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1.
目的探讨云南省育龄人群α-地中海贫血的基因谱及其对应的血液学参数的特征,为α-地中海贫血的诊疗和防控提供依据。方法以云南省地中海贫血高发地州育龄人群,经血细胞筛查和基因确诊262例α-地中海贫血者为研究对象,通过统计学方法回顾分析本区域α-地中海贫血基因型和血液学之间的关系,阐述育龄人群α-地中海贫血的血液学特征。结果云南省α-地中海贫血的基因谱共检出7种,分别是αα/--~(SEA),-α~(3.7)/αα,-α~(3.7)/-α~(3.7),-α4.2/αα,αCSα/αα,αCSα~(3.7)/--~(SEA),αWSα/αα,其中以αα/--~(SEA)和-α~(3.7)/αα两种基因型为主,占比为43.9%和29.8%。血液学参数MCV和MCH在αCSα/αα和αCSα~(3.7)/--~(SEA)、αCSα/αα和αα/--~(SEA)、-α~(3.7)/αα和αCSα~(3.7)/--~(SEA)、-α~(3.7)/αα和αα/--~(SEA)、-α~(3.7)/αα和α~(3.7)/α~(3.7)以上5组之间差异有统计学意义(P0.05),αα/--~(SEA)的血液学参数在男女性别间差异也有统计学意义(P0.05)。结论初步探明了育龄人群α-地中海贫血基因突变类型和频率及对应的血液学参数表型,民族分布特点,对育龄夫妇α-地中海贫血筛查有一定指导价值,对高危患者进行产前诊断、降低重型α-地中海贫血的出生、提高云南省人口素质具有非常重要的意义。  相似文献   

2.
目的了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考。通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据。方法地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫。回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HbA2)百分比。结果该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81%。MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(Hb H病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率最高。结论深圳地区缺失型α-地贫以--~(sea)/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主。MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型Hb H病及αβ-复合地贫。  相似文献   

3.
目的 探讨脐血Hb Bart's定量筛查α-地中海贫血(简称α-地贫)的价值及α-地贫新生儿脐血红细胞参数的变化.方法 用Bayer ADVIA 120全自动血细胞分析仪检测新生儿脐血红细胞数参数,Sebia全自动电泳仪对脐血进行Hb Bart's定量检测,比较Hb Bart's阳性组与阴性组脐血红细胞参数的差异.结果 在1 219份脐血样本中共有36份检出Hb Bart's,其中静止型12例,标准型23例,中间型1例,未检出重型α-地贫,总检出率为2.95%.Hb Bart's阳性组新生儿脐血RBC显著高于Hb Bart's阴性组(P<0.01),而HB、MCV、MCH、HCT均显著低于Hb Bart's阴性组(P<0.01).结论 脐血Hb Bart's定量检测可有效筛查出新生儿α-地贫,脐血红细胞数参数可作为α-地贫的筛查指标.  相似文献   

4.
目的探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值。方法选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1 373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断。以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2(hemoglobin A2,Hb A2)含量]比较;计算MCV、MCH和Hb A23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与非地贫组相比较,β地贫组Hb A2值明显升高(P<0.05)。MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0%和82.9%;MCV、MCH和Hb A2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7%和39.2%。结论 Hb A2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高。MCV、MCH两者平行联合或与Hb A2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想。因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率。  相似文献   

5.
目的了解MCS+型血细胞分离机采集血小板冲红的原方法将血细胞分离机采集血小板出现冲红的献血者20名组为冲红组,随机选择正常机采血小板的献血者20名作为对照组,对两组献血者机采前手指末梢血的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞体积分数(Hct)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)进行分析.结果冲红组多项血液参数(包括Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC)明显低于对照组,差异有显著性(P<0.05),而两组的外周末梢血RBC计数比较差异无显著性(P>0.05).结论冲红现象与外周血的Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC等参数的水平降低有关.  相似文献   

6.
目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring (Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法(RDB)和多重跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)方法检测基因型。结果:杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子(αCSα/αWSα)组均无临床表现,但Hb QS杂合子(αQSα/αα)组的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白(MCH)值小于其余杂合子组(P<0.05)。Hb CS和Hb QS双重杂合子(αCSα/αQSα)组有轻微的临床表现,MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组(P<0.05)。结论:Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血,Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样,Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血,而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血(Hb H病),在遗传咨询中需注意。  相似文献   

7.
目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring(Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法(RDB)和多重跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)方法检测基因型。结果:杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子(αCSα/αWSα)组均无临床表现,但Hb QS杂合子(αQSα/αα)组的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白(MCH)值小于其余杂合子组(P<0.05)。Hb CS和Hb QS双重杂合子(αCSα/αQSα)组有轻微的临床表现,MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组(P<0.05)。结论:Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血,Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样,Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血,而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血(Hb H病),在遗传咨询中需注意。  相似文献   

8.
目的探讨红细胞参数的变化对慢性铅中毒患儿的临床诊断意义。方法根据临床诊断将375例儿童分为3组,其中正常对照组152例,高铅血症组131例,慢性铅中毒组92例。对比分析上述3组儿童的红细胞参数。结果 3组儿童红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的均数不全相等;正常对照组的RBC、Hb、Hct显著高于高铅血症组(P〈0.05),高铅血症组的RBC、Hb、Hct显著高于慢性铅中毒组(P〈0.05);正常对照组与高铅血症组的MCV、MCH、MCHC相比差异无统计学意义(P〉0.05),慢性铅中毒组的MCV、MCH、MCHC显著低于正常对照组与高铅血症组(P〈0.05)。结论慢性铅中毒可以导致患儿的红细胞参数包括RBC、Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC等不同程度降低,MCV、MCH、MCHC的测定有助于鉴别诊断高铅血症与慢性铅中毒。  相似文献   

9.
目的评价血细胞和血红蛋白(Hb)分析技术在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值,对比不同筛查方案的优劣性。方法对783例地贫基因携带者(即地贫组,包括α-地贫组508例,β-地贫组262例,αβ复合型地贫组13例)和999例确诊为非地贫基因携带者(即对照组)分别检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和Hb A2,评价这3个指标单独用于地贫筛查的临床价值,并应用统计学方法对MCV、MCH和Hb A2诊断地贫的灵敏度和特异度进行χ2检验;对比MCV+MCH和MCV+MCH+Hb A2 2种联合筛查方案在地贫诊断中的应用价值;并对上述2种联合筛查方案的灵敏度和特异度进行χ2检验;同时,评估MCV+MCH+Hb A2联合筛查方案分别在α-地贫组、β-地贫组的应用价值。结果1MCV用于α-地贫组、β-地贫组和αβ复合型地贫组的灵敏度分别为87.80%,98.47%和100.00%,特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确度分别为65.17%、67.32%、90.79%和76.77%;MCH的上述计算值分别为93.50%、98.85%、92.31%、54.75%、62.27%、93.66%和72.56%;Hb A2的上述计算值分别为28.15%、96.56%、100.00%、77.58%、64.61%、67.45%、66.44%;2MCV、MCH和Hb A2用于地贫筛查的灵敏度和特异度两两之间比较,差异均有统计学意义(χ~2=8.740,P=0.003;χ~2=299.849,P0.001;χ2=374.652,P0.001;χ2=22.548,P0.001;χ2=37.664,P0.001;χ~2=116.222,P0.001);3 MCV+MCH筛查方案的灵敏度、阴性预测值和诊断准确度均高于MCV+MCH+Hb A2联合检测,而后者的特异度和阳性预测值则略好于前者;4 MCV+MCH和MCV+MCH+Hb A2 2种联合筛查方案在α-地贫组中灵敏度的比较,差异有统计学意义(χ~2=381.137,P0.001);在β-地贫组中灵敏度的比较,差异无统计学意义(χ~2=2.676,P=0.102);2种联合筛查方案的特异度比较,差异有统计学意义(χ~2=86.282,P0.001);5 MCV+MCH+Hb A2联合筛查用于β-地贫组的诊断价值远好于α-地贫组。结论在各种不同的筛查方案中,MCV+MCH用于初筛效果最好;Hb A2作为单项指标用于诊断α-地贫灵敏度低,有较高的漏检率;而MCV+MCH+Hb A2联合筛查用于β-地贫的诊断价值最优。  相似文献   

10.
目的 分析泸州地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因型分布特征及血液学指标的诊断价值。方法 选取2020年1月至2022年12月在泸州市中医医院进行产前检查的1 611例泸州地区妊娠妇女为主要研究对象,收集外周静脉血,开展血细胞分析和地贫基因测定。结果 1 611例样本中共检验出地贫基因突变176例,检出率为10.92%。其中α-地贫基因突变113例(64.20%),以-α3.7/αα(53.10%)和--SEA/αα(32.74%)为主;β-地贫基因突变60例(34.10%),基因型CD17例数最多(28例,46.67%);αβ复合型地贫3例(1.70%)。正常妊娠组、α-地贫妊娠组、β-地贫妊娠组的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)比较,差异有统计学意义(P<0.05);α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组Hb、MCV、MCH、RDW-SD指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线下MCV、M...  相似文献   

11.
目的 分析临床常见类型地中海贫血患者全血细胞计数参数特点,探讨其临床价值.方法 对174例地中海贫血患者及46例健康体检者全血细胞计数结果进行回顾性分析.结果 4组常见类型(静止型、中间型、轻型α-地贫和轻型β-地贫)地中海贫血患者的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均低于健康组,差异均有统计学意义.3组α-地贫患者,由静止型、中间型到轻型,红细胞血红蛋白浓度(Hb)、MCV和MCH的平均值逐渐降低,红细胞分布宽度(RDW)水平则逐渐增高.两组轻型α-和β-地贫的5个红细胞计数参数与健康组比较差异均有统计学意义;轻型α-地贫组MCV和MCH水平明显高于轻型β-地贫组.轻型和中间型α-地贫组血小板平均体积(PCV)和血小板分布宽度(PDW)两个参数同时检出率明显低于健康组.结论 4种常见类型地贫患者的MCV和MCH值均明显低于正常水平,两项指标联合分析是地贫筛查的良好指标.随着基因缺失数目的 增多,RBC与Hb、MCV和MCH离散分离状态更明显,小细胞低色素特征越来越显著,红细胞体积大小异质性增加,对血小板计数的干扰越来越严重.  相似文献   

12.
目的:探究妊娠期巨幼红细胞性贫血(MA)孕妇血清中同型半胱氨酸(Hcy)和维生素B12(VB12)水平与预后关系。方法:选取2019年1月—2020年6月在本院就诊的妊娠期MA患者76例作为贫血组,产前检查健康孕妇65例作为对照组。比较两组孕妇一般资料、血常规指标及血清Hcy和VB12水平。以贫血组妊娠结束为观察终点分为预后不良组(31例)和预后良好组(45例),分析影响MA患者预后的主要因素。结果:贫血组血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、VB12水平均低于对照组,平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、Hcy水平高于对照组(P0.05)。Pearson结果显示,贫血组血清VB12与Hb、RBC、MCHC水平呈正相关,与MCV、MCH水平呈负相关;Hcy与MCV、MCH水平呈正相关,与VB12、Hb、RBC、MCHC水平呈负相关(均P0.05)。预后不良组年龄、体重及分娩次数与预后良好组无差异(P0.05),Hb、RBC、MCHC、VB12水平低于预后良好组,MCV、MCH、Hcy水平高于预后良好组(均P0.05)。多因素logistic回归分析显示,Hb、RBC、MCV、Hcy、VB12是影响妊娠期MA患者预后的危险因素(P0.05)。结论:妊娠期MA患者血清VB12水平降低、Hcy水平升高,二者与患者血常规指标水平相关,是影响妊娠期MA患者预后的危险因素,临床应加以关注。  相似文献   

13.
目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血(地贫)基因携带率和基因型,分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白(Hb)自动分析仪.VARIANT(HPLC)和Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对)同步进行地贫基因分析。结果检出8地贫163例,8地贫基因携带率7.97%,检出HbH病13例,Hb Manitoba2例,HbJ 2例,HbQ1例。α地贫2基冈型以-α^3.7/αα、-α^CS/αα和-α^WS/αα居多,α地贫1以—^SEA/αα为主,β地贫杂合子以41-42为主,α、β复合型地贫有较高的检出率。所有HbH病和β地贫平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞Hb含量(MCH)均降低,86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低,而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常,69例β地贫杂合子中有32例HbF增高,但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高,α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点。结论南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高,-α^WS/αα和-α^CS/αα基因型α地贫2较多,高发区MCV和MCH降低应疑为地贫。  相似文献   

14.
目的探讨红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在诊断地中海贫血中的应用价值。方法采用回顾性分析的方法 ,分析同时进行地中海贫血筛查及基因诊断的930例患者的检查结果,并将其分为对照组、贫血组、α-地贫组和β-地贫组。结果地贫组与贫血组在MCV和MCH方面差异无统计学意义(P>0.05),在红细胞脆性方面差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线下的面积中,α-地贫组中所有参数的面积均未达到90%,β-地贫组中红细胞脆性和Hb A2的面积均达到90%,而MCV和MCH的面积较小;红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在α-地贫组中的最佳诊断截断值分别为:50.50、71.65、23.25、2.65,在β-地贫中的最佳诊断截断值分别为48.50、71.05、23.10、3.55。结论红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2四个参数在诊断地中海贫血方面有一定的作用,多个参数综合考虑可为临床诊断地中海贫血提供更准确的参考依据。  相似文献   

15.
目的通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比,了解本地区的地中海贫血基因型的分布,为防控本地区重型地贫的出现提供依据。方法采用gap-PCR法检测--~(SEA)/αα,-α~(3.7)/αα,-α~(4.2)/αα3种常见缺失型α地贫;采用反向斑点杂交法,可以检测α~(QS)α,α~(CS)α,α~(WS)α3种常见突变型α地贫;采用反向点杂交法检测β-地贫常见的17种点突变,包括-29、-28、17、βE、41-42、43、71-72、654、Int、14-15、27/28、Ⅰ-1、Ⅰ-5、31、-30、CAP、-32。结果检测α-地中海贫血缺失型1 359例标本,检出阳性标本490例,阳性率为36.06%(490/1359)。主要缺失类型是--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα;进行α-地中海贫血突变型检测的有1 210例,阳性率为2.8%(35/1 210)。进行β-地中海贫血突变型检测的有1 073例,阳性率为24.98%(268/1 073),主要类型是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、-28;共检出41例复合型地贫,其中α缺失合并α突变的有4例,α-地贫合并β-地贫有37例。结论本研究为佛山市南海区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料。  相似文献   

16.
目的分析玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型,以期实现早诊断、早干预,减少疾病对患儿生长发育的影响。方法选取2014年7月-2017年6月玉林市妇幼保健院收集的2 000例新生儿脐血样品,应用脐血毛细管电泳法分析样本,筛选阳性样本,采用Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检测α地中海贫血基因突变类型。结果2 000例新生儿脐血标本中,脐血毛细管电泳法检出阳性标本256例,阳性率为12.80%;Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检出阳性标本220例,阳性率为11.00%。检测出的α地中海贫血基因型包括-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα、αα/--~(SEA)、-α~(3.7)/--~(SEA)、-α~(4.2)/--~(SEA)、--~(SEA)/--~(SEA)、α~(cs)α/αα、α~(QS)α/αα、α~(ws)α/αα、-α~(4.2)/α~(cs)α、α~(cs)α/--~(SEA)。结论玉林市新生儿α地中海贫血发生率较高,且基因突变类型复杂。  相似文献   

17.
目的:探讨海南省黎族孕妇α-地中海贫血和铁蛋白缺乏的发生率,以及与红细胞相关参数的关系。方法:收集海南省保亭和琼中两个地区黎族孕妇EDTA-K2抗凝全血和血清标本各115例进行血常规检测,同时用Gap-PCR技术进行3种常见α-地贫缺失基因分析,用化学发光法对其血清进行铁蛋白检测。结果:115例海南黎族孕妇中,α-地贫患者62例,占54.39%;铁蛋白缺乏59例,占51.30%。α-地贫合并铁蛋白缺乏占29.57%。α-地贫以静止型为主,占40.35%。静止型α-地贫与正常值相比,MCV、MCH和RDW值差异无统计学意义(P0.05),标准型和中间型α-地贫与正常对照相比,MCV、MCH和RDW值差异均有统计学意义(P0.05)。单纯铁蛋白缺乏MCV、MCH和RDW值基本正常,单纯α-地贫和α-地贫伴铁蛋白缺乏MCV和MCH均明显降低,RDW基本正常。单纯α-地贫和α-地贫伴铁蛋白缺乏比较差异无统计学意义(P0.05)。115例海南黎族孕妇标本中共检出小细胞低色素性贫血41例,以单纯α-地贫和α-地贫合并铁蛋白缺乏为主,各组疾病类型间MCV、MCH和RDW值差异无统计学意义(P0.05)。结论:海南黎族孕妇α-地中海贫血及α-地中海贫血伴铁蛋白缺乏的发生率非常高,分析红细胞相关参数对其临床诊断有一定的帮助。  相似文献   

18.
目的 了解MCS^+型血细胞分离机采集血小板冲红的原因。 方法 将血细胞分离机采集血小板出现冲红的献血者20名组为冲红组,随机选择正常机采血小板的献血者20名作为对照组,对两组献血者机采前手指末梢血的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞体积分数(Hct)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)进行分析。结果 冲红组多项血液参数(包括Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC)明显低于对照组,差异有显著性(P〈0.05),而两组的外周末梢血RBC计数比较差异无显著性(P〉0.05)。结论 冲红现象与外周血的Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC等参数的水平降低有关。  相似文献   

19.
目的了解湖北省夷陵地区孕妇地中海贫血(简称地贫)的患病情况及基因分布特点,为该地区地贫防控提供科学依据。方法选择2018年6月—2019年3月在宜昌市夷陵区妇幼保健院进行产前检查的1 872名孕妇,以血液学检查进行初筛,疑似地贫人群进行血红蛋白电泳和基因型检测,根据基因突变情况确定是否为地贫。结果共发现地贫患者38例,患病率为2.03%。其中α-地贫17例,以--SEA/αα和-α~(37)/αα基因型为主;β-地贫20例,以IVS-2-654和CD17基因型为主;1例αβ复合型地贫,具体基因型是-α~(37)/β~(CD41-42)。非地贫组的血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均值明显高于地贫组,差异有统计学意义(P0.001)。结论夷陵区不属于地贫高发区,但仍有一定数量的患者,需积极实施产前筛查,有效降低发病率,提高出生人口素质。  相似文献   

20.
[目的]观察早产儿红细胞分布宽度的变化规律,以期探讨其与早产儿贫血的关系. [方法] 随机选取在本院住院的早产儿210例,分别于生后1、7、14、21 d和28 d采集足跟血,应用美国进口的Beckmart血球分析仪测定红细胞数目(RBC),血红蛋白(Hb),平均红细胞体积(MCV),红细胞分布宽度(RDW-CV),红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC). [结果]早产儿生后RDW-CV为(17.33±3.14)%,MCV为(111.16±4.85)fl/L,处于高值,随日龄增长,RDW-CV、MCV逐渐下降,RBC、Hb和MCH、MCHC也迅速下降,而至生后28 d,RBC、Hb和MCH、MCHC逐渐回升,RDW-CV和MCV则呈下降趋势,与初生第1 d相比较,除RBC和RDW-CV在生后第7 d、MCHC在生后第28 d差异无显著性外,其余时间点红细胞参数差异均有显著性(P<0.05). [结论] 测定红细胞分布宽度对诊断早产儿贫血有一定的临床价值.  相似文献   

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