先天性无肛畸形与Townes-Brocks（附4例报告）综合征

Townes-Brocks综合征(TBS)是1972年由Townes和Brocks率先报道的一组先天畸形征候群，包括无肛畸形、拇指多指、拇指纵裂、耳发育畸形(耳前皮赘、窦道、瘘管、耳廓畸形等，常合并神经性耳聋)、肾发育不良、尿道下裂、隐睾等多种畸形。据报道TBS是一种常染色体显性基因突变引起的先天畸形，但也可发生于散发病例。     

先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征SALL1基因突变的研究

目的 探讨先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征患儿的临床特征及基因型特征。方法 回顾2003年初至2004年4月我院新生儿外科收治的首次入院的先天性肛门直肠畸形病例，判断是否合并Townes-Brocks综合征(肛门直肠畸形是否合并拇指及外耳畸形)，对于符合诊断的病例，抽调入院时已存血样，提取基因组DNA，应用PCR及基因组测序等方法分析SALL1基因型。结果 24例先天性肛门直肠畸形患儿中，4例符合Townes-Brocks综合征的诊断，4例均为男性，均为高位肛门直肠畸形，其中1例合并直肠尿道瘘，均有耳部发育异常，耳位低垂、发育不良、耳前皮赘等，2例合并拇指发育异常，1例左肾位置异常，输尿管积水扩张、开口异位，2例隐睾，没有追溯到家族史。由于其他原因，患儿父母拒绝做听力筛查，所以不能判定这些患儿是否有感觉神经性耳聋，4例患儿均表现为SALLL1基因相同位点的突变，其中一个位点为错义突变(1792bpG→C，Gen→Bank accessionnos．X98833)，对应的丝氨酸→苏氨酸，考虑为Townes-Brocks综合征的病因，3个位点为静止突变(1919bpT→C，2240bpT→C，2311bpA→G，GenBankaccessionnos．X98833)，相应的氨基酸没有改变，考虑为等位基因的多态性。结论先天性肛门直肠畸形伴发拇指(趾)、耳部等发育畸形时多为Townes-Brocks综合征，对这样的患儿应尽可能做听力筛查，以早发现、早干预耳聋；Townes-Brocks综合征患儿SALL1基因多有突变，这是该综合征的病因。     

先天性胃重复畸形1例

正重复胃畸形是一种罕见的消化道先天畸形。我们近期收治位于幽门部的重复胃畸形1例,现报道如下:患儿,女性,2个月,足月剖腹产,出生体重3.5kg,母乳喂养。入院前5 d无明显诱因出现呕吐,每次进食后均有呕吐,呈喷射性,呕吐物为胃内容物,含黏液,不伴发热、腹泻、抽搐等,加重2 d入院。体查:无腹胀,未见胃型及蠕动波,腹部软,全腹无压痛、反跳痛,叩诊鼓音,无移动性浊音,肠呜音     

其它

044 14 6　嘉兴市 5 72 92例围产新生儿先天性畸形死亡监测与干预研究 /杨江帆…∥中华儿科杂志 .-2 0 0 3 ,41(12 ) .-95 1～ 95 25 72 92例 ,死亡 2 5 6例 (4 .47‰ ) ,其中先天性畸形死亡 84例 ,其死亡率为 1.47‰ ,占新生儿死亡总数的 3 2 .8% ,居新生儿死因首位 ,其中早产儿 3 2例 ,低出生体重儿 3 8例。先天畸形情况 :消化道畸形 2 9例 ,心血管畸形 2 4例 ,神经管畸形14例 ,泌尿生殖系畸形 4例 ,其它畸形 13例。随着干预措施的增加 ,先天性畸形死亡率逐年下降。表 1参 5 (何　燕 )0 44 14 7　近 3年我院医院感染分析 /何　育…∥实用…     

宽拇指-巨趾综合征合并外生殖器畸形一例

我科近期收治 1例宽拇指 巨趾综合征合并有阴茎阴囊转位及双侧隐睾 ,此类病种临床罕见 ,报告如下。患儿 :男 ,13岁。因外生殖器畸形13年入院。入院检查 :ＢＰ 90 / 6 0ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,身材矮短 ,智能发育差 ,颌面骨发育不全 ,鼻梁宽 ,轻度鸡胸。心肺及腹部体检未见异常。阴茎发育差 ,尿道外口位于龟头顶部正中 ,阴囊呈分裂状 ,部分位于阴茎上方 ,阴囊两侧空虚 ,阴囊内未触及睾丸 ,双侧腹股沟区分别可触及时 2 .0ｃｍ× 1.5ｃｍ及 1.8ｃｍ× 1.5ｃｍ的肿物 ,质韧、不活动、有压痛。脊柱无畸形 ,双手拇指短粗而变宽 ,足…     

先天性无肛畸形排便功能的研究

目的　利用核素排便造影的方法探讨先天性无肛畸形患儿排便功能的改变。方法　对4 3例无肛畸形患儿和 11例正常儿进行核素排便造影检查 ,分析患儿组反映直肠肛管综合控制能力、排便功能和耻骨直肠肌功能的客观指标变化。结果　正常儿直肠肛管保留率为 (92 .5± 3.3) % ,而无肛畸形患儿临床评分优组为 (80 .5 1± 9.6 7) % ,临床评分劣组为 (5 1.14± 6 .90 ) % ,均明显低于正常组(P <0 .0 5 )。合并术后便秘的患儿组的残留率明显增大 ,排空率明显降低 ,半排时间明显延长 ,统计学分析 ,差异有显著性意义。结论　核素排便造影方法是评价肛门直肠功能和排便功能的重要客观检测方法 ,无肛畸形患儿的肛门直肠和排便均有不同程度的改变。     

乙烯硫脲致畸胎鼠直肠末端Gli2基因的表达

目的　探讨乙烯硫脲致畸胎鼠直肠末端sonichedgehog(Shh)基因转录因子Gli2基因表达水平。方法　妊娠Wistar大鼠 2 4只随机分成 2组 ,实验组 (n =12 )在孕 11、13d分别给予 1%乙烯硫脲 (12 5mg/kg)胃管注入 ,对照组 (n =12 )予等量蒸馏水。孕 16d处死母鼠 ,实验组每只母鼠取 4只体质量相似的无肛畸形胎鼠 ,对照组取 4只体质量相似正常胎鼠 ,各取其直肠末端 1cm提取RNA ,采用RT PCR法检测Gli2基因表达 ,比较两组之间Gli2基因表达水平。结果　先天性无肛胎鼠直肠末端Gli2基因表达水平明显低于正常胎鼠直肠末端 (P =0 .0 0 4)。结论　Gli2基因表达水平减低与先天性无肛畸形的发生密切相关 ,乙烯硫脲致畸机制之一是影响Shh信号转导系统。     

积水型无脑畸形1例报告

积水型无脑畸形(Hydranencephaly)临床少见,我院于1991年6月收治1例,现报道如下。 患儿,女,26天,因前额膨出4天,发热2天入院。患儿生后22天,发现前额部膨出,渐加重,哭闹、易惊,发热2天,体温38.5℃,病后精神及吃奶好,无呕吐,无惊厥。患儿系第2胎,第1     

腹腔镜诊治新生儿胃重复畸形

胃重复畸形是一种极少见的先天性消化道畸形,发生率约100万分之17[1],文献常是个案报道.我科2010年1月至2015年4月应用腹腔镜诊断和治疗新生儿胃重复畸形4例,疗效良好,现报告如下. 资料与方法 一、一般资料 本组4例,男1例,女3例.年龄1h至28 d,平均14d;体重2.3～4.4 kg,平均3.45 kg.一般资料见表1.例1合并食管闭锁(Ⅰ型),术前检查发现腹部肿物;例2产前筛查提示腹部双泡征,疑十二指肠梗阻入院;例3因呕吐5d,加重2d入院,腹部彩超及核磁提示胆总管囊肿,例4产前发现腹腔囊性占位,生后28 d无症状就诊入院.术前行B型超声、上消化道造影、CI及核磁等检查,仅例4术前明确诊断胃重复畸形,其余3例均未能明确诊断.图1-3分别为患儿彩超、MRI、上消化道造影图片.     

婴幼儿泄殖腔畸形一例

患儿女,6个月。以"腹胀,无大便2 d"为主诉,以"肠梗阻"为诊断入院。入院后肛诊时直肠前触及质软肿物,挤压肿物时发现阴道后壁有一瘘口,自瘘口排出较多成形大便,肠梗阻缓解。追问病史,患儿生后3 d时曾因"先天性无肛会阴瘘"行会阴肛门成形术,术时发现双阴道畸形,在阴道纵隔下端发现一瘘口,有大便排出,未行处理。入院后体检明确双阴道畸形,在阴道纵隔下端发现一瘘口(图1)。术前检查:瘘管造影提示结肠重复畸形,MRI检查提示为全结肠重复畸形(图2),脊柱正常。B型超声:①结肠呈双管状结构;②左侧输尿管口囊肿,肾盂无分离;③子宫有纵行隔膜,未见子宫积液。同位素核素扫描未见结肠核素异常聚集。入院诊断:①先天性无肛会阴瘘(术后);②全结肠重复畸形;③左侧输尿管囊肿;④双阴道、双子宫畸形。术前讨论及准备后行腹腔镜辅助手术。术中见子宫呈"蝶状",子宫底部有分离(图3)。