先天性单纯红细胞再生障碍性贫血伴多种畸形1例报告

患儿,男,10岁。因自幼体弱、纳差、面黄,加重20天以贫血原因待查于1989年3月30日收住院。患儿自幼体弱纳差,无发热、咳嗽、呕吐或腹泻,无鼻衄及其他出血现象,曾多次在当地按佝偻病、营养不良,贫血等诊治,无明显疗效.患儿为第1胎,第1产,顺产,7个月早产,出生体重约1kg.其母孕姗无任何病史记载,生后人工喂养.生长发育落后,3岁始     

小儿急性巨核细胞白血病一例

小儿急性巨核细胞白血病罕见，现将我院收治一例报道如下：患儿，男，1岁9个月，因面色苍白4个月，间断发热、咳嗽2个月，于1996年3月入院。四个月前无明显诱因面色苍白、乏力、纳差，呈进行性加重，在当地医院按“贫血”口服“贫血康”、肌注维生素B12治疗，疗效差，伴间断发热（体湿在37℃～38℃）、阵发性干咳，时轻时重，近2个月伴有间断鼻衄、龈血及便血。一周来面色苍白加重，呼吸急促，经输血100ml后转入我院。否认家族中有同类疾病史。查体T36℃，9124次／分R38次／分Wt10kgBP．12．5／skPa全身皮肤、粘膜未见出血点，全身浅表淋…     

选择性IgM缺陷病一例

患儿女,9岁.因间断发热伴咳嗽,面色苍白5个月,口腔溃疡3个月,于2005年3月6日入院.患儿发热5个月,体温波动在36.8℃至40.5℃之间,伴有阵发性咳嗽.有面色发白、乏力.口腔溃疡3个月.在当地县、市级医院多次住院;行X线胸片,2次肺部CT,1次肺部磁共振检查;按肺炎、贫血、口腔溃疡治疗.曾应用头孢类、大环内酯类抗生素,中药制剂,抗贫血等药物;每次治疗10余天,病情好转,体温正常后出院.患儿再次发热,来我院就诊.体温40℃,中度贫血貌.     

以自身免疫性溶血性贫血起病的IPEX 1例

正1病例资料患儿,男,15岁,因"面色苍白11年,腹泻、茶色尿1周,发热3天"入院。患儿4岁时曾以"溶血性贫血"入院,后于当地医院多次因"自身免疫性溶血性贫血,系统性红斑狼疮"住院,给予激素及对症支持治疗。患儿入院前1周出现茶色尿,无尿频、尿急、尿痛,2天后出现腹泻,黄色稀便,无脓血,3～4次/日,3天后出现发热,无寒战、胸闷。患儿系G2P2,有一姐姐,28岁,体健。其母亲孕第3个为男婴,足月出生第2天死亡(死因不详)。否认既往湿疹史、慢性腹泻史、传染病及遗传性疾病家族史。入院体格检查:重度贫血貌,重度营养不良,T 37℃,P 110次/分,R 26/分,     

婴儿MDS转化为ALL1例

患儿，男，9个月，因面色苍白半年余，诊断为MDS（RA），治疗后复查骨髓于2005～7～25第5次入院。患儿于3个月时因面色苍白、发热、咳嗽于2005～2～3第一次入院，入院体检：重度贫血貌，咽充血，双肺呼吸音粗糙，心（～），肝肋下1cm。给予输注浓缩红细胞、铁剂、抗感染、G—CSF等治疗，贫血改善，共住院8天，自动出院。结合骨髓检查出院诊断：①感染营养性贫血；②急性支气管炎；③粒细胞减少症。患儿5个月时又因明显贫血于2005～3～25第二次入院，入院体检除面色苍白外无其他异常体征。2005～3～28血清铁检测35μmot／L，饱和铁51μmol／L。给予EPO、苯丙酸诺龙等治疗，住院6天好转出院。出院诊断：①营养性贫血；②粒细胞减少症。2005～4～19因贫血加重第3次入院，     

发热、黑便、全血细胞减少——临床病(理)例讨论第68例

1　病历摘要患儿男 ,1岁。因不规则发热 2 0天伴黑便 2天于 1999年 9月 13日入四川省人民医院。入院前 2 0天无明显诱因开始发热 ,体温 3839℃ ,无流涕、咳嗽、呕吐、腹泻等症状。先后用中药、扑炎痛、阿斯匹林、头孢唑啉、鱼腥草注射液等治疗 ,一直不规则间断发热。入院前2天开始排黑便、面色苍白 ,但无鼻衄及牙龈出血 ,无呕血及血尿。既往无皮肤粘膜瘀点、瘀斑及便血。查体 :一般情况差 ,中度贫血貌。皮肤、粘膜无黄疸 ,两侧腹股沟股静脉穿刺处可见瘀斑。颈后、右腋窝、腹股沟可扪及数个蚕豆大的淋巴结。咽部充血。心肺无阳性体征。肝肋下…     

慢性贫血、高血压、肾功能不全伴左室致密化不全

病例介绍患儿,女,9岁,以“面色苍白6年,间断呕吐3个月,胸痛5h”为主诉入院,患儿面色苍白大约持续6年,伴有夜内盗汗、乏力症状,近3年患儿乏力症状较前加重,活动耐力明显减低,口服芪血颗粒2个月,面色苍白及乏力未见明显好转,近3个月患儿出现头痛、恶心、呕吐症状,每月出现1~2次恶心呕吐,每次发作持续2d左右口服藿香正气液好转,入院当日患儿自述胸痛,主要为右侧胸部疼痛。     

β-脲基丙酸酶缺陷症1例

1病历资料患儿女,4岁。因"间断呕吐腹泻伴睡眠增多3d,发热1d"于2012年3月收入天津市儿童医院神经内科治疗。患儿入院前3d开始出现间断呕吐腹泻,同时伴有睡眠增多,无抽搐、意识障碍、肢体运动障碍,无视物及听觉障碍。入院前1d发热1次,体温39.5℃,予退热治疗后降至正常。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产。精神运动发育适龄,否     

小儿克罗恩病合并食管气管瘘1例

患儿女,6岁。因反复腹痛,腹泻伴发热1年,呛咳1个月于2 0 0 2年4月入院。患儿1年来反复腹痛、腹泻,腹痛时伴发热,体温38℃～39℃,大便每日4～8次,为黄稀便,含黏液偶见脓血。每次腹痛持续2～5d ,入院前多次以“再发性腹痛”给予抗炎治疗无效。入院前3个月因右下腹疼痛,拟“阑尾炎”行阑尾切除术,术中见阑尾及其它肠管广泛水肿,病理检查为“单纯性阑尾炎”。此后患儿仍腹泻,腹痛,发热,纳差,又抗痨治疗1个月,症状无缓解,进行性消瘦。入院前1个月进食进水出现呛咳,上消化道造影示:“食管气管瘘”。给予禁食,静脉补液。否认有结核接触史。入院体检…     

极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症一例

患儿，女，8个月，因“咳嗽1d，反复双眼上翻12h”．入院。患儿于入院前1d出现咳嗽，并有纳差、少哭、嗜睡。次日出现反复双眼上翻，口周青紫，面色苍白，无四肢抽搐，持续数秒即止。无发热、呕吐及腹泻。既往无类似病史，否认传染病史及遗传病史。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重4500g，无产伤窒息史，母乳喂养，5个月添加辅食，3～4个月会抬头，8个月时不会翻身，不会坐及爬。患儿按时预防接种。     

蓝色橡皮大疱痣综合征一例

患儿男 ,14岁。因面色苍白、乏力 5年于 2 0 0 0年 12月2 0日入院。 5年前出现面色苍白、乏力、头晕 ,间有心悸、上腹痛 ,无发热、恶心、呕吐 ,无便血、黑便 ,多次查大便常规阴性。当地医院拟诊“重度缺铁性贫血” ,给予铁剂治疗症状无好转。入院前 3年行胃肠道钡餐检查发现肠道肿物 ,行纤维胃镜、肠镜检查诊断“消化道多发性血管瘤”。因贫血较重需周期性输血 ,输血周期约 1个月～ 1个半月 1次。输血前Ｈｂ最低达 2 0ｇ/Ｌ ,输血后Ｈｂ多在 80ｇ/Ｌ左右。患儿出生即发现左手掌尺侧、左手小指及舌体有血管瘤 ,3个月时行舌体血管瘤大部分切除…     

呕吐气促面色苍白

1 病历摘要 患儿,男,4岁10个月,因"呕吐、气促、面色苍白1 d"入院.患儿2 d前晚上无明显原因出现阵发性腹痛,无发热、腹泻,无咳嗽流涕,未予注意.昨日晨起出现呕吐,非喷射性,共3次,为胃内容物,同时伴有面色苍白、气促、乏力,门诊诊断为急性胃炎,查腹部B超正常,予"肠胃康"口服,患儿症状无改善.今晨仍有呕吐,精神差,气促,面色灰白,门诊心电图示Ⅲ度房室传导阻滞(Ⅲ°AVB),急诊入ICU.     

Shwachman综合征一例

患儿男,4岁。主因腹泻4年,间断发热10天入院。患儿为足月顺产第1胎,出生体重2 5kg ,母乳喂养,新生儿期无异常。从生后2个月起出现腹泻,每天7～8次,含不消化食物,无呕吐,食欲好。多次便常规检查可见大量脂肪滴,经多方治疗无效。1岁后因发热曾多次到当地医院查白细胞为( 1 8～3 1)×10 9/L ,中性粒细胞均<1 0×10 9/L ,血红蛋白和血小板正常。随着年龄的增长,腹泻次数逐渐减少,目前每天3次左右,大便性状为条状软便,仍含未消化食物。近10天来间断发热,体温高达39 5℃,经治疗后好转,停药后又出现发热。其父母体健,非近亲婚配。体检:体温39 3℃…     

特发性肺含铁血黄素沉着症误诊1例

<正>患儿,女,３岁。因面色苍白二个月入院。患儿二个月前无诱因出现面色苍白、渐加重、伴疲乏、纳差、无发热、咳嗽、咯血,无浓     

高血压、血尿

病历摘要患儿男,5岁.于1988年3月26日因间断发作性血尿1个半月。高血压半月入院.患儿于入院前1个月剧烈运动后开始发现肉眼血尿,呈洗肉水样,持续1～2天即消失,此后又有3次类似的肉眼血尿发作.在当地就诊时发现高血压,用降压药治疗无效.病后曾无诱因呕吐3次,乏力,无发热、水肿.近3年有尿频表现,近1年加重(约10次/日),未治疗.既     

牛黄解毒片致单纯红细胞再生障碍性贫血1例

患儿,男,1岁。1984年7月6日因发热半月、面色苍白3天入院。病初3天内曾用红霉素、庆大霉素、APC 等。入院前6天单服牛黄解毒片,每次2片,1日3次,共10次,服后第3天出现面黄、纳差、神萎、发热更著。既往史、家族史无特殊。体检:体温38.8℃,脉搏160/分,呼吸44/分。发育正常,重度贫血貌,未见先天畸形,未见皮疹及出血点,浅表淋巴结不肿大。两肺正常。心律齐,心尖部可闻Ⅱ级收缩期杂音。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿1例

患儿，女，12岁，以间断面色苍白4年余，发热伴血尿5d为主诉入院。患儿4年前因面色苍白，皮肤散在出血点0．5个月在当地儿童医院骨髓检查诊断为：再生障碍性贫血（AA），按AA口服药物治疗至今，病情无好转。病初及治疗期间多次血常规检查网织红细胞计数均为0．02～0．03，未曾复查骨髓像，亦未作其他相关检查。     

溃疡性结肠炎1例

患儿，男，9岁1个月，因反复口腔溃疡1年5个月、间断发热、腹泻2月余入院。1年5个月前无原因出现口腔黏膜及舌部溃疡，疼痛拒食，溃疡反复发作且溃疡面积增大、个数增多。外院口腔溃疡组织病检示慢性非特异性炎症，诊断为复发性口腔溃疡，予抗生素类予多次抗感染及对症治疗无效。入院前2个月不明原因腹泻，发热38～39℃，热型不规则，     

以发热皮疹为首发表现急性粒细胞白血病一例

患儿 ,女 ,4岁。因间断发热伴皮疹一个半月 ,面色苍白一个月 ,于 2 0 0 0年 3月 1 6日入院。患儿入院前一个半月无明显诱因出现发热 ,体温达 39℃ ,予退热药物后体温可暂时下降 ,抗感染治疗无效。热后数日 ,耳廓、手指近端及面颊部皮肤相继出现各期多形性皮疹 ,伴轻度搔痒 ,反复发作。发热与皮疹无显著相关。上述症状迁延半个月后 ,开始出现面色苍白 ,活动后乏力。在外院按“川畸病”治疗半月无效 ,而来我院。查体 :体温37 8℃ ,神清 ,精神好 ,面色苍白 ,中度贫血貌。耳部及双手近中指节皮肤膜样脱皮 ,色素沉着。面颊部皮肤大片斑丘疹及脓性…     

急性粒细胞白血病持续完全缓解9年1例报告

病历摘要患儿男,10岁。1978年12月26日因半月来面色苍白,疲乏无力入院。入院前半月患儿突然发热伴寒战,头痛,咽痛,口服土霉素,每日注射安痛定2支,连用4天,2天后热退。此后面色逐渐苍白,疲乏无力,头晕,食欲不振,恶心呕吐4～