Peutz-Jeghers综合征合并Marshll-White综合征1例

1临床病例 男性患者,27岁,已婚,因检查发现结肠息肉2年就诊.既往于1岁时发现口唇及颊黏膜,双手指、足趾末端黑斑,随着年龄的增长逐渐增多.1995年因“肠梗阻”行外科手术,术中发现肠息肉,行部分肠段切除术.其母亲有“胃息肉”病史,未明确诊断.患者2003年9月28日肠镜提示结肠多发息肉,高频电凝切除息肉8处,病理示：结肠黏膜增生性息肉.     

Marshall-White综合征10例临床分析

Marshall-White综合征临床少见,近几年来报道逐渐增多,自1994年以来国内已有20例报道[1-4]。为分析该综合征的临床特点,我们对协和医院皮肤科门诊1999年10月至2006年6月所诊治的10例该综合征患者进行分析,现报道如下。1临床资料10例患者中男性7例,女性3例。年龄19～37岁,平均年龄(29.4±5.5)岁。其中2例为学生,2例为公司职员,其余6例为工人。病程1～3年。所有患者均因无明显诱因出现上下肢白斑而就诊。皮肤科检查:四肢(以前臂及小腿伸侧为主,包括手背和足背)呈淡红色或暗红色斑,其上散在直径1～2cm苍白色斑点,边界清,形状不规则,似大理石样…     

Peutz-Jeghers综合征4例

Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征),又称黑斑息肉综合征或黑斑胃肠道多发性息肉病,为常染色体显性遗传病.现将我院1986-2001年收治的4例报告如下.例1,男,26岁,因反复便血5年,复发5 d入院.9岁时曾行"肠套叠"手术.查体:口唇、颊粘膜、手足部可见黑色斑.肠镜示:回盲部至直肠齿状线可见0.6～2.O cm息肉多个,呈散在分布,肝曲至回盲部所见8个息肉,均有长蒂,表面呈分叶状.胃镜示胃大弯及十二指肠段分别见一直径约0.4 cm息肉,基底宽,表面光滑.经行肠镜下电切息肉9个.病理诊断:乙状结肠息肉.     

散发Peutz-Jeghers综合征1例报告

Peutz—Jeghers综合征（PJS），也叫黑斑-息肉综合征，临床比较少见。本人曾遇见1例，现报告如下。     

Peutz-Jeghers综合征1例及其基因诊断

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1]。研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极性等。由于PJS患者的临床表现存在异质性,因此其确诊需借助于基因诊断。     

Peutz-Jeghers综合征伴小肠套叠1例报告

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又名黑斑息肉病,是一种少见的常染色体显性遗传病,一家族中有多人患此病并不少见,约30%～50%的患者有阳性家族史[1].本病多以反复腹痛为主要症状,可伴有反复黑便,严重者可产生肠梗阻症状.一般认为在出现并发症,如出血、梗阻、肠套叠或可疑癌变时需外科手术干预.我院收治1例PJS成人患者,该患者以肠套叠症状入院,现将病例资料报告如下.     

56例Peutz-Jeghers综合征临床分析

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床特点.方法 回顾性分析1998年1月至2011年6月该院收治PJS综合征患者56例的临床资料.结果 56例患者中有PJS家族史患者共21例.56例患者可见胃、十二指肠息肉及结肠、直肠息肉.56例患者共行病理检查113例次,错构瘤66例次、腺瘤24例次、炎性息肉11例次、幼年性息肉5例次、增生性息肉3例次、息肉癌变2例次、错构瘤息肉合并腺瘤性息肉1例次、幼年性息肉合并炎性息肉1例次.结论 PJS是临床上较为少见但易于诊断、容易复发的疾病,一旦明确诊断,主张早期治疗.     

Peutz-Jeghers综合征1例报告

患者,男,23岁,柏油样便5天,腹痛伴呕吐1天于 2002年8月14日住院。发病第2天曾在本院门诊行上消化道钡餐检查,胃张力中等,壁软,蠕动好,胃黏膜增粗,紊乱,胃窦部小弯侧见边界光滑的类圆形充盈缺损,可移动, 局部胃壁柔软,幽门通畅,十二指肠球部充盈好,2、3段未     

手术切除Peutz-Jeghers综合征胃巨大息肉1例

患者,女,18岁,慢性腹泻5年,间断呕吐2月,入院.大便稀糊状,无脓血,便频,日4～5次,除脐周偶伴钝痛外无其它不适,近两月出现腹胀伴间断呕吐,呕吐物为胃内容物,无血,近日加重.查体:一般情况尚可,面色较暗,口唇及颊粘膜有黑色素斑分布,大小不一,压之不褪色,在手背也有少量黑色素斑分布.胃镜及纤维结肠镜显示:胃部和全结肠遍布大小不一息肉,表面光滑,无蒂,其中胃部有一个巨大息肉,遂行胃部息肉切除术.手术发现:胃粘膜表面息肉密集分布,一巨大者达16cm×12cm×8cm,其余均小于2cm×2cm,将巨大息肉及基底胃壁切除,并随机切除其他几个息肉送检,病理诊断为错构瘤性息肉.     

Peutz-Jeghers综合征行全结肠切除1例

目的:提高对Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床手术方式的认识。方法:对我院明确诊断的1例PJS的临床资料进行回顾性分析。结果:本例发现黑色素斑,肠镜示大肠多发息肉,并有家族聚集现象,行全结肠切除后,治疗效果良好。结论:PJS患者息肉巨大者,息肉癌变可能性大,对于有癌变倾向者,手术干预效果确切。     

Peutz-Jeghers综合征诊治体会(附31例报告)

目的 加强对Peutz-Jeghers综合征的认识,以提高诊治水平,改善患者的生存质量.方法 总结31例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,对胃肠遭息肉行内镜下切除,较大无蒂息肉手术切除,辅以术中内镜检查.结果 31例患者口唇、口腔颊黏膜、手指脚趾末端均有散在分布的黑/褐色斑,29例有阵发性腹痛,伴腹胀,无排便、排气、血便.息肉分为无蒂、亚蒂、长蒂息肉,表面呈分叶状或菜花状,部分息肉表面黏膜糜烂,伴溃疡形成.术后第3天发生便血4例,小肠穿孔行手术修补治疗1例.病理证实错构瘤29例,十二指肠黏液腺癌1例,空肠黏液腺癌1例.结论 胃镜、结肠镜、小肠镜是Peutz-Jeghers综合征重要的治疗手段,≤3cm息肉行镜下切除,＞3cm无蒂或亚蒂息肉或可疑癌变倾向的患者宜手术治疗,术中辅以内镜检查进一步切除小肠息肉是治疗Peutz-Jeghers综合征的重要补充手段.     

内镜诊断Peutz-Jeghers息肉综合征4例

目的 总结Peutz-Jeghers息肉综合征的临床与内镜资料。方法 对经内镜检查诊断的4例Peutz-Jeghers息肉综合征病人的临床资料及胃、肠镜检查的结果进行分析。结果4例均为Peutz-Jeghers息肉综合征典型患者。结论 Peutz-Jeghers息肉综合征为显性遗传病。临床极为少见。若发现局限性黏膜、皮肤色素沉着和胃肠多发性息肉，应高度警惕本病的存在。     

Peutz-Jeghers综合征2例报道

1病例报告例1，患者女，17岁，1978年3月10日因腹痛、腹胀、呕吐入院，查体：T37．7℃，口唇、颊黏膜、手掌、足跖面可见黑色素斑，心肺未见异常，腹软，全腹压痛，无反跳痛及肌紧张，肠音亢进。立位腹平片可见多处气液平。考虑肠梗阻，行手术探查。术中见腹腔内大量洗肉水样液体。回肠扩张，距回盲部60cm处发现肠内梗阻，上段肠管扩张，肠壁淤血，确认坏死，切除坏死肠段约150cm，     

以晕厥和神志不清为首发症状的Peutz-Jeghers综合征一例报告

以晕厥和神志不清为首发症状的Ｐｅｕｔｚ┐Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征一例报告刘李平△李兆申△许国铭△１临床资料患者女性，１５岁。因突发晕厥、神志不清约１ｍｉｎ于１９９７年１月１９日由急诊室收入院。患者于就诊前约３ｈ卧床休息时突然神志不清，大汗，无抽搐及大小...     

Peutz-Jeghers综合征临床病理分析

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)临床病理特征、更完善的临床诊治及随访方案.方法 回顾性分析2001～2007年10月我院确诊的71例PJS患者临床及病理特点.结果 有明确家族史者26例,占36.6%,病理以错构瘤为主.可与腺瘤性息肉、增生性息肉、幼年性息肉等多种类型息肉并存,合并恶性肿瘤者5例,占7.0%,家族直系亲属中发生恶性肿瘤者9例,占12.7%.结论 除错构瘤性息肉外,PJS病人还可合并存在有多种类型息肉,PJS是一种癌易感综合症.不仅患者有一定癌变倾向,其家族肿瘤患病率也明显高于正常人群,应加强随访.     

Peutz-Jeghers综合征一家系报告

Peutz-Jeghers综合征（PJS）,即黑斑息肉综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病．足错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道．具有3个临床特征：（1）胃肠道多发性息肉;（2）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;（3）具有遗传性。本科2008年10月治疗PJS患者1例．追查其家系共5例．报告如下。Peutz—Jeghers综合征（PJS）,即黑斑息肉综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病．足错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道．具有3个临床特征：（1）胃肠道多发性息肉;（2）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;（3）具有遗传性。本科2008年10月治疗PJS患者1例．追查其家系共5例．报告如下。     

7例散发Peutz-Jeghers综合征临床诊断分析

Peutz-Jeghers 综合征(PJS),又称为黑斑息肉综合征,是一类少见的以皮肤黏膜黑色素沉着和消化道多发性息肉为特征的疾病.PJS 患者可以是家族性或散发的,以常染色体显性遗传方式传播,男女患病无差别性.南昌大学第一附属医院 2005-2009年共收治7例散发PJS患者,现结合文献探讨PJS的特点和诊治方法.     

抑癌基因LKB1与Peutz-Jeghers综合征的研究进展

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮肤黏膜存在黑色素斑点、消化道多发性息肉和非消化道存在多发性息肉为特征.早期研究认为该病息肉癌变的可能性不大,但是随着对其研究的增多,人们发现不仅PJS 患者消化道息肉的癌变风险率较高,而且PJS患者还常常伴发生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤.临床上PJS 主要表现为胃肠道多发性息肉,腹部症状以反复肠套叠、消化道出血和阵发性腹痛为主[1],PJS息肉可发生在胃肠道任何部分,以空肠和回肠为主,其次是结肠和胃.1998年Jenne和Hemminki等研究发现了PJS的发生与19号染色体短臂(19p13.3)的肿瘤抑癌基因LKB1(又名LKB1/STK11,即丝氨酸-苏氨酸激酶11,serine/threonine kinase)有关,突变以移码突变和无义突变为主[2].     

二例Peutz-Jeghers综合征的临床分析及文献复习

目的：探讨黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome,PJS）的临床诊治方法。方法：通过2例PJS病例报告．分析PjS的诊治进展。结果：PJS是一种少见的常染色体显性遗传病,以皮肤黏膜黑色素沉着及胃肠道多发性息肉为特征,其致病基因为19p上的STK 11基因。结论：PJS致病基因与肿瘤的发生和发展密切相关。     

Peutz-Jeghers综合征的诊治(附11例报告)

Peutz- Jeghers综合征又称黑斑息肉病 ,是一种很罕见的常染色体显性遗传病 ,发病率为 1/2 5 0 0 0 ,临床极易误诊。笔者最近诊治了三个家族的 11例患者 ,并为其中 4例进行了手术治疗。本文就其诊治过程作一探讨。1　临床资料病例 1,男 ,2 6岁。因反复左下腹痛 4年 ,复发 2 0天入院。患者在外院多次被诊断为不全性肠梗阻 ,经禁食、补液、胃肠减压等处理后缓解。本次发作后保守治疗 3周无效入院。患者口唇及双手指均见多发散在黑色素斑点 ,肠镜发现结肠多发息肉 ,胃十二指肠未见异常。手术发现全小肠、结肠广泛息肉 ,并有 2处肠套叠 ,分别为…