18号环状染色体一例

患儿 男，6岁。因智力发育迟缓就诊。查体：身高115cm，体重18kg，小头，眼距宽、口、耳正常，心脏杂音Ⅱ级，腹股淘疝。外生殖器正常。第5指细小，指弯曲。智力发育低于同龄儿。患儿系第1胎第1产。其母因过期妊娠而行剖宫产术，出生体重35110g。父母表型正常，非近亲婚配。     

7号环形染色体异常患儿一例

病例：患儿,男,8岁。因＂智力发育迟缓、遗尿＂来我院就诊。患儿言语落后,只能说词汇,不能连句,基本生活可以自理,精细活动欠佳,时有遗尿。查体发现：头围小,体型肥胖,小阴茎,右侧睾丸小,左侧睾丸如黄豆大小。辅助检查：血细胞分析、肝功能、生化、心肌酶谱均正常。腰骶椎正位片示：S3以下缺如。患者父母非近亲婚配,     

一例常染色体显性智力低下42型患儿的 GNB1基因变异分析

目的:确定1例全面发育迟缓患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其父母的外周血DNA样本,应用全外显子基因检测技术对患儿进行全外显子组检测,对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:基因检测提示患儿 GNB1基因存在杂合变异c.239T>C(p.Ile80Thr),父母均未携带该变异,为新发变...     

智力发育迟缓伴49，XXXXY1例

病例 :患者 ,×× ,男 ,11/ 2岁 ,身高 0 .8ｍ ,体重 8.1ｋｇ ,因感冒发烧就诊。一般检查 :体弱多病 ,智力发育迟缓 ,眼距宽 ,鼻根平 ,外生殖器异常 (见照片 ) ,阴囊似有、非有 ,睾丸小于蚕豆。细胞遗传学检查 :外周血染色体核型分析 49,ＸＸＸＸＹ ,本核型经查询未见报道实属罕见病例。图　发育迟缓伴 49,ＸＸＸＸＹ 1例 ,外貌及染色体照片智力发育迟缓伴49,XXXXY1例@李露霞$石河子大学医学院!832002 @曹云$石河子大学医学院!832002 @杨红$石河子大学一附院 @田鹏$石河子大学一附院…     

642例身高发育迟缓女孩的染色体分析

目的探讨身高发育迟缓女孩染色体分析的特点,阐述遗传咨询的必要性,可以减少染色体异常的遗传病患儿的出生。对于非遗传原因引起的身高发育迟缓患儿,应该及时查找原因,积极治疗。对于染色体异常的患儿,要在积极治疗增加身高和促进第二性征发育的同时,进行生育前指导,防止下一代患儿的出生,对提高人口素质具有重要的积极的意义。方法对我院门诊和住院病人642例身高发育迟缓女孩进行染色体分析。染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测身高发育迟缓女孩642例,异常染色体核型187例,异常率29.13%。在异常核型中,Turner综合征患儿染色体异常核型为181例,占异常核型的96.79%。其中,45,X0为73例,占40.33%;嵌合型为22例,占12.15%;X染色体结构异常86例,占47.51%。结论结果表明,身高发育迟缓的女孩,与染色体核型异常有着密切的关系,异常率达29.13%。因此,在孕前进行遗传咨询,在孕早、中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析,是非常必要的,可以降低染色体异常患儿出生率,提高全民人口质量。     

郑州地区染色体平衡易位t（4；6）一家系两例

1 病例 患儿,女,因生长发育迟缓,身材矮小就诊。查体：身高110．5cm,体重18．7kg,意识清楚,面容幼稚,身材匀称,肘外翻,膝关节内收,智力发育尚可。     

333例智力低下发育迟缓患儿染色体分析

染色体异常是先天性智力低下及先天畸形的主要原因之一，也是儿科遗传性疾病的重要组成部分，我们总结1992年以来，333例智力低下、发育迟缓、两性畸形等患儿进行外周血染色体核型分析，现报告如下。     

应用单核苷酸多态性芯片检测7q部分缺失伴发育迟缓患儿一例

目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析均未见异常。SNP-array分析结果显示患儿染色体7q11.23区存在1.41 Mb杂合缺失,其缺失与Williams-Beuren综合征相关,父母双方均未见该缺失。结论患儿7号染色体长臂拷贝数变异所致的Williams-Beuren综合征与患儿的发育迟缓及特殊面容等临床表型相关,应用SNP-array技术在临床检测不明原因发育迟缓患儿中具有显著的优势。     

45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

PIGG突变致常染色体隐性精神发育迟缓1例并文献复习

目的 总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考.方法 收集1例13月龄男性患儿,因"间断抽搐9个月,发育迟缓7个月"就诊.就诊时握持反射较弱,不能竖头、翻身、站立,认人差.结果 Gesell发育量表评估为中-重度...     

母源性平衡易位致反复胎儿异常一例CSCD

孕妇25岁,孕3产1。2017年7月早孕期自然流产1次,未查流产物染色体。2018年10月在当地医院因“孕38+周胎儿发育迟缓”剖宫产一男婴,体重2220g.后者因肺炎被转至外院儿科,发现患有先天性心脏病、脑积水、智力运动发育滞后,4个月时死亡。诉患儿通过染色体检查被诊断为猫叫综合征,夫妻双方染色体正常。夫妻双方表型正常,孕妇系独生女,其父母无异常孕产史,孕妇的丈夫有一兄,已生育一女,健康。     

32例语言发育迟缓儿童小组训练的疗效观察

目的观察语言发育迟缓儿童小组训练的疗效。方法选取康复中心2007年1月-6月间语言发育迟缓患儿75例,观察组32例根据其语言发育评估水平进行分组,同一水平者每两人一组,以组为单位进行语言训练;对照组43例进行一对一语言训练。6个月后应用中国版儿童语言发育迟缓检查法[1]进行疗效对比。结果观察组11例患儿显效,16例患儿有效,5例无效,总有效率83.4%;对照组14例患儿显效,21例患儿有效,8例无效,总有效率81.4%;二组进行有效率的卡方检验无显著差异（P〉0.01）。结论小组训练可以促进语言发育迟缓儿童的语言发展,值得临床推广。     

一家系两例染色体异常

患儿　女 ,2 8个月。因发育迟缓就诊。患儿为第 1胎足月顺产。其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,其父智商略低于同龄人。无致畸因素接触史。查体 :身高 6 0 cm,体重 11kg,头围 41cm。发育迟缓 ,不会走路 ,不会说话。出生后哭声似猫叫 ,圆脸 ,眼距宽 ,外眼角下斜 ,双手通贯掌 ,小鱼际线缺如。听力正常 ,有多动、吐舌头、咬人等表现。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :46 ,XX,del(5 )(qter→ p14∶ )。其父核型为 :46 ,XY,t(5 ;15 ) (5 qter→ 5 p14∶ ;5 pter→ 5 p14∷ 15 p11→ 1…     

高通量测序确诊一例ASXL3基因变异所致的Bainbridge-Ropers综合征

目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly1364X)杂合变异,其父母均未携带相同变异,为新生变异。结论ASXL3基因c.4090G>T(p.Gly1364X)变异可能是患儿的遗传学病因。     

t(1;16)伴生长发育迟缓和失明一例

患儿　女 ,2 0 0 1年 5月出生 ,以生长发育迟缓于 2 0 0 1年 9月 10日就诊。出生时体重 135 0 g,第 1胎 ,足月顺产 ,无产伤 ,无窒息。出生后进食量一直很少 ,生长发育缓慢。患儿 8个月时体重 395 0 g,身长 5 8cm。表情淡漠 ,对外界反应迟钝 ,不会坐 ,不能抬头。父母非近亲结婚 ,表型正常。母孕期无有害物质接触史 ,但妊娠反应严重 ,进食量很少。否认家族中有类似病例。查体 :四肢肌张力下降 ,双下肢肌无力 ,未引出病理反射 ,眼压增高 ,双瞳孔直接和间接对光反射完全消失 ,听力下降。CT检查 :大脑发育不良。临床诊断 :足月小样儿 ,大脑发育…     

CTCF基因变异所致精神发育迟滞21型2例患儿的临床特征及遗传学分析

目的分析2例发育迟缓患儿的临床及遗传学特征。方法以2021年8月18日就诊于山东大学附属儿童医院的2例患儿为研究对象, 对其进行临床和实验室检查。采集患儿及其父母的外周血样, 同时进行染色体核型和高通量测序分析。结果 2例患儿均表现为不同程度的发育迟缓, 染色体核型均为46, XX。高通量测序结果显示其分别携带CTCF基因c.489delG(p.Q165Rfs*14)和c.1157₁158delAT(p.Y386Cfs*22)移码变异, 二者均为新发变异且既往未见报道。结论 CTCF基因变异可能是2例患儿的遗传学病因。上述发现丰富了精神发育迟滞21型的基因变异谱, 可为阐明该病基因型与表型的相关性提供线索。     

TUBB2A基因新发变异导致癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形一个家系的遗传学分析

目的探究1个癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形家系的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2022年7月2日于临沂市人民医院儿内科就诊的1个癫痫伴发育迟缓及脑发育异常家系为研究对象。收集患儿及其家系成员的临床资料, 应用高通量测序技术对患儿及其姐姐与父母进行基因检测, 采用Sanger测序法进行验证。结果患儿为6岁男性, 自幼全面生长发育迟缓, 间断抽搐4年余, 癫痫发作存在热敏感特点, 头颅影像学提示脑发育畸形, 视频脑电图提示异常放电。高通量测序结果显示患儿及其姐姐均携带TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异, 其父母为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准及指南, 该变异评定为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM5+PP1+PP2+PP3)。结论 TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异考虑是该家系的遗传学病因, 可能存在生殖腺细胞嵌合的情况。     

癫痫伴全面性发育迟缓患儿1例的临床特征及 PAK1基因变异分析

目的探讨1例癫痫伴全面性发育迟缓患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年4月1日于四川大学华西第二医院小儿神经科就诊的1例癫痫伴全面性发育迟缓患儿为研究对象。收集患儿临床资料, 抽取患儿及其父母外周静脉血样, 应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测, 采用Sanger测序进行家系验证, 并对候选变异进行生物信息学分析。设定检索年限为2000年1月1日至2021年5月31日, 在万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed、ClinVar、Embase等数据库中, 检索PAK1基因变异相关性癫痫病例报道, 对该病患儿临床表型及PAK1基因变异情况进行总结。结果患儿为男性, 2岁2个月, 临床表现为癫痫、全面运动发育迟缓与大头畸形。WES检测结果提示, 患儿携带PAK1基因c.1427T>C变异。经Sanger测序验证, 患儿父母PAK1基因均为野生型, 提示患儿为新发变异。生物信息学分析:PAK1基因c.1427T>C变异在dbSNP、OMIM、HGMD及ClinVar等数据库中, 仅见1篇文献报道。在ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库中,...     

一例22部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究

目的明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带分析提示患儿的染色体核型为46,X,add(Y)(q11.23),其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体22q12qter区存在21.6 Mb重复,其父母则未见染色体拷贝数异常。结论患儿染色体22q12qter区域微重复为新发突变,可能与其智力障碍、多发畸形等表型相关。     

一例8p倒位重复伴末端缺失综合征的表型和遗传学研究

目的:明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源,分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果:G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46,XX,a...