GJB2基因型相关听力表型研究进展

耳聋是最为常见的感觉损害,在新生儿中的发病率约为1/500～1/650[1,2].约有一半的耳聋是遗传性的,遗传性聋中很大一部分为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL),其中常染色体隐性遗传性非综合征型聋(autosomal recessive nonsyndromic hearing loss, ARNSHL)占NSHL的80%,其特点是除了听力下降外没有其他疾病特征[3].     

非综合征型耳聋的基因型与表型关系

耳聋是常见的先天性疾病,世界范围内先天性聋的发生率为1/1000,其中遗传性聋占一半以上。在遗传性耳聋中,70%为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)。NSHL通常为感音神经性聋,15-20%为常染色体显性聋(autosomal dominant deafness,DFNA),80%为常染色体隐性聋     

常见遗传性聋致病基因研究进展及基因诊断的临床应用

耳聋的原因分为遗传因素和环境因素,也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30%的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病,称为综合征型聋(syndromic hearing impairment SHI),其余70%的患者为非综合征型聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)。     

以特发性突聋为首发症状的相关疾病

特发性突聋（idiopathic sudden hearing loss,ISHL）又称突发性聋（sudden deafness,SD）、特发性突发性感音神经性聋（idiopathic sudden sensorineural hearing loss,ISSNHL）,简称突聋,是耳鼻咽喉科常见急症,发病率为1～2／10000,近来有学者认为这个数字过于保守,全球实际发病要远大于此。该病如不能及时有效治疗,可遗留不同程度的听力残疾。     

噪声性聋发病机制

噪声是一种常见的危害人类身心健康的环境因素，对机体各个系统如神经、心血管、消化、内分泌等都有影响，特别对听觉系统具有特异性损伤。本文主要对近年有关噪声性聋（noise induced hearing loss，NIHL）发病机制的热点研究做一综述。     

综合征性耳聋的诊断与治疗策略

据2006年全国第2次残疾人抽样调查结果分析显示,我国共有听力残疾人数2780万,占总残疾人数的33％,已成为仅次于肢体残疾的第2大致残原因[1].其中遗传是引起耳聋的最主要因素,占50％～70％[2].遗传性耳聋又可根据是否存在其他系统的病变分为综合征性耳聋(syndromic hearing loss,SHL)和非...     

Cx26、Cx30与非综合征耳聋的研究现状及基因治疗的展望

遗传性耳聋可分为综合征性耳聋(syndromic hearing loss,SHL)和非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)。目前与遗传性耳聋关系最密切的两种连接蛋白是Cx26和Cx30,二者在耳蜗的生理功能上起着举足轻重的作用。随着人们对生活质量要求的提高,众多耳聋患者的听力亟待解决,目前基因治疗被认为是耳聋治疗最有希望的方法之一。本文就连接蛋白26、30与非综合征性耳聋的研究现状及耳聋基因治疗常用载体、常用治疗基因及内耳基因转导途径等方面的最新研究进展进行综述。     

GJB2结构功能及致病机制研究

遗传性耳聋包括非综合征型耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)和综合征型耳聋(syndromic hearing impairment,SHI),其中NSHI占70%[1],遗传缺陷是以感音神经性聋为主,基本无其他异常;SHI占30%,临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止,发现400多个遗传性综合征与耳聋有关,140多个基因位点与NSHI有关,确定60多个耳聋基因[2]。缝隙连接蛋白2简称GJB2     

重视临床研究，规范突发性聋诊疗

突发性聋（sudden senserineural hearing loss,SSHL）是以听力突然下降为特点的耳科急性疾病,是一种在耳鼻咽喉科临床非常常见的疾病,也是一种可能导致听力永久损害的疾病.虽虽然依据其发病栈点做出临床诊断不难,但对于突发性聋的诊断标准目前还存在争议,在治疗方案选择和临床用药上还有一些随意性。     

线粒体DNA突变与遗传性聋

遗传性聋是临床上最常见的先天性疾病之一,目前,全世界范围内约有3．6亿耳聋患者,其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰［1］。耳聋可以由基因突变和环境因素（包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用）造成。遗传性聋分为非综合征型聋（non－syndromic hearing loss ,NSHL）和综合征型聋（syndromic hearing loss,SHL）,线粒体DNA 突变是造成遗传性聋的一个重要原因;研究表明线粒体DNA突变与母系遗传NSHL和SHL相关［2,3］。线粒体DNA12SrRNA与tRNA突变是引起遗传性聋的两个常见基因突变类型,位于线粒体12 SrRNA基因高度保守区域上的1555A＞G和1494C＞T 突变类型已被证明与氨基糖苷类抗生素造成的耳毒性聋（aminoglycoside antibiotic induced deafness, AAID）或 NSHL 有关。大部分的 tRNA 突变与SHL 相关,而位于 tRNASer（UCN）上的 A7445G、7472insC、T7505C、T7510C 和T7511C 等突变类型与NSHL关系密切。现就线粒体DNA突变导致耳聋的机制及相关临床表型综述如下。     

遗传性耳聋基因突变引起的听觉功能改变

遗传性耳聋依据临床表现可分为非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing impairment．NSHI)和综合征性耳聋(Syndromic hearing impairment，SHI)。各种遗传性耳聋的临床表现如下：     

MITF基因在Waardenburg综合征中发病的作用

Waardenburg综合征是最常见的常染色体显性遗传性综合征型聋，具有高度的遗传异质性和多样的临床表型差异性，是由于神经嵴源性黑素细胞发育异常和功能缺陷而致，以先天性聋和虹膜异色为主要临床特征。MITF是其主要致病基因之一，在黑素细胞分化、增殖过程中起重要调控作用，其突变通过影响黑素细胞发育而致Waardenburg综合征临床表型。本文就MITF基因在Waardenburg综合征发病中的作用予以综述。     

先天性内耳畸形的临床表现及处理

先天性感音神经性聋包括遗传和非遗传内耳或听觉神经系统畸形（损害）而导致的感音神经性聋,也可伴发其他器官或系统畸形,先天性聋中大部分是遗传性的,约半数是严重耳聋。可分为单纯性耳聋及耳聋伴有内耳畸形。先天性感音神经性聋的病因中,CT和MRI所能分辨出的骨性内耳畸形所致者占20%～30%[1],其余为膜性畸形以及细胞水平的病理所致。而先天性内耳畸形临床罕见,极易漏诊误诊。为提高对本病的认识,我们收集确诊的Mondini畸形及大前庭水管综合征各1例临床资料报道如下。     

儿童大前庭水管综合征前庭水管外口宽度与听力损失相关性研究

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种常见的内耳畸形,以异常扩大的前庭水管,波动性、进行性、感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)为特征,是儿童听力损失最常见的原因之一[1].     

非综合征型聋的基因检测

先天性感音神经性聋50％是由遗传因素导致的，遗传因素中70％属于非综合征型先天性聋，引起非综合征型聋的热点基因有GJB2、SLC26A4、线粒体DNA和非热点基因GJB6、OTOF、跨膜丝氨酸蛋白酶等。通过对热点基因的产前诊断和新生儿早期检测可以实现遗传咨询、生育指导、聋儿早期防治和早期干预，减少听力残疾婴儿的降临。本文对引起非综合征型先天性聋的热点和非热点基因突变以及产前诊断的研究现状做一综述。     

线粒体DNA突变与遗传性耳聋

<正>1概述遗传性耳聋是指由于人类个体基因(包括核基因及线粒体基因)异常所致的耳聋。它可以分为非综合征型遗传性耳聋(non-syndromic hearing impair-ment)和综合征型遗传性耳聋(syndromic hearing im-pairment)两大类。综合征型遗传性耳聋通常为染色体结构或功能异常引起的一类同时伴有多种其他临床表现或疾病的耳聋,这类患者约占遗传性耳聋的30%。非综合征型遗传性耳聋患者耳聋为其特异性     

经面神经隐窝入路人工耳蜗植入术相关解剖变异研究

人工耳蜗植入是目前公认的治疗极重度感音性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)最有效感音神经性聋的方法。经乳突面神经隐窝入路行耳蜗开窗作为手术方法己被广大耳科医生采用,但面神经隐窝入路涉及的解剖结构复杂,且存在多种解     

鼓膜置管治疗儿童分泌性中耳炎对骨导听阈影响的研究

分泌性中耳炎(secretory otitis media,SOM)为儿童多发病,为了探讨儿童SOM导致感音神经性聋(senserineural hearing loss,SNHL)的原因和手术治疗对骨导听阈的影响,我们分析了我科     

噪声性聋机制及潜在分子治疗的研究现状

噪声性聋(Noise induced hearing loss ,NIHL )又称噪声性听力损伤,是由于暴露于噪声环境中,导致耳蜗毛细胞损伤为典型性病理改变的一种进行性感音神经性聋.成年哺乳动物耳蜗毛细胞损伤后不能再生,是导致永久性听力损伤的主要原因.世界上约5％ 的人口遭受噪声导致的听力损伤,噪声性聋是世界工业化国家...     

单侧聋患者人工耳蜗植入的进展

既往未将双耳非对称性听力损失(asymmetric hearing loss ,AHL )的极端案例 -单侧听力损失(unilateral hearing loss , UHL )或单侧聋(single side deafness ,SSD)纳入人工耳蜗植入的适应症.近年来有人开始尝试为单侧聋伴有严重耳鸣的患者患耳植入人工耳蜗 ,结果发现不但可以有效地减轻甚至消除耳鸣 ,而且还发现适应后可以与健耳听力很好地整合 ,从而达到双耳聆听的效果.