原发性硬化性胆管炎的诊断与鉴别诊断

<正>原发性硬化性胆管炎(primary sclerosing cholangitis,PSC)是一种以多灶性胆管狭窄和进展性肝病为特征的胆汁淤积性肝病^[1-2]。PSC好发于男性患者,确诊年龄在20～57岁,欧美国家报道患病率3.85/10万～16.2/10万,亚洲报道患病率0.95/10万～3.85/10万不等^[3-4]。PSC临床表现复杂多样,除肝脏受累外,还可合并炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD),发生胆管癌及结直肠癌风险也会升高^[5-6]。PSC诊断上缺乏特异性诊断标志物,     

进行性核上性麻痹帕金森型一例报告

<正>进行性核上性麻痹(PSP)是一种罕见的帕金森综合征,其典型表型为理查森综合征(RS)型,主要表现为姿势不稳、垂直性核上性凝视麻痹(VSGP)、假性延髓性麻痹、锥体外系症状和认知功能下降,该型患病率为(5～7)/10万^[1]。有研究发现,约2/3经病理学确诊的患者早期症状不典型,故将其称作非典型变异型PSP(VPSP)^[2]。VPSP患病率高达18/10万,说明既往对VPSP诊断的忽略^[3]。     

面罩吸氧在COPD并发冠心病患者行冠状动脉CTA的应用

<正>我国慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者60～69岁患病率为21%,≥70岁老年人的患病率高达35%^[1]。一项收集213例COPD患者的研究发现,大多数患者都伴有一种或多种共病(97.7%),以心血管疾病、肺癌、肺部感染、糖尿病等为主^[2-4]。COPD是呼吸系统常见疾病之一,近年来患病率及病死率有增加趋势^[5-7]。COPD患者常合并有冠心病,COPD诊断不难,是否合并有冠心病,诊断不易^[8-10]。常需要进行冠脉CTA检查,该检查因受呼吸的影响,同时给予面罩吸氧能提高图像质量^[11]。本文对COPD合并冠心病患者进行冠心病CTA检查中给予面罩吸氧,成功率和图像质量进行分析,报道如下。     

99mTc-MDP SPECT/CT显像辅助诊断复发性多软骨炎1例报道

<正>复发性多软骨炎(relapsing polychondritis, RPC)是一种罕见的反复发作、进行性、炎症性疾病,主要表现为免疫介导下的软骨组织炎症及破坏,耳、鼻、关节及呼吸道软骨受累常见^[1]。该病可累及气道并导致预后不佳。RPC的发病年龄多为40～60岁,女性发病率略高于男性^[2]。国外研究提示其年发病率为0.71～3.5/100万人^[3-4]。由于RPC发病率低且有时隐匿起病,其临床诊断存在一定挑战。     

遗传性弥漫型胃癌类似家族：一例病例报告

<正>胃癌是全球第五大常见癌症,也是第三大常见癌症死亡原因,约10%的胃癌患者呈家族聚集,1%～3%的患者存在种系突变^[1]。其中遗传性弥漫型胃癌(hereditary diffuse gastric cancer,HDGC)是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征,占胃癌患者比例<1%^[2]。癌症易感综合征的特征为高发的弥漫型胃癌(diffuse gastric cancer,DGC)和小叶乳腺癌,主要是由抑癌基因CDH1的致病性突变所致^[3],极少数HDGC患者存在CTNNA1基因突变^[4],病理表现为低分化腺癌或印戒细胞癌。     

2型糖尿病骨折风险评价的研究进展

<正>2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)和骨质疏松症(osteoporosis,OP)是中老年人最常见的两种内分泌代谢疾病,其患病率随年龄增长而增加。中国第七次人口普查数据显示,2020年我国老年人口中(≥60岁)约30%为糖尿病患者(7813万),其中95%以上是2型糖尿病^[1]。我国50岁以上人群骨质疏松患病率女性为20.7%,男性为14.4%,60岁以上人群OP患病率明显增高,女性尤为突出^[2]。多项研究显示,糖尿病患者发生总骨折、髋部骨折、上臂骨折和踝关节骨折的风险均增加^[3-5],2型糖尿病患者任意部位骨折风险较非糖尿病人群增加22%,髋部骨折风险增加27%^[4]。     

抗-HAV-IgM阳性的自身免疫性肝炎-原发性胆汁性胆管炎重叠综合征1例报告

<正>自身免疫性肝炎（AIH）-原发性胆汁性胆管炎（PBC）重叠综合征属于自身免疫性肝病重叠综合征的一种类型,其本质是由于自身免疫功能紊乱引起的慢性肝脏疾病^[1]。AIH-PBC在所有自身免疫性肝病重叠综合征类型中较为常见^[2],其患病率在PBC患者中为4.3%～9.2%,在AIH患者中为2%～19%^[3],而合并低滴度HAV-IgM目前尚未见报道。通过对本文病例的诊治过程回顾,扩展了对HAV相关免疫学疾病的认识,     

2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析

<正>胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500^[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症^[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征（ARC综合征）亦可出现低GGT型胆汁淤积症^[3]。ARC综合征（OMIM#208085和#613404）是一种由VPS33B和VIPAS39突变引起的常染色体隐性疾病,以关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积为主要临床表现,自1973年首次报道^[4]至今,国内相关文献报道甚少^[5]。现对收治的ARC综合征患儿临床特征、转归以及VPS33B基因变异进行了分析,报道如下。     

老年非瓣膜性心房颤动病人未使用抗凝药物原因及其影响因素分析

<正>心房颤动(房颤)是老年群体中最常见的心律失常,其患病率随年龄的增长而显著上升,≥75岁的老年房颤病人患病率>12%^[1]。房颤可导致卒中及相关栓塞性疾病,因此需要预防性使用口服抗凝药物(oral anticoagulation,OAC)^[2]。依据CHA2DS2-VASc栓塞风险评分^[3],在≥75岁的老年房颤病人中,如无禁忌证,均应抗凝治疗。然而,其抗凝实际情况与指南推荐存在较大差距,老年房颤病人抗凝治疗率仅为14%～32%^[4-5],明显低于非老年病人。既往研究多集中于探讨抗凝治疗不足的影响因素^[5-6],对老年病人未使用OAC的直接原因研究较少^[7],本研究通过对我院诊治的年龄≥75岁且具有抗凝适应证的729例老年非瓣膜性房颤(nonvalvular atrial fibrillation,NVAF)病人进行回顾性研究,     

肾上腺皮质癌临床与基础研究

<正>肾上腺皮质癌是一类进展迅速的罕见内分泌恶性肿瘤,年发病率(0.7～2.0)例/百万人,发病年龄呈双峰分布,好发于5岁以下儿童及40～50岁成人,女性发病率略高于男性(1.2∶1)^[1-3]。随着影像学检测技术普及,肾上腺肿瘤检出率呈上升趋势。但目前仍缺乏有效鉴别良、恶性肾上腺肿瘤的方法,肾上腺皮质癌确诊依赖于病理诊断,其中Weiss评分在临床应用最广泛,但评分标准受主观因素影响,敏感性和特异性都存在一定缺陷。为简化病理诊断流程、提升诊断准确性^[4],越来越多的学者关注于肾上腺皮质癌的分子生物学研究,以期协助临床诊断和探索新的靶向治疗药物。     

HIF-1α在类风湿关节炎中的研究进展

<正>类风湿关节炎(RA)是一种复杂的免疫性疾病,以滑膜炎症、血管翳形成为病理特征^[1],男女患病率比约为1∶3,高发年龄为30～55岁^[2]。在疾病过程中,增生的滑膜深入软骨和骨骼,导致受累关节的进行性破坏。RA带来的不仅仅是身体的摧残,精神上患者备受折磨,给个人、家庭和社会都带来难以评估的影响^[3]。     

生物电阻抗技术在COPD患者营养评估中的临床应用进展

<正>慢性阻塞性肺疾病(Chronic Obstructive Pulmonary Disease, COPD)是一种以不完全可逆的气流受限为特征的进行性疾病^[1],其患病率和死亡率均较高，对社会造成一定经济负担^[2-3]。营养不良是COPD常见的肺外症状之一，国外研究显示COPD患者营养不良发生率约为20%～60%^[4-5];国内约为30%～80%^[6-7],可见，COPD患者营养不良发生率较高。营养不良与COPD患者病情相关，     

青少年马方综合征肺炎患者合并肺栓塞1例

<正>马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种先天性罕见遗传性结缔组织疾病,由原纤维蛋白-1(FBN-1)基因突变引起的常染色体显性遗传病^[1]。患病率为2～3/10 000,出生时症状和体征通常不明显,在儿童期或青春期期间,受影响的个体出现严重的组织缺陷^[2]。病变主要累及骨骼、     

中国首例SinoCrownTM经皮介入主动脉瓣置入术

<正>经导管主动脉瓣置换术(TAVR)治疗主动脉瓣重度狭窄技术已十分成熟^[1-3]。目前我国自主研发的主动脉瓣介入器械层出不穷^[4],国产瓣膜的优势在于其设计理念深度结合了中国患者主动脉瓣病变特点^[5-6]。鉴于国际TAVR低危患者应用趋势^[6-8],指南适应证的变迁^[1,9-10]以及TAVR患者合并冠心病比例较高的现状^[11],TAVR后期冠状动脉再次介入问题值得思考。目前已上市国产瓣膜均为自膨胀瓣膜,瓣架的花冠部分位于升主动脉,导管受瓣膜架体的干扰难以到位冠状动脉开口,因此TAVR后再次冠状动脉干预难度增大^[12]。     

原发性高血压与糖基化修饰相关研究进展

<正>高血压是以体循环舒张压和收缩压不断增高为主要表现,伴随各种心脑血管病的综合征,严重威胁着人类的健康。我国95%的高血压属于原发性高血压(essential hypertension, EH),其促发了脑卒中、心肌梗死、充血性心力衰竭及慢性肾脏病的高发生率和死亡率^[1]。2010年,全球成人高血压患病率为31.1%,约13.9亿人^[2-3]; 2013-2016年美国年龄>20岁成年人平均高血压患病率为46.0%^[4];而在我国,     

老年住院患者跌倒风险评估量表及工具的研究进展

<正>跌倒是全球老年人关注的重要问题^[1],是我国65岁以上老年人伤害死亡的首位原因^[2]。中国老年人跌倒的年发生率为14.7%～34.0%^[3]。而医疗机构中的跌倒发生率更高^[4],患者住院期间跌倒的发生率是医院护理管理质量重要评价指标之一^[5]。     

MBO结合ERAS锻炼模式对老年肺癌单孔胸腔镜肺叶切除术后肺功能的影响

<正>2020年全球肺癌新发病例220万例,患病率为22.4/10万,我国约50%的肺癌是65岁以上的患者^[1-4]。目前老年肺癌的首选治疗方法仍为手术治疗,胸腔镜肺叶切除术具有创伤小、恢复快的优点^[5]。老年人由于生理功能减退,影响了术后呼吸功能的恢复,甚至出现呼吸道并发症^[6]。我院于2019年12月开始对121例年龄≥65岁单孔胸腔镜肺叶切除的老年肺癌患者实施目标管理引导下的快速康复锻炼(MBO-ERAS),     

菊三七致血吸虫性肝硬化患者肝窦阻塞综合征1例

<正>肝窦阻塞综合征(HSOS)又称肝小静脉闭塞综合征，临床主要表现为肝区不适、肝脏肿大和腹胀^[1]。中草药是HSOS的常见病因，菊三七^[2]、狗舌草^[3]、猪食豆^[4]、一点红^[5]等含有吡咯烷生物碱(PAs)的中草药均可导致HSOS，其中误服菊三七所致的PA相关HSOS (PA-HSOS)最常见。本文报道1例PA-HSOS患者同时合并血吸虫肝硬化，加大了诊断难度。1病例介绍患者，男，73岁，因“腹胀2个多月，加重10天”收入我科。患者2个月余前无明显诱因出现腹胀不适，与进食无明显关系，伴恶心、呕吐、厌油，偶有反酸不适，无腹痛、腹泻，未行特殊治疗。10 d前患者腹胀加重，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“慢性血吸虫病、肝硬化腹水”收住院。既往有血吸虫病史30余年，已行驱虫治疗。专科查体：全腹膨隆，无压痛，移动性浊音阳性，腹水2度，双下肢不肿。     

原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病

<正>原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)是一种少见的促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性库欣综合征,占所有库欣综合征的0.6%～1.9%。PPNAD由Chute等^[1]于1949年首先报道,是儿童、青少年ACTH非依赖的库欣综合征中最常见的确诊病因,其也是卡尼综合征(Carney complex, CNC)^[2]较主要的成分之一,大约60%以上PPNAD的患者可诊断为CNC^[3]。CNC最早由Carney于1984年报道,特征表现为PPNAD伴有皮肤斑点样色素沉着、心脏或其他器官(皮肤和乳腺)黏液瘤和高功能内分泌肿瘤等。PPNAD既可孤立存在,也可作为CNC组分之一,是CNC最常见的内分泌肿瘤,常作为诊断CNC的线索。     

对直肠孤立性溃疡综合征中骨盆底电生理和测压的评价

孤立性直肠溃疡综合征(solitary rectal ulcer syndrome简称SRUS)常有粘液血便和过度用力排便史。溃疡位于直肠前壁,距肛缘6～10cm。正常情况下,排便时耻骨直肠肌处于抑制状态,而一部分SRUS患者则出现肌肉活动频率和幅度增加的反常运动。为了解过度用力排便与耻骨直肠肌反常运动所起的作用,作者用电生理的方法研究了骨盆底肌肉结构及其神经分布。 20例患者中,18例为女性,平均年龄36岁±12(20～70岁)。SRUS均经乙状结肠镜检查和活检确诊。平均发病时间5年,过度用力排便史平均17.3年,7例(35%)有完全性直肠脱垂,12例女性(60%)为经产