海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相关性

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE) 基因多态性分布及与血清ACE(SA CE)活性的相关性.采用比色法和PCR技术,对90例健康汉族人群进行SACE活性和ACE基因插入/缺失(I/D)多态性的检测.结果显示:中国汉族人群ACE基因DD型占18%,DI型占44%,II 型占38%, D和I等位基因频率分别为0.40和0.60.ACE基因多态性与SACE活性密切相关,提示不同种族间ACE基因分布存在着差异,中国汉族人群ACE基因多态性以II型和I等位基因占优势;SACE活性受ACE基因I/D多态性的影响.     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相 …

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性分布及与血清ＡＣＥ（ＳＡＣＥ）活性的相关性。采用比色法和ＰＣＲ技术,对９０例健康汉族人群进行ＳＡＣＥ活性和ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的检测。结果显示：中国汉族人群ＡＣＥ基因ＤＤ型占１８％,ＤＩ型占４４％,Ⅱ型占３８％,Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为０．４０和０．６０。ＡＣＥ基因多态性与ＳＡＣＥ活性密切相关,提示不同种族间ＡＣＥ基因分布存在着     

内蒙古地区蒙古族与汉族高血压患者ACE基因多态性分布

目的:调查分析蒙古族与汉族人群高血压(EH)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性分布情况.方法:对76例蒙古族EH患者,150例蒙古族正常人,100例汉族EH患者及100例汉族正常人采用聚合酶联反应方法(PCR)检测其ACE基因I/D多态性.结果:蒙古族EH患者中DD型为30.3%,Ⅱ型为22.4%,ID型为47.3%,与蒙古族正常人群(分别为20.0%,36.7%,43.3%)比较,基因型分布无差异,D等位基因频率分布存在差异(53.9%和41.6%).汉族EH患者中DD型为36.0%,Ⅱ型为30.0%,ID型为34.0%,与汉族正常对照组(分别为19.0%,35.0%,46.0%)比较,基因型分布明显增高,D等位基因频率分布也存在差异(53.0%和42.0%).但蒙古族EH人群与汉族EH人群间进行比较,基因型及D等位基因频率分布均没有差异.结论:在内蒙古地区无论汉族还是蒙古族,ACE基因的D等位基因与EH发病有关,DD基因型与汉族EH发病有关.     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

内蒙古地区妊娠高血压患者ACE基因多态性研究

目的:检测内蒙古地区妊娠高血压患者ACE基因Ⅰ/D多态性与妊娠高血压的相关性。方法:采用PCR-SSP(序列特异性引物)检测80例正常妊娠组和40例妊娠高血压组ACE基因I/D基因型频率分布。结果:妊娠高血压组患者DD基因型频率高于正常妊娠组;妊娠高血压组D型等位基因频率高于对照组。结论:内蒙古地区汉族妊娠期高血压疾病的发病与ACE基因I/D多态性有相关性。     

广东汉族原发性高血压患者ACE基因多态性与ACE、PAI-1活性的相关性

目的 研究广东汉族原发性高血压患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与ACE、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)活性的相关性.方法 应用PCR方法扩增115例广东汉族人群原发性高血压患者及96例健康体检者ACE基因特异性片段,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性,并对结果进行相关性分析.结果 (1)高血压组ACE DD基因型频率(34.7%)和D等位基因频率(60.0%)显著高于对照组(15.6%和42.1%)(P均＜0.05).(2)高血压组血清ACE(217.18±57.35 U/L)及血浆PAI-1活性(0.87±0.16 U/ml)均显著高于对照组(169.13±47.64 U/L,0.62±0.18 U/ml)(P均＜0.01);高血压组与对照组ACE与PAI-1活性均呈显著正相关(r分别为0.7913、0.7806,P均＜0.01).(3)高血压组DD基因型血清ACE(257.46±54.73 U/L)、血浆PAI-1活性(0.97±0.16 U/ml)显著高于ID基因型(213.28±51.36 U/L,0.83±0.17 U/ml)及Ⅱ基因型(177.63±51.45 U/L,0.72±0.15 U/ml)(P均＜0.01);D基因型血清ACE、血浆PAI-1活性亦显著高于Ⅱ型(P均＜0.05).结论 (1)DD基因型以及D对位基因可能与广东汉族人群原发性高血压有关;(2)高血压患者血清ACE和血浆PAI-1活性增加,由ACE基因型所决定的ACE活性,可能参与血浆PAI-1水平的调节;(3)高血压患者纤溶受损可能存在一定的遗传背景,ACE基因DD型可能是高血压纤溶紊乱的危险因素.     

朝鲜族和汉族人群原发性高血压与ACE基因多态性的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与朝鲜族和汉族居民原发性高血压（EH）的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测106例高血压患者（病例组）和105名健康人（对照组）的 ACE基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 13.0统计软件分析等位基因和基因型与原发性高血压的关系。 结果: 病例组与对照组ACE基因各基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组ACE基因3种基因型（II、DD和ID）和等位基因（I、D）频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。朝鲜族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,汉族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）;朝鲜族高血压组和汉族高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,朝鲜族非高血压组和汉族非高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）。结论：ACE基因多态性可能与朝鲜族和汉族原发性高血压发病无关。     

ACE基因多态性与高血压患者脑梗塞的关系

目的 搪塞血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）与高血压患者并发脑梗塞的关系。方法 应用多聚酶锭式反应（ＰＣＲ）方法对原发性高血压ＥＨ）患者１８２例（其中并发脑梗塞６１例）和对照组５０例正常人的ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性进行检测。结果 高血压患者并发脑梗塞组的ＤＤ基因型及Ｄ等位基因频率（０．５２和０．６５）明显高于高血压无伴发脑梗塞组（０．３２和０．４７）和对照组（０．３０和０．４６）,高     

高血压脑梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压脑梗死发病的关系。方法 采用聚合酶链反应技术（PCR），对158名健康成人和50例原发性高血压、90例高血压脑梗死患者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测，并且非条件Logistic回归筛选出与高血压脑梗死发病相关的因素。结果 DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于正常对照组（P＜0.01)和高血压组（P＜0.05)。发病年龄在60岁以上者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于高血压组和正常对照组（P＜0.05、P＜0.01)；而60岁以下起病者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组则与高血压组、正常对照组无差别（均P＞0.05)，而高血压组D等位基因频率高于正常对照组（P＜0.05)。ACE DD基因型是高血压脑梗死独立的危险因素，发现高血压时间是高血压脑梗死的保护因素。结论 ACE DD基因型携带者发生高血压脑梗死的危险性增高，早期发现及治疗高血压对降低高血压患者脑梗死发生有意义。     

缺失型血管紧张素转换酶基因与重庆地区原发性高血压的关系

目的 :为探讨重庆地区原发性高血压与血管紧张素转换酶基因 (ACE)插入 /缺失 (I/D)多态性的关系。方法 :采用多聚酶链反应直接扩增ACE基因第 16内含子 ,对 114例正常人和 75例原发性高血压患者进行分析 ,得到三种基因型 :纯合插入型 (II型 )、纯合缺失型 (DD型 )、杂合型 (ID型 )。结果 :原发性高血压患者ACE基因的DD型频率明显高于正常人 (χ2=13.75 ,P <0 .0 0 5 ) ,D等位基因频率也明显高于正常人 (χ2 =14.3 ;P <0 .0 0 5 ) ,统计学分析差异有显著性意义。结论 :ACE基因的缺失型 (DD型 )可能与重庆地区原发性高血压的发病有关系     

血管紧张素转换酶基因多态性与肺癌的相关性分析

目的 探讨我国北方地区汉族人群血管紧张素转换酶（ACE）插入、缺失基因多态性与肺癌的相关性。方法 选择首都医科大学附属北京胸科医院收治的肺癌确诊患者120例为病例组,按照病理结果 分为小细胞癌（SCLC）组31例和非小细胞癌（NSCLC）组（鳞癌、腺癌、鳞腺癌）89例。对照组为健康体检者62例。采用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR—SSP）进行ACE插入（I）、缺失（D）基因分型分析及多态性分布情况。结果 病例组D／D基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义（χ^2=4．347,P=0．037,OR=2．85）。小细胞肺癌组（SCLC）的D／D基因型频率明显高于非小细胞肺癌组（NSCLC）,差异有统计学意义（χ^2=4．602,P=0．032,OR=2．900）;SCLC组D等位基因频率明显高于NSCLC组（χ^2=5．185,P=0．023,OR=1．967）;SCLC组I等位基因频率明显低于NSCLC组（χ^2=5．185,P=0．023,OR=0．508）。ACE插入、缺失基因多态性在肺癌各期和NSCLC患者中的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 中国北方地区汉族人群ACE基因多态性与肺癌具有相关性,D／D基因型和D等位基因可能是小细胞肺癌的易感因素。     

ACE基因多态性与OSAS及OSAS合并高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因Ｉ／Ｄ多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）及ＯＳＡＳ合并高血压的相关性。方法 采用ＰＣＲ扩增方法,对８０例ＯＳＡＳ患者进行ＡＣＥ基因多态性检测及多导睡眠图监测。选择６０例健康人做对照。结果 正常人群中ＡＣＥ基因ＩＩ、ＩＤ、ＤＤ型的分布频率分别为２５％、５０％、２５％,ＯＳＡＳ患者为５２％、３８％、１０％,两组相比其构成有显著性差异（χ＾２＝１２．３１,Ｐ〈０．０５）。正常人群中Ｄ和Ｉ等位基因的频率均为５０％,ＯＳＡＳ患者为２９％和７１％,两组相比其分布有显著性差异（χ＾２＝４．８３,Ｐ〈０．０５）。单纯ＯＳＡＳ患者等位基因Ｄ和Ｉ的频率分别为３６％和６４％,ＯＳＡＳ合并高血压患者为２２％和７８％,其分布有显著性差异（χ＾２＝３．７９６,Ｐ〈０．０５）。ＯＳＡＳ合并高     

血管紧张素转换酶基因多态性与新疆地区高血压病相关性研究

目的：了解血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与新疆地区原发性高血压的易感相关性。方法：应用聚合酶链反应(PCR)对78例新疆地区原发性高血压患者与72例正常血压对照者ACE基因第16内含子插入／缺失多态性进行鉴定。结果：在新疆地区原发性高血压患者中．ACE基因缺失纯合基因型(DD)和缺失(D)等位基因频率均明显高于正常血压者(P＜0．05及P＜0．01)。结论：ACE基因缺失纯合型可能是新疆地区原发性高血压遗传易感因素之一。     

肾素-血管紧张素系统与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的 了解血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性对肾素—血管紧张素系统(RAS)的影响。方法 68例高血压患者给予口服氯沙坦钾50～100mg／d，共20周。采用外周血白细胞抽提基因组DNA、体外PCR基因扩增的方法检测，ACE基因第16内含子、长度为287bp的片段插入／缺失(I／D)多态性，并将患者分为DD、ID、II这3种基因型。采用放射免疫分析法检测治疗前后患者血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AⅡ)、血清醛固酮(ALD)的变化。结果 口服氯沙坦钾20周后，68例患者ALD明显下降，PRA和AⅡ明显升高，但基因型不同其变化明显不同。结论 ACE基因I／D多态性对RAS有明显的影响。     

高血压病患者ACE I/D基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的 研究高血压病患者血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因 I/D多态性与胰岛素抵抗的关系.方法 用PCR方法检测300例汉族原发性高血压(essential hypertension ,EH)患者ACE基因 I/D多态性,并做空腹血糖、空腹胰岛素(fasting insulin ,FIN)检测,根据ACE基因 I/D多态性分组比较胰岛素抵抗情况,再根据胰岛素抵抗情况分组比较I/D多态性分布情况.结果 DD和ID型的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于Ⅱ型, DD型FIN显著高于Ⅱ型.EH胰岛素抵抗组DD型频率显著高于EH无胰岛素抵抗组.EH胰岛素抵抗组D等位基因频率显著高于EH无胰岛素抵抗组.结论 高血压病患者胰岛素抵抗情况与ACE基因I/D多态性有关,D等位基因为胰岛素抵抗的危险因素.     

血管紧张素转换酶基因多态性与动脉硬化性脑梗死的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性在脑梗死(CI)患者中的分布以及与CI的相互关系。方法CI组为临床确诊的CI患者150例,对照组90例为体检者,抽取DNA进行基因鉴定,并对2组进行比较。结果CI组ACE基因缺失型(DD)发生率(42.7%)明显高于对照组(24.4%,P<0.05),Logistic回归分析发现DD基因型的OR值达0.769。结论ACE基因缺失型(DD)与CI的关系密切,DD基因型是CI的危险因素。     

ACE基因多态性与ADPKD的关系

目的 探讨血管紧张素-Ⅰ转换酶基因(ACE基因)插入／缺失(I/D)多态性与常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应(PCR)方法对62例ADPKD患者和96例健康对照者ACE基因多态性进行了分析。结果 ADPKD患者与健康对照组之间ACE基因型频率差异不明显;ADPKD肾功能不全组与健康对照组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性。结论 ACE基因多态性与中国人ADPKD的发病无明显相关性。DD型基因是ADPKD发生肾功能不全的易感因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的研究中国南方汉族人群中血管紧张素转换酶（ACEI/D）、C型心钠素受体（NPRC-55）和内皮型一氧化氮合酶（eNOS298）基因多态性与原发性高血压的关系。方法选择原发性高血压患者81例及对照者120例,采用基因芯片技术检测ACEI/D、NPRC-55、eNOS298基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率。结果高血压组患者ACEI/DDD基因型频率（48.1%）与对照组（4.2%）比较,差异具有统计学意义（P〈0.001）;高血压组NPRC-55CC基因型频率为65.4%,对照组为68.3%,差异无统计学意义（P〉0.05）;高血压组eNOS298DD基因型频率为3.7%,对照组为0.8%,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 ACEI/D基因可能是原发性高血压的易感基因,NPRC-55和eNOS298基因与原发性高血压不具有相关性。