Leber氏遗传性视神经萎缩一家系

Ｌｅｂｅｒ氏遗传性视神经萎缩 ,是Ｌｅｂｅｒ氏于 1 871年首次将本病明确为一种独立的遗传性眼病。该病较为罕见 ,现将遇见一家系四例报告如下。先证者　男 ,1 6岁 ,双眼视力突然下降 2月余 ,于 1 997年 1 0月前来我院就诊。查视力 :右 0 .0 8,左 0 .5。电脑验光无远、近视等屈光不正显示 ,试镜视力不能矫正。双外眼及屈光间质未见异常。双视乳头充血、水肿、边界模糊 ,静脉迁曲扩张 ,黄斑部中心凹反光消失。双眼眼压正常。中心视野检查有中心暗点 ,周边视野轻度缩窄。色觉检查有红绿色盲。颅脑ＣＴ检查显示正常。初步诊断为双眼急性视神经…     

虹膜角膜内皮综合征1例

虹膜角膜内皮综合征 (ＩＣＥ综合征 )是一种致盲性眼病 ,临床上较为少见。我院曾收治 1例 ,现报道如下。1　病例介绍患者 ,女 ,5 0岁。主因双眼渐进性视力下降伴阵发性头痛 6个月 ,加重 1个月来我院就诊 ,门诊以“双眼开角型青光眼”于 2 0 0 0年 11月 15日收住院。入院检查 :全身一般情况好 ,各项化验室检查均正常。眼科检查 :视力 :右眼0 0 4 ,左眼眼前手动。双眼球结膜无充血 ,角膜透明 ,前房约 2ＣＴ ,虹膜变薄 ,部分色素脱失 ,瞳孔圆 ,右眼约 2 5ｍｍ大小 ,光反应灵敏 ;左眼约 4 0ｍｍ大小 ,光反应迟钝。眼底 :双眼视盘边界清 ,色苍…     

黄色斑点状眼底合并黄斑变性临床分析(附2例报告)

黄斑变性也称为ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病 ,是一种双眼对称的进行性黄斑萎缩性遗传变性疾病。本病具有典型的眼底表现 :黄斑椭圆形萎缩区及周围网膜的黄色斑点 ,荧光素眼底血管造影显示特异的暗脉络膜征。我院于 2 0 0 1年诊断 2例 ,现报告如下。临　床　资　料例 1 ,男 ,1 7岁 ,僧人。因双眼视力下降 2年 ,加重 4个月就诊。检查 :视力 :右眼 0 .0 4,左眼 0 .0 6 ,均不能矫正 ,双眼前节正常。眼底 :双眼视乳头及血管正常 ,双眼黄斑区见约 ( 2×2 .5)ＰＤ的横椭圆形萎缩灶 ,萎缩区色素紊乱 ,边界清晰 ,呈“锤击铜箔样外观” ,并透见脉络膜大血…     

双眼先天性视网膜劈裂症合并视网膜脱离1例

先天性视网膜劈裂症又称先天性玻璃体血管纱膜 ,或称性连锁遗传性视网膜劈裂症 ,多发生于儿童与青年 ,比较少见 ,并发性视网膜脱离更为少见。傅家静于 196 5年曾报道 2例 ,王光璐于 1982年报道了 5例 ,我们在临床实践中治疗了 1例 2眼 ,现报道如下。1　临床资料患者男性 ,13岁 ,于 2 0 0 1年 9月 2 4日入院 ,主诉双眼视力减退 7年 ,视物不清 6个月。视力 :右眼眼前指数 ,不能矫正 ;左眼 0 .1,不能矫正。双眼玻璃体浓缩混浊 ,视乳头色略淡 ,视网膜散在小片出血灶 ,右眼网膜脱离范围 2 :0 0 - 10 :30 ,黄斑囊样变性伴扁平脱离 ,下方见血管纱膜…     

激光治疗放射性视网膜病变二例

病例 1　患者男 ,35岁。鼻咽癌放射治疗 2年 ,双眼视力下降 3个月余 ,于 1995年 5月 2日来我院就诊。患者于1993年 3月被诊断为鼻咽癌 ,在省肿瘤医院接受放射治疗 ,放射总剂量为 82 0 0拉德 ,放疗后定期复查 ,鼻咽部未见异常。既往无高血压、糖尿病史。体检 :耳前及颈部淋巴结未触及 ,鼻咽部未见肿物。实验室检查 :尿糖阴性 ,空腹血糖 4 .8mmol/L。眼部检查 :视力右眼 0 .6 ,左眼 0 .3,均不能矫正 ;双眼眼前节无异常 ;晶体及玻璃体无混浊 ;双眼底视盘边界清 ,色正常 ,C/D =0 .5 ,双眼视网膜静脉轻度扩张 ,动脉正常 ,未见动静脉交叉压迫征 …     

先天性视网膜皱襞

先天性视网膜皱襞又称视网膜隔或镰状脱离,是一种罕见的视网膜发育异常。我国李氏于1951年首先报道2例,及后相继有张氏报道2例,李氏等报道1例,盂氏报道1例,钱氏报道3例,共9例。我科于1979年6月发现1例,现报道如下,以供参考。病例报告胡××,男,3岁。(由其父代诉)一年多以前发现病孩右眼内斜,遮盖病孩左眼时,右眼视力差,只能见大件物体。双眼无红痛或其他症状,近半年来右眼内斜程度稍有减轻。既往无其他眼病史。父母非血族婚姻,其母于孕期中无有关病史,其父经检查双眼患有中心性视网膜炎;病孩为独生子,家族未发现有相同之眼病。体格检查:发育正常,营养中等,头颅,四肢无畸形,全身体检无特殊发现。眼科情况:视力因年幼未能测量。双眼睑、结膜、角膜、虹膜及瞳孔均属正常。光点法为共同性内斜视10°,右眼主斜,无眼球震颤。用5%新福林散瞳后检查双眼眼底:右眼屈光间质清晰,眼底用OD     

双眼先天性副泪小点及副泪小管伴干眼症1例

<正>先天性副泪小点并副泪小管病例临床时有报道,是先天性泪道异常疾病的一种,单眼发病者相对比较多见,但双眼副泪小点并副泪小管临床鲜有报道。我科收诊1例双眼先天性副泪小点及副泪小管伴干眼症患者,现报道如下。1病例资料患者女性,56岁,因自觉双眼迎风流泪并干涩10余年,加重6个月,于2017年4月6日来诊。全身体格检查未见异常。眼部检查:双眼远视力:1. 0。裂隙灯检查:充分暴露内     

先天性无虹膜

先天性无虹膜症,比较少见,我国报道至目前为止,共有13例,我院于58年8月发现一例,报告如下: 病例戴×杰、男、15岁,南昌市人,无工作,门诊号码20956。主诉为:双眼视物不清已十余年。自幼年起,双眼远近视力即均不好,无红痛及其它眼疾史,曾上学两年,识字数百,但终因视力不好而停学。患者系足月平产,父母非血统关系,于幼年父患热病去世,生前视力好;母有远视,另有兄一眼无疾病。     

椎体细胞功能不全综合征1家系报道

椎体细胞功能不全综合征为一种遗传性黄斑变性[1] ,我院遇到 1家系兄妹患本病 ,现报告如下。1　病例介绍例 1　孙某 ,男 ,19岁 ,因双眼视力逐渐下降 ,伴畏光 ,于 1996年 8月来诊。无夜盲史 ,既往无摄入氯喹史及特殊嗜好 ,父母系近亲联姻 ,其妹有同样症状。其余 1姐 1弟均为正常者。全身检查 :无异常发现。眼科检查 :视力 :右 0 .0 8,左 0 .0 6 ;近视力 :右0 .1,左 0 .12 ;色觉检查 :双眼为绿色盲。眼裂在明室中开大 :右 5ｍｍ ,左 6ｍｍ ,在暗室中 :右 13ｍｍ ,左13ｍｍ。双眼球轻度水平振颤 ,眼球活动自如。无眼位偏斜 ,屈光间质清晰 ,两侧…     

急性后极部多发性鳞状色素上皮病变发生玻璃体出血1例

急性后极部多发性鳞状上皮病变 ,自Gass首次报道以来 ,国内外个案报道也有 ,但该病并发玻璃体出血病例不多见 ,现将我院 1例报告如下。1　病例报告患者男 ,34岁 ,因双眼视物不清 1周于 2 0 0 1年 4月来诊。 1个月前有上呼吸道感染史。眼部检查 :右眼视力 0 3,左眼视力 0 2 ,双眼前节 ( - ) ,眼底 :双眼后极部颞上、下血管弓之间可见数个 1/4～ 1/6PD大小呈椭圆形黄白病灶 ,边界模糊。FFA左眼 :早期可见无荧光区逐渐荧光渗漏。晚期 :荧光点迅速渗漏 ,融合成片 ,右眼 :早期未摄片 ,晚期 :同左眼晚期。PPD皮试阴性。诊断 :急性后极部多发…     

Stargardt氏病的临床表现及眼底荧光血管造影的分析

Stargardt氏病是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传疾病。常因儿童期、青春期没有异常发现,被误诊为弱视,甚至长期接受弱视治疗。对于这类患者进行眼底荧光血管造影检查,有助于早期发现Stargardt氏病。1资料与方法1·1临床资料2000-2006年我科患者16例,30只眼,其中男性12例,女性4例,年龄10～35岁,查视力及近视力,其中10岁以前发病7例,11～20岁发病6例,21～35岁发病3例。视力:Stargardt氏病患者视力低于0·1者20只眼;0·2～0·5者6只;0·6～0·9者4只。近视力最高Jr=2,最低Jr=0。眼底表现:眼底检查出现的第一征候是中央凹反射…     

超声乳化白内障摘除术致视网膜脱离1例

现代白内障囊外摘除及人工晶体植入的广泛应用及超声乳化吸出术的日益发展 ,已成为白内障患者复明的安全而有效的手术方法 ,但是它引起的并发症给患者造成严重的痛苦 ,尤其是超声乳化术。现将作者遇到的 1例典型病例报道如下。1　病例介绍患者 ,男 ,70岁 ,双眼视物不清 1年。检查 :眼窝深凹 ,右眼视力 0 0 8,左眼 0 12 ,双眼晶体呈棕色混浊 ,以核部混浊为主 ,后囊反光强 ,眼底朦胧 ,隐见视盘 ,诊断双眼白内障 ,于 1998年 4月在我院白内障治疗中心行右眼白内障囊外摘除及人工晶体囊袋内植入术 ,术后第 1天视力恢复到 0 5 ,第 2天及 1个月…     

1例双眼癔症性视力下降病人的护理

1病例报告 男性，15岁，1个月前无明显诱因出现视力下降，不伴眼红肿痛及眼部其他不适，先后在多家医院检查，诊断为双眼球后视神经炎，经营养视神经等支持治疗，患者视力无改善。于2007年2月10日来我院门诊就诊，检查右眼视力为0-3，左眼视力为0．1，双眼前后节大致正常，视野检查：双眼视野螺旋形改变.     

Leber病一家系分析

Ｌｅｂｅｒ病一家系分析ＡｆａｍｉｌｉａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆＬｅｂｅｒｄｉｓｅａｓｅ￥／／徐国英,毛秀梅关键词Ｌｅｂｅｒ病;遗传病;细胞质遗传Ｌｅｂｅｒ病为一家族性遗传性疾病,致盲率较高。目前遗传学分析倾向于细胞质遗传,它可以解释临床上男性只发病不遗...     

Leber氏病一家系4例报告

Leber氏病,又名家族性球后视神经炎,遗传性视神经萎缩,系一家族性遗传性疾病,国内外文献已有报告,加之第三届全国眼科遗传学术会议资料,共计69个家系1280人。今遇一家系四例,报告如下。例1,张某,男,17岁,双眼视力减退四     

家族性遗传性视神经萎缩2例

遗传性视神经萎缩又名遗传性视神经炎,又名Lcber氏病。此病具有遗传倾向,现将我院1980年至1986年收治2例报告如下。 1 病例介绍 例1,男,13岁。因双眼视力急剧下降,伴眼球痛、头痛,以视神经炎收住院。家族史:家族中4人患此病。眼科检查:视力右眼0.1,左眼指数/30cm,不能矫正,双眼前节正常,双眼视盘充血,边界模糊。     

白内障术后眼内炎一例

患者中年女性 ,自诉双眼视力下降 2年 ,有高度近视眼史。术前检查 :裸眼视力右眼 0 .1,左眼 0 .1;双眼晶状体核性混浊 ,右眼甚 ;眼底模糊可见。术前诊断 :双眼白内障。术前患者感冒不适 ,且遇经期 ,经术前准备后 ,于 2 0 0 1年 3月 2 8日在局麻下行右眼白内障现代囊外摘除术和人工晶体植入术 ,术中后囊膜完整 ,植入度数为 0 .0 0Ｄ的进口人工晶体 ,手术过程顺利 ,时间约 2 5ｍｉｎ。术后第 1天 ,患者自诉术眼无明显疼痛。视力为数指15ｃｍ。球结膜充血不明显 ,无水肿 ,角膜表面透亮 ,少量台氏膜皱褶 ,角膜后沉着物 ( ) ,前房混浊 ( ～ …     

顽固性眼睑痉挛的局部封闭治疗

临床上中老年人特发性眼睑痉挛不在少数,现将我院从1993年至1998年收治的63例患者治疗情况报道如下。临床资料一、一般情况患者共63例,70只眼。其中男28例,女35例,发病年龄38～72岁,平均55岁。单眼发病52例,双眼发病7例,伴有面部肌肉痉挛者4例。本组病例主诉中无明确致病及诱发因素,就诊前大多使用过眼药及安定之类药物且无效。发病眼或双眼视力均正常或基本正常。眼睑痉挛间歇性持续发作29天以上,最长者达11年。二、眼睑痉挛分级[2]0级:眼睑正常。1级:外部刺激引起瞬目增多。2级:轻度眼睑颤动无功能障碍。3级:眼睑明显痉挛,有轻度功能障碍…     

Devic病1例

1　典型病例患者男 ,5 8岁 ,双目失明 1周伴双下肢无力 5d ,右上肢无力 1d ,于 2 0 0 3年 1月 14日收入院。患者 1周前晨起后无明显原因出现双眼视物模糊并渐加重 ,于当晚视力全部丧失。次日就诊于当地医院 ,头颅CT未见异常 ,并在眼科进行了眼部检查 ,除双眼视力黑朦外 ,未发现     

先天性玻璃体血管纱膜症2例报告

先天性玻璃体血管纱膜症是一少见病例,1965年付守静报告17个病例以后,国内文献上报道极少,今将我们所见一家族两例报告如后。例一,男,11岁,住院号129740。因双眼视物不清两年来我院检查,既往双眼无视力突然减退史、父母无眼病史、其兄双眼亦诉视物不清。全身体检正常,视力右=0.2、—0.50s→0.3:左0.2.—