肥厚型心肌病病因学研究进展

肥厚型心肌病是以心室壁心肌的非对称性肥厚为特征的一种特发性心肌疾病,目前被认为是一种基因突变所导致的常染色体疾病。在人类,在编码与构成肌小节有关的蛋白质的基因中,现在发现至少有11种基因,超过200种不同的基因突变类型与肥厚型心肌病有关。另外,一些与肌小节无关的基因突变也参与了该病的发生。     

肥厚型心肌病的研究近况

肥厚型心肌病(HCM)的病因迄今不明。其主要病理改变为心室顺应性降低,舒张期松弛功能不良,因而心室充盈障碍,同时伴有左室收缩期容积减小,左室流出道有或无梗阻。本病在临床上时可见到,50%以上患者呈家族性发病,以常染色体显性遗传多见。一、HCM的分型本病以左室壁肥厚为主,右室偶可同时受累,显微镜下可见心肌细胞呈畸形排列。由于心室壁肥厚的范围与程度不同,本病可分为三型:①非对称性室间隔肥厚:最多见,约占90%;②对称性左室     

心肌病的治疗

定义及分类原因不明的心肌疾患名为心肌病,分为三类:(1)肥厚性(或梗阻性):心肌极度肥厚,心室充盈受阻,心室腔小,并常有左室流出道梗阻,其功能障碍主要为心室肌弹性减退,从而使柔顺性降低、充盈困难,但早期时排血功能良好。(2)充血性:心脏松软而扩张,心肌仅有中度肥厚,流出道无梗阻,其功能障碍主要为严重的排血功能衰竭。(3)闭塞性:典型示例是心内膜心肌纤维化,这是一种热带疾病,心腔由于纤维组织及附壁血栓而渐趋     

肥厚型梗阻性心肌病的药物治疗

肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体显性遗传的心脏病,主要是由于编码心肌肌小结蛋白的基因发生变异所致[1,2]。其主要特征为没有明确原因的心肌肥厚,心肌肥厚主要累及左心室,室间隔亦可累及右心室,导致心室腔容量减少。心肌肥厚的分布通常为非对称性,因而具有明显的结构变异。根据有无左心室流出道(LVOT)梗阻可以将HCM分为梗阻性和非梗阻性。肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)治疗的主要目标在于预防猝死和缓解梗阻症状。1临床表现和诊断1·1临床症状HOCM大多数患者发病年龄在20~40岁之间,偶尔也有大于50岁者;起病多隐匿,进展缓慢,30%~40%有…     

肥厚型心肌病患者冠状动脉病变情况观察

肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性心脏病，主要是由编码肌小节蛋白的基因发生变异所致，其主要特征为没有明确原因的心肌肥厚，多有胸闷、憋气症状。本研究旨在通过冠状动脉造影探讨肥厚型心肌病患的冠状动脉病变情况。     

肥厚型心肌病发病机制研究进展

肥厚型心肌病 ( HCM)是指在无明显阻力及容量负荷增加的情况下 ,心肌发生肥厚 ,临床表现为晕厥、胸闷、胸痛、心律失常、猝死。早在 19世纪末与 2 0世纪初 ,两位病理学家 Liouville H与 Schminche A即对HCM进行了描述 ,直至本世纪中期以来 ,HCM方以其家族聚积倾向 (约 50 %的 FHCM患者有家族史 )、较高病死率及病因不明等特点而倍受基础医学工作者及广大临床医师的重视。1989年 Jarcho等 [1] 首次报道一加拿大家族性肥厚型心肌病 ( familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)家系 ,致病基因定位于 14号染色体长臂。之后 ,一系列…     

肥厚型心肌病的新类型:左室心尖部室壁瘤

肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌肥厚为显著特征，累及左心室相对常见的心肌病，具有明显的遗传学倾向，其病因不明。其病理学异常有4大特点：（1）心肌增厚、肌束排列紊乱、结缔组织增加，纤维化明显；（2）心室腔狭小，心房扩张、肥大；（3）冠状动脉异常：原发性异常见于80％的患者，属于先天性异常的一部分；（4）血流动力学异常：收缩功能增强，舒张充盈受损。     

肥厚型心肌病家系MYH7、TTN、GLA基因突变1例

<正>肥厚型心肌病,是以心室壁不对称性肥厚引起的心肌病变,是常染色体显性遗传性疾病,发病者常有猝死风险,是运动性猝死的常见病因~([1])。我院收治了1例肥厚性心肌病儿童,该患者同时携带三种肥厚型心肌病的致病基因,临床罕见,报道如下。1病例患儿,男性,5岁,主因"诊断肥厚性心肌病4个月"入院。4月前因感冒后出现胸闷、憋气入院,外院行心脏超声示:非对称性非梗阻性肥厚型心肌病(图1)。入院后行心脏磁共振示:心脏MR所见考虑非梗阻性肥厚型心肌病,     

家族性与非家族性肥厚型心肌病41例心电图比较

肥厚型心肌病以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为主要特点,由心肌肌小节基因突变所致,表现为常染色体显性遗传。其发病机制仍未完全明了,目前主要支持3个学说：（1）毒肽学说,突变基因指导合成毒肽,干扰正常肌小节蛋白功能;（2）单一不足学说：功能正常的单倍体基因不足以产生足量功能正常的肌小节蛋白;（3）心肌能量障碍[1]。随着目前分子医学的发展,已经发现20个肥厚型心肌病的致病基因,共约1000个突变位点。本文选取肥厚型心肌病患者,根据有无家族史对心电图资料进行分析,现报道如下。     

心肌病、心肌炎诊断治疗经验

心肌病、心肌炎诊断治疗经验肥厚型心肌病诊断治疗经验河北省人民医院（０５００５１）刘坤申肥厚型心肌病是以左心室心肌非对称性或对称性肥厚、心腔缩小、心室舒张期充盈障碍为基本特征的原发型心肌病。其发病率仅次于扩张型心肌病，往往有阳性家族史，呈常染色体显体遗...     

心肌病定义和分类

心肌病是心肌病变伴心功能障碍的疾病。过去心肌病定义为原因不明的心肌疾病,以区别于特异性心肌疾病(已知病因者),随着对病因及发病机制的逐渐了解,心肌病及特异性心肌疾病之间的区别日渐减少,原来分成的3个类型仍保留,目前心肌病主要根据病理生理,如可能根据病原学、发病因素来分类。 1 扩张型心肌病 左室或双侧心室扩张及收缩功能障碍,可以是特发性、家族性/遗传性病毒性和(或)免疫性、酒精性/中毒性或     

扩张型心肌病的遗传因素及其分子机制

扩张型心肌病病因不明,家族聚集现象的存在提示遗传在其发病中发挥一定的作用。家族性扩张型心肌病的遗传方式不同,其基因异常可发生于心肌肌凝蛋白基因、线粒体基因及细胞癌基因等。本文总结了近年该领域的研究进展。     

美国的特发性心肌病

特发性充血性和肥厚性心肌病病因不明,预防仍有困难。本文分析美国本病死亡率和出院统计.死亡率:1982年死于心肌病者共10,345例。1979年第九次国际分类会议对本病编码如下:心内膜心肌纤维变性(425.0),肥厚性梗阴性心肌病(425.1),非洲不明原因肌病(425.2),心内     

肥厚型心肌病临床诊疗新进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常见的典型常染色体显性遗传的心肌病,临床外显率可变,成人多数由1/12的心脏肌节蛋白基因突变引起。其病理改变以心室肌肥厚为主,主要累及左心室和室间隔,大多是非对称性的左心室肥厚,以室间隔肥厚最为显著且伴有左心室流出道狭窄,属梗阻性肥厚型心肌病     

心肌病的诊断与治疗

扩张型心肌病 (ｄｉｌａｔｅｄｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ ,ＤＣＭ )ＤＣＭ以往称充血性心肌病。其特点为 :左心室或右心室明显扩大 ,或双心室大且伴有不同程度的肥厚 ,心室收缩功能下降 ,以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞为基本特征 ,中青年多见。一、病因及发病机制1 ＤＣＭ发病的免疫———分子机制(1)感染诱因 :某些嗜心肌病毒首先引起部分心肌损害 ,导致局部细胞坏死、溶解 ,形成灶性炎症反应 ,诱导心肌细胞内隐抗原表达或释放 ,启动免疫应答反应 ,产生自身抗体 (抗心肌肌纤维膜抗体、抗心肌肌球蛋白抗体、抗肌动蛋白抗体、抗…     

未定型心肌病

心肌病系指不是由于心脏瓣膜病变、冠状动脉硬化、先天畸形、体循环或肺循环高压等引起的,其病变主要是在心肌的一类心脏病。临床上有心脏病症状,心脏扩大,可发生心力衰竭、心律失常及栓塞现象。以心肌变性、纤维化、肥厚为主的心肌疾病。1980年和1983年世界卫生组织专题小组指出,心肌病是原因不明的心肌疾病。心肌病可分为扩张型(D     

心肌病诊治进展 扩张型心肌病

扩张型原发性心肌病(DCM)是原因不明心肌病中最常见的类型,其突出的表现是左心室及左心房扩大,亦有两侧心室扩张者。因心脏收缩功能受损,可导致充血性心力衰竭,故又称为充血型原因不明心肌病。DCM的临床表现无特异性,主要表现为进行性心力衰竭、心律失常、房室腔内血栓形成及栓塞并发症、猝死。目前对其尚无理想的治疗方法,本文着重讨论DCM的病因和诊断。1　病因1.1　心肌慢性炎症或后遗症　许多研究证明,DCM可能系病毒感染所致。炎症急性期表现多不明显,大部分患者可完全恢复。少部分患者心脏的病理变化继续发展,心脏逐渐增大,症状和…     

心肌病的定义及分类:WHO/ISFC专题小组的报告

定义“心肌病是原因不明的心肌疾病”。分类扩张型心肌病肥厚型心肌病限制型心肌病扩张型心肌病左室或右室或两侧心室扩大。扩大常很严重,且均伴有肥厚。心室收缩功能减退,可以伴有或不伴有充血性心力衰竭。室性或房     

心肌病的现代概念

以往心肌病的定义是“原因不明的心肌疾病”,以便与特异性心肌病相区别。近10年来,随着病因和发病学研究的深入,心肌病与特异性心肌病已经变得难以区分。1995年世界卫生组织及国际心脏病学会(WHO/ISFC)工作组以病理生理或病因学为基础,更新了心肌病的定义和分类(Circulation,1996,93:841～842)。心肌病是指合并有心脏机能障碍的心肌疾病,其类型包括扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病、未分类的心肌病。DCM以左心室或双心室扩张和收缩功能受损为特征。其病因可以是特发性、家族(遗传)性、…     

肥厚性心肌病的心电图与心电向量图分析

正肥厚性心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)为常染色体显性遗传疾病,约有50%左右有家族聚集性,又称"家族聚集性心肌病(Familialhypertrophiccardiomyopathy,FHC)。根据肥厚的部位不同,Maron~([1])将HCM分为:(1)前室间隔肥厚;(2)前间隔、后间隔均肥厚;(3)室间隔与左室前侧壁均增厚,可累及后间壁和/或左室侧壁;(4)仅累及心尖部。按血流动力学分型分为梗阻型肥厚性心肌病与非梗阻型肥厚性心肌病。由于心室肌肥厚的部位及程