血红蛋白G Taibei(α_2 β_2 ~(22Glu→Gly))一例

1983年在杭州市血红蛋白病普查中发现1例慢速血红蛋白、醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)结果显示在HbA和HbA_2之间有一异常区带,属G组血红蛋白位置,经一级结构分     

Hb 江华〔β120(GH3)LYS→ILE〕——见于我国的一种快泳新型异常血红蛋白

1979年冬在我省江华县普查时,于1,283名待检者中见到两例快泳血红蛋白变种。经化学结构分析,证明其中一例的β链珠蛋白第120位赖氨酸被异亮氨酸取代。由于该 Hb 变种迄未见有文献报导,故命名为 Hb 江华〔β120(GH3)LYS→ILS〕。先证者男性,18岁,汉族,湖南江华县人。血常规化验:红细胞396万/mm~3,血细胞压积47%,Hb11.8克%,抗硷 Hb 0.69%。热不稳定试验测得不稳定 Hb11.5%。保温19小时可找到少数包涵体细胞。17%异丙醇     

一种新的异常慢速血红蛋白——Hb重厌(a_2〔NA_2〕Leu→Arg)

本文报告在重庆市的永川县一个家系中，发现一种新的不稳定血红蛋白变型，其电泳迁移率相当于G组，含量约为9％，家系中有8人具有这种异常血红蛋白，但无临床症状，结构分析证明其α链N端第二位的亮氨酸被精氨酸替代，按其首次发现地命名为血红蛋白重庆。     

湖北地区血红蛋白病的研究——Ⅲ.血红蛋白G~(Taibei)(α_2β_2~(22Glu→Gly))特征及其一级结构分析

1967年Blackwell等在台湾正常人普查中发现一种G型慢速血红蛋白(碱性电泳),1969年经一级结构分析,确定血红蛋白G~(Taibei)为β链N-端第22位谷氨酸被甘氨酸所替代。本实验室于1980年4月在武汉市某幼儿园普查中亦发现1例。先证者袁某,男,3岁,湖北省黄陂县人,其异常血红蛋白     

在新疆籍贯的汉族人中首次发现Hb G Coushatta〔β22(B4)Glu→Ala〕

在新疆巴里坤县的一次血红蛋白病普查中,在新疆籍贯的汉族人中筛选出一种于碱性条件下慢泳的异常血红蛋白,经结构分析,证明为Hb G Coushatta[β22(B4)Glu→A1a]。这是在新疆籍贯汉族人中首次被发现。本文报道了其一级结构分析并探讨了其基因起源问题。     

我国新疆维吾尔族中发现血红蛋白Eα_2β_2 26(B_8)Glu→Lys及其一级结构分析

血红蛋白 E 是较早发现的异常血红蛋白。并已确定其结构为β链第26位的谷氨酸残基被赖氨酸残基替代。我院在1982年对昌吉奇台地区2997人异常血红蛋白的普查中,发现二例血红蛋白 E,一例维尔吾族;另一例为回族。经一级结构分析证实为HbEα_2β_2 26(B_8)Glu→Lys。此例系在我国维吾尔族中首次报道。材料和方法一、异常血红蛋白一般生化分析血液学检查采用常规方法。Hb 浓度采用HicN 法:溶血液制备,醋酸纤维素薄膜电泳、肽链解离,抗碱血红蛋白测定,17％异     

血红蛋白四川〔α87(F8)His→Pro〕——一种新的慢速不稳定血红蛋白

本文报告了在四川省重庆地区发现的一种新的血红蛋白变型,其电泳迁移位置在HbG前,含量为16.5％,家系中有3名成员具有这种异常的Hb,但无明显的临床症状。结构分析证明其α链N端第87位的组氨酸被脯氨酸替代,表示为[α87(F8)His→Pro],并按其发现省份命名为血红蛋白四川(Hb Sichuan)。     

湖北地区血红蛋白病的研究——Ⅱ.血红蛋白G~(Coushatta)(α_2β_2~(22Glu→Ala))纯合子及其一级结构分析

血红蛋白病是常染体遗传性疾病,属溶血性贫血范畴。近年来,国内对本病的研究十分活跃。据国内报道,本病以两广、四川多见,湖北患者甚少。1980年4～12月,我们按全国血红蛋白病协作组统一方法,在武汉市对1,144人进行了血红蛋白病调查,其中纯湖北藉959例(83.83％);杂湖北藉     

一种血红蛋白新变种——Hb琼海(Quin-Hai)α_2β_278(EF_2)Leu—→Arg

在海南岛琼海县乐会公社进行异常血红蛋白病普查时,我们发现1例慢速的异常血红蛋白。未发现先证者有临床症状及血液学方面的异常。本文报告这种异常血红蛋白的一级结构研究结果。一、材料和方法(一) 常规分析:血液学常规按标准法。静脉采血经Na_2EDTA抗凝并按四氯化碳法制备10%溶血液。溶血液接受醋纤薄膜微量电泳法鉴定;Hb A_2及异常Hb含量测定采用醋     

血红蛋白北京(Beijing)(α16(A14)Lys→Asn]:一种新型快速异常血红蛋白

用醋纤薄膜电泳法在北京发现一种新的快速异常血红蛋白,其含量占总Hb的19.3％。先证者男,汉族,北京市人。调查其家系19人,发现连同先证者共有7个成员携带有相同异常Hb,均为杂合子,无临床和血液学的异常。化学结构分析证明为α-链第16位赖氨酸被门冬酰胺取代,是迄今文献中未见报道的Hb新变种。按其发现地点,将其命名为血红蛋白北京(Hb Beijing):α16(A14)Lys→Asn。     

国内首次发现的血红蛋白Queens(α~(34(β15)Leu→Arg)β)_2

我们于1981年在上诲市宝山县发现一种异常血红蛋白的两个家系,经结构分析鉴定这种血红蛋白为Hb Queens。 本文报告了这两个家系共8个成员的血红蛋白的理化性质及其一级结构分析。pH8.5醋酸纤维素薄膜电泳中均分离出一种慢速的异常血红蛋白,泳速位于HbF与Hbs之间含量为7.2～18.0％,异丙醇试验阴性,红细胞经煌焦油蓝孵育法检查亨氏小体量很少,或无亨氏小体检出,用PCMB及CM—22纤维素柱层析分离异常肽链,再用TPCK胰蛋白酶消化异常α链,经高压液相分离层析,异常肽段的氨基酸组成测定及氨基酸顺序测定。证实其α链N端第34位的亮氨酸被精氨酸所替代,因此称为血红蛋白Queens(δ2~(?)Leu→Argβ2) Hb Qneens首先由Tatsis于1979年摘要报道一例,至今未见有其它文献报道。     

集宁发现一种异常血红蛋白——HbDβ-Jining

作者发现一种β链异常慢泳Hb,经证实为HbD,为引用方便起见,故命名为血红蛋白Dβ-集宁,现报道如下:1 血样来源血样来自1981年集宁1100名高考学生中;含HbG、HbL、HbS、HbDβ-Wulanhua血样,均来自包头医学院血红蛋白研究室;犬血:来自包头医学院动物室。正常血样:来自内蒙乌盟中心血站。2 溶血液制备方法溶血液制备方法文献。醋酸纤维薄膜电泳:为一般通用方法。琼脂电泳:方法同Vella 。淀粉胶电泳:方法同文献。抗碱血红蛋白测定:为一分钟法。异常血红蛋白含量测定:方法同Sunder-     

血红蛋白沈阳[α26(B7)Ala→Glu]——一种新的不稳定血红蛋白

在一例眼科住院病人的血红蛋白电泳检查中,发现在相当于 HbJ 的位置上有一种快速异常血红蛋白,含量为21.5%。患者虽无临床症状,但出现红细胞大小不一和血红蛋白不稳定特性。化学结构分析证明这种异常血红蛋白的氨基酸替代是α链 N 端第26位的丙氨酸变为谷氨酸[α26(B7)Ala→Glu]。这是一种新的不稳定血红蛋白,按其发现地点命名为血红蛋白沈阳(HbShenyang).     

安陆县发现Hb J Bang kok(β5〔OT〕Gly-ASP)一家系

1981年,在湖北省安陆县幼儿园和小学进行了996人血红蛋白(Hb)病的普查,发现快速异常Hb一个家系,经化学结构分析,证明是β链56位甘氨酸被门冬氨酸取代,即Hb J Bang kok。 一、先证者资料 先证者,男,6岁,汉族,父藉江苏,母藉湖北安陆。平时无何不适。体格检查:发育营养中     

血红蛋白Queens的一级结构分析——在上海发现的一种异常血红蛋白

本文报道在上海郊县发现的两个异常血红蛋白病的家系。应用醋酸纤维薄膜电泳从患者血中分离出一种慢速的异常血红蛋白区带,通过肽链柱层析分离、酶解、高压液相层析、氨基酸组分及顺序测定,证实为 Hb Queens(α_(2)~(34L_(e)u→Ar(?))β_2)。     

武汉市儿童医院遗传室发现Hb G Waimanalo[α_2~(64Asp→Asn)β_2]一个家系

武汉市儿童医院遗传室为了完成中国科学院基金委员会资助的科研课题“湖北省土家族中遗传病及先天畸形流行病学研究”的科研任务,于1984年5～7月到鄂西土家族苗族自治州所属来夙县,采用微量电泳法对该县4万多14岁以下儿童,进行了血红蛋白病筛查,结果在一个家系的三代人中,发现     

广西地区初步发现的三种异型血红蛋白(摘要)

在我国人中发现的异型血红蛋白已不下10余种。1964年我们在广西进行了一次异型血红蛋白调查,普查了1,320例壮、汉、瑶族职工、学生及公社社员,除发现46例较常见的血红蛋白E、H和Bart′s(以下简写为HbE、H和Bart′s)外,     

在内蒙古发现一例血红蛋白G-San Jose[β~7(A_4)谷→甘]

1987年在一名51岁汉族妇女血中发现一种异常血红蛋白。经理化性质测定和化学结构分析,弄清其分子结构特点为β~7(A_4)Glu—Gly,证实此变异物为Hb G—San Jose。     

血红蛋白哈尔滨(α16[A14]Lys→Met)——一种新型的快速不稳定血红蛋白

本文报告在我国黑龙江省哈尔滨市发现的一种快速不稳定异常血红蛋白。经化学结构分析证明α链 N 端第16位的赖氨酸被甲硫氨酸替代,命名为血红蛋白哈尔滨(Hb-Harbin α16[A14]Lys→Met)。     

一例四川籍汉族中发现Hb New york β~(113)(G15)Val→Glu一级结构分析

Hb New york是Rame 1967年首次在美国纽约的一美籍华人家庭中发现。本文报道一例四川籍汉族Hb New york一级结构分析。材料和方法:按前常法分离异常肽链。异常肽段进行氨乙基化(Aziridin,serva)使成氨乙已衍生物,用胰蛋白酶(DPCCⅪ,sigma)酶解。裂解物用微晶纤维素薄层指纹分析技术,分离异常肽斑。异常肽斑用盐酸水解,用Hitachi 835—50型氨基酸自动分析仪进行氨基酸分析,同时采用DABITC/PITC微量液相双偶合氨基酸N端顺序分析。结果与讨论:先证者女,55岁,四川籍,汉族,血液学检查:Hb 12.1g/dl,红细胞430万/mm~3,HbA_21.58％,HbF2.1％,