可溶性黏附分子在丙种球蛋白无反应型川崎病中的表达

目的 探讨可溶性细胞间黏附分子-1（sICAM-1）在静脉注射丙种球蛋白（IVIG）无反应型川崎病（KD）患儿中表达的特点和意义。方法 选取使用IVIG治疗的KD患儿271例,其中IVIG敏感型252例,IVIG无反应型19例;发生冠脉扩张的患儿78例;同年龄健康对照组36例。ELISA法检测血浆sICAM-1水平,同时实验室检测全血WBC、中性粒细胞、CRP、血清谷草转氨酶、血钠和血钾水平。结果 IVIG治疗前,敏感型及无反应型患儿sICAM-1水平均明显高于对照组（P<0.05）,且无反应型患儿sICAM-1水平亦高于敏感型患儿（P<0.05）;IVIG治疗后24~48 h,无反应型患儿sICAM-1水平高于敏感型患儿（P<0.05）;IVIG治疗前,IVIG敏感合并冠脉扩张患儿中sICAM-1水平明显高于IVIG敏感合并无冠脉扩张患儿（P<0.05）,IVIG无反应合并冠脉扩张患儿sICAM-1水平亦明显高于IVIG无反应合并无冠脉扩张患儿（P<0.05）;无反应型患儿sICAM-1水平与治疗前后WBC水平变化均呈正相关（分别r=0.7562、0.8435,均P<0.01）,与治疗后CRP水平变化亦呈正相关（r=0.8936,P<0.01）。结论 高水平的sICAM-1表达可望作为预测KD患儿对IVIG反应情况及发生冠脉扩张的一项危险因素。     

新生儿狼疮并发脑积水一例

患儿男,2个月,主因"发现头面部红斑1月余、头围增大10天余"入院,患儿1月余前(生后3周左右)无明显诱因出现头面部红斑,开始为米粒大小红斑,压之褪色,后逐渐增大,发展为铜钱样大小的环形红斑,并扩展至胸部。家属诉患儿平时无抓挠红斑、不伴脱发,无典型面部蝶形红斑、无明显毛细血管扩张、无发热、未予诊治。10余天前患儿家属发现患儿头围进行性增大,具体数值未测,无嗜睡、无喷射性呕吐。患儿系第4胎第2产,孕38周,剖宫产,出生体重3250 g,生后母乳喂养。其母妊娠     

以吐、泻为主要表现的恶性萎缩性丘疹病一例

患儿 ,男 ,7岁 ,因呕吐、腹泻 2 0余天入院。患儿于入院2 0余天前无诱因突然阵发性腹痛 ,次日出现非喷射性频繁呕吐 ,呕吐物为胃内容物 ,有时含胆汁 ,两日后 ,患儿开始腹泻 ,为黄色稀水样便 ,每日 2 0至 40次 ,无脓血 ,此时腹痛逐渐减轻 ,在当地医院多次粪便培养均为阴性 ,给予头孢曲松抗感染、补液、静脉营养等治疗 ,病情无好转 ,患儿迅速消瘦 ,并于入院 8ｄ前周身出现红色皮疹。起病后患儿无发热、无呕血、无肉眼血尿、无盗汗。否认霍乱、伤寒、痢疾等传染病接触史 ,家族中无类似疾病史。体检 :体温 36 9℃ ,血压10 0 / 7 0ｋＰａ(70 / …     

儿童IgM肾病与IgA肾病临床和病理的对比研究

目的比较IgM肾病(IgMN)与IgA肾病(IgAN)患儿在临床及病理方面的异同。方法对经肾活检确诊的38例IgMN及40例IgAN患儿的临床表现、实验室检查及肾脏病理进行对比分析。结果 IgMN患儿的平均发病年龄小于IgAN患儿,平均肾活检前病程长于IgAN患儿,肉眼血尿发生率、尿IgG及尿白蛋白水平均低于IgAN患儿,同时严重肾小球损伤发生率也低于IgAN患儿,差异均有统计学意义(P0.05)。IgMN患儿中,有严重肾小球损伤患儿的血清白蛋白水平更低而尿白蛋白水平更高,与无严重肾小球损伤的同组患儿比较,差异有统计学意义(P0.05);有严重肾小管损伤患儿以男性多见,肉眼血尿发生率、尿白蛋白和N-乙酰-β-D氨基葡萄苷酶(NAG)水平以及出现基底膜厚薄异常的比例高于无严重肾小管损伤的患儿,差异均有统计学意义(P0.05),但发生严重肾小球损伤的差异无统计学意义(P0.05)。在IgAN患儿中,有严重肾小球损伤患儿的蛋白尿、肾小管见RBC管型、C3及Fibrinogen显著沉积和足突融合的发生率均高于无严重肾小球损伤的同组患儿,差异有统计学意义(P0.05);有严重肾小管损伤的患儿的肾功能受损程度、出现重度系膜细胞增生及肾小球纤维硬化情况比无严重肾小管损伤的同组患儿更严重,差异均有统计学意义(P0.05)。结论儿童IgMN与IgAN在临床和病理方面存在差异,IgMN肾脏损伤程度较IgAN轻。与IgAN不同,IgMN患儿的肾小管损伤与肾小球损伤无平行关系。     

以矮身材为主要表现的Gitelman综合征1例报告

患儿,男,10岁7个月,因发现身材矮小3年就诊。近1年身高增长速率约为3 cm/年,体重增长约1.5 kg/年。患儿无烦渴、多尿、嗜盐、腹泻;无乏力、盗汗;无恶心、呕吐;无手足搐搦;食欲欠佳,睡眠良好,大便干燥,小便未诉异常。个人史:患儿系足     

特发性肺含铁血黄素沉着症误诊1例

<正>患儿,女,３岁。因面色苍白二个月入院。患儿二个月前无诱因出现面色苍白、渐加重、伴疲乏、纳差、无发热、咳嗽、咯血,无浓     

13岁少年急性心肌梗死1例

<正>患儿,女,13岁,因突发上腹部绞痛30min就诊。患儿近1月无咽痛、腹泻史。既往体健,无川崎病等免疫结缔组织病病史。平素活动正常,无先心病史、无高血压、糖尿病史,家族成员无冠心病史。     

无脑回畸形患儿的临床表现及基因分析

目的探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因。方法回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2例无脑回畸形患儿均为男性,分别为7个月、3岁4个月。均以癫痫发作入院,发作时意识丧失。实验室检查无明显异常;脑电图均提示有癫痫波;头部MRI均提示无脑回畸形。基因分析发现,1例患儿的PAFAH1B1基因存在IVS3-1GA杂合突变,功能分析证实该位点突变导致m RNA水平外显子4缺失,患儿父母均未见突变;另1例患儿PAFAH1B1基因存在c.274 AG突变(p.K 92 E),其父母未见异常,该突变未见报道。结论无脑回畸形患儿可能合并癫痫发生,PAFAH1B1基因突变是导致无脑回畸形的常见原因。     

丙酸血症1例

患儿,女,19d,因拒乳、嗜睡6d、抽搐1次入院。患儿6d前无明显诱因出现拒乳,嗜睡,反应差,无发热,无呕吐。当地医院予抗感染治疗无好转来本院就诊。第1胎第1产,足月剖宫产。患儿父母体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史。体检:精神萎糜,嗜睡,全身皮肤苍白,无出血点及黄染,皮肤弹     

尼曼-匹克氏病1例

患儿男,3岁6月.因＂腹胀3年＂于2005年11月4日入院.病程中患儿无反复发热、皮疹,无皮肤黄染及四肢浮肿,无呕血、便血,无心悸、胸闷及咳嗽,一直未予特殊治疗.起病后患儿精神可,饮食好,大小便正常,按时预防接种,无类似家族史.     

儿童迟发性中枢性低通气综合征一例

患儿,男,5岁3个月,因“咳嗽10 d,加重精神萎靡1 d,意识障碍3 h”入院。入院前10 d,患儿无明显诱因出现咳嗽,无气促发绀,无发热,无呕吐腹泻,给予口服抗生素治疗,患儿病情无明显减轻。入院前1d夜间患儿出现精神萎靡,醒时烦躁不安,夜间痰鸣,咳嗽加重,无气促发绀,无抽搐,家属夜间未能就诊。入院前3h家属带患儿到盐亭县人民医院就诊,发现患儿精神萎靡,体温不升,无气促,但口唇发绀,心率增快,双肺中细湿啰音,考虑诊断“重症肺炎”给予输液治疗,治疗过程中患儿出现呼之不应,压眶无反应,面色发绀,吸氧下转入我院。     

儿童免疫性血小板减少症与幽门螺杆菌感染

目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染与儿童免疫性血小板减少症(ITP)发病的关系。方法应用酶联免疫法检测54例ITP患儿粪便Hp抗原,观察Hp抗原阳性与阴性患儿的临床表现、血小板减少程度及对治疗的反应。结果 54例患儿,Hp阳性率19%(10例),不同发病年龄患儿阳性率差异无显著性。47例急性ITP患儿中Hp阳性9例(19%),治疗后血小板恢复正常平均需7.3 d;38例Hp阴性患儿血小板恢复正常平均需5.1 d,两组间差异无显著性(P>0.05)。慢性ITP患儿Hp阳性率14%,与急性ITP差异无显著性。结论未发现ITP患儿Hp感染率高于一般人群;Hp阳性率与患儿年龄无明显相关;Hp感染不影响ITP患儿对治疗的反应。     

三聚氰胺泌尿系结石并急性肾衰竭婴幼儿的预后与转归

目的探讨三聚氰胺泌尿系结石(MUS)并急性肾衰竭(ARF)婴幼儿的预后与转归。方法对2008年7-10月在本院住院治疗的21例MUS并ARF婴幼儿[ARF组,年龄(10.5±5.7)个月]进行20个月随访。随访内容包括泌尿系超声、尿常规、肾功能检查,并记录其身高、体质量、临床症状及并发症情况。选取同期住院治疗的30例单纯MUS无ARF患儿(MUS组)及50例无三聚氰胺污染奶粉喂养史的健康儿童(健康对照组)作为对照。比较三组间相关参数异同。结果成功随访17例MUS并ARF患儿;经过保守治疗(其中12例患儿行血液透析),患儿恢复顺利,无临床症状及相关并发症,尿常规和肾功能检查未见明显异常。12例带结石出院患儿中结石消失7例、变小4例、无明显变化1例。8例出院时仍有肾积水的患儿中,5例消失;2例减轻,1例无明显变化。ARF组患儿出院带石率、结石消失率、出院积水率及积水消失率与MUS组比较差异均无统计学意义(Pa>0.05);AFR组和MUS组患儿及健康对照组儿童身高及体质量比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。结论 MUS并AFR患儿经过住院保守治疗(包括血液透析),ARF得以纠正,症状缓解,20个月随访显示预后与转归较好,生长发育无明显影响,未见泌尿系肿瘤形成。     

小儿颅骨缺损早期修补术26例

目的回顾性分析26例颅骨缺损患儿病例资料,总结小儿颅骨缺损早期修补术的临床经验与疗效。方法2010年1月至2013年12月我们对26例颅骨缺损患儿早期施行颅骨修补手术。结果患儿均痊愈出院,术后均无近期并发症,术后均随访1年,无一例发生修补材料排斥反应,无外露、移位、变形、塌陷松脱、感染等并发症。其中颅骨修补术前有临床症状的22例患儿,术后症状均获不同程度改善。结论颅骨缺损范围3 cm的患儿大部分无法自愈,应尽早行颅骨修补术。手术治疗不仅可以促进神经功能恢复,也可以避免患儿出现并发症。     

伴高热惊厥史的儿童癫痌病例分析

分析伴高热惊厥史的癫痌患儿的临床特点,探讨高热惊厥脑损伤及其与颞叶癫痌的关系。 方法对1996～1999年本院儿科神经病房480例住院癫痌患儿进行回顾性分析,包括首发年龄、家族史、持续时 间、癫痌发作类型、神经影像学及脑电图改变等。结果115例(23.9％)患儿有前期高热惊厥史。伴高热惊厥史 的患儿癫痌发作早且易于出现癫痌持续状态。与无高热惊厥史的患儿相比,伴高热惊厥史的患儿强直-阵挛发作 较多,复杂部分性发作较少。408例患儿曾行影像学检查,4例提示有海马硬化者均无高热惊厥史。在伴高热惊厥史 的癫痌患儿中脑电图局灶起源的异常放电显著低于无高热惊厥史的癫痌患儿。有6.08％(7/115)伴高热惊厥史的癫 痌惠儿和6.84％(25/365)无高热惊厥史的癫痌患儿脑电图表现为单纯颞叶异常放电,二组相比无明显差异。结论 在癫痌患儿中,高热惊厥可能伴有脑损伤,且可能与后期的癫痌发生有关,伴高热惊厥史者不一定发展为颞叶癫痌。     

造血干细胞移植对c-kit突变阳性儿童急性髓细胞白血病的疗效观察

目的探讨造血干细胞移植(HSCT)对c-kit突变阳性的急性髓细胞白血病(AML)患儿生存的影响。方法利用一代测序方法从AML患儿中筛出c-kit突变的AML患儿,分析HSCT对c-kit突变阳性AML患儿总体生存率(OS),无复发生存率(RFS)及无事件生存率(EFS)的影响。结果在131例AML患儿中发现有33例c-kit突变阳性(c-kit~+),突变率为25.2%。其中15例接受了HSCT治疗,18例未接受HSCT治疗,男性患儿移植的比例高于女性患儿(P=0.0216)。c-kit突变阳性患儿移植组与未移植组的年龄、白细胞(WBC)、血小板(PLT)、和血红蛋白(HGB)水平、骨髓原始细胞比例、FAB分型、c-kit突变类型及最终危险度等临床病理特征均无明显差异。这33例c-kit~+患儿预计5年OS为(78.1±7.3)%,5年RFS为(75.4±10.9)%,5年EFS为(71.5±8.1)%,虽然移植组和未移植组的RFS和EFS均无显著差异,但移植组OS明显高于未移植组(P=0.0487)。结论 HSCT治疗可以延长c-kit~+AML患儿的总生存,但不能延长无复发生存率和无事件生存率。     

小儿双侧尿路结石致急性肾功能衰竭一例

患儿,男,15个月,因无尿1 d入院.患儿发热5 d,体温38℃左右,无寒战、咳嗽及抽搐,无呕吐及腹泻.在当地医院静脉给予青霉素及对症治疗.入院前1 d突然无尿伴腹胀、多汗,无嗜睡、呕吐、食欲不振及呼吸深快,有阵发性哭闹.患儿系第2胎,第2产,足月顺产.平素体健,无泌尿系统疾病史及家族史.     

磷化铝中毒抢救成功一例

患儿,女,2个月,因"误吸磷化铝2 d,呕吐、腹泻1 d,呼吸困难12 h"收住PICU.患儿家长于2 d前将1片磷化铝包在患儿帽子里,当时无不适表现,次日患儿出现呕吐胃内容物2次,非喷射性,无咖啡渣样物;腹泻(黄稀大便),3～4次/d,无黏液、脓血,无果酱样便及赤豆汤样便;无发热,无尖叫,无抽搐,未治疗.入院当日清晨病情加重,患儿出现呼吸困难,面色青灰,不吃不动,在当地医院给予"2:1液"50ml、地塞米松3 mg、鲁米那50mg,病情无好转,故转我院.门诊以"腹泻病(重型)、感染性休克"收住PICU.起病后精神饮食极差,尿色黄,量少.     

气促烦躁青紫

第一次查房主治医师查房,入院第一天。住院医师汇报病史。患儿,女,5个月。以发热2d,气急3h为主诉入院。患儿2d前无明显诱因出现发热,体温38.1℃,轻咳,无腹泻、呕吐、抽搐等,于当地医院给予先锋霉素V静滴、泰诺口服治疗2d,病情无好转。3h前患儿出现气急、烦躁,精神差,哭吵易青紫,无抽搐,给予肌注鲁米那30mg,心电图示窦性心动过速,ST T改变,予ATP20mg+CoA100U+10%GS250ml静滴,病情无缓解转入我院。患儿发病以来纳差,尿少。患儿G1P1,足月顺产,母乳喂养至今,按时预防接种,生长发育同同龄儿。父母均体健,非近亲结婚,家族中无特殊疾病。入院…     

发热28d 昏迷5d

1病例资料患儿男,3岁4个月。主诉发热28d,昏迷5d。患儿入院前28d出现发热,体温最高39.7℃,无咳喘,无皮疹,无抽搐,无头痛及呕吐,先后就诊于当地多家医院,多次进行血常规、血培养及X线胸片检查示未见异常,PPD(-),均诊断呼吸道感染或病毒感染,给予阿奇霉素、病毒唑等常规抗感染治疗,患儿体温无明显下降趋势。转诊各院期间,早