家族性非溶血性黄疸（Gilbert病）1例

1病例报告患者男,28岁。因上腹部胀痛伴皮肤及巩膜黄染5年,加重1个月,于2005-07-10入院。5年来间断出现上腹部胀痛,为阵发性,尤以两侧肋缘下明显,无放散,无规律性,可自行缓解,伴恶心,无呕吐、返酸及嗳气,同时出现皮肤及巩膜黄染,尿色黄,大便无陶土色。1个月前因劳累后加重,曾给予保肝对症治疗,效果不佳,为求诊治来我院。其胞兄有类似发病。查体:生命体征平稳,皮肤、巩膜轻度黄染,无肝掌及蜘蛛痣,肝肋下未触及,肝区压痛(±),脾未触及,腹水征(-)。神经系统未见阳性体征。实验室检查:尿胆红素( );血、便常规未见异常;甲、乙、丙、丁、戊肝炎病…     

遗传性球形红细胞增多症误诊为Gilbert综合征1例

患者,男,48岁,因皮肤、巩膜黄染20年、脾肿大6年入院。发病后就诊于当地传染病医院,未查明黄疸原闲。既往有脂肪病史,否认乙肝病史,无嗜酒史,其姐姐中有一人曾患有急性黄疸型肝炎。体征：无贫血面容,皮肤、巩膜中度黄染,肝肋下未触及,脾脏肋下5cm。     

Gilbert综合征一例临床分析

Gilbert综合征（GS）也称先天性非溶血性黄疸[1],或称特发性非结合型高胆红素血症,最早由Gilbert和Lereboullet于1901年首先报道,是一种肝脏无器质性病变。由于肝细胞摄取间接胆红素障碍、肝细胞微粒体内缺乏葡萄糖醛酸转移酶或与间接胆红素结合的白蛋白障碍,至血液中非结合胆红素升高为主要表现的常染色体显性遗传病,可发生在任何年龄,临床症状多较轻微,许多病例是因其他疾病就诊时偶尔被发现的。     

老年性原发性肾病综合征3例误诊报告

老年性原发性肾病综合征起病隐匿，病程较长，临床症状较不典型，容易造成漏诊及误诊。现将我院2005年1月至2007年12月诊治的3例老年性原发性肾病综合征误诊情况回顾分析如下：     

Van der Hoeve综合征3例报告

Van der Hoeve综合征即蓝巩膜-脆骨病-耳聋综合征。为了提高对本综合征临床表现的认识,现将我院收治3例报告如下。     

神经皮肤综合征3例报告

神经皮肤综合征指一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的病，特别是神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层，目前为止包括几十种。诊断主要依靠临床表现结合影像学检查以明确，近年来随着头颅CT的广泛应用，此类疾病诊断的全面性和准确性大大提高。为总结经验，提醒基层临床医师对本病的认识，现将我院近1年当中遇到的3例病例报告如下：     

71例发热原因待诊的临床分析

发热是临床上最为常见的症状,也是许多疾病的共同症状,因无特异性而使其在引起发热原因的诊断上非常困难,使引起发热的疾病容易误诊。现就我科2000年9月～2004年3月收治的资料完整并最后得到明确诊断的71例发热原因待查病例分析如下。1临床资料71例病人均来至我科2000年9月～20     

产后溶血尿毒综合征1例

1病例简介患者,女,G1P1,孕40周,于2007年11月1日,在我院妇产科产1男婴,产程顺利,出血量约100 ml,母婴平安。产后10小时逐渐出现全身酸软乏力、头晕、心悸、气促、尿少、恶心、呕吐、畏冷、发热,10小时尿量约100 ml,尿呈酱油色,     

高温综合征1例

1病例报告患者，男，20岁，2005—07—20在部队进行5km越野时，由于午后天气闷热，训练途中出现昏迷，迅速送往驻军医院。急诊以“昏迷、高热原因待查”收入神经内科病房。入院时体温41℃，血压85／50mmHg，脉搏110／min，昏迷，同时出现少尿。     

多神经病综合征误诊3例报告

多种神经病综合征(POEMS)是一种原因未明的异常免疫球蛋白血症,伴有神经、内分泌、消化、血液、皮肤、肾脏等多脏器损害的病症.其首发症状和病程不同时期的表现复杂、易误诊.将误诊的3例分析如下.     

金葡菌烫伤样皮肤综合征1例报告

患儿男,4岁零6个月,汉族,贵州籍。因“反复发热、咳嗽2周,全身疼痛性红斑2天,”入院。入院2周前无明显原因发热,体温38．5℃,伴阵发性咳嗽,家长自行给予口服“螺旋霉素1片,一天3次”,效果不佳,次日体温升至兀．8℃,加服“小儿速效感冒片1片,一天三次”后,体温渐降,无抽搐、呕吐,无腹泻。入院前4天出现以右侧耳垂为中心范围的肿胀、疼痛。入院前2天出现全身皮肤红斑样改变伴疼痛。以腋窝为甚,触摸即脱皮,阴茎红肿,伴尿痛。以“败血症”收住我科。入院后查体：T：37．2℃,P：105次／分,R：30次／分。一般情况差,急性…     

36例茎突综合征临床分析

茎突综合征是因茎突过长,或其方位、形态异常,致与邻近血管、神经或肌肉,韧带相抵触,所引起咽部异物感、咽痛、反射性耳痛、头颈部痛和涎液增多等症状的总称.我科于1978年6月～1999年3月共收治茎突综合征36例,分析报告如下.     

干燥综合征21例临床分析

干燥综合征 (Sjogrensyndyome ,SS)是一个侵犯外分泌腺为主的 ,以口、眼干燥为常见表现的一种系统性结缔组织疾病 ,由于起病缓慢 ,常累及多系统受损 ,临床表现多样 ,临床医师常对其认识不足而漏诊、误诊。回顾性分析1994年 10月～ 2 0 0 1年 10月我院住院治疗并随诊的SS患者 2 1例 ,探讨SS的临床特点 ,以提高对本病的认识。1　临床资料1 1　一般资料　本组女 19例 ,男 2例 ,年龄 4 0～ 5 0岁 ,诊断均符合 1992年制订的欧洲标准。原发性SS 11例 ,合并其它风湿性疾病的SS 10例 ,包括系统性红斑狼疮 (SLE) 5例 ,类风湿性关节炎 (RA) 3例…     

Lemmel综合征10例临床报告

Ｌｅｍｍｅｌ综合征是由于十二指肠憩室压迫胆总管的十二指肠开口处 ,影响了胆汁、胰液的排泄而发生黄疸、胆系感染和急性胰腺炎。极易误诊为胰头占位性病变、胆囊炎等。现将１９９９年—２００１年于天津医科大学总医院住院的Ｌｅｍｍｅｌ综合征１０例患者诊治体会报告如下。１临床资料１ １一般资料１０例患者中男６例 ,女４例 ,年龄６５～７８岁 ,平均６８岁 ,病程１个月～３年 ,平均１年。曾被误诊为慢性胆囊炎、胰腺炎和胰头占位性病变等。１ ２临床表现５例以无痛性黄疸为首发症状。２例以腹胀、纳差为主 ,间断恶心、呕吐。３例以间歇…     

胆心综合征26例临床分析

胆心综合征系指胆道疾病(胆囊炎、胆石症)所引起的心脏症状及心电图(ECG)改变的综合征,临床上常见于胆石症。自196 8年Friedman首先提出胆囊病与冠心病两者相关的观点以后,受到国内外学者的重视,但仍有大多数病例被误诊为心脏疾病,造成病情延误和不必要的经济开支。笔者有必要再次提醒同道者进一步认识该病,故对1996～2 0 0 2年间我院收治的2 6例胆心综合征的资料分析如下。1　临床资料本组男8例,女18例;年龄33～5 8岁,4 0岁左右者占75 % ;病程2 1d至7 5年。曾误诊为冠心病12例,心绞痛6例,心脏神经官能症4例,误诊率达84 6 %。最后经B超或…     

骨髓增生异常综合征54例临床分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干细胞的疾病,其特点为骨髓增生异常,造血功能障     

葡萄球菌烫伤样皮肤综合征6例临床分析

目的 探讨儿童葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(staphylococcal scalded skin syndronme,SSSS)的临床特点,治疗,预后。方法 对2002～2004年住院的6例ssss患儿林穿一临床表现,辅助检查,治疗进行分析。结果 6例均因皮肤剥脱为首发症状入院。典型症状包括：发热,皮肤大片红斑,其上可见松弛大疱及大片表皮松解,口角放射状皲裂。剥脱皮肤后露出潮红渗出面如浅二度烧伤面。尼氏征( )。治疗：足量抗生素。暴露疗法。结论 儿童ssss起病急,症状重,常并发败血症,呼吸道感染,及时足量抗生素及暴露疗法对预后好。     

18例葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征的流行病学报告

目的了解局部地区葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患者的年发病情况、发病季节、性别比例、诱发因素、发病年龄、临床表现、病程及治疗。方法对2009年1月~2013年12月5年内就诊于本院皮肤科与儿科的18例葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患者进行流行病学调查。结果发病在7~11月12例,12~6月6例。5例患者有外伤、脓疱疮、蚊虫叮咬病史。发病年龄最小11个月,最大13岁。所有患者均表现为触痛性红斑及口周放射性皲裂。病程在8~13 d。无败血症及死亡病例出现。结论在局部地区限局性时间内,葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征呈现散发性发病状态,男女性别患病率相同。外伤、脓疱疮、蚊虫叮咬可成为本病的诱发因素。小剂量糖皮质激素联合抗生素治疗有效,预后良好。     

黑斑息肉病(Peutz-Jeghers综合征)恶变一例报告

Ca2+调节蛋白依赖激酶Ⅳ(CaMKⅣ)是一种可以被胞内的Ca2+激活的丝氨酸-苏氨酸激酶.通过磷酸化调节丝氨酸残基,CaMKⅣ可以激活环一磷酸腺苷(cAMP)反应元件结合蛋白(CREB),这是已知的参与许多基因表达的转录因子.