45,XY,t(13;14)罗伯逊易位伴其妻自然流产1例

患者 ,男 ,2 8岁。与妻同龄 ,结婚 3年 ,妻妊娠 2次 ,均于 2个月左右流产而就诊。夫妇均健康 ,智力、表型均正常 ,非近亲结婚 ,并否认孕期感染及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :抽取夫妇外周血淋巴细胞常规培养 ,制片 ,Ｇ显带 ,镜下计数 5 0个中期细胞分裂相 ,分析 8个核型 ,患者核型均为 :45 ,ＸＹ ,-13 ,-14 , ｔ(13 ;14 ) (13 ｑｔｅｒ→ｃｅｎ→14 ｑｔｅｒ)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,否认流产及异常生育史。患者系第二胎 ,足月顺产。患者之兄妹均未婚 ,表型及智力均无异常 ,其妻共有兄妹 5人 ,均已婚并正常生育…     

46,xx,t(3;6)携带者伴习惯性流产1例

病人,女,27岁。结婚3年,妊娠2次,第1次妊娠60d自然流产,第2次妊娠90d自然流产,夫妻非近亲婚配,无毒物接触史,家庭成员中无同样病史。体检:发育良好,智力正常,无阳性体征。病人14岁来月经,月经规律,每次28d,每次行经3~5d,血量中等。其夫精液检查无异常。夫妇同时进行外周血淋巴细胞染色体检查。方法:细胞培养72h,常规制片,G     

52对流产夫妇的外周血染色体研究

本文对５２对反复流产夫妇进行染色体检测，结果发现异常核型７例，其中平衡易位６例，说明平衡易位是反复流产的主要原因。提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎，自然流产是检出染色体平衡易位携带者的重要临床指征     

9号染色体臂间倒位致习惯性流产1例

９号染色体臂间倒位致习惯性流产１例卢洁病人，男，２６岁。表型、智力正常，身高１７０ｃｍ，体重６０ｋｇ，心肺及腹部未发现异常。精液常规检查无异常。其妻表型、智力正常，３次自然流产均发生于妊娠５０～６０ｄ，妊娠期间无病毒感染、毒物接触史及外伤史。非近亲婚...     

9 号染色体臂间倒位致习惯性流产 1 例

９号染色体臂间倒位致习惯性流产１例卢洁病人，男，２６岁。表型、智力正常，身高１７０ｃｍ，体重６０ｋｇ，心肺及腹部无异常。精液常规检查无异常。其妻表型、智力正常，３次自然流产均发生于妊娠５０～６０ｄ，妊娠期间无病毒感染、毒物接触史及外伤史。非近亲婚配。...     

152对自发流产夫妇的染色体研究

对152对(例)自发流产夫妇进行了细胞遗传学检查,检出明显异常13例,占受检夫妇的8.56％。其中罗伯逊易位7例,其他类型易位6例。国内外罕见核型6例;46,XX.t(7;16);46,XY.t(11;19);46,XY.t(3;7);46,XX.t(5;15);46,XX.t(3;12);46,XX.t(8;21)。提示细胞遗传学对自发流产夫妇的临床诊断有很重要价值。     

染色体D/D,D/G双重易位所致习惯性流产二例

自然流产夫妇中的染色体异常多数为表型正常的平衡易位携带者.而有反复自然流产者中染色体异常频率比一般群体高12倍,人群中平衡易位携带者频率为1/500.     

染色体易位致反复流产5例报告

自1984～1989年,我室对160例2次或2次以上反复流产夫妇,分别进行了外周血细胞染色体检查。每例计数50个细胞分裂像,并分别进行了G、C显带和高分辨G显带,镜检照像分析核型5个细胞以上,共检出异常核型12例异常率为7.5％。其中有4例为世界首报均为平衡易位。1例为国内首报为臂间倒位。现将这5例报告如下:     

染色体平衡易位致习惯性流产2例

[背景 ]探讨习惯性流产的病因 .[病例报告 ]对 2例习惯性流产者做染色体G带分析 .[讨论 ]染色体平衡易位是习惯性流产的病因之一     

46，xxt（3；6）平衡易位致习惯性流产1例

４６，ｘｘｔ（３；６）平衡易位致习惯性流产１例周容孙秀芳病人，女，２７岁。因３次连续自然流产来本室进行染色体检查。病人每次妊娠６０ｄ左右时有阴道流血，均经Ｂ超证实为胚胎停止发育，遂进行人工流产。病人孕期无疾病史，无毒物接触史。夫妇非近亲婚配。其丈夫染...     

染色体平衡易位致习惯性流产5例分析

笔者对2005-2007年来我院遗传检验室进行外周血细胞染色体检查的200例患者的结果作了分析，共检出异常核型24例，其中5例为平衡易位携带者，现报告如下。     

45，XX，t（13q14q）引起习惯性流产一例报告

４５,ＸＸ,ｔ（１３ｑ１４ｑ）引起习惯性流产一例报告邢娟娟（南昌第一附属医院儿科３３０００６）１病史摘要王某,女,３０岁,汉族,小学教师。因反复自然流产四次而来我院遗传室就诊。患者２３岁结婚,结婚以来共受孕四次,每次均出现正常早孕反应,经医院检查均确...     

70对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对70对习惯性流产夫妇进行了 G 显带染色体核型分析,结果发现异常核型6例(4.29%包括性染色体嵌合体45,×0/46,××)3例(2.14%),罗伯逊易位3例(13/14易位2例,21/22易位1例)(2.14%)。其中1例(21/22易位)母亲核型正常,父亲为平衡易位携带者(21/22易位),女儿为易位型21三体,属一家三代遗传。另1例(13/14易位)的女儿亦为平衡易位携带者(13/14易位),其核型与母亲完全相同。     

染色体平衡易位致流产及胎儿畸形3例

染色体平衡易位因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,临床称之为平衡易位携带者 ,其妊娠结局常表现为流产、死胎或胎儿畸形。 2 0 0 0～ 2 0 0 1年 ,我们在染色体常规检查中 ,发现女性平衡易位携带者 3例 (3/ 2 0 1) ,现报告如下。1　临床资料抽取受检夫妇双方肘静脉血 1～ 2 ml,进行常规微量外周血染色体培养 ,收获前 1～ 2小时秋水仙素阻断细胞有丝分裂 ,培养至 72小时收获细胞。并在 6 0℃下老化 6～ 8小时 ,然后胰酶分带、吉姆萨染色 ,最后进行镜下核型分析。每例标本分析核型30个。[例 1]2 3岁 ,第一次妊娠 3个月 ,阴道出血 ,B型超声报告无…     

逻伯逊易位与习惯性流产的关系

目的 分析逻伯逊易位与习惯性流产的关系.方法 1996年～2006年于汕头大学医学院第二附属医院细胞遗传室,对420对曾有两次或两次以上自然流产或死胎的夫妇,进行外周血淋巴细胞染色体培养,常规作染色体G显带分析,记录每例染色体的核型及临床表现并进行分析.结果 420对习惯性流产夫妇中,逻伯逊易位的有12例,其中7例为罕见的逻伯逊易位,发生率约占受检夫妇2.86%,是受检人群的1.43%,为文献报道的14.3倍.结论 逻伯逊易位与习惯性流产有密切关系;逻伯逊易位携带者夫妇妊娠时应做产前诊断.     

大Y染色体导致反复流产1例

0　引言　一般认为 Y染色体异常可导致男性生育能力下降或不育 ,且与反复流产或死胎的发生有密切关系 [1 ] .发现 Y染色体长臂上的常染色质部分 (Yq11.2 2 / 2 3)一段 DNA序列对产生成熟的精子是很重要的 .Y染色体异常可使精子产生出现障碍 .1　病例　患者男性 ,2 6岁 ,已婚 ,智力正常 .婚后其妻孕二次 ,均于 3mo左右死胎 ,自然流产 ,前来就诊 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 6个核型 ,用显微镜测微尺分别测量同一核型中的Y染色体与 18号染色体的长度 ,以 Y≥ 18号染色体作为大 Y标准…     

Robertson易位携带者1例

先征者，男，33岁，因妻子反复流产及娩出死胎而就诊。婚后4年其妻怀孕5次，自然流产3次，发生在50d至3月左右。娩死胎2次，分别发生在孕7月及9月时。妊娠期间无病毒感染及毒物接触史。夫妇体检无异常发现。HDN产前血清学检查：男女双方均为O型，Rh（D）阳性，女方针对男方IgG抗体效价为0＜64，可排除红细胞血型抗体所致的流产。外周血染色体检查：男方核型为45，XY，t（13；14），见图1。女方核型正常。先证者家系询问结果：其母孕7产7，有2个早夭。现有5兄妹表型正常，其姐曾自然流产2次，弟媳自然流产1次。因先证者不配合而不能做家…     

黄体酮致稽留性流产1例

患23岁。G，Po。2003年8月15日，因阴道反复少量流血，停经5个月无胎动感人院。停经后40d出现恶心、呕吐、发冷等早孕反应，人院前两个半月跌倒一次，当晚，下腹坠胀，轻度腹痛及阴道少量流血。在乡医疗诊所诊断为先兆流产，给予黄体酮肌注3d后，阴道流血停止，下腹坠胀、腹痛消失，但停药2周后症状复发，间断继续用黄体酮2月余，因阴道反复少量流血（无组织排出），停经5个月仍无胎动感，于2004年1月28日来我站门诊就诊。患既往月经规律，无病毒感染及有毒有害物质接触史。妇检：子宫前位，子宫增大约40多天，宫壁稍硬，     

Ⅰ号染色体长臂中间部分缺失致习惯性流产1例

大量的研究结果表明，染色体结构异常的携带者虽然表型正常，但婚后临床表现可引起不育、流产、死产、新生儿死亡和发育畸形等；而在染色体结构异常类型中，缺失是染色体畸形中较常见的一种。本文报告一例外周血淋巴细胞培养常规制备染色体，并经Ｇ显带而确诊的１号染色体...