新生儿听力及耳聋基因联合筛查

新生儿听力及耳聋基因联合筛查,近年来受到医学界的广泛关注。北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明,通过基因筛查不仅可以发现先天性遗传性聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。早期对耳聋患者实施干预和康复,可以使其聋而不哑;对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教,可以有效预防和减少耳聋的发生;通过进一步的耳聋遗传咨询,可以避免生育聋儿。     

试管婴儿听力筛查结果分析

听力障碍是最常见的出生缺陷[1]。我们应用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)和自动听性脑干反应(AABR)技术对80例在我院出生的试管婴儿新生儿进行听力筛查,探讨试管婴儿新生儿听力筛查结果指导临床工作。1资料与方法     

30835例新生儿听力和基因联合筛查实践研究

目的通过新生儿听力和耳聋基因联合筛查及听力学诊断结果分析,进一步明确联合筛查的意义。方法以2013年7月至2015年6月间出生普通产科出生活产新生儿为研究对象,出生48小时后进行新生儿听力初筛,同时采集足跟血进行耳聋基因筛查。初筛未通过者42天回产院复筛。复筛仍未通过者及耳聋基因筛查未通过者均于3月龄转诊至6家儿童听力障碍诊治机构接受听力诊断性检测和遗传咨询服务。通过对采集的联合筛查及听力诊断数据信息加以统计分析,开展研究。结果 30835例新生儿接受了听力和耳聋基因的联合筛查,联合筛查率占同期活产新生儿的97.6%,联合筛查推广和执行力度较为充分,社会认同度高。其中听力两步筛查未通过率1.51%,。耳聋基因筛查未通过率4.73%。联合筛查显示耳聋基因筛查未通过群体中听力筛查的未通过率(3.8%)高于基因筛查通过者(1.4%),P<0.001,提示听力筛查和耳聋基因筛查未通过者互为联合筛查的高危人群。1457例耳聋基因筛查未通过者中GJB2基因突变者占比最高(55.4%),其235del C位点突变最为常见(72.5%),其次是SLC26A4基因(34.3%)。线粒体12s r RNA基因突变共74例(5.1%)。1457例中共发现纯合和复合杂合突变5例,4例明确听力损失。单杂合突变1452例,检出不同程度听力损失14例。结论实践证明新生儿听力和耳聋基因联合筛查可行性强,临床应用易于推广。新生儿听力和耳聋基因筛查联合开展,相互裨益,是目前防聋筛查的最佳模式。     

做好新生儿听力筛查后的诊断及处理

随着全国各地新生儿听力筛查工作的不断深入和广泛开展,接受听力诊断的新生儿及婴幼儿越来越低龄化,鉴于我国国情,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组联合相关专家编写了我国"新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南(草案)"[1]和"助听器验配指南(草案)"[2]。两个指南(草案)的制定,为新生儿听力筛查后的诊断及处理提供了帮助。     

儿童听力筛查——新生儿听力筛查的重要补充

20世纪90年代美国通过立法在全国实施新生儿听力普遍筛查(universal newborn hearing screening,UNHS),制定早期听力检测和干预计划(early hearing detection and intervention,EHDI),之后欧洲等国也相继推行该计划,目的是对出生的婴儿,最好在出生后3～7d内进行听力筛查以便早期发现,3个月内即可确诊,6个月内能给予适当的干预和康复,以预防言语障碍[1]。我国政府在2000年     

518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的 分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2012年1月~2014年12月出生的518例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的线粒体12S rRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四个常见耳聋基因的20个突变热点进行检测,分析其结果.结果 518例新生儿中15例(2.90%,15/518)听力初筛未通过,复筛未通过9例(1.74%,9/518),这9例新生儿在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊5例(0.96%,5/518)先天性听力损失;518例中19例(3.67%,19/518)存在耳聋基因突变,其中,2例为线粒体12S rRNA c.1555A>G突变,10例为GJB2基因突变,6例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;518例中,听力筛查与基因筛查均通过496例,均未通过6例,听力筛查通过但基因筛查未通过13例,听力筛查未通过但基因筛查通过3例.结论 新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于早期发现部分听力筛查不能发现的耳聋高危新生儿,弥补单纯新生儿听力筛查的不足.     

新生儿听力和基因联合筛查研究现状

耳聋是最常见的感觉性疾病,遗传和多种环境因素都可能是致病原因,其中遗传因素约占50-60%[1-5]。遗传性耳聋的遗传方式和临床表型多种多样,目前已鉴定出120多个与不同耳聋相关的致病基因（http://hereditaryhearingloss.org/）。普遍的新生儿听力筛查是早期发现和诊断听力障碍的重要策略之一,在全球范围内已经获得广泛认可,并在聋病的防控上取得了卓越成效[6-8]。随着此项工作的开展和深入,人们发现,单纯行听力筛查存在自身的局限,对迟发型耳聋、药物性耳聋等出生时未表现出听力下降的新生儿,无法做到及时发现和预测而导致遗漏。基于此,出现了在新生儿听力筛查的基础上同步开展耳聋基因筛查,即新生儿听力和基因联合筛查的理念[9]。自从此理念提出以来,相关的讨论及临床研究也在逐步开展,本文对新生儿听力和基因联合筛查相关研究和开展现状进行综述。     

东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析

目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235del C,c.299_300del AT,c.176_191del16,c.35del G)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12Sr RNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和GJB3(c.538C>T)进行检测。结果 33810例新生儿共检出1145个等位基因突变,突变携带率约为3.39%。其中GJB2突变661个,突变携带率约1.96%;SLC26A4突变364个,突变携带率约1.08%;线粒体DNA12Sr RNA突变74个,突变携带率约0.22%;GJB3突变46个,突变携带率约0.14%。在6242例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过103例,未通过率1.65%。结论 c.235del C、IVS7-2A>G是东莞地区新生儿耳聋基因突变的主要类型。开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于了解本地区耳聋基因携带情况及患儿听力状况,提早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,做到早发现、早诊断、早干预、早治疗,对降低耳聋发生率有重要意义。     

鲁中地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

目的　本研究旨在通过分析新生儿听力与耳聋基因筛查结果,探究联合筛查模式在临床应用的必要性以及开展耳聋基因筛查的重要性。方法　对2017年8月～2018年7月足月分娩正常新生儿同时行听力筛查和耳聋基因筛查,对12SrRNA、SLC26A4、GJB2和GJB3四个常见耳聋基因15个突变热点进行检测,分析结果。结果　全市10496例 受试新生儿中,听力初筛通过但基因筛查阳性者503例,占总筛查人数4.79%（503/10496）。其中261例GJB2基因阳性者（0.249%,261/10496）,203例SLC26A4基因阳性者（0.193%,203/10496）,43例GJB3基因阳性者（0.41%,43/10496）,37例线粒体12SrRNA基因阳性者（0.35%,37/10496）。基因筛查阳性且听力筛查未通过者共41例,其中10例确诊为听力损失。基因筛查阳性但听力筛查通过者进行听力监控及随诊,目前还未出现听力损失患者。结论  新生儿听力筛查和耳聋基因联合筛查极大提高了对迟发性听力损失的早期诊断及预防,为尽早明确先天性听力损失诊断提供有力证明。     

1234例新生儿听力与聋病易感基因联合筛查

目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性。方法以2007年11月～2008年10月期间出生的1234例新生儿作为研究对象,对每个研究对象在出生后给予听力筛查和聋病易感基因的同步筛查。进行筛查的3个最为常见聋病基因分别是mtDNA A1555G、GJB2和SLC26A4。结果基因筛查未通过者32例,其中2例为mtDNA A1555G突变阳性,GJB2基因235deIC杂合突变20例,SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变10例。耳聋基因阳性率26%（32／1234）。32例中5例未通过听力筛查初筛。1234例中112例未通过听力初筛。结论聋病易感基因的同步筛查,弥补了单纯新生儿听力筛查的不足,应该得到广泛的开展。     

湖州市新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果分析

目的　探讨新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床价值。方法　对2014年2月～2015年8月出生的1933例新生儿作为研究对象,进行听力及耳聋基因的联合筛查。结果　1933例新生儿中,听力初筛通过率71.34%（1379/1933）,未通过率28.66%（554/1933）,听力障碍率4.14‰（8/1933）。基因筛查突变率：GJB2突变率28.97‰ （56/1933）,SLC26A4突变率 13.97‰（27/1933）,GJB3突变率6.21‰（12/1933）,线粒体12 S rRNA 基因突变率1.03‰（2/1933）。1例235delC纯合突变,听力初筛双耳未通过,复筛失访;2例12 S rRNA1555A>G同质突变听力初筛通过。8例听力障碍者耳聋基因筛查均正常。结论　聋病基因同步筛查可以弥补单纯新生儿听力筛查的不足,两者应联合运用,互为补充,发挥最大作用。     

新生儿听力筛查的研究历史与现状

听力损失会影响儿童言语语言发育、心理发育、教育、就业和婚育,而且会影响家庭沟通、给家庭带来经济压力,给社会带来沉重负担。许多国家联系已有的保障、社会和教育系统,使用各种筛查方法和方案已成功地开展了早期听力检测和干预项目,认识到了新生儿听力筛查的重要性,并积极加强与国际的交流与合作,进行新生儿听力筛查项目的培训和实施。早期发现、早期诊断、早期治疗,旨在提高生活水平,提高人口素质,使新生儿听力筛查项目在曲折中不断向前发展。本文从新生儿概况、新生儿听力筛查的发展阶段、筛查技术以及面临的挑战回顾了新生儿听力筛查的发展现状,并提出展望。     

沧州市特教学校极重度感音神经性聋患者基因分析

目的调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果 241名受试者中有39人检出基因突变,占总人数的16.2%,其中GJB2突变25人,占总人数的10.4%,GJB2235delc纯合突变12人,299del AT纯合突变1人,单杂合突变6人,均为235delc位点突变,复合杂合突变6人;GJB3突变1人,占0.41%;SLC26A4突变14人,占5.8%,3人为IVS7-2A>G纯合突变,10人为ⅣS7-2A>G单杂合突变,1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率,通过耳聋基因检查,可明确耳聋病因,从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。     

婴儿行为法的听力筛查

用自行研制的便携式“婴儿行为听力筛查仪”对北京城区3个街道的婴儿进行了筛查.共计筛查了520名婴儿(男276,女244),其中43(8.3%)名未通过.对43名未通过筛查的和随机抽选的50名已通过筛查的婴儿用听性脑干反应和声导抗测试复查.未通过筛查的43名婴儿中.6名(1.15%)有听力损失,37名听力正常;通过筛查的50名婴儿全部具有正常听力.经计算该筛查方法的敏感度为100%,特异度为92.8%,表明该筛查仪适用于婴儿听力筛查.     

聋病基因筛查和耳聋防控新手段

重度聋一旦发生便无法恢复,严重影响生活、工作、学习能力,给家庭和社会造成巨大负担。除昂贵的人工耳蜗植入外,重度聋尚无有效治疗手段。能否在聋病发生前找到行之有效的防控方法是我们面临的重大挑战。据推测,60%重度聋与遗传因素有关[1]。由于聋病具有高度遗传异质性,且基因谱和突变谱广泛,大规模防控在世界各国尚无成功先例可循。而在中国,要实现聋病防控,需解决3个难题:一是亟待明确中国聋人群体     

新生儿听行为侧听与刺激声类型关系的研究

目的探讨新生儿听行为与刺激声类型的关系,为新生儿听行为筛选测听选择声刺激类型与听反应行为方式提供依据。方法１０２名新生儿,经瞬态诱发性耳声发射（Ｔｒａｎｓｉｅｎｔｅｖｏｋｅｄｏｔｏａｃｏｕｓｔｉｃｅｍｉｓｉｏｎ,ＴＥＯＡＥ）证实其一耳或双耳有正常的ＴＥＯＡＥ波形为研究对象。声场给声,刺激声分别为０５、１、３ｋＨｚ纯音、高频窄带噪声（中心频率３ｋＨｚ,带宽２５４４～３６５２Ｈｚ）以及白噪声。分析恒定强度声刺激下眼睑反应、头部反应、面部反应、肢体反应的反应次数。结果（１）在诱发各种类型听性反应的反应率时,纯音低于噪声,高频窄带噪声低于白噪声;（２）在恒定强度声刺激下,眼睑反应的反应率最高,肢体反应次之;（３）白噪声、高频窄带噪声引出眼睑反应次数无差异。白噪声引出眼睑反应次数与肢体反应次数无差异。结论（１）高频窄带噪声与白噪声是理想的刺激声,眼睑反应与肢体反应是理想的听性反应;（２）高频窄带噪声与眼睑反应、白噪声与肢体反应是最佳组合。     

Unusual cause of neck swelling in two siblings

The neck swellings are common in children and are usually reactive lymph nodes. In developing countries the tuberculous cervical lymphadenopathy remains an important differential of a neck swelling. Cysticercosis cellulose is a parasitic infection commonly causing neural involvement. Neck is very rarely involved and is confused with lymphadenopathy and thus poses diagnostic dilemma. We have managed a child with a small neck swelling which failed to settle with antibiotics (amoxicillin and clavulanic acid) and the eventual diagnosis turned out to be subcutaneous cysticercosis cellulae. On screening of the family members, the sibling of the child also had subcutaneous cysticercosis cellulae in neck. Our case highlights about the importance of screening in the family members. Cysticercosis should be kept as a differential diagnosis in the neck swelling.     

中小学生听力筛查量表的编制

目的为我国4～16岁中小学生修订《中小学生听力筛查量表》,为及时发现听力障碍儿童提供可靠的筛查工具。方法采用量表修订的基本程序编制量表,由专家问卷法和Saaty权重计算法对量表进行修订。结果专家意见一致性系数W=0.91236,协调系数经检验后有显著性。专家权威系数Cr=0.72。指标权重一致性指数CI=0.063,所有指标的权重可以接受。随机一致性比率CR=0.043,判断矩阵有满意的一致性。结论该量表的13个指标质量符合量表编制的基本要求,可以进行下一步信度和效度检验。     

Middle-Ear Impedance Measurements in Screening

Middle-ear disorders are the major cause of hearing loss in the young school child, the majority of sensorineural disorders already having been detected. Mild conductive deafness may lead to educational retardation, psychological and social problems as well as to more severe middle-ear problems. It is consequently important to detect persistent middle-ear conditions as early as possible.

Pure-tone audiometry has been shown to be a poor method of identifying middle-ear effusions. Impedance measurement is considerably more efficient, and different approaches are reviewed in the light of long-term studies of middle-ear effusion.