造血干细胞移植治疗遗传性代谢病

造血干细胞移植治疗遗传性代谢病已有20余年,目前被认为是唯一一种治愈性的方法。本文回顾了造血干细胞移植的理论基础、移植的时机、供者类型和干细胞来源、预处理方案及现今已取得的临床结果,并初步探讨了基因治疗和宫内移植。     

脐血造血干细胞移植研究进展

随着血液学和移植免疫学的快速发展,尤其是人类白细胞抗原(HLA)配型技术的不断发展,造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)技术逐渐成熟并广泛应用,成为治愈某些血液病的重要方法,并有望在今后的生物学治疗和基因治疗中发挥重要的作用.     

造血干细胞移植在遗传代谢病治疗中的应用

随着生化检测技术的进步和引进,我国儿童遗传代谢病检出率明显提高,随之而来更大的挑战是治疗问题。迄今已发现的500余种遗传代谢病中,多数疾病缺乏有效治疗方法,只能进行对症治疗,部分疾病通过传统的饮食、药物治疗能够得到控制,少数疾病可以进行酶替代疗法,如:Fabry病、戈谢病。为解决患者的长期治疗,细胞移植和基因治疗已成为现代研究的主流方向。从理论上讲,基因治疗是遗传代谢病的根本治疗方法,但既往Gaucher病和Hunter病基因治疗研究结果显示,未能改善患儿生化与临床表现,技术方面也存在很多短期内难以突破的困难,如:基因转染率、适…     

自体造血干细胞移植体外净化的研究进展

自体造血干细胞移植是治疗白血病的重要手段,但存在净化不彻底、对干细胞损伤较大及治疗后复发率较高等问题.该文主要介绍自体造血干细胞移植体外净化白血病细胞方面的进展,包括免疫净化法、化学药物法、反义寡核苷酸净化法、细胞因子净化法、体外培养法、物理学等方法,探讨高效低毒的净化策略,以期为临床有效清除造血干细胞移植物中残留白血病细胞提供新方法.     

异基因造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征

噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,分为原发性和继发性两大类.对于家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)和难治性EB病毒相关噬血细胞综合征(EBV-HLH),异基因造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗手段,但其鉴别诊断尤为困难,移植后多种并发症以及高病死率也受到越来越多人的关注.该文总结了近年来异基因造血干细胞移植治疗FHL和难治性EBV-HLH在诊断、预处理方案、移植后并发症、死亡原因分析及预后等方面的研究进展.     

自体造血干细胞移植体外净化的研究进展

自体造血干细胞移植是治疗白血病的重要手段,但存在净化不彻底、对干细胞损伤较大及治疗后复发率较高等问题。该文主要介绍自体造血干细胞移植体外净化白血病细胞方面的进展,包括免疫净化法、化学药物法、反义寡核苷酸净化法、细胞因子净化法、体外培养法、物理学等方法,探讨高效低毒的净化策略,以期为临床有效清除造血干细胞移植物中残留白血病细胞提供新方法。     

异基因造血干细胞移植并发植入综合征四例

随着造血干细胞移植的增加 ,一组在移植后早期中性粒细胞恢复的过程中 ,以发热、皮疹及非心源性肺水肿为主要特征的临床症候群亦被认识 ,现被称为植入综合征(ｅｎｇｒａｆｔｍｅｎｔｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＥＳ)。它主要发生在自体造血干细胞移植中。现就我单位近 2年移植过程中出现的 4例植入综合征报告如下。患儿资料4例患儿均患重型 β 地中海贫血 ,年龄为 3 5～ 10 0岁 ,行全相合同胞异基因造血干细胞移植。预处理方案为 :白消安 16～ 2 0ｍｇ/ｋｇ、环磷酰胺 160～ 2 0 0ｍｇ/ｋｇ、抗胸腺免疫球蛋白 90ｍｇ/ｋｇ。例 1和例 2供者在 - 3…     

造血干细胞移植后淋巴细胞增殖性疾病研究进展

造血干细胞移植后淋巴细胞增殖性疾病是一种少见、爆发性、病死率极高并发症。研究发现,它经常伴外周血单核细胞EB病毒(EBV)负荷快速增加,其发病通常伴一些高危因素,对于存在高危因素者,通过PCR技术检测EBVDNA可做到对此病的早期诊治,抗CD20 抗体应用提高此病存活率。本文总结造血干细胞移植后淋巴细胞增殖性疾病高危因素、早期诊断和合理治疗最新进展。     

异基因造血干细胞移植治疗高IgM综合征研究进展

高IgM综合征(hyper IgM syndrome,HIGM)是一组由单基因突变导致的罕见的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,all...     

人脐血造血干细胞的性能及移植的研究进展

人脐血造血干细胞的性能及移植的研究进展韩颖崔钊１９７０年，Ｂｏｙｓｅ等首先发现，经致死剂量照射的成年小鼠在注射胎鼠血之后，出现了长期造血功能重建。随后的研究证实，人脐血富含造血干／祖细胞，而淋巴细胞的免疫功能不成熟，与骨髓和胎肝造血细胞移植相比，它可...     

造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征一例报告及文献复习

目的 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种原发性免疫缺陷性疾病,严重病例预后不良.采用人类白细胞抗原(HLA)全相合的同胞骨髓移植成功治疗1例,特此总结并进行文献复习.方法 采用流式细胞仪检测WAS蛋白(WASP)表达和基因分析确诊WAS.患儿姐姐为人类白细胞抗原全相合骨髓供者,所采集骨髓单个核细胞数为4.38×108/kg,CD34+细胞3.78×106/kg患儿体重.采用白消安/环磷酰胺全清髓的预处理方案,环孢菌素单用预防移植物抗宿主病.移植后检测WASP表达和短串联重复序列(STR)作为植入证据.结果 患儿诊断:WAS,WASP(-IVS9+2T>C,WASP阴性).白消安/环磷酰胺预处理后骨髓回输;移植13 d中性粒细胞(ANC)绝对值0.8×109/L,移植15 d起血小板>50×109/L,1个月后正常.移植50 d起患儿WASP表达阳性,STR显示为供者DNA完全嵌合;随访至移植后510 d,患儿健康,WASP稳定表达.结论 结合病例和文献复习,人类白细胞抗原相合同胞骨髓移植治疗典型WAS近期预后较好.     

造血干细胞移植在原发性免疫缺陷病治疗中的进展

原发性免疫缺陷病（PID）是一种以反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为特征的免疫系统疾病,该病预后差,生存期短。目前认为,根据发病机制,利用造血干细胞移植以达到免疫重建是根治该病最为有效的方法,国外已有治疗X连锁高IgM血症、重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病、湿疹一血小板减少一免疫缺陷综合征、白细胞黏附缺陷症等疾病的相关报道,供体来源、移植前预处理等都对移植的成功有很大影响。2006年9月我国已有首例PID患者接受了骨髓移植治疗,希望今后会有越来越多的PID患者通过骨髓移植治愈。     

造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病研究进展

原发性免疫缺陷病(PID)是一类遗传性全身免疫系统缺陷病,患儿通常很早发病,以反复致命的感染为主要表现.近年来对PID的认识从表型到基因型不断深入,对PID的治疗从有效的支持疗法缓解感染症状,到通过异基因造血干细胞移植治愈PID也有了长足的进步.目前基因治疗尚处于前期临床研究阶段.该文对异基因造血干细胞移植治疗PID的种类、干细胞来源、预处理方案及远期预后等方面进行综述.     

造血干细胞移植后出血性膀胱炎

造血干细胞移植(HSCT)已成为临床上治疗血液恶性或非恶性疾病的一种重要治疗手段,而出血性膀胱炎(HC)是HSCT后常见的并发症。其病因是不同的,因此常见的预防措施是必须的,但并不是都有效,可能需多种治疗措施联合应用。对于重度HC需要降低病死率。目前对于HC的研究尚未达成共识,制定出统一的规范化治疗方案。现综述HSCT后HC的病因、诊断、治疗及预防。     

造血干细胞移植治疗黏多糖病研究进展

黏多糖病(MPS)是一种由于溶酶体中一些酶的缺陷使酸性黏多糖在体内不能完全降解而贮积在各种组织中引起的一组疾病,最终因心血管和肺功能衰竭而死亡.酶替代疗法是其治疗措施之一,但有其局限性;异基因造血干细胞移植是另一种措施.MPS Ⅰ型和Ⅵ型移植效果确定.移植最佳年龄是18个月.首选人类白细胞抗原全相合无病同胞,非血缘脐血是无合适同胞的优先选择.移植后3个月,酶活性可增加至预期值.移植后,肝、脾和心脏有改进,髋骨和脊柱畸形、角膜混浊和听力有改善.但骨生长和重建恢复差,视网膜退化和心脏瓣膜增厚继续进展.认知能力的恢复随移植时年龄的不同而异.通过移植,患者生存率达50%～85%.白消安和环磷酰胺预处理和诊断、移植间隔期比较短,故而能够提高患者生存率.     

造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病研究进展

原发性免疫缺陷病(PID)是一类遗传性全身免疫系统缺陷病,患儿通常很早发病,以反复致命的感染为主要表现.近年来对PID的认识从表型到基因型不断深入,对PID的治疗从有效的支持疗法缓解感染症状,到通过异基因造血干细胞移植治愈PID也有了长足的进步.目前基因治疗尚处于前期临床研究阶段.该文对异基因造血干细胞移植治疗PID的种类、干细胞来源、预处理方案及远期预后等方面进行综述.     

造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病研究进展

原发性免疫缺陷病(PID)是一类遗传性全身免疫系统缺陷病,患儿通常很早发病,以反复致命的感染为主要表现.近年来对PID的认识从表型到基因型不断深入,对PID的治疗从有效的支持疗法缓解感染症状,到通过异基因造血干细胞移植治愈PID也有了长足的进步.目前基因治疗尚处于前期临床研究阶段.该文对异基因造血干细胞移植治疗PID的种类、干细胞来源、预处理方案及远期预后等方面进行综述.     

造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病研究进展

原发性免疫缺陷病(PID)是一类遗传性全身免疫系统缺陷病,患儿通常很早发病,以反复致命的感染为主要表现.近年来对PID的认识从表型到基因型不断深入,对PID的治疗从有效的支持疗法缓解感染症状,到通过异基因造血干细胞移植治愈PID也有了长足的进步.目前基因治疗尚处于前期临床研究阶段.该文对异基因造血干细胞移植治疗PID的种类、干细胞来源、预处理方案及远期预后等方面进行综述.