巴特氏综合征(附一例报告及文献复习)

1 例巴特(Bartter)氏综合征曾误诊为垂体性尿崩症,经临床检查和治疗观察符合本病确诊,经治疗后痊愈出院。     

Dubin-Johnson综合征一例报告

黄继贵(五冶职工医院)报道:患者,女,28岁.因反复皮肤巩膜黄疸14年,加重5年就诊。于14年前被他人发现皮肤巩膜发黄,无不适。查肝功能正常,服中药后黄疸消退。此后黄疸时有出现,无乏力、纳差和肝区疼痛。黄疤可自行消退。5年前皮肤巩膜发黄显著,感右上腹隐痛,不放     

Dubin-Johnson氏综合症一例报告

1 病例摘要患者女,45岁,家务,住院号66313.患者反复出现黄疸20余年,时轻时重.妊娠7次,每次均有黄疸加重.家族中无类似黄疸史.多次肝功能检查除有胆红素增高外,其余均正常.体检:巩膜和皮肤轻微黄染,肝肋下1.5~2.Ocm、质中、无压痛;脾侧位刚触及.实验室检查:尿胆     

Refsum氏综合征3例报告及文献复习

Ｒｅｆｓｕｍ氏综合征３例报告及文献复习邵素玲（沛县人民医院神经内科２２１６００）Ｒｅｆｓｕｍ氏综合征属于神经科少见疾病，国内报道较少，作者将近几来遇到的３例报道如下。１病例报告例１，男，２１岁。１９８３年２月始两侧耳鸣，２ａ后呈全聋。４ａ后四肢麻木、...     

先天性心脏病Ebstein氏畸形(一例报告及文献复习)

Ebstein氏畸形是一种少见的先天性心脏病,自1866年Ebstein氏首先报告第一病例后,迄今国外文献报告的90例;国内仅熊氏报告一例。以前认为本病在临床上很难作出诊断,但近几年来由于心导管术及心血管造影术的广泛使用,于生前作出诊断者亦不在少数。作者等于最近半年中在门诊     

Goodposture氏综合征(1例报导及文献复习)

Goodposture氏综合征又称肺出血一肾炎综合征,是一组由免疫球蛋白(或免疫复合物)沉着干肺、肾基底膜而引起的肺、肾病变。国内已报道13例。[1～3]本文报道1例病理检查及部分器官免疫荧光检查的结果,结合文献复习对其病理特点和诊断予以讨论。     

14例Dubin-Johnson综合征临床病理特征分析及文献复习

目的 通过对14例肝脏Dubin-Johnson综合征临床病理特征分析,并文献复习,加强对该疾病的认识,为临床病理诊断提供一定经验.方法 收集2010年-2017年新疆医科大学第一附属医院病理科明确诊断为Dubin-Johnson综合征14例,回顾分析14例Dubin-Johnson综合征临床特征、实验室检查和组织学形...     

Dubin-Johnson氏综合征六例

我院1975—1988年收治经病理证实Dubin-Johnson综合征6例,兹报道如下。6例中男性5例,女性1例。发病年龄14～24岁,平均21岁。出现黄疸到确诊时间为3月～13年。多于劳累、感染、受凉后发作。症状有皮肤及巩膜黄染、恶心、呕吐、乏力、右上腹痛,腹泻每日1～4次,肝区触痛,肝肋下触及1～2cm。实验室检查总胆红素25.8～102.6μmol/L,直接胆红素12.5～41.9μmol/L,凡登白试验呈速性或双相反应。余肝功能正常,其中1例HB_sAg     

Laurence-Moon-Biedl综合征一例报告及文献复习

Laurence—Moon—Biedl综合征(以下简称L.M.B.S)是一个少见的常染色体遗传性疾病,迄今全世界报告500余例,国内仅报告11例。最近我们收治了一例L.M.B.S,现报告如下,并作文献复习。颜××,男性,11岁,住院号53130。第二胎第二产,妊娠分娩过程正常。出生后开始肥胖,以后渐加重。入院时体重45公升,身高134厘米。5个月时发现病儿看不见东西,在眼科医院诊断为“先天性远视,散光”配镜 950°。智力较差,至今只会计算20以内的加减法。体检:全身性肥胖,双眼球水平震颤,眼底呈污秽色,有灰暗色素,间有黑色素沉着。网膜血管稍细,视乳头色正常,生理凹陷不大。甲状腺不大,阴茎短小约1.5公分。肝大右肋下5cm,脾大左肋弓缘下2cm。     

闭锁综合征一例报告及文献复习

男患,48岁。因四肢活动不灵、失语7天于1995年7月9日入院。入院前7天,患者醉酒摔倒在地,醒后自行回屋。半小时后出现四肢活动失灵,不能言语,但能以睁闭眼表示“是”“否”。近2天,症状加重,无应答反应,小便失禁。既往酗酒史2年。查体:体温368℃,脉搏76次/分,呼吸22次/分,血压19/12ｋｐａ,发育营养中等。意识尚清,无应答反应,被动体位。心肺腹(-),脊柱关节未见异常。神经系统检查:双侧瞳孔等大等圆,眼球活动自如,对光反应正常存在,口角无歪斜,张口不能,颈项强直,四肢肌张力增强,右侧肢体及左下肢肌力Ⅲ级,左上肢肌力Ⅱ级。全身深浅感觉消失。…     

先天性肾病综合征(二例报告及文献复习)

先天性肾病综合征1942年由 Gautier 和Miville 首先报告,以后渐受临床工作者的注意,文献报道亦见增加,迄今国内仅有1例报道。我院近年发现一家2例,其中1例经尸捡证实,报道如下并略加讨论。例1:男婴,11天,1977年11月20日入院,孕龄34周,第1胎第1产,妊娠及分娩     

恶性黑棘皮病(一例报告及文献复习)

本文报告一例恶性黑棘皮病,该患者并发消化道腺癌。作者强调早期发现和治疗恶性肿瘤的重要性。     

麦格氏综合征2例报告并文献复习

早在 193 7年 ,美国麻省综合医院妇科首席教授 Meigs等报道 7例卵巢肿瘤合并有胸腹水 ,肿瘤切除后胸腹水迅速消退。同年 Fox等也报道 1例并命名为麦格氏综合征(Meigs,syndrome) [1 ] 。此病在临床上较少见 ,发生率为 1%～ 2 % [2 ] 。由于本病全身症状较多 ,多数患者先到内科就诊 ,易误诊为多发性浆膜炎、腹部恶性肿瘤、结核性胸腹膜炎、心脏病失代偿、晚期血吸虫病、低蛋白血症等 ,故需要认真加以鉴别。现将我科遇到的 2例该病病例报道如下。1　病例简介例 1　患者女性 ,3 7岁 ,汉族。不明原因出现胸闷、气短、乏力 ,外院 X线胸透发现右…     

Bartter综合征并肾损害文献复习(附一例报告)

Bartter综合征是一组因髓袢升支对氯化钠的重吸收减少所致的常染色体隐性(AR)遗传病,其临床以低钾血症,低氯性碱中毒,肾素一血管紧张素及醛固酮增高,血压正常并对外源性血管加压素反应低下,肾小球旁器增生等为特点[1],"1962年Bartter"等[2]报道第一个家系后,各国相继有相似病例报道,国内于1979年首例报告[3],近年来,随着对该病认识水平的提高,国内报告的病例也渐增多,但是未见国内有关并发肾功能不全的报告,本文将我院收治并有肾功能不全Bartter综合征1例报告如下: 1病例资料     

Dubin-Johnson综合征1例报告

通过回顾性分析1例Dubin-Johnson综合征(DIS)临床资料,探讨Dubin-Johnson综合征的发病机制、临床表现、临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。Dubin-Johnson综合征是一种良性病变,明确此病的诊断有赖于肝脏穿刺活检病理检查,肝细胞内有较多的粗糙的深棕色色素颗粒。此病发病率较低,临床上少见,因此易造成误诊,应增加对该病的认识,提高临床诊疗技术。     

马凡(Marfan)氏综合征一例报告

此综合征为人体骨骼、眼睛及内脏发育异常,其特点:患者身体细高,四肢细长,趾指细长呈蜘蛛状,眼睛晶体异位,内脏发育异常等,因此亦称晶体异位蜘蛛指综合征。此综合征于1896年为马凡(Marfan)氏所报告,故称马凡氏综合征。兹将我院发现一例报告如下。     

Shy-Drager氏综合征(附一例报告)

<正> Shy-Drager氏综合征是中枢神经系统变性疾病。临床表现以植物神经功能障碍为主,或伴有其它中枢神经系统受损症状。多见于中年以上男性病人。此病临床少见,常易引起误诊。现将我科最近所见一例报告如下:     

马凡(Marfan)氏综合征一例报告

马凡(Marfan)氏综合征是一种先天性普遍性结缔组织异常性疾病。临床上有三大特征:骨骼畸形(体格细长、手指和脚趾特别细长呈蜘蛛足样,故有谓蜘蛛指或细长肢体病者,胸廓狭长并呈鸡胸样改变);眼病征(晶体移位、瞳孔缩小、虹膜震颤)和心血管病征(升主动脉扩张、动脉瘤形成及主动脉瓣关闭不全)。据文献报导该综合征多有家族史。本综合征在1896年首先由法国医生Marfan氏报告一名五岁半女孩,有细长之手足(蜘蛛     

Maffucci氏综合征(附一例报告)

Maffucci 氏综合征是多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤。自1881年Maffucci 氏最早报告1例至1955年Ritvo 氏统计仅有27例报告,近20年来国外报告100余例,包括白人、黑人和黄种人,国内有12例报告。以往本综合征罕见的原因,是一些轻型病例被忽视。我们遇到一例,兹报告于下:病例报告患者,男,44岁,绍兴人,住院号45833。1982年12月1日入院。15岁发现右手食指及小指近侧有硬的皮下结节