46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴习惯性流产一例

患者 女，29岁，结婚5年，怀孕3次，均在孕70～90d自然流产。妇科检查未见异常。怀孕期间无感冒史、服药史。夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析其丈夫核型正常，患者核型为：46，XX，t（2；11）（2qter→2p11：：11q23→11qter；11pter→11q23：：2p11→2pter），见图1。     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

18号与其他常染色体平衡易位四例

例1 女，32岁，婚后6年自然流产5次，均于孕70-90天无明显诱因阴道流血，经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术。孕期无毒物接触史及其他感染史。夫妇表型、智力正常，非近亲结婚。妇科检查未见异常，ABO、Rh及其辅助检查均无异常。外周血淋巴细胞染色体检查，常规制片，G显带，患者核型为46，XX，t（3；18）（p21；q23）（3pter→3p21∷18q23→18pter；3qter→3p21∷18q23→18qter），丈夫核型正常。     

46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流产畸胎一例

患者 男，30岁。其妻怀孕2次，第1胎孕2月不明原因阴道出血流产；第2胎孕9月，B超显示胎儿脑积水，行引产术。引出1个脑积水伴唇裂的女性死婴。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。妻孕期无不良因素接触史。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为46，XY，t（1；17）（1pter→1q23∷17q25→17qter；17pter→17q25∷Iq23→1qter）。     

46，XX，inv（6）（p23；q23）一例

患者女，25岁，结婚2年，早期自然流产2次。患者月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。患者夫妇表型智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养G显带分析，患者核型为：46，XX，inv（6）（pter→p23：：q23→p23：：q23→qter）。其夫核型正常，家系其他成员未作染色体检查。     

t（4;12;16）易位一例

患者　男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,其妻自然流产 4次 ,均于孕40～ 5 0天出现阴道流血 ,经 B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个分裂相 ,患者核型 :46 ,XY,t(4;12 ;16 ) (4qter→ 4p14∷ 16 q12→ 16 qter;12 pter→ 12 q15∷4p14→ 4pter;16 pter→ 16 q12∷ 12 q15→ 12 qter)。其妻核型正常。　　家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第…     

染色体异常核型六例

例1 女，28岁，结婚3年，分别于孕2月左右自然流产2次。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，TORCH系列检查、妇科榆查无异常。表型、智力正常。月经不规律，3～4个月1次，每次2～3天。外周血淋巴细胞培养．G显带分析染色体核型为：46，XX／46，XX，t（2；17）（2qter→2p23∷17q25→17citer；17pter→17q25∷2p23→2pter），见图1。史夫表型、染色体核型均正常。     

46,XX,t(1;13)染色体平衡易位致习惯性流产一例报道

病例 :　患者 ,女 ,2 9岁 ,因 6次妊娠均自然流产而就诊 ,患者婚后 4年 ,孕 6次 ,均在妊娠 75d内首先出现暗红色阴道流血 ,后经B超确认为“胚胎停育” ,行药物清宫术或手术清宫术。患者正常女性发育 ,心肺、肝脾无异常。无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血 ,行外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为GTG ,4 6 ,XX ,t(1;13) (1qter→ 1p32∷ 13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 1p32→ 1pter)。丈夫染色体核型正常。患者家属中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,…     

46,XY,t(1;7)易位伴习惯性流产一例

患者　男 ,2 8岁。因其妻 7次妊娠均自然流产 ,一次死胎就诊。其妻在孕期除第 2次和第 5次有农药接触史外 ,其它 6次均无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,分析 5 0个中期细胞分裂相 ,镜下分析 5个分裂相 ,患者核型为 :46 ,XY,t(1;7) (1qter→ 1q43∷ 7p15→ 7pter;7pter→7p15∷ 1qter→ 1q43)。妻子核型正常。患者家系中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,兄弟姐妹共 5人 ,其他 4人均已结婚生育 ,无异常生育史。其家人拒绝做染色体检查46,XY,t(1;7)易位伴习…     

脐带血46，XY，t(8;12)(q21.2;q24)一例

患儿　男　出生1天,为第1胎足月顺产。脐带血检查发现核型均为:46,XY,t(8;12)(8pter→8q21.2∷12q24→12qter;12pter→12q24∷8q21.2→8qter)。患者表型正常,其母孕早期重感冒,服药史不详。父母双方非近亲结婚。其母23岁,父23岁,无异常生育史,无家族遗传病史。父母核型检查正常。作者单位:653100云南省玉溪市妇幼保健院　　讨论　染色体平衡易位携带者虽表型正常,但生殖细胞在减数分裂中可产生18种配子,其中仅1种核型正常,1种为平衡易位携带者,其余为部分三体或部分单体,易导致流产、死胎或生育异常儿。志谢　本核型承湖南医科大学夏家辉、…     

t(6;10)一家系两例

先证者　男,32岁,结婚3年余。其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产。曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规制片,G显带镜下计数30个中期分裂相,分析5个,先证者性染色体核型为46,XY,q ,Y>18号,常染色体核型为46,XY,t(6;10)(6pter→6q24∷10q21→10qter;10pter→10q21∷6q24→6qter)。家系调查:先证者父母非近亲婚配,父亲因脑溢血病故,其母76岁,表型正常,生育5男2女,无流产史,染色体检查,G带核型为46,XX,t(6;10)(6pter→6q24∷10q…     

染色体异常核型三例

例1 女性，27岁，表型正常，身体健康，怀孕2次．均在孕50天左右无明显诱因自然流产。非近亲结婚，无遗传病家族史，亦无外伤史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带。记数30个分裂相，核型分析10个，核型为46，XX，t（2；8）（2pter→2p21：：8p23→8pter；8pter→8P23：：2p21→2ptet）（图1a）。其丈夫核型正常。     

染色体结构畸变致生殖异常二例

病例：病例1：患者，男，35岁，结婚10年未育。精液检查示：少、弱精子症。其父母表型正常，非近亲结婚，3兄1姐1弟均已婚并生育健康后代。细胞学检查：患者核型：46，XY，t（1；12）（q21；q15）（1pter→1q21：：12q15→12qter；12pter→12q15：：1q21→1qter）。     

46,X,t(X;19)伴不孕一例

患者　女 ,2 9岁 ,因不孕就诊。患者系第 3胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 2 cm,体重 5 5 kg,表型智力正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,B超提示始基子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个哥哥和 1个姐姐均已正常生育。其母妊娠期间无病毒感染史 ,无有害物质接触史 ,无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :常规取夫妇外周血培养制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 :4 6 ,X,t( X;19) ( q2 1;p13) ( Xpter→ Xq2 1∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ Xq2 1→ Xqter)。丈夫核型正常。父母拒绝…     

染色体结构异常一例

患者 女，35岁，月经稀发20年，结婚5年，妊娠4次。第1、2次妊娠均于40天左右行人工流产，第3、4次妊娠均于40天左右无诱因自然流产。否认家族史，夫妻双方表型正常，非近亲结婚，亦无不良接触史。染色体G显带计数50个核型，分析10个分裂相，患者核型：46，XX，t（7；17）（7qter→7p12：：17q25→17qter；17pter→17q25：7p12→7pter）。     

46,XX,t(8;1)伴自然流产一例

患者女,24岁,汉族。婚后3年自然流产3次,均在孕70~90天。身高1.54m,体重54kg,表型及智力正常,对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史。夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎、流产史患者,其它检查未见异常。细胞遗传学检查取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带。镜下计数50个中期分裂相。核型为46,XX,t(8;11)(8pter→8q21.2∷11q25→11qter;11pter→11q25∷8q21.2→8qter),见图1。其丈夫核型正常。讨论染色体异常是导致流产、死胎或生育畸形儿的主要…     

t(1;13)一家系六例

先证者（Ⅱ1）女，30岁，结婚5年孕2次，无孕期感染及有害物质接触史，均在孕9～11周不明原因流产。丈夫（Ⅱ2），32岁，夫妇非近亲结婚。查体：夫妇表型正常，身体健康，外生殖器正常。夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养，染色体检查，G显带染色体核型分析，各计数30个中期染色体核型分裂相，先证者的核型为46，XX，1（1；13）（q43；q14）（1pter→1q43∷13q14→13qter；13pter→13q14∷1q43→1qter），其夫的染色体核型正常。     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…     

染色体平衡易位致流产一例

患者 男，24岁。其妻23岁，因早孕期不明原因的重复流产而就诊。夫妇结婚3年。自2003年初至2004年底共怀孕3次，均于孕55天内自然流产。怀孕期间，无感冒史、服药史以及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配其表型智力均正常。男方精液分析及相关检查未见异常，女方月经正常，妇科检查子宫、附件正常。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析。患者核型为：46，XY，t（5：15）（5pter→5q11∷15q26．3→15qter；15pter→15q26．3∷5q11→5qter）。其妻染色体核型正常。家系调查：双方均否认有类似的家族史。