血管紧张素II1型受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因多态性与原发性高血压（EH）之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）对200例汉族EH患者（EH组）和192例正常血压者（对照组）的ATlR基因1166A／C及-810A／T多态性进行检测,测定空腹血糖、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）等生物化学指标,分析各基因型和等位基因频率与EH的关系。结果1166A／C等位基因和基因型频率在EH组和对照组的分布无统计学差异（P均〉0．05）,-810A／T各基因型在EH组和对照组间差异有统计学意义（χ^2=10．862,P=0．004）,-810T等位基因频率在EH组显著增高[22．5％（102／400）与11．5％（44／384）,χ^2=12．745,P=0．000],用Logistic回归模型校正了传统危险因素的影响后,-810AT和TT基因型的携带者患高血压的危险性显著增加（P=0．003,OR值为2．57,95％CI：1．37～4．84）。结论AT1R-810A／T多态性与EH发病相关,-810T等位基因可能是EH发病的风险因子。     

新疆哈萨克族β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性与原发性高血压的关系——附80例报告

目的：探讨新疆哈萨克族人群β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphism,PCR—RFLP）,对80例新疆哈萨克族EH患者（EH组）及103名健康体检者（对照组）进行β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性分析。结果：β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性在被检哈萨克族人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。EH组的GG、GA、AA基因型分布频率为55％、41％、4％,对照组为60％、38％、2％,2组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;EH组的A等位基因频率为24％,略高于对照组的21％,但2组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：新疆哈萨克族EH患者和健康人均存在β-纤维蛋白原-455G／A基因的多态现象,提示β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性可能不是新疆哈萨克族EH的遗传易感标志。     

白细胞介素-6基因-572G/C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白的影响

目的研究白细胞介素-6（IL-6）基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白（hs-CRP）浓度的影响。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）检测228例急性冠状动脉综合征患者的IL-6基因-572G／C多态性，用免疫比浊法测定hs-CRP浓度。结果①ST段抬高急性心肌梗死（STEMI）组hs—CRP水平明显高于非ST段抬高急性冠脉综合征（NSTEACS）组，差异有统计学意义（P〈0．05）。②IL-6基因-572G／C多态性的基因型频率：CC42．54％、GC46．92％、GG10．52％；等住基因频率：C66．01％、T33．99％。③在STEMI组中，基因型CC组hs-CRP浓度较基因型GG＋GC组高，差异有统计学意义（P〈0．05）。多因素线性回归分析结果仍显示基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高（P〈0．05）。在NSTEACS组及总人群中，不同基因型组hs—CRP比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆hs-CRP水平无影响。在STEMI患者中，基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高，提示IL-6基因-572G／C多态性在较高的炎症反应状态下，会对hs-CRP的表达产生影响。     

广东汉族人群类风湿性关节炎患者IL-18启动子基因多态性的研究

目的：探讨广东汉族人群白细胞介素-18（IL-18）基因启动子单核苷酸多态性及其与类风湿性关节炎（RA）易感性间的关系。方法：应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术（PCR-SSP）检测120例RA患者和168名健康体检者的IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性。结果：健康对照组和RA患者组IL018基因启动子-607C／A住点存在CC、CA和AA型3种基因型,-137G／C位点存在GG、GC和CC型3种基因型。-607AA基因型在健康对照组中分布频率显著高于RA患者组（x^2=18,87,P〈0．05）,而CC型在RA患者组中的分布频率明显高于健康对照组（x^2=4．34,P〈0．05）;等位基因C和A分布频率差异也有显著性（x^2=12,91,P〈0．05）。-137G／C位点的基因型分布频率无统计学意义,但等位基因G和C分布频率在两组中差异有显著性（x^2=4,36,P〈0．05）。结论：广东汉族人群IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性与RA可能相关。     

白细胞介素-4基因多态性与非小细胞肺癌易感性研究

目的探讨白细胞介素（interluekin,IL）-4基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关系。方法采用PIRA-PCR分析的方法检测了235例非小细胞肺癌患者和216名正常对照者的IL-4T-168C（rs2070874）多态性,分析其基因型与非小细胞肺癌发病风险的相关性。结果在非小细胞肺癌患者中,TC基因型出现的频率（28．9％）明显低于正常对照组（37．5％）。TC基因型显著降低了非小细胞肺癌的易感性（OR=0．65．95％CI=O．47～0．97;P=O．04）;非小细胞肺癌患者中携带c型等位基因的基因型（TC／CC）频率明显低于正常对照组中相应基因型的频率（64．3％VS73．5％;OR=o．64,95％CI=0．48---0．96;P=O．03）。结论IL．4T-168C（rs2070874）多态性可能与中国人群非小细胞肺癌的遗传易感性相关。     

一氧化氮合酶和Y染色体基因多态性与青年原发性高血压相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（NOS3）基因第4内含子27bp重复序列、Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年原发性高血压（EH）的关系。方法人选青年EH患者345例，正常人281名。提取白细胞DNA，多聚酶链反应结合限制性内切酶（HindⅢ）方法检测多态性。结果对照组和EH组HindⅢ（＋）基因型分布分别为67．3％（107／159）和55．4％（102／184），两组间基因型差异有统计学意义（P=0．03），EH患者HindⅢ（-）基因型增多。对照组和EH组问NOS34a／b多态性各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年EH有关。     

中国汉族原发性高血压患者缓激肽β2受体和内皮型一氧化氮合酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的关系

目的：探讨缓激肽β2受体基因启动子区-58T／C、内皮型一氧化氮合酶G894T多态性在中国汉族原发性高血压患者中的分布及其与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效之间的关系。 方法：①选择2000-09／2001-09全国多中心临床试验入组的1-2级无血缘关系的原发性高血压患者365例，男216例，女145例。均签署知情同意书。经安慰剂治疗2周后，血压符合入选标准者分别给予血管紧张素转换酶抑制剂咪达普利5-10mg／d或贝那普利10-20mg／d，治疗6周。②用酚-氯仿法提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应分别结合单链构象多态性、限制性内切酶片段长度多态性方法检测缓激肽B。受体、内皮型一氧化氮合酶基因型，分析不同基因型与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的关系。③不同基因型组间计量资料的比较采用方差分析，计数资料的比较采用x^2检验，遗传平衡检验采用Hardy-Weinberg平衡定律。 结果：进行缓激肽B2受体基因和内皮型一氧化氮合酶基因分析成功361和365例进入结果分析。①中国汉族365例原发性高血压患者中TT，TC，CC基因型频率分别为12．00％，61．50％，26．50％，等位基因C，T的频率分别为0．59和0．41。内皮型一氧化氮合酶基因GG、GT、TT基因型频率分别为64．65％，29．53％，5.82％，等位基因G，T的频率分别为0．79和0．21。经检验基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡，达到了遗传平衡，具有群体代表性。②缓激肽β2受体基因TT，TC和CC基因型患者治疗前血压基础值差异不明显（P〉0．05），治疗后TT，TC基因型患者收缩压和舒张压下降幅度均明显高于CC基因型（P〈0．05-0．01）。内皮型一氧化氮合酶基因GG，GT，TT基因型患者收缩压与舒张压下降值差异不明显。③在男性患者中，缓激肽B：受体基因（TC＋TT）＋内皮型一氧化氮合酶基因GG及缓激肽β2受体基因CC＋内皮型一氧化氮合酶基因（GT＋TT）患者收缩压下降幅度明显低于缓激肽β2受体基因（TC＋TT）＋内皮型一氧化氮合酶基因（GT＋TT）（P〈0．05）。 结论：①携带T等位基因的中国汉族原发性高血压患者血管紧张素转换酶抑制剂降压效果好。②内皮型一氧化氮合酶单一基因多态性对降压疗效影响很小，也可能与降压疗效无关。③内皮型一氧化氮合酶基因与缓激肽β2受体基因对收缩压的下降幅度有交互作用，且有性别差异。     

陕西省汉族人群miR-149基因多态性与缺血性脑卒中相关性研究

目的探讨陕西省汉族人群miR-149基因多态性的分布情况及其与缺血性脑卒中（ischemicstroke,IS）的关系。方法缺血性脑卒中组357例,对照组373例,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性方法进行基因分型。比较各基因型和等位基因频率分布及其与缺血性脑卒中的关系。结果受试者携带CC基因型比携带TT基因型[（0R（95％CI）：1．739（1．088-2．781）,P=0．020]患IS的风险要高。或至少携带一个C等位基因的受试者比携带T等位基因的受试者更易患IS[OR（95％CI）：1．243（1．003-1．539）,P=0．046]。CC基因型患者血浆叶酸水平低于TT基因型患者。结论在汉族人群中,microRNA-149C〉T单核苷酸多态性与缺血性脑卒中有关。     

血管紧张素原基因多态性与老年原发性高血压发病风险性研究

目的探讨血管紧张素原（AGT）基因A-6G、T174M和G-217A位点多态性与中国汉族人群老年原发性高血压（EH）发病风险的关系。方法采用以社区为基础的病例对照研究，选择177例老年EH患者和86名老年血压正常的对照组作为研究对象。用寡核苷酸芯片方法检测AGT基因A-6G、T174M和G-217A位点的基因型，比较EH组和对照组基因型分布频率的差异。结果AGT基因A-6G多态基因型（113、58、6比70、15、1，P=0．014）和A、G等位基因频率（284、70比155、17，P=0．004，OR=0．44）差异有统计学意义；T174M多态基因型（94、77、6比60、25、1，P=0．031）和c、T等位基因频率（265、89比145、27，P=0．014，OR=0．55）差异有统计学意义；未发现G-217A多态基因型（128、43、6比66、18、2，P；0．722）和G、A等位基因频率（299、55比150、22，P=0．403，OR=0．80）差异有统计学意义。携带G-6A多态AA和T174M多态CC基因型的个体发生EH的风险分别减少了57％（64、113比16、70，OR：0．43，95％CI=0．23—0．82）和56％（83、94比26、60，OR=0．44，95％CI：0．25～0．79）。结论AGT基因A-6G位点AA基因型和T174M位点CC基因型可能减少EH发病风险；未发现G-217A多态与EH发病风险有显著统计相关性。     

中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A／G基因多态性与精神分裂症的相关性

目的：探讨中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A／G基因多态性与高加索、德国及日本健康人群和精神分裂症患者的差异。方法：收集2004-03／07在武汉大学人民医院精神卫生中心和武汉市第二精神病医院住院治疗的精神分裂症患者117例（精神分裂症组）及同期体检的中国健康汉族人188例（对照组），均来自湖北省，无血缘关系。分析-48A／G基因型在不同种族间（中国汉族与高加索、德国及日本人群）、精神分裂症患者和正常人群、不同家族史精神分裂症患者和正常人群的分布差异，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法。结果：有117例精神分裂症患者和188例正常人的样本纳入结果分析。①不同种族间多巴胺D1受体-48A／G基因型分布的比较：中国汉族健康人群-48A／G等位基因的分布高于高加索和德国人群，低于日本人群（X^2=65．728，18．281，9．929；P均〈0．01）；在基因型的分布上，与日本人群差异也存在显著性（X^2=8．191，P〈0．01）。②精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布的比较：两组基因型分布及等位基因均差异无显著性（X^2=-1．179，0．072，P均〉0．05）。③不同家族史精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布的比较：有精神分裂症家族史患者AA基因型频率高于对照组（91．7％和71.3％，，X^2=6．621，P〈0．01），A等位基因频率明显高于对照组（69／72和320／376，X^2=6．081，P〈0．05）。结论：中国汉族健康人群与文献报道的高加索、德国及日本人群多巴胺D1受体-48A／G等位基因分布存在显著性差异，在基因型的分布上，与日本人群也存在显著性差异；精神分裂症患者和正常人群的基因型频率和等位基因频率的分布相似；有精神分裂症家族史患者AA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常人群，提示中国汉族人群中多巴胺D1受体-48A／G基因多态性可能与精神分裂症发病有关，A等位基因可能是精神分裂症发病的风险因子之一。     

MS基因A2756G多态性位点与青年缺血性脑卒中相关性研究

目的 研究人体MS基因A2756G多态性与青年缺血性脑卒中的遗传相关性。方法 采用限制性内切酶片段长度多态性方法（PCR-RFLP），对98例脑卒中病人和116例健康人的MS2756多态性位点进行检测。结果病例组A等位基因纯合子（A／A）、杂合子（A／G）和G等位基因纯合子基因型（G／G）所占比例分别为77．55％，18．37％和4．08％。对照组A／A纯合子、A／G杂合子和G／G纯合子基因型比例分别为79.31％，15．52％和5．17％。两组无显著性差异（X^2=0．41，P〉0．05）。ORAA／GG=1．23；ORA／G=1．02。结论 汉族人群MSA2756G位点多态性与青年缺血性脑卒中无明显相关性。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。     

纤维蛋白原激活剂抑制剂1 基因、血管紧张素Ⅱ 1型受体基因多态性与肺源性心脏病的关系

目的研究纤维蛋白原激活剂抑制剂-1（PAI-1）基因和血管紧张素Ⅰ1型受体（AGTR1）A1166C多态性与肺源性心脏病（简称肺心病）的关系。方法选取肺心病患者60例,正常对照组40名。采用聚合酶链反应（PCR）和PCR-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）酶切技术,检测2组人群PAI-1基因的4G／5G型多态性和AGTR1基因的多态基因型。结果（1）肺心病组和正常对照组均检测到PAI-1基因的4G／4G、5G／5G及4G／5G3种基因型,肺心病组3种基因型的频率分别为0．15、0．28和0．57,正常对照组为0．13、0．15和0．72,两组比较差异无显著性（r=2．91,P〉0．05）;4G、5G等位基因频率差异无显著性（P〉0．05）,4G型与非4G型构成差异也无显著性（P〉0．05）;（2）肺心病患者中,女性和男性组PAI-1基因型构成差异无显著性（P〉0．05）,4G／5G等位基因频率差异有显著性（P〈0．05）,4G／4G型与非4G／4G型基因型构成差异无显著性（P〉0．05）;（3）肺心病组和正常对照组AGTR1 A1166C基因型构成和等位基因频率差异无显著性（P〉0．05）。结论PAI-1基因4G／5G多态性和AGTR1基因A1166C多态性与肺心病发生无明显相关性。     

支气管哮喘儿童的IL-17F基因突变分析

目的：探讨白细胞介素-17F基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性,为支气管哮喘的易感基因筛选提供可能的理论依据。方法取本院门诊随诊的60例哮喘患儿设为哮喘组,60例健康儿童设为对照组,两组儿童均于清晨空腹留取外周静脉血2ml,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应及克隆、基因测序方法分析IL-17F基因序列rs763780（H161R）基因多态性。结果IL-17F基因序列rs763780（H161R）基因型在两组内均未检测到突变型CC,rs763780（H161R）基因型（TC/TT）在两组间内的分布有明显的差异（χ2＝5．71,P＜0．05）。TC基因型OR和95％可信区间（CI）为2．09（1．12-3．90）,TT基因型OR和95％CI为0．76（0．60-0．95）。结论IL-17F基因多态性rs763780（H161R）基因型分布（TC/TT）在两组间存在差异,其多态性可能与哮喘相关,两组内均未发现基因型CC在,基因型TC可能是哮喘发病的危险因素。     

脑梗死患者载脂蛋白A5基因多态性与颈动脉粥样硬化程度的相关性研究

目的分析脑梗死患者载脂蛋白A5（apo A5）-1131T／C和553G／T2位点基因多态性及单倍型与颈动脉粥样硬化程度的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，分别检测272例脑梗死患者apo A5-1131T／C和553G／T多态性位点不同基因型和等位基因的分布，采用SNP Alyze V6．0软件构建并分析2多态性位点的个体单倍型；颈动脉粥样硬化程度由颈总动脉（CCA）和颈内动脉（ICA）内膜中层厚度（IMT）评估。结果272例脑梗死患者中-1131CC基因型和-1131TT＋TC基因型人群的CCA IMT和ICA IMT间的差异无统计学意义（P〉0．05）；553GG基因型和553TT＋GT基因型人群的CCA IMT分别为（1．09±0．18）mm和（1．17±0．18）mm，差异有统计学意义（P〈0．05），而两人群的ICA IMT的差异无统计学意义（P〉0．05）。单倍型配对分析结果表明，4种常见单倍型配对TG-TG、TG-CG、TG-CT、CG-CG间ICA IMT水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论apo A5 553G／T位点基因变异可能与-1131T／C位点在脑梗死患者颈动脉粥样硬化的进程中起协同作用。     

TLR-9rs187084基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照TLR-9基因rs187084C／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果（1）SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0．185、0．413和0．402,与对照组相比没有统计学差异（x^20=2．99,P〉0．05）;（2）SLE患者TLR-9基因rs187084C、T等位基因频率分别是0．394、0．606,与对照组间差异没有统计学差异（x^2=3．07,P〉0．05）。结论山东汉族人群SEE的易感性与TLR-9基因rs187084多态性无关。     

CD40基因启动子区-1C／T多态性与早发急性心肌梗死的相关性研究

目的：研究我国湖北十堰地区汉族人群CD40基因启动子区-1C／T多态性与早发急性心肌梗死（AMI）的相关性．方法：应用流式细胞仪俭测161例早发AMI患者和186名健康对照者的B淋巴细胞CD40表达水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测CD40基因启动子区-1C／T多态性的基因型频率分布；应用酶联免疫吸附试验检测血清可溶性CD40配体（sCD40L）水平；应用微粒子增强透射免疫分析技术检测血清超敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平？结果：早发AMI患者B淋巴细胞CD40表达水平高于对照组，且差异有统计学意义（平均荧光强度为6．81±2．16比2．08±1．19．P〈0．01）：而其血清sCD40L及hs-CRP也均较对照组升高，差异有统计学意义（P均〈0．01）。基因型分布在早发AMI组（CC=34.2％、CT=54．7％、TT=11．1％）与对照组（CC=23．7％、CT=56．9％、TT：19．4％）的差异有统计学意义（P〈0．05）：早发AMI组C等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（61．5％比52．2％，OR=L465，95％CI：1．082-1．983，P〈0．05）；B淋巴细胞CD40表达水平在CC、CT、TT各基因型间差异也有统计学意义（P〈0．05）。结论：CD40基因启动子区-1C／T多态性可能与我国湖北十堰地区汉族人群早发AMI的发生有关。     

IL-6基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的探讨IL-6—572C／G和-174G／C基因多态性在精神分裂症发病中的作用及对血浆IL-6水平的影响。方法采用病例-对照研究,运用PCR—RFLP检测了104例精神分裂症组和101例对照组的IL-6—572和-174位点基因型和等位基因频率;用ELISA测定72例精神分裂症组和77例对照组血浆IL-6浓度。结果在精神分裂症组中IL-6—572位点CC,CG和GG基因型频率分别为50％,42．3％和7．7％;对照组中CC,CG和GG基因型频率分别为61．4％,33．7％和4．9％。IL-6基因型频率和等位基因频率在研究组与对照组之间差异无统计学意义（Х^2=2．80,P〉0．05;Х^2=2．7,P〉0．05）。IL-6—174位点在精神分裂症组与对照组全部为GG基因型。血浆IL-6水平在各基因型及等位基因间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因启动子区-572位点在本研究人群中存在多态性,而IL-6基因启动子区-174住点在本研究人群中不存在该多态性。IL-6基因-572C／G多态性与精神分裂症不存在关联,IL-6基因多态性在精神分裂症中发病的作用还有待进一步研究。IL-6基因-572C／G和-174G／C多态性与血浆IL-6水平无关,其在精神分裂症血浆IL-6水平增高中的作用还有待进一步研究。     

Rs1047214位点基因多态性与成年汉族人群肥胖相关性研究

目的 探讨华中地区成年汉族人群肥胖与PYY受体基因rs1047214位点多态性的关联性。方法 选择华中地区成年汉族肥胖病例400名,同时选取该地区年龄±3岁、性别相同的非肥胖人群作为对照,并提取研究对象的10ml静脉血用于血液生化指标检测、提取DNA和rs1047214位点多态性检测。结果检出PYY受体基因rs1047214位点基因型CC在肥胖组中的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）,调整体力活动、TG等混杂因素候,基因型CC的OR(95%CI)为2.73(1.13-6.61)。对不同基因型生化指标分析,TC+CC、TC、TT、TC+TT基因型的TG和HDL-C指标均值分布差异具有统计学意义（P均<0.05）,TC+TT基因型的血糖和胆固醇（TC）指标均值分布差异具有统计学意义（P均<0.05）。结论 PYY受体基因rs1047214位点基因型CC可能与汉族人群肥胖的发生存在关联,且基因型TC+TT可能与血糖和胆固醇（TC）的升高可能存在关联,基因型TC+CC、TC、TT、TC+TT可能与TG升高和HDL-C降低存在关联。     

我国汉族人群MEF2A基因多态性位点的检测及其与冠状动脉粥样硬化心脏病相关性的研究

目的检测我国汉族人群中MEF2A基因存在的多态性位点，调查这些多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。方法用单链构象多态性和（或）聚合酶链反应产物直接测序法对257例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、157例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及242名健康体检者MEF2A基因的编码区和5′非翻译区进行全基因扫描、发现多态性位点，明确多态性各位点的等位基因频率和基因型频率，研究不同基因型与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。结果在MEF2A基因的编码区中共筛查到4处基因多态性位点，其中3处为单核苷酸多态性位点（891C／T，1305G／A，1353G／T），1处为三联核苷酸缺失多态性位点（1294～1296CCG／-）。经病例一对照研究显示，891C／T位点TT基因型频率在病例组和对照组分别为8．2％和3．9％，经统计学检验差异无统计学意义（P=0．088）。其余3个位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组之间分布相近，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论MEF2A基因的4个多态性位点（891C／T，1305G／A，1353G／T，1294-1296CCG／-）与我国汉族人群中冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生无显著相关性。