山东地区汉族2型糖尿病候选基因研究

目的 研究２型糖尿病与若干候选基因之间的关系。方法 运用聚合酶链反应技术,结合短患联重复序列多态性标记的方法,对山东地区汉族１０７例２型糖尿病患者和１０５名正常对照组葡萄糖激酶（ＧＣＫ）基因、ＮＩＤＤＭ１（Ｄ２Ｓ１４０）基因及小肠脂肪酸结合蛋白（ＦＡＢＰ２）基因的多态性进行分析。结果 ＧＣＫ等位基因Ａ５及ＮＩＤＤＭ１（Ｄ２Ｓ１４０）等位因基Ｂ２与２型糖尿病组呈正相关,ＲＲ分别为１５．７０（Ｐ〈０．     

D2S140基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨D2S140基因多态性与2型糖尿病的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)技术,结合短串联重复序列(STR)多态性标记的方法,检测了103例2型糖尿病患者和105例正常对照者的D2S140等位基因及基因型。结果发现7种等位基因。等位基因2与2型糖尿病呈显著性正相关(RR=13.76,P＜0.001),等位基因6与2型糖尿病呈显著性负相关(RR=0.25,P＜0.001)。多因素非条件Logistic回归分析表明,D2S140等位基因2是2型糖尿病的独立危险因素,其相对危险度明显高于环境因素。结论D2S140基因多态性与中国人2型糖尿病相关。2型糖尿病D2S140基因短串联重复序列     

D2S140基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨D2S140基因多态性与2型糖尿病的关系。方法：运用聚合酶链反应（PCR）技术,结合短串联重复序列（STR）多态性标记的方法,检测了103例2型糖尿病患者和105例正常对照者的D2S140等位基因及基因型,结果：发现7种等 位基因。等位基因2与2型糖尿病呈显著性正相关（RR＝13。76,P＜0．001）,等位基因6与2型糖尿病呈显著性负相关（RR＝0．25,P＜0．001）。多因素非条件Logistic回归分析表明,D2S140等位基因2是2型糖尿病的独立危险因素,其相对危险度明显高于环境因素。结论：DS2S140基因多态性与中国人2型糖尿病相关。     

山东地区汉族2型糖尿病与GCK,FABP2基因多态性的相关性研究

运用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术,结合短患联重复序列（ＳＴＲ）多态性标记的方法,对山东地区汉族１０７例２型糖尿病患者和１０５例正常对照者,进行葡萄糖激酶（ＧＣＫ）基因及小肠脂肪酸结合蛋白（ＦＡＢＰ２）基因的多态性分析,结果显示ＧＣＫ等位基因Ａ５与２型糖尿病组呈正相关（ＲＲ＝１５．７０,Ｐ〈０．００１）;ＧＣＫ等位基因Ａ１、Ａ３与２型糖尿病组呈负相关（ＲＲ＝０．２８,Ｐ〈０．００１;ＲＲ＝０．１５,Ｐ     

小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性与2型糖尿病相关性的研究

应用聚合酶链反应（PCR）技术结合短串联重复序列（STR）的方法检测了101例2型糖尿病患者及102例正常对照者的小肠脂肪酸结合蛋白（FABP2）基因型。结果显示两组研究对照的2、3、4、5等位基因的分布频率分别为0．04、0．63、0．32、0．01和0．06、0．63、0．28、0．03，两组比较无差异（P＞0．05）。说明基因多态性与2型糖尿病发病无相关性，不是其主要致病基因。     

三基因单核苷酸多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究rs3923113-GRB14,rs1802295-VPS26A,rs7178572-HMG20A三基因单核苷酸多态性（SNPs）与2型糖尿病（T2DM）及相关代谢指标的相关性。方法：用高分辨率溶解曲线（HRM）小片段基因分型方法检测300例T2DM者及300例健康体检者3SNP位点基因型及等位基因频率分布。结果：各SNP基因型分布符合遗传平衡定律。rs231362（KCNQl）的风险基因C患病风险是T等位基因的1．058倍（P=0．012,OR=1．058,95％CI：1．012-1．106）。rs231362（KCNQl）的3种基因型（TT、CT、CC）在T2DM组与对照组中的分布频率分别为0．7％、19．9％、75．6Voo和2．7％、25．6％、71．7％,2组基因型分布差异有统计学意义（P=0．031）。该位点在其隐性模型中（CCVSCT＋TT）,2组差异有统计学意义（P=0．028,OR=1．11,95％CI：1．01～1．22）。rs3923113-GRBl4、rs7178572-HMG20A基因型分布在病例组与对照组中未见显著性差异。我们分析了对照组血糖血脂与各SNP位点基因型之间的关系,rs3923113在显性模型[（TT＋GT）／GG]下TT＋GT组总胆固醇（Tc）值低于GG组;TT＋GT组高密度脂蛋白（HDL-C）1．07（0．90-1．19）mmol／L低于GG组1．21（1.02-1．41）mmol／L,P值分别为0．017与0．036。结论：rs231362-KCNQl可能与中国人群T2DM发病有关。rs3923113-GRBl4与TC及HDL-C升高有关。     

骨钙素基因多态性与上海汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨上海汉族人群中骨钙素基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征及其与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法:选取2019年12月到2021年1月就诊于上海市浦东新区浦南医院内分泌科的上海汉族T2DM患者和健康对照者。收集研究对象性别、年龄、身高、体重,并计算体重指数（BMI）,收集其空腹C肽、空腹血糖（FPG）和空腹...     

2型糖尿病易感基因定位克隆研究新进展

基因组扫描和连锁分析是目前研究2型糖尿病易感基因位点的主要手段,遗传多态性标志主要采用短串联重复片断（STR）,随着人类基因组计划的迅猛发展,新一代遗传多态性标志－单核苷酸多态性（SNP）已受到人们越来越多的关注,人们期望利用这种高密度、性能稳定、易于自动化操作的遗传学标志进行连锁不平衡和相关分析或直接进行候选基因的突变检测,最终找到2型糖尿病的易感基因。     

中国汉族冠心病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨汉族冠心病(CHD)患者中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法汉族CHD无相关患者231例,按照ALDH2基因型分为2组:野生型组(n=145)和突变型组(n=86)。比较两组间T2DM患病率、T2DM危险因素以及饮酒量,分析ALDH2基因型与T2DM患病率之间的相关性。结果ALDH2基因突变型组T2DM患病率明显高于野生型组(P<0.01),其饮酒量显著低于野生型组(P<0.01)。Logistic多元回归分析平衡年龄、吸烟、高血压、甘油三酯因素后,突变型组可能发生T2DM的风险是野生型组的6.08倍(P=0.004),再引入饮酒量后,突变型ALDH2基因与T2DM患病率仍显著相关(OR=5.73,P=0.008)。结论突变型ALDH2基因是汉族CHD患者并发T2DM的独立危险因素。     

MODY基因多态性与早发2型糖尿病相关性研究进展

早发2型糖尿病(T2DM)不仅严重威胁着患者的身心健康,也给社会带来沉重的经济负担,而遗传因素在早发T2DM发病中起着重要作用。青少年发病的成人型糖尿病(MODY)发病相关基因的单核苷酸多态性在早发T2DM患者中导致其遗传易感性增加的现象逐渐引起重视。该文对MODY基因与早发T2DM的相关性研究进展进行文献综述。     

ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其肾病并发症的关系

目的　研究 Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病及其肾病并发症的关系。方法　以载脂蛋白 E(Apo E)基因为候选基因 ,运用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测了 2 6 5例 2型糖尿病患者 ,其中未合并肾病者 10 6例 ,合并肾病者 15 9例 ,后者又分为蛋白尿者 12 2例 ,肾功能不全者 37例及 110例非糖尿病对照者的Apo E基因型。结果　 12型糖尿病合并肾病组与 2型糖尿病未合并肾病组相比 ,等位基因 ε2频率显著升高 (P=0 .0 0 894 ) ;基因型 E2 (E2 / 2 E2 / 3)组频率也显著升高 (P=0 .0 0 194 )。 2 2型糖尿病组与非糖尿病对照组相比基因型频率及等位基因频率均无显著性差异 (均 P>0 .0 5 )。结论　Apo E等位基因 ε2可能是 2型糖尿病合并肾病的危险因子。Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病发病无相关性     

金属硫蛋白1E基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨金属硫蛋白（MT）IE基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用PCR-RFLP法检测149例T2DM患者和244例正常对照者的MTIE基因上的一个SNP-rs 8708274，应用SPSS统计学软件处理数据，进行统计学分析。结果病例组和对照组等位基因T和G比较差异有显著性（x^2=4．072，P〈0．05）；TT，TG，GG三种基因型频数分布在病例组和对照组中存在差异（x^2=8．252，P〈0．05）。结论在中国北方汉族人群中MTIE rs 708274位点基因多态性可能与T2DM相关。     

PAI-1基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的分析2型糖尿病患者（T2DM）纤溶酶原激活物抑制物（PAI）-1基因型及分布频率,探讨PAI-1基因多态性与T2DM的关系。方法观察组为34例T2DM患者,对照组为39例健康体检正常者,采用等位基因特异性引物PCR扩增技术检测各组人群PAI-1基因多态性,两组人群血浆PAI-1含量检测采用美国USCNLIFE原装人PAI-1 ELISA试剂盒,酶标仪450nm波长下测定吸光度（OD值）,两次平行测定取均值计算样品PAI．1水平。结果观察组与对照组相比PAI-1基因型频率及等位基因频率均有显著性差异（r=24．127,P〈0．001;X^2=7．312,P〈0．05）。观察组4G等位基因频率明显高于对照组,有显著性差异（X^2=6．280,P〈0．05）。观察组血浆PAI-1水平明显高于对照组（t=10．7,P〈0．01）,观察组内比较4G／4G者血浆PAI-1含量明显高于4G／5G和5G／5G者,有显著性差异（F=21．02,P〈0．001）。结论PAI-1基因多态性与T2DM间存在一定的关联性,其中4C等位基因可能是T2DM发病的危险因子。     

广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究

目的　探讨 2型糖尿病 (DM)及血管并发症与ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性的相关情况。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 12 0名广西地区汉族 2型DM组及 10 0名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测。结果　 2型糖尿病肾病 (DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组 ,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组 ;2型DM合并冠心病 (CHD)组ID基因型频率高于无CHD组 ,Ⅱ型基因频率低于无CHD组。 2型DM并视网膜病变 (DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义 ;2型DM并高血压组 (HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义。结论　①广西地区汉族 2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关 ;②DD基因型及D等位基因可能为 2型DM合并DN的易感基因 ,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为 2型DM合并DN的保护基因 ;ID型基因可能为 2型DM合并CHD的易感基因 ,Ⅱ型基因可能为 2型DM合并CHD的保护基因。③广西汉族 2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联。     

2型糖尿病患者脂蛋白脂酶基因多态性与大血管病变的关系

目的　研究 2型糖尿病 ( T2 DM)患者脂蛋白脂酶 ( L PL)基因位点变异对大血管病变易感性的影响。方法　选择 2 16例 T2 DM患者 ( T2 DM组 ) ,采用 PCR-RFL P检测其第 6、第 8内含子基因多态性 ,并与 63例正常对照组比较。结果　 ( 1)对照组与 T2 DM组 L PL/Pvu 、Hind 基因多态性频率分布相似 ( P>0 .0 5 ) ;( 2 ) P-P-型大血管病变发生率为 62 % ,明显高于 P+P+型 ( 3 6% ) ( P<0 .0 5 ) ,而且 P-P-型与大血管病变呈正相关 ( r=+1.67,P=0 .0 0 8) ;( 3 ) H+ H+型大血管病变发生率为 45 % ,高于 H-H-型 ( 2 2 % ) ,但无统计学意义 ( P>0 .0 5 ) ;( 4 ) H+H+型三酰甘油 ( TG)水平明显高于 H-H-型 ( P<0 .0 5 ) ,P+P+型 TG和低密度脂蛋白胆固醇 ( LDL -C)水平分别明显低于和高于 P-P-型 ( P<0 .0 5 )。结论　 LPL /Pvu 基因多态性调控 T2 DM患者并发大血管病变的危险性     

SHIP 2基因与2型糖尿病

2型糖尿病主要特征是胰岛素分泌异常和胰岛素抵抗,环境因素和遗传因素交互作用共同促成了糖尿病的发生。研究发现多种基因参与糖尿病的发生,最近发现SHIP2基因与胰岛素抵抗及2型糖尿病相关,该基因可抑制胰岛素分泌、降低机体对胰岛素的敏感性,研究也表明当该基因不起作用时,胰岛素分泌就会失控,可导致严重的低血糖发生,因此,SHIP2基因可成为2型糖尿病的一个重要的治疗靶点。     

2型糖尿病患者血瘦素水平与高血压的相关性研究

选择122例2型糖尿病患者,分为合并高血压组和血压正常组,各组又分别分为肥胖和非肥胖亚组.测定其体重指数(BMI)、空腹血糖(FBG)和胰岛素、糖化血红蛋白(HbA1c)及血清瘦素水平,并作相关性分析.结果显示,2型糖尿病患者高血压组与非高血压组间血清瘦素水平无差异(P＞0.05);血清瘦素水平与BMI、空腹胰岛素呈正相关关系(P＜0.01),与血压无明显相关性(P＞0.05);但在合并高血压组,血清瘦素水平与HbA1c呈负相关关系(P＜0.05).提示2型糖尿病患者的血清瘦素水平与血压无明显相关性,但合并高血压患者长时间血糖控制不良可能会导致血清瘦素水平的下降.     

血和尿层粘连蛋白与2型糖尿病患者尿白蛋白关系的研究

目的　研究血、尿层粘连蛋白 (LN)与早期糖尿病肾病 (DN)的关系。方法　 2型糖尿病 (DM)患者 116例 ,分为正常蛋白尿组 (DMN组 ) 83例 ,微量蛋白尿组 (DMMA组 ) 3 3例 ;对照组 (C组 ) 3 1例。检测尿液LN、白蛋白(Alb)、肌酐 (Cr)和血清LN。结果　①尿LN/Cr在DMMA组高于C组 (P <0 0 5 ) ;血清LN在DMMA组高于C组及DMN组 (P <0 0 5 )。②DM患者尿Alb/Cr与尿LN/Cr(r =0 183 ,P <0 0 5 )、血清LN(r =0 3 5 7,P <0 0 1)均呈显著的正相关。③DM病程进入了血、尿LN和尿Alb/Cr的回归方程。结论　① 2型DM患者血、尿LN与尿Alb排出有一致性升高的趋势 ,血清LN是DM早期肾病标志蛋白。②整体DM组中DM病程为血、尿LN和Alb/Cr升高的危险因子。③本研究提示 2型DM患者中血、尿LN水平升高 ,并与DN的发生和严重程度有较好的相关性 ,尿、血LN水平可以用来监测DN的发生、病情进展和治疗效果