先天性长QT综合征四例

例 1　女性 ,41岁 ,发作性晕厥 2次 ,于 1 995年4月 1 4日以“病毒性心肌炎”入院 ,入院后先后发生晕厥 8次 ,均在白昼 ,心电图示 :尖端扭转性室性心动过速 (室速 ) ,每次发作持续 1 3～ 1 7s,心前区叩击及体外直流电转复为窦性心律 ,意识随之恢复 ,1 0年前曾有类似发作。体检无特殊发现。发作前心电图示窦性心律 ,6 2次 /min,QT间期 56 0 ms,U波高尖 ,血清钾 3 .4mmol/L;发作时心电图呈现尖端扭转性室速 ,经心前区叩击和体外直流电转复为窦性心律。嗣后以普萘洛尔 3 0 mg/d和补钾治疗 ,未再发生室速。出院后长期口服普萘洛尔 1 0 mg/d,随…     

先天性长QT综合征分子遗传学与临床研究进展

先天性长ＱＴ综合征 (ＬＱＴＳ)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征[1,2 ] 。是以ＱＴ间期延长和反复发生心律失常性晕厥及猝死为特征的伴先天性耳聋 (Ｊｅｒｖｅｌｌ Ｌｏｎｇｅ Ｎｉｅｌｓｅｎｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＪＬＮＳ)或不伴耳聋 (Ｒｏｍａｎｏ ｗａｒｄｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＲＷＳ)的家族遗传性疾病。是儿童和青少年发作性晕厥和意外猝死的主要病因之一。近 10年ＬＱＴＳ分子遗传学研究取得了突破性进展 ,架起了连接基础与临床心脏病学的桥梁 ,已成为当今心脏猝死和室性心动过速…     

长QT综合征一例的家族调查

我院于１９９８年５月成功救治１例家族性长ＱＴ综合征患者，报道如下。　　患者女性，２９岁。因发作性意识丧失以“癫痫、病毒性脑炎”于１９９８年５月２６日入院。入院后６ｈ突感头部放电样疼痛伴非喷射性呕吐，随之意识丧失，四肢抽搐，持续约８ｓ自行缓解。心电图记录示窦性心律，ＱＴｃ５２０ｍｓ，合并短阵尖端扭转性室性心动过速，即给予利多卡因１００ｍｇ静脉推注后改静脉滴注３ｍｇ／ｍｉｎ。７ｍｉｎ后再次发作室性心动过速，此时ＱＴｃ５４０ｍｓ，心室率２５０ｂｐｍ，四肢强直性抽搐，意识丧失，牙关紧闭，口周发绀，持续１…     

6个先天性长QT综合征的家系调查与分析

调查与分析 6个先天性长QT综合征 (LQTS)家族的发病情况、临床和心电图特点以及相应的表现型和基因型。固定专人 ,由两名以上的内科医生按统一制定出的家族调查表采集 6个家族成员的临床病史 ,按常规进行体格检查 ,采集静息状态 3或 12导联体表心电图 ,测量QT间期和QT间期最长的导联T波顶点至T波终点的间距作为跨室壁离散度的指标 (TDR)。用Bazett公式计算QTc和TDRc。结果 :6个家族 10 1例成员中 ,有 2 7例LQTS患者。其中有症状者 15例 (死亡 5例 ) ;疑似患者 30例 ,有症状LQTS患者与无症状患者之间的QTc、QTd和TDRc有显著的差异 ,而无症状患者与疑似者之间只有TDRc有差异。遗传特征表明 ,3个家系符合常染色体显性遗传病的特点。结论 :通过家族调查和心电图分析 ,可以基本准确的诊断LQTS ,推测相应的基因型。     

先天性长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征 (LQTS)是以QTc异常延长、反复发作致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速 (TDP)及心室颤动、临床上反复发生心源性晕厥、并常导致猝死为特征的常染色体显性或隐性遗传的单基因疾病〔1〕。1　病因及发病机制1 .1　病因LQTS是一种遗传性的心脏病 ,已经发现了LQTS的 2个主要临床综合征 :较常见的为只存在于心脏疾患的表现型 ,即常染色体显性遗传型(RWS) ;较罕见的为常染色体隐性遗传 (JLNS) ,心脏病变与先天性耳聋并存。现已发现了引起LQTS的 7个基因 (表 1 ) 〔1〕。表 1　LQTS致病基因一览表表现型基因型染…     

先天性长QT综合征心电图分析1例

患者女性、18岁，因“4h内突发晕厥3次”于2007年9月2日急诊入院。患者无器质性心脏病病史。入院查体：神志清，前额有5×2cm：皮肤擦伤，双肺呼吸音清，心界不大，各瓣膜听诊区无杂音。初步分析入院时心电图（图1A）：窦性心律，74bpm，QT／QTe700／752ms，V3-V6导联T波基底增宽，顶部变尖（似LQT1的T波改变），室性早搏。随后，患者情绪激动时，再次发作尖端扭转型室速（Tap），Tdp终止后，描记心电图（图1B）：窦性心律，103bpm，QT／QTc470／625ms，II、aVF、V2-V4导联可见明显双峰T波（箭头指示），频发室性早搏。     

先天性长QT综合征的基础与临床研究进展

先天性长QT综合征(LQTS)是一种因基因突变致心室肌细胞膜上的离子通道发生异常而引起心律失常的疾病。LQTS的估计发病率为1：5000～7000,男女发病率为1：4。LQTS是猝死的主要病因之一,未经治疗者10年死亡率高达70％。本文主要对LQTS的基础与临床研究进展作一简要综述。     

先天性长QT综合征的临床特点

目的 强调先天性QT综合征（LQTS）患者临床特点的重要性。方法 对4例LQTS患者的临床和心电图特点进行分析。并对其临床诊断,发病机制、治疗及分子遗传学研究加以讨论,并行4例家系调查分析。结果 4例均为女性,家系中除1例外均为女性,QT间期均延长,反复发作性晕厥;4例均为Romano-Ward综合征,结论 LQTS是一个不难诊断的疾病,目前已有有效的治疗措施。应提高诊断率,勿漏诊或误诊。     

长QT综合征的研究进展

目的分析局灶性房性心动过速(房速)成功与非成功消融靶点的单极电图特点,探讨单极电图对房速有效消融靶点的判定作用.方法对15例局灶性房速患者进行射频消融治疗,术中同时记录消融电极导管的单极和双极标测电图.结果成功消融14例房速.成功靶点(14个)和非成功靶点(13个)的双极电图A波分别提前(36士15)ms和(30士11)ms(P＜0.05).成功靶点单极电图的心房波为完全负向"QS”样图形,本位曲折位于心房波的起始处;非成功靶点单极电图的心房波为"rS”样图形.结论单极电图的"QS”样心房波对判定房速有效消融靶点具有极高的特异性和敏感性,可作为选择房速消融靶点的一项可靠指标.     

先天性长QT综合征的药物治疗

先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是遗传性心脏离子通道疾病,临床特征表现为心电图上QT间期显著延长和尖端扭转型室速（torsadede pointes,TdP）反复发作,是心脏结构正常的患者发生心源性猝死的最常见原因之一。     

先天性Q-T间期延长综合征研究进展

先天性Q- T间期延长综合征是一组家族遗传性疾病。本综述回顾了该疾病的病因、临床特点和治疗等方面的新进展 ,为进一步深刻认识该疾病提供有益的帮助。     

先天性QT延长综合征尖端扭转型室性心动过速的发作方式

目的　研究先天性QT延长的尖端扭转型室性心动过速 (室速 )发作方式及其临床意义。方法　回顾性分析 5 5例因反复晕厥而确诊为先天性QT延长综合征病人的心电图 ,其中 16例记录到尖端扭转型室速开始发作的图形。结果　共记录到尖端扭转型室速 14 9阵 ,130阵为间隙依赖性。结论　间隙依赖性尖端扭转型室速曾经被认为是后天获得性QT延长综合征标志 ,研究表明其在先天性QT延长综合征尖端扭转型室速发作中也起重要的作用     

遗传性长QT综合征伴低钾血症的一家系调查

对1例遗传性长QT综合征(LQTS)患者(先证者)所在的家系进行普查,研究该家系成员的发病临床症状和心电图特点,推测其相应的基因型。按常规采集了25例家庭成员的临床病史及12导联心电图,测量QT间期及校正的QTc间期。结果:25例中只有3例LQTS,2例可疑,3例LQTS首次发病年龄不同,发病时临床症状不同,发病诱因及发病时间无一定规律,但都伴有血清钾的降低。预后好。结论:该家族LQTS伴低钾血症,据心电图和临床发病症状,不符合已发现的任何一类基因型,有可能为LQT2基因的突变。     

特发性长QT综合征QT离散度的临床意义

目的 探讨ＱＴ离散度与特发性长ＱＴ综合征（Ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ ｌｏｎｇ ＱＴ ｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＬＱＴ１）发生尖端扭转性室性心动过速的关系。方法 ７８例基因（１１ｐ１５．５）携带者根据晕厥发作的频度和程度分３组;轻度（０￣４次,ｎ＝５９）中度（５￣１００次,ｎ＝１４）和重度（有心脏骤停史,ｎ＝５）。比较（１）３组首次心电图ＱＴ离散度的差异;（２）１８例小于２０岁的中、重度患者长期用β阻滞剂后ＱＴ     

先天性长QT综合征HERG基因L539fs/47及A561V突变的功能研究

目的探讨HERG基因L539fs／47突变及A561V突变的功能。方法采用交叠聚合酶链式反应（PCR）及克隆载体快速PCR构建突变体，用限制性内切酶法将突变体克隆到真核表达载体pcDNA3中，用Superfect转染试剂将野生型及突变型HERG质粒与荧光载体pRK5-GFP共转染至HEK293细胞，用免疫荧光化学法及蛋白免疫印记法检测蛋白质表达，用全细胞膜片钳法检测HERG通道的电流表达。结果构建的突变体经DNA直接测序示HERG基因L539fs／47缺失突变及A561V点突变，L539fs／47突变体蛋白质位于细胞膜上，A561V突变体蛋白质位于细胞膜上及细胞浆中，L539fs／47突变体蛋白质条带小于80kDa，A561V突变蛋白仅有135kDa一条蛋白条带，野生型通道记录到尾电流而L539fs／47突变及A561V突变型通道均未检测到电流表达。结论成功构建并表达了HERG基因L539fs／47突变及A561V突变的功能，L539fs／47突变通过电压门控异常机制抑制HERG电流，而A561V突变通过滞留降解及膜通道功能异常机制抑制HERG电流。     

Phenotype reveals genotype in a Greek long QT syndrome family.

We aimed to verify the long QT syndrome (LQTS) genotype in a family with strong evidence of LQTS type 1 (LQT1) on the basis of so far established genotype-phenotype correlations. Genetic testing for mutations in the KCNQ1 potassium channel gene revealed an A341V mutation in three generations of the family. Existing genotype-phenotype correlations were correctly predictive of the genotype in the case of this family, despite the fact that there are no previously reported data for the Greek LQTS genetic pool. Thus, genotype-phenotype correlations are often a helpful tool in the management of LQTS patients and their families.     

先天性长QT综合征相关HERG基因细胞株的建立及其蛋白质表达

目的:建立稳定的先天性长QT综合征相关HERG基因的细胞株,并观察其蛋白质表达。方法:原核克隆载体PGEM-HERG经限制性内切酶获得HERG cDNA,将HERG cDNA亚克隆到真核表达载体pcD-NA3中,用Lipofectamin2000转染试剂介导将pcDNA3-HERG及荧光真核表达载体PRK5-GFP共转染至HEK-293细胞,利用G-418进行细胞筛选,并用稀释法建立稳定的HEK-HERG细胞株,用细胞免疫荧光化学法及蛋白免疫印迹法(Western-blot)检测基因的蛋白质表达。结果:建立的HEK-HERG细胞株稳定传代,细胞免疫荧光化学法及Western-blot法检测到了HERG通道蛋白质的表达。结论:该方法可成功建立HEK-HERG细胞株并表达HERG通道蛋白质,为今后突变型HERG基因的研究提供了细胞基础。