液相色谱-质谱分析技术在遗传代谢病筛查中的应用

先天性代谢异常(inborn errors of metabolism)又称为遗传代谢病(inherited metabolic disorders).遗传代谢病种类繁多.大多数在婴儿期内起病,涉及机体各系统组织器官,是引起包括新生儿在内的婴儿疾病的一个重要原因.许多种类的遗传代谢病已有特效治疗方法,降低病死率及远期神经系统后遗症发生率依赖于早期快速诊断前提下的及早干预治疗.因此,遗传代谢病的临床诊断是儿科工作者面临的一大课题.遗传代谢病不仅病种数量繁多、发病机制复杂,而且其临床表现具有多样性和缺乏特异性(临床表现包括智力落后、生长发育迟缓、精神行为异常、肌张力异常、黄疸、肝脾肿大、反复呕吐、抽搐等).     

新生儿期常见的遗传代谢性脑病

新生儿期急性发病的遗传性代谢病 (IMD)若没有获得产前的诊断 ,常常因难以得到及时准确的诊断及早期救治而死亡 ,或遗留严重的神经系统后遗症。代谢底物、中间产物堆积和终产物的减少是导致机体损害的根本原因。根据其对细胞影响的结果可将IMD分为 :细胞中毒型、能量缺陷型及混合型。这里主要阐述几种较常见的新生儿早期发生的IMD脑病的发病机制与神经病理。1　氨基酸代谢疾病与先天性高氨血症1.1　枫糖尿症 (maplesyrupurinedisease ,MSUD)　由支链必须氨基酸 :亮氨酸 异亮氨酸和缬氨酸代谢异常所致。有4种类型 ,其中经典型MSUD常…     

新生儿期先天性代谢缺陷病的临床诊断

近年来对先天性代谢缺陷病的认识有了迅速的提高。每一种先天性代谢缺陷病发病率虽极低,但因种类繁多,集合起来数字不少,加上近年新的诊断方法与过筛试验的发展,许多遗传代谢病的发病率已大大超过过去所估计的数字,而且肯定尚有许多遗传疾病目前尚未能被识别与诊断。先天性代谢缺陷病往往在新生儿期即有临床表现,这些疾病的早期正确诊断极     

甲基丙二酸血症致儿童多系统损伤9例分析

正甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)属于常染色体隐性遗传病,为先天性有机酸代谢异常中最常见的类型[1],其发病机制是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)缺陷导致机体三羧酸循环及氧化磷酸化障碍,使甲基丙二酸、丙酸及β羟丁酸等异常代谢产物蓄积,造成以中枢神经系统损害为主的多系统损伤[2-3]。MMA临床表现各异,缺乏特     

《国际儿科学杂志》2007年第2期继续医学教育试题

1.半乳糖血症是指先天性____缺陷导致的____代谢阻断。A.酶;B.化学物质;C.葡萄糖;D.半乳糖;E.乳糖2.根据酶缺陷不同,半乳糖血症分为____、____和____三型,其中____型临床表现最为严重和典型。A.半乳糖激酶缺乏;B.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏;C.尿苷二磷酸-半乳糖-4’-差向异构酶缺乏;D.葡糖-6-磷酸酶缺乏;E.胰蛋白酶缺乏3.目前诊断半乳糖血症的方法有____、____和____,其中方法仅能提示半乳糖血症的可能,尚需或确诊。A.酶学诊断;B.肝脏CT影像学诊断;C.基因突变分析;D.化学诊断(基于代谢产物分析的诊断);E.穿刺组织病理学诊断4.判…     

遗传代谢病的治疗进展

遗传代谢病又称先天代谢异常 ,是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病 ,多数为酶缺陷所致 ,属单基因遗传。随着医学遗传学 ,特别是分子遗传学的发展和临床诊治水平的提高 ,越来越多的遗传代谢病已由“不治之症”变成“可治之症”1　治疗原则　　治疗的关键是尽早发现、尽快治疗。①出生前确诊后进行产前治疗或产后立即治疗。如患先天性非溶血性黄疸的胎儿 ,母亲于分娩前服用小剂量苯巴比妥可防止患儿发病。②典型症状出现前予以确诊 ,并尽早治疗。如苯丙酮尿症 (ＰＫＵ )可通过新生儿筛查早期发现、早期治疗 ,防止患儿的脑损伤。治疗的总原则…     

遗传性代谢病的诊断思路

遗传性代谢病 (inheritedmetabolicdiseases ,IMD)或先天性代谢缺陷 (inbornerrorsofmetabolism ,IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷 ,从而导致机体生化代谢紊乱 ,造成中间或旁路代谢产物蓄积 ,或终末代谢产物缺乏 ,引起一系列临床症状的一组疾病[1] 。IMD多为常染色体隐性遗传病 ,少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传。自 190 8年Garrod提出IMD概念以来 ,迄今发现的疾病已有 5 0 0余种 ,并随诊断技术的提高而逐渐增加。IMD虽单一病种发生率较低 ,但群体患病率高[2 ] 。本文拟对IMD的诊断思路进行探讨。…     

遗传代谢性疾病的临床诊治进展

先天性代谢缺陷病(inbornerrorsofmetabolism,IEM)或称遗传性代谢病(inheritedmetabolic diseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1]。IEM多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加。IEM虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2]。IEM按其所涉及的代谢底物异常…     

中国脑性瘫痪康复指南(2022)第一章:概论北大核心CSCD

本章对脑性瘫痪(简称脑瘫)的概念、定义、定义的意义、定义中的名词解释进行了准确的诠释,同时对脑瘫的评估进行了介绍,对脑瘫的诊断和分型进行了标准化,对国内外研究热点的脑瘫早期预测、脑瘫高危儿的诊断以及脑瘫的鉴别诊断作了科学的总结和介绍。对临床医师及专业工作者对脑瘫的全面理解、精准诊断和早期预测具有重要指导意义。     

问：为什么先天代谢性疾病容易误诊？健康父母是否会生遗传代谢性疾病的患儿？

答：先天性代谢性疾病是由于机体在代谢过程中缺乏代谢必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病，通常是一种遗传性疾病，其中由于糖、脂肪、蛋白的中间代谢异常引起，亦称遗传性中间代谢病，主要发生在新生儿及婴儿期，种类繁多；     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

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