习惯性流产夫妇染色体分析

目的 :探讨习惯性流产的病因。方法 :采用细胞遗传学方法对 2 0 2例习惯性流产夫妇进行外周血染色体分析。结果 :染色体异常者 8例 ,异常发生率为 3.96 %。结论 :对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体检查是十分必要的     

502对反复自然流产夫妇的染色体研究

对反复自然流产２次或２次以上的５０２对夫妇进行外周血培养Ｇ显带染色体核型分析。发现异常核型５２例，占５．１８％；其中平衡易位３８例，占７３．０８％；染色体数目异常５例，占９．６２％；嵌合体８例，占１５．３８％；９号染色体臂间倒位１例，占１．９２％。结果表明，平衡易位携带者是反复自然流产夫妇中最常见的染色体异常，故流产史是检出人群中平衡易位携带者的重要临床指征。     

FISH快速检测自然流产绒毛染色体非整倍体异常的临床价值

目的:探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)对早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的临床价值。方法:对30例因自然流产行清宫术的绒毛组织行FISH分析,使用7种探针对13、16、18、21、22号和X、Y染色体进行了检测,并对这30例流产夫妇行外周血淋巴细胞染色体常规核型分析。结果:FISH分析的30例自然流产的绒毛组织中,有17例检测出了异常信号,检出率为57%,其中8例16-三体、2例22-三体、2例13-三体和5例三倍体。30例自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型未见异常。结论:FISH技术可以快速、简便地检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常,FISH技术的应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要的信息。     

孕早期绒毛染色体分析

目的 探讨先兆流产,习惯性流产的病因。方法 采用绒毛直接制备染色体的细胞遗传学方法,对５８例高危孕妇的孕早期流产绒毛进行了染色体分析。结果 有高际妇流产绒毛染色体异常发生率为１５．５２％,正常对照组染色体异常发生率为５．２６％,两组差异显著。结论对高危孕妇进行孕早期绒毛染色体分析是十分必要的。     

2269例细胞遗传学研究

总结Ｔ２２６９例的细胞遗传学资料，发现染色体异常３１０例，总异常率为１３，６６％。各组中智力低下的染色体异常率最高，占４４．４４％，大多为２１三体；男、女生殖缺陷的染色体异常率次之，分别为２７．７８％和３５．８１％，主要为性染色体异常；流产及异常生育史的染色体异常率最低，分别为４，１４％和１．１０％，主要为常染色体平衡易位。提示细胞遗传学检查对上述疾病的早期诊断和早期治疗有重要意义。     

复发性流产夫妇的染色体结构异常分析

目的:探讨复发性流产与染色体结构异常的关系。方法:对有复发性自然流产史的112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果:112对夫妇中有20例染色体核型异常,异常检出率8.9％。其中平衡易位4例,复杂易位1例,臂间倒位8例,Y染色体变异6例,占2.7％;常染色体变异1例。结论:复发性流产夫妇任何一方的染色体结构异常均可引起流产等不良妊娠,9号染色体倒位和Y染色体变异与早期流产的关系密切。     

86例稽留流产组织的染色体检测

目的探讨胚胎稽留流产与染色体异常之间的关系。方法采用着丝粒、专一序列探针(13、16、18、21、22、X、Y)对稽留流产绒毛组织和胎儿组织进行FISH检测。结果86例稽留流产组织采用FISH技术检测,共检测出44例染色体异常,异常检出率为51.16%。其中79例流产绒毛组织检出43例染色体异常,分别为2例13-三体,9例16-三体,5例18-三体,2例21-三体,9例22-三体,5例性染色体单体,1例XXY,1例XXX,7例三倍体,2例四倍体;7例胎儿组织中发现1例异常,为18-三体。流产组织染色体异常组孕妇年龄和正常组比较及流产组织常染色体异常组胎儿性别与正常组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论染色体异常是导致胚胎稽留流产发生的重要原因,因此对流产胚胎进行染色体检测,不仅可以了解本次流产的原因,而且对下一次受孕有很大的指导意义。     

习惯性流产的免疫学病因的研究

我们对２３对“原因不明”习惯性流产夫妇的ＨＬＡ，Ａ，Ｂ，Ｃ抗原进行了分型并以３０对正常夫妇做对照。同时还研究了流产患者血浆中ＩｇＧ、ＩｇＭ、ＩｇＡ、Ｃ３、Ｃ４的变化。结果表明：①Ａ１１，Ａ２６，Ｂ１４可能与习惯性流产有关联。②流产夫妇问ＨＬＡ．Ａ，Ｂ，Ｃ抗原相容性并不增大。③两组ＨＬＡ，Ａ，Ｂ，Ｃ抗原纯合性无差异。④就单个抗原而言，流产组夫妇Ｂ５相同者明显高于对照组（Ｐ＜０．００１），其他各位点无明显差异。⑤习惯性流产患者血浆中ＩｇＧ、ＩｇＭ及补体Ｃ３、Ｃ４含量较正常对照组轻度增高，但无统计学意义，而血浆申ＩｇＡ的含量则明显升高（Ｐ＜０．００１）。我们还检测了９５例“原因不明”的习惯性流产后者血清中抗夫淋巴细胞抗体，其阳性率明显少于对照组（Ｐ＜０．００５）。     

应用荧光原位杂交技术对胚胎植入前行21—三体检查的研究

目的 避免移植染色体异常胚胎及提高体外受精-胚胎移植（IVF-ET）的质量。方法 应用DSCRCosmidDNA特异性探针，借助于荧乐原位杂交技术对20对35岁以上行IVF助孕夫妇的植入前胚胎进行21-三体检查。结果 在20例对夫妇中10对夫妇的胚胎成功地进行了植入前胚胎21-三体检查，其中8对夫妇的胚胎被证明为正常，给予常规移植，移植的8例胚胎中2例妊娠，其中1例流产，另1例正在妊娠中；2对夫妇的胚胎被证明为正常，给予常规移植，移植的8例胚胎中2例妊娠，其中1例流产，另1例正在妊姑吉，2对夫妇的胚胎被检查出21-三体，未给予移植。结论 在行IVF助孕的高龄妇女中，进行胚胎植入前21-三体检查是必要的。     

125例胚胎停育患者绒毛染色体数目异常分析

目的:探讨绒毛染色体数目异常与胚胎停育的关系。方法:应用荧光原位杂交法(FISH)对125例胚胎停育患者(均为单胎)绒毛染色体数目进行检测,并了解胚胎停育患者绒毛染色体数目异常情况及其与患者年龄、胎儿性别及流产次数之间的关系。结果:①125例胚胎停育患者染色体数目异常55例(44.0%),其中,常染色体三体35例(63.6%),多倍体10例(18.2%),嵌合体6例(10.9%),其他异常4例(7.3%)。②绒毛染色体数目异常组年龄(29.19±4.04岁)与正常组(29.46±4.27岁)比较,差异无统计学意义(P0.05);胚胎停育中常染色体数目异常组胎儿性别比例与正常组比较,差异无统计学意义(P0.05);③流产次数3次及3次以上的染色体数目异常发生率(51.7%和68.8%)高于流产次数为1次的发生率(25.0%),差异有统计学意义(P0.05)。结论:染色体数目异常是胚胎停育的重要发病因素,其中常染色体三体最多见;胚胎停育绒毛染色体数目异常与孕妇年龄、胎儿性别无关,而对3次及以上的流产患者,更应关注是否有染色体异常的发生。     

8880例遗传咨询病人的染色体分析

目的 探讨染色体异常在遗传咨询病人中的发生情况。方法 取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,Ｇ显带处理,显微镜下进行核型分析。结果 在８８８０例病人中共检出染色体异常３７３例,染色体异常检出率为４．２０％,其中平衡易位１３１例（３５．１２％）,罗伯逊易位３１例（８．３１％）,倒位１２例（３．２２％）,性染色体异常１０８例（２８．９５％）,染色体不平衡９１例（２４．４０％）。结论妇产科许多疾     

产前超声诊断单脐动脉与胎儿异常的相关性研究

目的探讨超声检测胎儿脐带血管数目预测胎儿先天异常的价值。方法2000年1月至2006年10月在中山大学附属第一医院采用超声检测胎儿脐血管数目，对单脐动脉胎儿行产前超声系统筛查及胎儿染色体检查；分析单脐动脉合并畸形类型，与染色体异常的关系及胎儿结局。结果产前超声诊断胎儿单脐动脉119例，包括左侧72例（60．5％），右侧47例（39．5％）。单纯性单脐动脉59例（49.6％）；合并其他结构畸形60例（50．4％），其中泌尿系统畸形25例（41．7％），心血管系统畸形17例（28.3％），中枢神经系统畸形15例（25.0％），下肢畸形9例（15．0％），前腹壁和消化道畸形各5例（各占8．3％），唇裂或唇腭裂畸形3例（5．0％），其他畸形3例（5．0％）。行胎儿染色体检查41例，发现染色体异常8例，包括18-三体综合征3例、13-三体综合征1例、21．三体综合征1例、染色体片段异常3例，均合并其他畸形。结论胎儿单脐动脉左侧发生率高于右侧，约50％合并其他畸形；合并畸形时，染色体异常发生率较高；大部分单纯性单脐动脉胎儿结局良好。     

稽留流产绒毛组织解脲支原体和沙眼衣原体感染及其临床意义

对５４例稽留流产绒毛组织及５４例正常孕妇人工流产之绒毛组织，用ＰＣＲ技术对解脲支原体（ＵＵ）和沙眼衣原体（ＣＴ）感染情况进行研究，并对绒毛ＵＵ－ＤＮＡ阳性者用同法行血ＵＵ－ＤＮＡ及ＣＴ－ＤＮＡ检测。结果：稽留流产组绒毛ＵＵ－ＤＮＡ阳性率５５．６％（３０／５４），ＣＴ－ＤＮＡ阳性率３７．４％（２０／５４），人工流产组绒毛ＵＵ－ＤＮＡ阳性率为１１％（６／５４），ＣＴ－ＤＮＡ阳性率９．３％（５／５４）。两组比较，ＵＵ－ＤＮＡ阳性率和ＣＴ－ＤＮＡ阳性率均有显著差异（均为Ｐ＜０．０５）。绒毛ＵＵ－ＤＮＡ阳性者血ＵＵ－ＤＮＡ阳性率为８．３％（３／３６）。绒毛ＣＴ－ＤＮＡ阳性者血ＣＴ－ＤＮＡ阳性率为４％（１／２５）。结论：ＵＵ感染或ＣＴ感染或ＵＵ与ＣＴ同时感染与稽留流产密切相关，是稽留流产综合病因之一。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析及其异常核型发生率的比较

目的：分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率,并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13 648例,抽取并培养成功的羊水标本共计13 795份,即13 795个胎儿获得核型诊断,对上述胎儿根据其母亲（孕妇）不同检查指征进行分组：当孕妇年龄≥35岁时为高龄孕妇组（4065个）;血清学筛查提示高危时为血清筛查高危组（6462个）;超声筛查出现异常征象时为超声异常征象组（1539个）;已知夫妇中有一方为染色体异常时为夫妇染色体异常组（108个）;除此之外,其他胎儿列为其他因素组（1621个）。采用羊水细胞培养法对各组胎儿进行染色体核型分析,并用荧光原位杂交技术对78个≥26孕周的胎儿行常见非整倍体快速诊断,对153个核型异常胎儿的父母进行淋巴细胞核型分析。结果 (1)各组异常核型分类及其构成：13 795个胎儿中共发现异常核型388个,异常核型发生率为2.813％(388/13 795)。388个异常胎儿中,非整倍体最多,为59.8％ (232/388);常染色体结构异常为24.7％( 96/388);嵌合体为12.4％( 48/388);其他较少见的异常核型包括标记染色体为1.3％ (5/388),性染色体结构异常为1.0％(4/388),三倍体为0.8％(3/388)。除了夫妇染色体异常组,其他各组均以非整倍体占绝大多数,有4例罕见的非整倍体,分别出现在高龄孕妇组、超声异常征象组及血清筛查高危组。超声异常征象组异常核型种类最多,而夫妇染色体异常组其胎儿染色体异常种类最集中（常染色体结构异常）。嵌合体主要分布在血清筛查高危组,占该组异常核型的20.0％ (29/145)。(2)异常核型种类及发生率：异常核型种类中以21三体最为常见,占全部异常核型的35.6％( 138/388),其次为常染色体平衡性结构重排为20.6％ (80/388)、嵌合体为12.4％ (48/388)、18三体为11.3％ (44/388),其他较常见的异常核型包括常染色体非平衡性结构重排和45,X0,各为4.1％(16/388),47,XXY为3.9％(15/388)。(3)父母淋巴细胞核型分析：153个胎儿进行了其父母淋巴细胞的核型分析,并最终确定了胎儿异常核型来源：家族性异常58个,新发生的异常95个。78个胎儿的荧光原位杂交技术诊断结果与G显带核型全部一致,其中2个为21三体。结论不同检查指征孕妇的胎儿异常核型的构成不同;孕中期胎儿异常核型种类繁多,致畸风险与异常核型种类有关。     

2756例外周血染色体核型分析及临床意义

目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果 ,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义。结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%。其中21-三体综合征43例（1.56%）,常染色体异常74例（2.69%）,性染色体异常64例（2.32%）。结论染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据。     

9例18三体综合征胎儿的产前诊断

目的探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18三体高危、92例首诊主诉为胎儿超声有异常发现的孕18~32周孕妇共128例，进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养、或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果128例胎儿核型中，9例为18三体综合征，2例为其它染色体异常，染色体异常发现率为8．59％（11／128）。首诊主诉为18三体高危发现18三体4例，异常发现率11．11％（4／36）；首诊主诉胎儿超声异常发现18三体5例，其它染色体异常2例，异常发现率7．61％，其中2例18三体合并有筛查高危和超声异常。结论孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18三体胎儿的有效筛查手段。     

超声检查在出生缺陷诊断中的应用：21-三体综合征和18-三体综合征的产前超声诊断

21-三体综合征（又称Down综合征）是最常见的常染色体畸形，35岁以上孕妇发生率为1／300，35岁以下为1／800，是能够通过产前羊水或绒毛染色体核型分析明确诊断的一种疾病。但由于羊水或绒毛检查属于存在一定风险性的介入性方法，不可能应用于所有孕妇。因此．首先通过其他安全有效的手段筛选出高危妊娠者进行羊水或绒毛检查，才能保证最大程度地检出21-三体综合征胎儿。超声检查能够直观显示胎儿生长发育情况，是目前敏感性和特异性最高的一种筛查手段，也是染色体异常胎儿筛查的热点研究领域。     

高通量测序技术检测96例稽留流产组织染色体核型异常分析

目的采用高通量测序技术检测稽留流产绒毛组织染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系。方法留取96例稽留流产绒毛组织,采用高通量测序技术检测稽留流产绒毛标本的染色体异常情况。结果 96例稽留流产中,染色体异常31例(32.29%),其中染色体三体异常22例(22.92%),相关染色体拷贝重复9例(9.38%)。最常见的染色体异常为特纳综合征6例(6.25%),其次为4号-三体4例(4.17%),16号-三体4例(4.17%),21-三体4例(4.17%),18-三体1例(1.04%)。9例染色体拷贝重复中,12号染色体短臂合并19号染色体长臂拷贝重复1例(1.04%),3号染色体短臂拷贝重复1例(1.04%),4号染色体短臂拷贝重复1例(1.04%),1号染色体长臂拷贝重复1例(1.04%),1号染色体短臂拷贝重复1例(1.04%),13号染色体合并17号染色体长臂拷贝重复1例(1.04%),8号-三体合并短臂重复1例(1.04%),12号染色体长臂重复1例(1.04%),7号染色体长臂重复1例(1.04%)。结论稽留流产与染色体异常的关系密切。采用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体成功率高,可以对全基因组覆盖性检测并发现染色体非整倍体异常。     

妊娠早期胎儿染色体异常的超声检查

新生儿出生缺陷主要包括染色体异常和结构异常。染色体异常中最常见的是21-三体畸形（Down’s综合征），18-三体畸形，13-三体畸形和45-XO畸形（Turner综合征），染色体异常胎儿的围产死亡率高，出生后的新生儿可以伴有脏器结构异常、智力障碍、生育能力降低等。国内外学者对胎儿缺陷的产前诊断已经进行了多方面的研究，有些已在临床上广泛应用。在这些筛查方法中脐血、羊水中胎儿脱落细胞及早期妊娠绒毛细胞的培养进行染色体核型分析已经被证明是染色体异常诊断的肯定方法，但这些检查均为有创性操作，具有一定的流产风险性。无创性而有效的产前筛查方法是国内外学者们探索的方向。目前，对胎儿染色体异常的筛查主要是在妊娠14周以后通过联合血清学筛查，并结合超声检查进行综合评价。随着医疗技术水平的不断提高，     

流产患者外周血肿瘤坏死因子可溶性白细胞介素—2受体…

对８５例早期流产患者采用酶联免疫吸附法测定外周血肿瘤坏死因子（ＴＮＦ－α）可溶性白细胞介素－２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）以及采用流式细胞仪检测外周血Ｔ淋巴细胞亚群（总Ｔ淋巴细胞，ＣＤ３；Ｔ辅助，ＣＤ４；Ｔ抑制，ＣＤ８）。流产患者分为三组，２５例难免或不全流产（ＥＡ），先兆流产２０例治疗失败（ＴＡＦ）及３８例治疗成功（ＴＡＳ）。选择正常早孕妇女（ＮＰ）及非孕妇女（ＮＮＰ）各２０例为对照，结果：（１）血清Ｔ