假性性早熟38例临床分析

目的研究假性性早熟(PPP)的病因、临床特征、诊治及预后。方法应用促性腺激素释放激素类似物兴奋试验检测促性腺激素(促卵泡激素、促黄体生成激素)、雌二醇、B超检查、骨龄评估等方法对38例PPP儿童进行诊断,并给予治疗及随访。结果LH峰值(0.49±0.48)IU/L,FSH峰值(0.54±0.78)IU/L,26例E2升高(36.11±15.07)ng/L,1例17羟孕酮> 266 nmol/L,B超均示子宫增大(3.98±1.18)mL。误服避孕药29例。McCune-Albright综合征5例,卵巢囊肿2例,卵巢颗粒细胞瘤、先天性肾上腺皮质功能增生症各1例。结论PPP病因多样,早期诊断、治疗十分重要。     

Turner综合征32例

目的探讨Turner综合征（TS）患儿染色体核型异常与发育异常、卵巢发育不全、性激素及促性腺激素、生长激素、甲状腺激素异常及矮小和骨龄落后的关系。方法对32例TS患儿进行染色体核型分析,20例患儿行GH药物激发试验,甲状腺激素、性激素和促性腺激素的测定;并进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查。同期选择30例健康体检女童（健康对照组）行血清性激素及促性腺激素检测。结果染色体核型各异,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形。彩超检查3例无子宫和（或）卵巢声像,余29例子宫纵径、前后径及横径与健康对照组比较有显著性差异（Pa〈0.01）。与健康对照组比较,TS组血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高（Pa〈0.01）。骨龄落后（2.7±1.2）岁,身高标准差积分为（-3.7±1.4）分。结论TS患儿临床表现与染色体核型有关。身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下有关。X染色体异常可致患儿卵巢发育不全,且其性激素水平异常。     

促性腺激素释放激素类似物(曲普瑞林)治疗女童特发性中枢性性早熟23例疗效观察

目的观察促性腺激素释放激素类似物(曲普瑞林)治疗女童特发性中枢性性早熟(ICPP)的临床疗效。方法应用曲普瑞林治疗23例ICPP女童6个月,观察治疗前后第二性征、子宫、卵巢、骨龄(BA)、血清雌二醇(E2)、促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验激素水平、预测成人终身高的变化及药物副反应。结果治疗后患儿乳房、子宫、卵巢体积均有缩小,E2、促黄体生成激素(LH)、卵泡刺激素(FSH)峰值均显著降低,骨龄成熟延迟,骨龄/实际生活年龄(BA/CA)值下降,预测成人终身高治疗前为(155.5±0.81)cm,治疗后为(157.0±0.81)cm,较治疗前有改善,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论曲普瑞林治疗ICPP能够抑制性腺轴及性腺发育,延缓BA成熟,最终对改善成人终身高有意义。     

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症3例致病基因分析

目的 对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变.方法 收集临床资料和血标本,并进行详细的实验室检查,采用FUJIFILM QuickGene-610L抽提外周血白细胞DNA,针对目前5个主要的Kallmann 综合征的致病基因和嗅觉正常的IHH(nIHH)致病基因[促性腺激素释放激素受体(GnRHR)基因]采用PCR扩增6个基因的全部外显子.PCR产物直接测序后,采用Auto Assemble 软件比对寻找突变.结果 2例患者诊断为Kallmann综合征,1例患者诊断为nIHH;基因测序结果发现,除了在2例患者中发现了位于内分泌腺源性血管内皮生长因子受体2(PROKR2)基因上的单核苷酸多态性改变外,3例患者均无Kallmann综合征1基因(KAL1),成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1),PROKR2和内分泌腺源性血管内皮生长因子2(PROK2),成纤维细胞生长因子8(FGF8)基因的突变,1例nIHH患者也无GnRHR基因突变.结论 IHH是一种在临床和基因水平异质性疾病,对3例IHH患者排除了目前主要致病基因的突变,提示其他基因或致病因素参与此病的发生.     

先天性甲状腺功能减退症患儿GNAS和THRA基因突变分析

目的 对70例先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的刺激性G蛋白α亚基（GNAS）基因和甲状腺素受体α（THRA）基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系。方法 选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采集外周血并进行DNA样本提取,利用二代测序技术对GNAS和THRA基因进行突变筛查,利用生物信息学软件分析基因突变的致病性。结果 70例CH患儿中,3例患儿（4%）检出9种GNAS基因的错义突变（包括3种已知基因突变和6种新突变）,4例患儿检出同1种THRA基因多态c.508A > G（p.I170V）。经过生物信息学软件预测和ACMG/AMP指南分析发现2种GNAS基因突变[c.301C > T（p.R101C）、c.334G > A（p.E112K）]致病的可能性大。3例携带GNAS基因突变的患儿存在不同程度的甲状腺功能低下表现。结论 GNAS基因突变与CH的发病有关,患儿的临床表现存在较大的异质性;THRA基因突变可能与CH的发病无相关性。     

多发性骨纤维发育不良综合征1例

目的研究多发性骨纤维发育不良综合征(MAS)的临床特征。方法对1例MAS患儿的症状、体征、实验室和影像学检查进行初步分析,采用他莫昔芬治疗,随访8个月,通过文献复习对MAS患儿进行回顾分析。结果该患儿5个月起周期性阴道出血,乳房发育,皮肤咖啡牛奶斑,血雌二醇(E2)水平、血泌乳素(PRL)水平升高,骨龄提前,头颅CT未见异常,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验显示黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)峰值均<5IU.L-1。应用他莫昔芬(10mg.d-1)治疗3个月阴道出血停止,血PRL水平降至正常;减量后(5mg.d-1)盆腔B超发现右侧卵巢囊肿;他莫昔芬增加剂量(15mg.d-1),7.5个月后血E2水平降至正常,盆腔B超未见卵泡,X线四肢骨密度减低,右侧股骨上端呈假性囊纤维化,左侧胫腓骨中段呈毛玻璃样改变。结论该病为G蛋白α亚单位基因突变所致的遗传性疾病,临床表现为自发性内分泌功能紊乱、皮肤咖啡牛奶斑和骨骼纤维化发育不良三联征,内分泌功能紊乱常见性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过度分泌、高泌乳素血症和高皮质醇血症等,主要为对症治疗,抑制性早熟进展的常用药物有芳香化酶抑制剂如来曲唑、雌激素受体拮抗剂...     

GNAS 基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia 型1 例

目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479GC,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8 000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3 984条携带G等位基因,4 019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479GC,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。     

醋酸甲羟孕酮和醋酸亮丙瑞林治疗女童性早熟疗效比较

目的　观察醋酸甲羟孕酮、醋酸亮丙瑞林治疗女童真性性早熟的疗效。方法　分别采用醋酸甲羟孕酮 4～ 2 0mg/d口服和醋酸亮丙瑞林 6 0～ 90 μg/ (kg·月 ) ,每 4周 1次 ,皮下注射治疗女童性早熟 74例。 结果　两种药物均可使乳房变软、缩小。醋酸甲羟孕酮组治疗后 2 0例第二性征均发育减退 ,对骨龄及子宫、卵巢发育无明显的抑制作用 ,治疗前后血清雌二醇 (E2 )水平有明显差异 (P <0 .0 5 ) ;醋酸亮丙瑞林组所有患儿治疗后第二性征发育减退、骨龄增长速度及卵巢、子宫发育减慢 ,E2 、睾丸素 (T)及卵泡刺激素 (FSH)和血清促黄体素(LH)明显下降 (P <0 .0 5 )。结论　醋酸亮丙瑞林较醋酸甲羟孕酮更能有效地抑制垂体促性腺激素和性腺激素分泌 ,控制性征发育和延缓骨龄     

儿童进行性骨发育异常一例GNAS1基因突变及临床特征的研究

目的 探讨儿童进行性骨发育异常(POH)的临床特征、GNAS1基因突变及发病机制.方法 总结1例POH患儿的临床特点、病理改变、影像学表现,进行家系调查.对这一家系的GNAS1基因进行测序确定基因突变位点,进行长期随访,并文献综述.结果 患儿就诊年龄11岁4个月,男,新生儿期起病,病情慢性、进行性发展;表现右侧小腿背侧局部皮肤表面凹凸不平,多个米粒样或不规则小片状隆起,触及如骨样坚硬,左侧下颌、左侧咀嚼肌、左侧髋关节外侧皮下及深部组织不规则片状骨样硬结,逐渐出现张口困难.病变局部病理组织学检查显示:在结缔组织中可见疏松的纤维母细胞的增生、间质水肿,伴结缔组织的灶状骨化,形成骨组织.放射影像学显示:左侧下颌骨周围肌肉内和皮下层可见絮状高密度影,左侧咀嚼肌受累明显,CT三维重建显示左侧颞颌关节脱位.左侧髋关节外侧肌肉可见片状高密度影,其中密度不均匀.左足背皮下及跟腱可见板层状高密度影,与骨长轴平行,双手及双足未见巨拇趾及短趾(指)畸形改变.实验室血钙、血磷、碱性磷酸酶正常;同父异母兄弟及母系父系家族中均无相同疾病患者;DNA测序结果显示在父亲与患儿GNAS1外显子7发现等位基因突变,外显子5发现1个基因多态位点.结论 中国儿童可发生POH,患儿在婴儿期出现皮肤异位骨化,并在儿童期进行性发展,出现皮肤、皮下深部组织、肌肉的异位骨化,可以出现颜面部组织的骨化.DNA测序结果显示突变位点与国外文献报道不同,但突变所在外显子位置与国外报道一致.     

Frasier综合征1例报告及基因分析

目的分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征。方法回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献。结果患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效。先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能转阴。肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,非特殊型,伴部分肾小球硬化。未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等。基因检测WT1基因外显子9的c.1432+5GA剪接突变,为自发突变,已报道与Frasier综合征致病相关。结论 Frasier综合征临床表现主要为进展性肾病、男性假两性畸形、泌尿生殖系统畸形,与WT1基因突变有关。     

甲氧基聚乙二醇修饰对移植物抗白血病的作用

目的探讨甲氧基聚乙二醇(mPEG)修饰供者小鼠骨髓移植物单个核细胞表面抗原对移植物抗白血病作用(graft versusleukemiaeffect,GVL)的影响。方法小鼠随机分为A、B、C、D四组。A组单纯接受60Coγ照射;B、C、D组每只小鼠腹腔接种1×106L615肿瘤细胞制成白血病模型;全部照射后,C、D组分别移植mPEG未修饰和修饰的骨髓、脾细胞悬液。观察小鼠一般反应、外周血涂片L615细胞计数、组织病理及生存时间。结果A组全部死于造血衰竭;B组死于白血病;C组全部出现明显移植物抗宿主病(GVHD)表现并死亡;D组部分小鼠(4/15)长期存活,11/15死于白血病,平均生存24.2天,长于其他组(P<0.05),生存率27%,高于其他组(P<0.05),两者差异有统计学意义。结论小鼠移植mPEG修饰骨髓移植物后保留了一定GVL作用,并且减轻GVHD。     

不同基因型地中海贫血患儿铁代谢和红细胞系造血状况研究

目的：探讨不同基因型地中海贫血（地贫）患儿体内铁代谢和红细胞系造血状况。方法：对158例确诊地贫患儿进行血清铁蛋白（SF）、血清转铁蛋白受体（sTfR）、促红细胞生成素（EPO）检测,比较不同基因型地贫患儿之间的差异,并分析其与血红蛋白水平的相关性。结果：158例地贫患儿中,轻型α地贫52例（32.9％）,血红蛋白H病（HbH病）27例（17.1％）,轻型β地贫59例（37.4％）,重型β地贫13例（8.2％）,α复合β地贫7例（4.4％）。HbH病及重型β地贫患儿的SF水平较其他各组明显升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;重型β地贫患儿sTfR水平较其他各组升高,差异有统计学意义（P<0.05）。重型β地贫患儿EPO水平较其他各组明显升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;HbH病和重型β地贫患儿Hb水平和EPO水平呈负相关,分别为γ=-0.656（P＜0.01）和γ=-0.641（P＜0.05）。结论：不同基因型地贫患儿体内铁代谢和红细胞系造血状况不同,联合SF、sTfR和EPO检测可反映造血状况,指导临床治疗。［中国当代儿科杂志,2010,12（8）：602-604］     

肺炎支原体、肺炎衣原体感染与儿童慢性咳嗽相关性分析

目的探讨肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,Mp)、肺炎衣原体(Chlamydia pneumoniae,Cpn)感染与儿童慢性咳嗽(chronic cough,CC)的关系及大环内酯类药物的疗效。方法对确诊的58例CC和50名对照组儿童分别采用颗粒凝集和ELISA实验检测血浆Mp、Cpn特异性IgM抗体,并进行组间比较;同时对患儿行大环内酯类药物治疗,观察疗效。结果研究组与对照组Mp、Cpn感染情况分别是:Mp感染22例(37.9%)、9例(18.0%);Cpn感染20例(34.5%)、7例(14.0%);混合感染分别是2例(3.4%)、0例,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。经口服罗红霉素3～5mg/(kg·次)bid,治疗2～4周后,Mp或Cpn感染组治愈18例(45.0%),缓解10例(25.0%),治疗无效12例(30.0%),经加用泼尼松后5例(41.7%)达到有效控制。非Mp或Cpn感染组经上述治疗后有7例(38.9%)达有效控制。结论Mp或Cpn感染可能是儿童CC的主要原因,大环内酯类药物可作为有效的治疗手段。     

Acute mental status changes in children with systemic cancer

Acute changes in mental status (AMS) develop in children with cancer from a multitude of cancer- and treatment-related complications. To determine the incidence, etiology, and outcome of children with cancer who had AMS, the medical records of all children under 18 years of age with systemic cancer (excluding primary central nervous system tumors) who had AMS in our institution during the years 1981 through 1987 were reviewed. AMS developed in 89 of 815 children at risk (11%). The AMS was caused by seizures in 53 (60%), an encephalopathy in 24 (27%), and a stroke syndrome in 12 (13%). AMS occurred in 42 of 305 (14%) with leukemia, 16 of 139 (12%) with lymphoma, 14 of 136 (10%) with sarcoma, 10 of 104 (9%) with neuroblastoma, and 7 of 104 (5%) with other malignancies. Children with acute lymphocytic leukemia were more prone to having seizures (61%), while children with nonacute lymphocytic leukemia were almost equally likely to have encephalopathies, strokes, or seizures. Children with lymphoma were admitted for treatment most often with an encephalopathy (44%). Etiologies for AMS were evaluated vigorously, and one or more etiologies were identified in 80 of 89 (89%) patients. Dependent on the type of tumor, the anticancer treatment used and, timing during the course of illness AMS occurred, specific diagnoses were more likely. Neurologic morbidity and mortality were dependent on the cause of AMS. Children with seizures that were initially difficult to control were more likely to require long-term anticonvulsant therapy.     

10岁以上儿童及青少年急性淋巴细胞性白血病的临床总结

目的总结64例年龄为10~17岁急性淋巴细胞性白血病(以下简称急淋)的临床疗效。方法64例患儿中男44例,女20例均接受99-XH-ALL方案治疗,随访1~116个月,平均随访时间为43个月,并应用SPSS 11.0软件进行无事件生存期和总生存期的分析。结果64例患儿中24例(37.5%)无不良临床特征,早期治疗反应良好,40例(62.5%)有不良临床特征及早期治疗反应不佳,64例患儿中58例达到CR,其中55例一疗程达到CR(85.94%),总CR率为90.63%,平均CR时间为38.45(25~56)天;13例复发(22.41%),平均复发时间为CR后15.77(2~58)个月;9例死亡(14.06%),其中4例死于感染,5例死于复发;随访中有21例失访,其中7例为复发后,10例为CR后,4例为未CR者,3例患儿接受移植,其中2例存活,1例死于移植后疾病复发,4例患儿出现并发症,占11.76%,其中1例乙肝(50个月),3例股骨头坏死(25、32、60个月),1例女孩4个月时发生第二肿瘤恶性葡萄胎,治愈存活至今。64例病人7年EFS:(37.31±7.23%),7年OS:(54.40±6.51%)。结论10岁以上儿童及青少年的急淋预后不良,长期生存率低。     

新生儿缺氧缺血性脑病合并心肌损伤血浆N端脑利钠肽前体的变化及与预后的相关性

目的 探讨N端脑利钠肽前体(NT-proBNP)在缺氧缺血性脑病(HIE)合并心肌损伤患儿中的变化,为临床早期诊断、治疗及预后判断提供依据.方法 选择我院收住的40例HIE患儿为研究对象(心肌损伤16例,非心肌损伤24例),以20例正常新生儿为对照组,应用ELISA方法测定血浆NT-proBNP水平;超声心动图测定患儿的心脏收缩功能.结果 (1)心肌损伤患儿NT-proBNP水平[(350±56)pmol/L]显著高于非心肌损伤组[(135±37)pmol/L]和正常对照组[(117±23)pmol/L],差异有统计学意义(P＜0.05);(2)轻、中、重度HIE组NT-proBNP水平分别为(132±34)pmol/L、(247±43)pmol/L和(343±53)pmol/L,中、重度HIE组显著高于对照组;轻、中、重度HIE组间比较差异有统计学意义(P＜0.05);(3)心肌损伤组急性期血浆NT-proBNP水平[(350±56)pmol/L]明显高于恢复期[(250±78)pmoyl/L],差异有统计学意义(P＜0.05);(4)HIE患儿NT-proBNP水平和肺动脉收缩压、左室收缩功能密切相关.结论 HIE合并心肌损伤急性期血浆NT-proBNP水平升高,有助于早期诊断心肌损伤,判断HIE病情.

Abstract：

Objective To investigate the changes of N-terminal pro-brain natriuretic peptide (NT-proBNP) in neonates with hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) complicated by myocardial ischemic injury. Methods Forty neonates with HIE ( 16 cases with concurrent myocardial injury and 24 cases without) were enrolled. Twenty healthy neonates were used as control. Plasma NT-proBNP levels were measured using enzyme immunoassay. Cardiac function was measured by echocardiography. Results ( 1 ) The mean plasma NT-proBNP levels in patients with myocardial injury[(350 ± 56) pmol/L]were significantly higher than those in patients without myocardial injury[(135 ± 37 ) pmol/L]and in the control group [(117 ±23) pmol/L](P ＜0. 05). (2) The NT-proBNP levels in mild,moderate and severe HIE neonates were ( 132 ±34) pmol/L, (247 ±43) pmol/L and (343 ±53) pmol/L. Compared with the control group,the NT-proBNP levels in the neonates with moderate and severe HIE significantly increased. There were significant differences in the NT-proBNP levels among the mild, moderate and severe HIE neonates ( P ＜ 0. 05 ).(3) In patients with myocardial injury,the NT-proBNP levels significantly decreased in the convalescent phase [(250±78) pmol/L]compared with those in the acute phase[(350±56) pmol/L](P ＜0.05). (4) The NT-proBNP levels were significantly related with left ventricular ejection fraction. Conclusion Plasma NT-proBNP levels increase in neonates with HIE complicated with myocardial ischemic injury in the acute phase.Detection of NT-proBNP levels maybe useful in the diagnosis of myocardial ischemic injury and severe HIE.     

儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症20例分析

目的了解噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)的病因,临床特点,治疗及预后。方法回顾性分析20例HLH患儿的发病相关因素,临床特点,实验室检查指标的变化,治疗效果以及转归。结果所有病例均以持续高热起病,均有肝脾肿大,50%患儿有淋巴结肿大;所有患儿二系以上外周血细胞减少,肝功能异常,凝血功能异常有17例(85%),高甘油三脂血症15例(75%),血清铁蛋白增高13例(65%)。17例(85%)骨髓涂片可见组织细胞增生。12例(60%)和感染因素相关,其中8例(40%)明确与EB病毒感染有关。有6例(3%)按HLH-2004方案正规化疗,达到临床治愈。14例(70%)不规范化疗患儿,8例(40%)仍有肝功能异常和体温波动,5例(25%)死亡。结论HLH起病急重,进展快,病死率高。有明显血象、骨髓细胞学、肝功能改变,高甘油三酯血症以及血清铁蛋白改变。对高度怀疑为HLH的患儿,应及早行诊断性治疗,规范按照HLH-2004方案化疗,改善预后。     

妊娠期合并糖代谢异常对新生儿胰岛素敏感性的影响

目的探讨妊娠期合并糖代谢异常对子代新生儿期胰岛素敏感性的影响。方法选择2009年12月至2010年11月本院产科出生的新生儿,根据母亲妊娠期是否合并糖代谢异常分为糖代谢异常母亲的新生儿和糖代谢正常母亲的新生儿。所有研究对象均进行出生体格测量,并于生后 3 天内测定空腹血糖( FPG) 和空腹血清胰岛素( FINS) ,计算胰岛素敏感指数( ISI) ,采用胰岛素稳态模型( HOMA) 计算胰岛素抵抗指数( IR) ,即 HOMA-IR,其中 FINS、ISI 和 HOMA-IR 值为胰岛素敏感性的评价指标。以性别、胎龄、出生体重为协变量,分别在早产儿和足月儿中进行胰岛素敏感性的协方差分析。结果 89 例早产新生儿和 96 例足月新生儿纳入分析。糖代谢异常母亲新生儿的出生体重、出生身长和重量指数( PI) 与糖代谢正常母亲的新生儿相比,差异无统计学意义( P >0. 05) 。与糖代谢正常母亲的早产儿相比,糖代谢异常母亲的早产儿 FPG 降低、FINS 升高,差异有统计学意义[FPG( mmol/L) : ( 4. 00 ±0. 25) 比( 4. 82 ±0. 18) ,FINS( 经对数 Lg 转换) : ( 0. 69± 0. 06) 比( 0. 54 ± 0. 04) ,P < 0. 05],ISI 值降低、HOMA-IR 值升高,但差异无统计学意义[ISI( 经对数 Ln 转换) : ( -2. 89 ±0. 15) 比( -2. 78 ±0. 11) ,HOMA-IR 值( 经对数 Lg 转换) : ( -0. 10 ±0. 06)比( -0. 15 ±0. 05) ,P >0. 05]; 足月儿中糖代谢异常母亲的新生儿 FPG、FINS 和 HOMA-IR 值低,ISI 值高,但差异均无统计学意义[FPG( mmol / L) : ( 4. 68 ± 0. 23) 比( 5. 17 ± 0. 13) ,FINS( 经对数 Lg转换) : ( 0. 56 ±0. 06) 比( 0. 61 ±0. 03) ,HOMA-IR 值( 经对数 Lg 转换) : ( -0. 14 ±0. 06) 比( -0. 03± 0. 03) ,ISI( 经对数 Ln 转换) : ( - 2. 79 ± 0. 14) 比( - 3. 04 ± 0. 08) ,P > 0. 05]。结论母亲妊娠期合并糖代谢异常虽然对新生儿的出生体重没有影响,但血糖仍然呈现低水平趋势,且对早产儿胰岛素敏感性可能有一定的影响。     

腰围与肥胖儿童血脂水平的关系

目的 研究腰围与肥胖儿童血脂代谢的关系.方法 回顾性分析2002年1月至2006年9月仁济医院肥胖专科门诊206例6～14岁单纯性肥胖患儿的临床资料,男134例,女72例.测量肥胖儿童体重、身高、腰围、臀围并测定空腹血脂水平.2006年9～12月对上海市浦东新区1 180名6～14岁学生测量体重、身高、腰围、臀围,以此为依据建立同龄同性别腰围百分位值.结果 1 180名在校儿童腰围超过同龄同性别85 th和95th百分位分别为170名(14.4%)和65名(5.5%);206名肥胖儿童腰围均趟过85 th百分位值,腰围在85 th和95 th百分位值之间的儿童16名(7.8%),超过95 th百分位190名(92.2%).肥胖儿童出现血脂代谢紊乱109名(52.9%),其中1项指标异常者76名(36.9%),2项指标异常者23名(11.2%),3项指标异常者10名(4.9%),血总甘油三酯ゥ(TG)升高100名(48.5%),总胆固醇(TC)升高31名(15.0%),低密度脂蛋白(LDL)升高14名(6.8%),高密度脂蛋白(HDL)降低8名(3.9%).腰围在85 th和95 th百分位值之间的16名肥胖儿童有8名(50%)血脂异常,其中1项指标异常6名,2项指标异常2名.190名腰围超过95 th百分位肥胖儿童中101名(53.2%)血脂异常,其中1项血脂指标异常70名(36.8%),2项血脂指标异常21名(11.1%),3项血脂指标异常为10名(5.3%).校正年龄和性别因素后,腰围不仅与血清TG水平呈明显正相关(r=0.17,P＜0.05),还与血脂紊乱程度明显相关(r=0.15,P＜0.05).结论 以同龄同性别95 th百分位为标准,1 180名6～14岁在校学生中心性肥胖发生率为5.5%.中心性肥胖儿童更易发生血脂代谢紊乱,以血清TG和TC升高最常见.     

T淋巴细胞相关细胞因子与儿童慢性免疫性血小板减少症转归的相关性研究

目的检测儿童慢性免疫性血小板减少症(ITP)外周血各细胞因子水平,分析其在儿童慢性ITP临床预后中的意义。方法随访并选取2015年10月至2018年10月在新乡医学院第一附属医院儿内科治疗的慢性ITP患儿30例作为试验组,同期选取本院健康体检儿童40例作为健康对照组。采用流式微球阵列技术(CBA)动态检测试验组治疗前、治疗后12个月及健康对照组白细胞介素-2(IL-2)、γ-干扰素(IFN-γ)、肿瘤坏死因子(TNF)、白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)、白细胞介素-17A(IL-17A)水平,分析其与儿童慢性ITP预后的关系。结果试验组共纳入30例慢性ITP患儿,试验组治疗前IL-2、IL-17A水平分别为(7.86±3.90)ng/L、(10.45±12.35)ng/L,健康对照组IL-2、IL-17A水平分别为(3.11±2.41)ng/L、(2.97±7.04)ng/L,试验组显著高于健康对照组(t=-7.123、-5.582,均P<0.01)。试验组治疗前IL-4、IL-10水平分别为(0.38±0.25)ng/L、(1.80±1.25)ng/L,健康对照组IL-4、IL-10水平分别为(3.08±0.26)ng/L、(4.55±3.44)ng/L,试验组显著低于健康对照组(t=8.400、5.653,均P<0.01)。试验组治疗前IL-6、TNF、IFN-γ水平分别为(7.30±9.16)ng/L、(4.85±7.60)ng/L、(7.68±20.41)ng/L,健康对照组IL-6、TNF、IFN-γ水平分别为(5.44±4.18)ng/L、(1.97±0.37)ng/L、(4.81±17.71)ng/L,2组比较差异均无统计学意义(均P>0.05);试验组治疗前与治疗后12个月细胞因子水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论T淋巴细胞相关细胞因子变化与儿童慢性ITP的发病及疾病发展密切相关,慢性ITP患儿可能持续存在免疫功能紊乱,而动态检测细胞因子IL-2、IL-4、IL-10、IL-17A,特别是IL-17A,有助于判断儿童ITP的转归,可能对评估临床预后有指导意义。