山东地区5 143例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断.方法 选取2015年5月-2019年9月山东地区5 143例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析.结果 5 143例遗传咨询者中,检查出染色体核型异常者222例,异常检出率为4.32％(222...     

1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与智力低下、原发性闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法:对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388)。其中智力低下患儿中21号染色体异常31例,占异常核型的41.89%(31/74);不孕不育患者中性染色体异常29例,占异常核型的39.19%(29/74);习惯性流产中染色体结构或数目异常11例,占异常核型的14.86%(11/74);其他异常核型3例,占4.05%(3/74)。结论:优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

2110例遗传咨询患者细胞遗传学临床分析

染色体病是遗传病的重要组成部分 ,通常伴发各种发育畸形及智力低下 ,同时也是导致流产、死胎、生育畸形儿等不良孕产史及不孕、闭经的重要原因。因此 ,对具有上述情况病例进行染色体检查 ,阐明病因 ,指导婚育 ,为进一步做产前诊断 ,防止残疾儿出生 ,促进家庭幸福 ,社会安定 ,提高人口素质具有重要意义。为此 ,作者对不同特征的 2 110例遗传咨询者进行细胞遗传学检查 ,现就其临床情况分析如下。1　资料与方法1·1　资料　来自 1998年 12月～ 2 0 0 2年 1月本院遗传咨询门诊中有不良孕产史、原发或继发不孕夫妇、原发或继发闭经、智力低下等…     

2009年-2011年舟山地区792例遗传咨询者细胞遗传学回顾性分析

目的:探讨本地区外周血染色体异常核型分布及与临床疾病的关系。方法:对本地区792例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,常规G显带,进行染色体核型分析。结果:792例遗传咨询者中检出50例异常核型,发生率6.31%。2009年-2011年异常核型检出例(率)分别为15(6.00%)、16(6.35%)、19(6.55%),年份之间检出率差异无显著统计学意义(χ2=0.07,P>0.05)。2009年中常染色体结构异常中的平衡易位比例均高于其他种类,差异具有显著统计学意义(χ2=16.35,P<0.01)。结论:舟山地区平衡易位占常染色体结构异常的比例较高,应加强对此类咨询者的检查、追踪及随访。     

687例遗传咨询者的细胞遗传学分析

[目的]探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义. [方法]对2002年1月～2007年12月某院687例遗传咨询的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规外周血制备染色体标本. [结果]查出异常核型145例,异常检出率21.11%. [结论]对遗传咨询者进行染色体检查,对于预防遗传性疾病,开展优生优育工作以及指导临床诊断与治疗具有十分重要的意义.     

成都地区2745例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的:分析遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生频率,探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的重要意义。方法:采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析。结果:2745例遗传咨询者中,染色体核型异常者138例,检出率为5.03%;随体区及异染色质区段变异43例,占1.57%;另25例发现存在单个细胞染色体结构畸变,占0.91%。结论:遗传咨询群体应视为染色体异常高危人群,对其进行染色体检查具有重要意义。随体区变异、异染色质区段变异及单个细胞染色体结构异常的临床意义不容忽视。     

349例遗传咨询者染色体异常核型分析

对本院优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析，探讨其在优生及出生缺陷干预应用中的意义。     

对656例遗传咨询者外周血染色体异常情况的分析

目的：对遗传咨询者外周血染色体的异常情况进行分析。方法：对2009年2月-2011年12月间来本院遗传咨询者的外周血细胞进行培养和染色体的检查以及胰酶G显带的核型进行分析。结果：通过检查,656例遗传咨询的患者中出现染色体异常的患者有46例,其异常率为7．0％。其中常染色体出现异常的情况有15例（32．6％）,性染色体出现异常的情况有31例（67．4％）。其中染色体数目出现异常的有20例（43．4％）,而属于结构异常的26例（56．6％）。结论：染色体出现异常情况一般很容易导致不良孕产的情况发生,因此,遗传咨询和染色体的检查对指导优生优育具有着重大的意义。     

500例遗传咨询者细胞染色体分析

我们自１９８６年开展遗传咨询门诊,至１９９６年底对５００例有流产史、智力低下等遗传咨询者,做了外周血淋巴细胞染色体检查。现将结果报告如下。１对象与方法 对疑有染色体异常的患者５００例做淋巴细胞染色体检查,进行常规采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理;每例计数３０个核型,分析核型３个以上,有异常者加大计数及分析量,对特殊病例进行特殊处理,如显微摄影、剪贴、存档。２结果 在５００例遗传咨询者中,发现异常核型４５例,异常率为９,０％。染色体异常以智力低下,自然流产为最高,达７３．３％;生殖器及性…     

如皋地区1505例遗传咨询者的染色体分析

本文对1505例遗传咨询者进行染色体核型分析,现就临床表现及遗传效应分析如下。一、对象与方法1·对象为2000~2004年鉴定审批的独生子女病残儿父母(1182例),有不良孕产史(68例)或不孕的夫妇(24例),原发性闭经妇女(1例)及妊娠前后育龄夫妇健康查体(230例),共1505例。2·方法常规外周血淋巴细胞培养与制片,G显带,每例计数20个核分裂相,分析5个核型,对异常核型者再观察30个核分裂相。Y染色体长度变异的测定以Y染色体≥18号染色体为大Y染色体的标准,Y染色体≤21号染色体为小Y染色体的标准。二、结果1505例染色体检查,发现异常核型21例,异常率…     

细胞遗传学分析2885例

目的通过染色体核型分析,了解各类遗传咨询者中染色体异常的类型和发生频率。方法采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析。结果2 885例遗传咨询者中,染色体核型异常者144例,检出率4.99%;随体区及异染色质区段变异45例(1.56%)。结论在妇幼保健医院开展染色体检查十分必要,对于明确病因、诊断及鉴别诊断具有重要意义。随体区变异、异染色质区段变异的临床意义不容忽视。     

977例异常孕产史夫妇的染色体核型分析

目的:探讨异常孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法:对977例异常孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析。结果:染色体异常核型52例,染色体异常率为5.32%,其中,平衡异位26例,倒位13例,多态性变异11例,分别占染色体异常核型的50%、25%和21.2%。结论:染色体核型异常是导致异常孕产史的重要原因之一,对异常孕产史夫妇进行细胞遗传学检查十分必要。     

218例染色体异常者的细胞遗传学分析

目的:对贵州省218例染色体异常者进行细胞遗传学分析,了解染色体异常情况,指导优生优育,提高出生人口素质。方法:对受检者常规询问病史、体格检查,抽取静脉血1.5ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:218例异常核型中常染色体数目、结构异常者150例(占68.8%),性染色体数目、结构异常者50例(占22.94%),染色体多态性18例(占8.26%)。结论:染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

反复早期自然流产与染色体异常

目的:对反复早期自然流产的夫妇进行染色体分析,探讨反复早期自然流产与染色体异常的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1998年1月～2002年12月5年间诊断反复早期自然流产的296例夫妇,采集肘静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片经G显带处理,行染色体核型分析。结果:染色体异常率为8.78%(26/296)。男性多于女性。结构异常25例,以平衡易位多见,大Y及臂间倒位也占相当比例;数目异常仅1例。结论:反复早期自然流产的夫妇,应常规进行染色体检查,为减少染色体病,对高龄孕妇或夫妇之一携带异常染色体的孕妇均应行产前诊断及遗传咨询。     

低剂量电离辐射对放射工作人员外周血细胞影响的Meta分析

目的 用Meta分析方法评估低剂量电离辐射对我国放射工作人员外周血细胞的影响。方法 搜索有关文献,按照预先设定的纳入排除标准严格筛选后,以受检放射工作者人数、放射工作者外周血白细胞、血红蛋白、血小板异常人数和异常率为基本数据,根据研究数据的异质性检验,用OR作为效应值,然后使用固定效应模型或者随机效应模型进行Meta分析。结果 低剂量电离辐射对放射工作人员外周白细胞影响的Meta分析中,合并OR值为1.81,95%CI为(1.23,2.65),放射工作人员白细胞异常的危险性要高于非放射工作人员;低剂量电离辐射对放射工作人员外周血红蛋影响的Meta分析中,合并OR值为0.83,95%CI为(0.63,1.08),放射组与对照组间没有统计学差异;低剂量电离辐射对放射工作人员外周血小板影响的Meta分析中,合并OR值为1.30,95%CI为(0.89,1.90),放射组与对照组间没有统计学差异。结论 长期暴露于低剂量电离辐射环境下会显著增加放射工作人员外周白细胞的异常检出率,对血红蛋白和血小板则没有显著的影响。     

2011年包头市320例射线接触人员染色体畸变情况分析

目的对射线接触人员进行细胞遗传学监测,为我市射线工作人员的健康监护提供科学依据。方法对包头市2011年旗、县、区级医院及相关单位部分进行放射治疗、从事X线工作、工业探伤、医用同位索的320名射线接触人员和60名非射线接触人员,采用微量全血培养法进行外周血淋巴细胞染色体畸变检测。结果从事放射治疗、医用X线、工业探伤、医用同位素的工作人员染色体畸变率分别为0．357％、0．325％、0．318％、0．306％,均明显高于对照组（0．043％）,经统计学处理有统计学差异（P〈0．01）,其中放射工龄5～14年组高于其它3组（P〈0．05）,放射工龄25-36年低于其它3组（P〈0．05）。结论不同射线对接触人群的健康均具有一定的辐射损伤效应,应加强射线接触人员的辐射防护工作。     

198例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型在遗传咨询患者中的发生情况。方法:常规外周血染色体核型分析。结果:198例患者中检出31例染色体异常核型,异常检出率为15.66%。性染色体异常核型22例(70.97%),其中数目异常9例(29.03%),嵌合型5例(16.13%),结构异常8例(25.81%);男性反转综合征1例(3.22%);常染色体异常核型8例(25.81%),其中数目异常5例(16.13%),结构异常3例(9.68%)。结论:染色体异常是发育不良、不孕不育、智力障碍、先天畸形等疾病的重要原因之一。这类患者进行染色体检查,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

2007年桂林市艾滋病自愿咨询检测人群流行病学分析

目的了解2007年前来桂林市疾疾病控制中心自愿咨询检测（VCT）点接受咨询检测人群的流行病学特征。方法对接受VCT的631名人员进行咨询和血清学检测。结果求询者中男：女=1：1．33,青壮年占80．51％,求询原因以“性接触”为主（60．06％）,求询者类型以异性性接触为主（58．48％）,HIV抗体阳性率为5．55％。结论VCT是发现艾滋病感染者和患者的重要途径,不安全的性行为是艾滋病的重要传播途径。     

早期自然流产绒毛染色体检查与相关遗传咨询的关系

目的:通过分析高通量测序、荧光原位杂交(FISH)、核型分析技术在妊娠早期自然流产绒毛染色体检测的异常情况,分析其结果与遗传咨询的关系及对再次妊娠结局的影响。方法:收集石家庄市第一医院2017年1月-2019年1月因妊娠早期自然流产就诊的行绒毛染色体检查的100例患者为研究对象,其中接受核型分析技术检测17例,FISH检测11例,高通量测序技术检测72例,统计3种技术染色体核型检测的异常情况,并随访成功检出异常患者的遗传咨询情况和妊娠结局。结果:最终成功检测88例,共检出染色体异常者45例。核型分析技术、FISH技术、高通量测序技术的检测成功率的差异无统计学意义(P>0.05)。随访情况:88例检测成功患者完成随访51例,包括32例流产绒毛染色体异常者和19例流产绒毛染色体正常者。年龄≥35岁患者染色体异常比例高于年龄<35岁患者(75.00%vs. 47.83%,χ^2=3.898,P=0.044)。孕8~12周患者染色体异常比例高于孕周<8周的患者(74.19%vs. 45.00%,χ^2=4.432,P=0.035)。32例染色体异常的随访患者中,进行遗传咨询的22例患者再次妊娠时16例正常妊娠,4例再次流产,2例未孕;未进行遗传咨询的10例患者再次妊娠时2例正常妊娠,7例再次流产,1例未孕。进行遗传咨询患者的再次妊娠结局优于未进行遗传咨询的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:3种检测技术对妊娠早期自然流产绒毛染色体检测各有优势,使用时应根据临床实际情况选择,结合使用可提高异常核型检出率。建议35岁以上、孕8~12周的自然流产患者进行绒毛染色体检查,对绒毛染色体异常者给予遗传咨询。