X射线损伤修复交叉互补基因1单核苷酸多态性与晚期宫颈癌TP化疗方案灵敏度的相关性研究

目的探讨X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与晚期宫颈癌TP方案疗效的关系。 方法收集2010年1月至2011年12月于本院化疗的晚期宫颈癌患者97例为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测其外周血DNA XRCC1 Codon 399位点多态性(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员批准,并于受试者签署临床研究知情同意书)。采用紫杉醇＋卡铂(TP)化疗方案,化疗3个疗程后评价其疗效,并分析化疗疗效与基因多态性的关系。 结果本组97例患者中,疗效判定有效者为48例,无效为49例,总有效率为49.48%。携带XRCC1基因Codon 399 G/G基因型患者的化疗有效率为38.24%(13/34),G/A患者的化疗有效率为47.37%(18/38),A/A患者的化疗有效率为68.00%(17/25),G/G基因型和A/A基因型的化疗有效率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其余两者间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3种不同的XRCC1 Codon 399单核苷酸多态型与晚期宫颈癌化疗疗效之间,存在正相关(r＝0.9992,P<0.05)。 结论XRCC1 Codon 399基因型可预测晚期宫颈癌TP方案化疗的疗效。     

X线交叉互补基因1多态性与铅中毒易感性

目的探讨X线交叉互补基因1（XRCC1）A194W和A399Q多态性与铅中毒易感性关系，寻找铅中毒易感性生物学标志。方法采用病例一对照研究，收集122例确诊铅中毒病人作为病例组，142例健康人群作为对照组。应用PCR-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）技术检测2组人群基因型，分析不同基因型对铅中毒易感性的影响。结果XRCC1 A194W和A399Q的野生型、杂合突变型和纯合突变型在病例组和对照组分布频率差异均有统计学意义（P均〈0．05）；XRCC1 A194W的杂合突变型（CT）、纯合突变型（TT）和突变型（CT＋TT）分别增加铅中毒易感性达2．03，2．59和2．12倍。XRCC1 A399Q的杂合突变型（GA）和突变型（GA＋AA）分别减少铅中毒易感性达0．37和0．52倍；纯合突变型（AA）与铅中毒的易感性无关。结论XRCC1 A194W和A399Q基因多态性与铅中毒易感性有关，可考虑作为铅中毒的重要易感性生物学标志。     

X射线修复交叉互补组基因1沉默后人支气管上皮细胞生物学性状研究

目的 探讨RNA干扰(RNAi)技术使人X射线修复交叉互补组基因1(XRCC1)沉默后人支气管上皮细胞(HBE)的生物学性状变化.方法 研究设实验组(转染重组质粒的HBE)、空载体组(转染空载体的HBE)、正常对照组(正常HBE).XRCC1干扰后的HBE的生物学性状分析运用载体介导的RNAi技术抑制XRCC1在HBE中的表达;在光学显微镜下观察实验组和正常对照组细胞的形态学特征;对实验组、空载体组及正常对照组绘制细胞生长曲线,分析细胞倍增时间,运用流式细胞技术分析细胞周期;以汉丽埃塔(HeLa)细胞作阳性对照,采用软琼脂糖恶性程度鉴定实验分析实验组细胞的恶性程度.结果 实验组细胞体积稍有增大,细胞内颗粒物明显增多;实验组、空载体组及正常对照组细胞的生长曲线均呈现相似的“S”型;实验组、空载体组及正常对照组细胞的倍增时间相近,分别为0.70、0.83、0.74 d;3组细胞的G1期、G2期和S期分布相近;实验组细胞未见在双层软琼脂糖中生长出细胞集落,而阳性对照细胞集落明显.结论 XRCC1基因缺陷对HBE生物学性状的短期影响不明显.     

胃癌术后消化道重建方式的现状与展望

消化道重建是胃癌根治术中的重要环节。本文评述了全胃切除术、远端胃切除术和近端胃切除术等术式的消化道重建方式, 总结了近年来开展的各种功能保留胃切除术, 最后结合作者相关经验, 介绍了在全胃切除术和远端胃切除术中设计的术式。     

基于单核苷酸多态性的甘肃省鼠疫耶尔森菌基因分型研究

目的探讨基于单核苷酸多态性(SNP)的甘肃省鼠疫耶尔森菌(简称鼠疫菌)的基因分型及其地区分布特征。方法选取1962 - 2017年甘肃省喜马拉雅旱獭鼠疫疫源地和阿拉善黄鼠鼠疫疫源地分离的52株鼠疫菌, 培养并提取基因组DNA, 进行Illumina PE150二代测序, 鉴定鼠疫菌SNP位点。基于SNP位点, 采用Mega 10.0软件中邻接法的Kimura-2-parameter模型确定甘肃省鼠疫菌种群特征, 并对群内菌株采用最大似然法的Hasegawa-Kishino-Yano模型构建分子进化树。结果甘肃省52株鼠疫菌共鉴定出103个SNP位点, 其中, 基因间区位点28个, 非同义突变位点43个, 同义突变位点31个, 无义突变位点1个。52株鼠疫菌划分为2个生物型3个群, 分别为古典型(1.IN2、3.ANT), 中世纪型(2.MED)。其中, 35株属于1.IN2群, 13株属于3.ANT群, 4株属于2.MED群。1.IN2群内菌株进一步划分为肃北县鱼儿红乡、党城湾镇, 肃南县马蹄乡、大河乡, 夏河县5个亚群。3.ANT群内菌株进一步划分为阿克塞县红柳湾镇和肃北县党城湾镇马...     

SAPCD2在肿瘤中的研究进展

SAPCD2基因可能影响肿瘤增殖、侵袭、迁移和凋亡, 参与肿瘤相关信号通路转导, 提示SAPCD2可能作为肿瘤的生物标志物和治疗的潜在靶点。因此SAPCD2受到研究者广泛关注, 本文针对SAPCD2在肿瘤中的作用以及相关机制进行综述。     

缺氧信号通路在肾癌中的研究进展

缺氧是实体肿瘤微环境的一个重要的基本特征, 随着人们对肾细胞癌(RCC)发病机制研究的不断深入, 缺氧和低氧诱导因子(HIF)在人肾癌中的表达及其功能越来越被关注, 缺氧信号通路成为近年来肿瘤等疾病的研究热点。本文综述了目前对缺氧信号通路的认识、其与RCC发生发展的相关性以及HIF抑制剂的应用前景, 以期指导临床RCC的精准化治疗。     

经小切口Roux-en-Y吻合在腹腔镜远端胃癌根治术中的应用研究

目的探讨经小切口Roux-en-Y吻合在腹腔镜远端胃癌根治术中的可行性和治疗效果。方法回顾性分析2022年8月至2023年5月浙江省人民医院胃肠胰外科收治的34例行经小切口Roux-en-Y吻合的腹腔镜远端胃癌根治术患者的临床资料。结果 34例患者中男27例, 女7例, 年龄(63.6±14.6)岁。所有病例均成功实施手术, 无中转开腹病例。消化道重建时间(30.74±3.29)min, 术中出血量(60.29±29.59)ml, 术中清扫淋巴结(32.00±11.00)个, 取标本切口长度(5.88±0.98)cm, 术后排气时间(1.88±0.73)d, 术后住院时间(11.94±3.87)d。术后无患者出现吻合口瘘、吻合口狭窄、出血及非计划再次手术。术后随访3～12个月, 随访期间无复发及死亡病例, 无术后反流病例。结论经小切口Roux-en-Y吻合的腹腔镜远端胃癌根治术可有效减少术后并发症, 特别是减少术后反流的发生。此外, 该术式还能简化手术步骤, 缩短手术时间, 促进术后康复, 改善术后生活质量等。     

Gitelman综合征一例

目的分析1例男性Gitelman综合征患者的基因突变位点、诊治过程及疗效, 总结临床资料, 提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析1例在中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院诊治的Gitelman综合征患者的临床资料。结果该患者基因检测显示SLC12A3基因存在1个纯合变异, 第10号外显子c.1262G >T(p.C421F), 支持Gitelman综合征诊断, 经治疗后, 其症状缓解, 病情好转。结论 Gitelman综合征是导致低钾血症的病因之一, 其确诊依赖于基因检测, 目前尚无有效的根治方法, 补钾、补镁、拮抗醛固酮、抑制前列腺素等综合治疗在一定程度上可改善病情及提高生活质量。     

GSR基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系

目的 探讨谷胱甘肽还原酶(glutathione reductase,GSR)基因多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性之间的关系。方法 2019年7月采用1∶1巢式病例对照研究方法,以河南省某钢铁厂的6 297名接触噪声作业工人为队列研究人群中,筛选接触噪声工龄≥3年、双耳高频(3 000、4 000、6 000 Hz)平均听阈≥40 dB的研究对象选择为听力损失组;并按照同性别、同工种、年龄相差≤5岁,接触噪声工龄相差≤2年,听力测试中任一耳语频(500、1 000、2 000 Hz)的任一频段听阈≤25 dB的匹配标准选择为对照组,筛选出听力损失组和对照组各276人。对调查对象进行一般体格检查和问卷调查,进行纯音听力测试和作业场所噪声测量。采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术(SNPscanTM法)对研究对象的GSR基因的3个核苷酸位点的多态性进行检测,并采用条件logistic回归分析不同单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与NIHL的关系,及调整协变量后不同多态位点与N...     

口腔过敏综合征的研究进展

口腔过敏综合征(oral allergy syndrome, OAS)是IgE介导的Ⅰ型超敏反应, 花粉过敏患者进食含有同源致病变应原的新鲜水果或蔬菜后, 出现口咽部过敏症状, 偶尔伴发全身症状, 属于呼吸道变应原与食物变应原因结构相似产生交叉免疫反应的食物过敏特殊类型。目前, 国内相关研究和关注较少。系统掌握口腔过敏综合征的定义、流行病学特征、病理学机制、诊断、预防和治疗, 对其防控有重要意义, 本文对口腔过敏综合征的研究进展进行阐述, 为临床提高对此病的诊断和鉴别诊断水平提供参考和预防依据。     

FANCD2的作用机制及其在肿瘤中的研究进展

范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遗传性疾病, 也是最常见的遗传性骨髓衰竭综合征, 可导致骨髓衰竭、罹患癌症的风险增加以及发育异常。FANCD2是FA基因家族中的一员, 已成为FA信号传导的焦点。研究发现, FANCD2在肿瘤的发生发展中发挥重要作用并能够作为铁死亡(ferroptosis)的相关基因参与调节铁死亡。本文对FANCD2的作用机制及其在肿瘤中的研究进展进行综述, 以期为疾病的诊断和治疗提供新的方向和思路。     

恶性腹膜间皮瘤1例

恶性间皮瘤是一种高度恶性的疾病, 最常发生在胸膜, 其次是腹膜、心包等。恶性腹膜间皮瘤(MPM)占所有间皮瘤的10%～15%, 石棉接触是其最重要的风险因素。MPM没有特定的临床症状, 影像学和组织病理学检查对诊断非常重要。目前, MPM尚没有普遍接受的根治性治疗指南;本例患者主要表现为腹痛、腹胀不适, 由于大网膜广泛转移, 未行进一步手术治疗, 给予培美曲塞联合顺铂方案化疗2周期后, 患者存活已超过2年。     

宫颈癌筛查与早期诊断

在女性恶性肿瘤中, 宫颈癌的发病率和死亡率均居第四位。为加速消除宫颈癌, 提高人乳头状瘤病毒(HPV)疫苗接种率和宫颈癌筛查是最重要的方法。我国宫颈癌近年发病呈年轻化趋势, 人群筛查率低, 科学广泛的宫颈癌筛查和早期诊断至关重要。世界各国宫颈癌的筛查策略在方法、开始时间、时间间隔、结束时间等方面均存在一定差异且不断更新, 本文从宫颈癌病因和流行病学出发, 对国内外最新宫颈癌筛查方法、策略和早期诊断经验进行总结, 为宫颈癌防治工作提供帮助与思考。     

急性脑梗死患者预后不良的预测分析

目的探讨血清单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、高迁移率蛋白B1(HMGB1)、脂联素(APN)和氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)水平对急性脑梗死(ACI)患者预后不良的预测价值。方法选取山东国欣颐养集团淄博医院2018年10月至2020年12月收治的165例ACI患者作为观察组, 另选同期体检健康者147例作为正常对照组, 检测两组血清MCP-1、HMGB1、APN和ox-LDL水平;观察组出院后随访3个月, 采用改良Rankin量表评分将其分为预后良好组和预后不良组, 比较两组血清MCP-1、HMGB1、APN、ox-LDL水平, 采用Logistic多元回归和受试者工作特征(ROC)曲线分析ACI患者预后不良的影响因素和血清MCP-1、HMGB1、APN和ox-LDL水平对ACI患者预后不良的预测价值。结果观察组血清MCP-1、HMGB1和ox-LDL水平高于正常对照组[(322.61 ± 65.27)ng/L比(163.18 ± 15.12)ng/L、(6.61 ± 3.54)μg/L比(2.90 ± 0.41)μg/L、(481.11 ± 177.67)mg/L比(247....     

烟台地区非O1/O139群霍乱弧菌致病性分析

目的了解烟台地区非O1/O139群霍乱弧菌致病性现状。方法分别于2020年7月和11月、2021年的1月和4月对烟台市某两条河入海口采集样本32份, 获得22株非O1/O139群霍乱弧菌分离菌株, 采用脉冲场凝胶电泳(PFGE)对分离菌株进行分子分型, 采用聚合酶链式反应(PCR)方法对该22株分离菌株的毒力基因ctxA、ctxB、ace、cep、zot、rtxA、hlyA、toxR、tcpA和cri进行检测分析。结果 22株非O1/O139群霍乱弧菌菌株间的条带相似度为23.0%～100.0%, 分为17个PFGE型, 呈高度的多态性带型分布。22株非O1/O139群霍乱弧菌分离株主要携带3种毒力基因(rtxA、tcpA和zot), 其中携带rtxA和tcpA最多, 均为17株, 其次是zot, 共14株。14株菌株同时携带rtxA、tcpA和zot, 5株不携带上述毒力基因。结论烟台地区入海口流行的非O1/O139群霍乱弧菌株污染情况多样化, 主要携带具有黏附、毒素以及损伤小肠表皮细胞等方面的致病基因。     

子宫内膜异位症的遗传学研究进展

子宫内膜异位症是育龄期常见的妇科疾病, 表现为痛经、不孕, 严重影响女性的身心健康, 其发病机制尚未明确。研究表明子宫内膜异位症是多因素病因所致, 其中遗传在子宫内膜异位症发病机制中起重要作用。遗传关联研究从功能候选基因到全基因组水平发现了多个与该疾病发生、发展相关的遗传易感性位点。此外, 表观遗传学也可能参与了子宫内膜异位症的发生和发展。本文从激素调节、免疫炎症、黏附、侵袭和血管生成等相关的基因入手, 总结了与子宫内膜异位症相关的遗传学研究进展。子宫内膜异位症遗传学的研究将有助于理解其发生、发展机制, 发现新的治疗靶点, 为子宫内膜异位症的诊断、治疗提供理论基础。     

商丘地区 ABCB1基因多态性与缺血性脑卒中溶栓后出血风险的相关研究

本研究采用横断面研究, 选取2018年3月至2020年5月商丘市第一人民医院、商丘市立医院、商丘市梁园区中医医院收治的246例缺血性脑卒中(cerebral ischemic stroke, CIS)溶栓后发生出血转化患者作为观察组, 以1∶1配比选取同期CIS溶栓后未发生出血转化患者246例作为对照组。采用聚合酶链反应和焦磷酸测序法, 检测两组ABCB1基因单核苷酸多态性, 统计两组ABCB1基因多态性位点各基因型频率分布, 以条件logistic回归方程分析CIS溶栓后出血转化的相关影响因素, 并比较观察组不同预后患者ABCB1基因单核苷酸多态性。结果显示, 观察组rs1045642位点CC基因型频率34.55%高于对照组25.02%, CT基因型频率12.20%、TT基因型频率3.25%低于对照组14.63%、9.35%(χ2=21.527, P<0.05);观察组rs2032582位点GG基因型频率17.89%、GT基因型频率21.54%低于对照组37.60%、93.96%, TT基因型频率10.57%高于对照组2.44%, 差异具有统计学意义(χ2=80.427, P&...     

主编寄语

<正>     

新年寄语

四季交替, 时光流转。在过去的一年, 杂志紧密围绕国家医学科学事业发展目标, 响应国家科技期刊发展战略, 履行为科技创新服务的责任, 推进科研管理机制优化, 做好伦理和学术道德监管, 不断增强医学创新活力, 努力提高科研管理和服务质量。在"十四五"科研创新战略布局的崭新时代背景下, 杂志也于2022年开始了编委换届工作, 计划成立第六届编辑委员会, 并将继往开来, 行稳致远, 在新一届编委会的带领下再度扬帆起航, 朝着更高的目标奋进。