Simpson-Golabi-Behmel综合征合并神经母细胞瘤1例

患儿 男,4月龄,因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余,体检发现腹部肿物1个月余”入院,其母孕24周B超发现羊水过多,患儿于38 +3周胎龄经剖宫产出生,出生体重4 300 g,特殊面容,手指及泌尿系畸形,生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c....     

神经母细胞瘤合并脑转移1例

患儿,女,5岁。因腹痛、腹部肿块1周,伴呕吐、发热、抽搐数小时入院。检查:体温38.3℃,血压100/70,神志不清,呈恶病质,瞳孔等大,对光反射灵敏。咽稍红,心肺正常,左上腹触及8×8cm肿块,质硬,表面呈大结节状,不活动。实验     

Sotos综合征1例并文献复习

目的 探讨Sotos综合征的临床表现与诊断方法.方法 对本院收治的1例Sotos综合征患儿的临床表现及特点进行报告,综合文献,分析国内现有散发病例,探讨Sotos综合征的病因、流行病学特点、临床表现、实验室检查以及诊断方法.结果 Sotos综合征主要表现为体形巨大、于足大、共济失调.多为散发病例.少数患者有精神行为异常.NSD1基因的单倍剂量不足是Sotos综合征的主要遗传学基础,NSD1作为促进生长基因的辅阻遏物发挥作用.家族性Sotos综合征较罕见,其致病基因足NSD1基因上单个碱基的缺失.荧光原位杂交分析,多重连接依赖式探针扩增是检测5q35的微缺失和部分NSD1缺失的可靠方法;DNA测序分析可检测NSD1突变.结论 Sotos综合征是较罕见的综合征,其主要遗传学基础是NSD1基因的单倍剂量不足.多数可根据临床表现、骨龄测定、产前超卢等确诊.本病无需特殊治疗,对表现为学习困难、行为异常、抽搐等患儿可予对症治.     

胎儿先天性神经母细胞瘤合并肝硬化1例

我院遇到一例胎儿先天性神经母细胞瘤合并肝硬化病例,报告如下。女婴,第二胎,孕39周,胎头吸引器助产,为巨大死婴,体重4500g,身长57cm,外表无畸形,腹部极度膨隆。脐带长100cm,胎盘重2000g,未见钙化、坏死。妊娠期间无特殊病史。尸检:打开腹腔后有100ml草黄色腹水,肝脏明显增大,质硬,无结节感,镜检肝正常组织结构消失,汇管区纤维组织增生,并向     

儿童神经母细胞瘤合并眼球阵挛-肌阵挛综合征1例

眼球阵挛-肌阵挛综合征(Opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS)是一种少见的神经系统疾病。现报告1例典型病例。1病历摘要患儿女,10个月13天。以全身抖动1个月后,频繁眨眼、眼球乱动半个月为主诉于2011-01-28入成都市妇女儿童中心医院。患儿1个月前无诱因出现全身快速抖动一下或数下,醒睡均有,每日2～3次,未处理,半个月后自     

肺原发性神经母细胞瘤1例

患儿男，4岁，因胸痛、气促半月入院，活动及深吸气时明显，体温稍高，无咳痰、咯血及吞咽困难，抗生素疗效不住。查体呼吸急促，全身浅表淋巴结不大，气管左移，右侧胸廓他淄，呼吸动度下降，叩浊音，未闻及呼吸音及胸膜摩擦音，左侧正常。心尖搏动向左下移位。叩浊音界不大，余未见异常。血、尿、粪三大常规及肝功、心电图均正常。四肢骨摄片无骨质破坏。骨髓示继发性贫血，无瘤细胞。胸片示右侧大量胸腔积液。B超提示右胸腔积液并右下肺实性占位性病变。CT示右肺肿瘤并大量胸腔积液。胸穿为血性胸水。离心后徐片找到小细胞肉瘤细胞。在…     

围产儿神经母细胞瘤1例

患儿,男,生后6天入院。G4P2,足月顺产,体重3000g。孕32周外院孕检B超发现左腹腔内见液性暗区49mm×45mm×41mm,内壁不光滑。生后5天发现皮肤黄染,渐加重,半天前拒乳。不发热,无吐泻及抽搐。腹软不胀,左中上腹可触及囊性肿物,边界清,压痛明显,活动度不大。肾功正常,尿VMA阴性,血     

神经母细胞瘤尸检报告1例

女,2 3/(12)岁。因不规则发热,进行性苍黄1年余及突眼10天入院。体检:重度贫血貌,右腹股沟淋巴结3×1.5cm,颅顶及枕部有骨性隆起,突眼明显,右眼更甚。肝肋下2.5cm,脾肋下2cm,左下腹触及3×5.5cm包块、质硬、不能移动,左股软组织肿胀     

Sotos综合征诊疗进展

Sotos综合征是一种先天性过度生长的常染色体显性遗传病,发病率约为1/14 000活产儿,主要表现为特殊面容、过度生长、骨龄提前,以及不同程度的发育迟缓。NSD1基因变异对Sotos综合征诊断具有高度特异性和敏感性,>90%患者可以检测到NSD1基因所在的5q35染色体微缺失或NSD1基因杂合致病性变异。不同种族患者中,微缺失或NSD1基因突变所占比例不同。对临床高度怀疑Sotos综合征的个体,进行NSD1基因序列分析和（或）靶基因内片段缺失或重复分析,对非典型Sotos综合征,推荐家系全外显子测序联合拷贝数变异进行遗传学检测。NSD1基因编码组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶,在激活或抑制转录过程中发挥重要作用。该病与以过度生长为特征的疾病进行鉴别诊断,包括Weaver-Smith综合征、Cohen-Gibson综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、脆性X综合征、马凡综合征等。遗传咨询需注意罕见嵌合体存在的可能。目前暂无临床试验,治疗以对症支持为主,大部分成年患者预后较好,生活可自理。     

神经母细胞瘤误诊为骨髓炎1例

病历摘要男,3岁.患儿于1989年4月出现右下肢疼痛、跛行.3个月后,右大腿肿胀,在外院X 线摄片诊断为“骨髓炎”,行股骨钻孔引流术后,疼痛未缓解.入院前1个月出现全身性疼痛,以右膝为甚,伴多汗、消     

新生儿神经母细胞瘤自然消退1例

患儿,男,7d,因皮肤黄染4d、加重伴发热1d入院。第2胎,第2产,宫内孕40 5周,胎头吸引器助产分娩,生后发绀窒息3min,经抢救出现自主呼吸,但出现呻吟、吐沫,在当地以吸入性肺炎处理,曾好转。入院前4d患儿颜面皮肤黄染,并渐加重至全身,入院前1d出现发热,体温达38℃左右,阵发性哭声尖直,双眼上翻、头后仰。其母孕期体健。查体:体温36.4℃,脉搏125次/min,呼吸41次/min,体质量3500g。重病容,神志清,反应差,角弓反张位,全身皮肤重度黄染,颜面、腹壁外侧、双足水肿,前囟1.5cm×1.5cm,张力不高,双眼凝视,颈抵抗,心肺无异常。腹软,(下转第1840页)(上接第…     

神经母细胞瘤发生胰腺转移1例

神经母细胞瘤(NB)是小儿常见的恶性实体肿瘤[1],是转移频度高、转移时间早的肿瘤,可通过淋巴途径转移,也可通过血液途径早期远处转移.2009年本院收治1例小儿NB胰腺转移病例.现报告如下.1临床资料患儿,女,4岁.因反复发热、贫血、下肢疼痛,诊断为滑膜炎,予抗感染治疗,症状未能缓解.行骨髓活检,初步诊断为NB、骨髓转移.行骨骼扫描、股骨MRI检查提示骨骼转移,腹部增强CT扫描,示左侧腹膜后6.0 cm×5.8 cm占位病变,见图1,确诊为NB 4期.     

颈部淋巴结转移性神经母细胞瘤1例

神经母细胞瘤是儿童最常见的一种颅外实体肿瘤,常发生于腹膜后及肾上腺。临床上以颈部肿块为主要表现的神经母细胞瘤少见。近期作者收治1例,疗效满意,现报道如下：     

学龄儿童双侧肾上腺神经母细胞瘤1例

神经母细胞瘤的发生率是儿童恶性肿瘤的第3位,发病率10%,是儿童最常见的颅外恶性实体肿瘤.诊断时的中位年龄19个月,90%的病例在5岁前被诊断.1岁内诊断的儿童与1岁后诊断的儿童相比有明显高的存活率.神经母细胞瘤经常起源于肾上腺,但同时起源于双侧肾上腺、5岁后发病未见报道.本文报告一例8岁儿重双侧肾上腺神经母细胞瘤伴骨髓侵犯,为神经母细胞瘤的第Ⅳ期.     

新生儿右侧肾上腺神经母细胞瘤1例

患儿，女，18天，第一胎，足月顺产，体重4000g。牛乳喂养，二便正常，因生后腹胀，加重伴发热1天入院、家族史、妊娠史无特殊体检：T38℃，P140次／分．R40次／分，发育正常，神清．反应好．哭声有力，全身皮肤、粘膜无青紫、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及，心肺正常，腹部膨隆，可见胞壁静脉曲张，肝助下8．0cm，脾助下5．0cm，于腹部可触及肿物，占据整个中下腹部，边界不清，质硬．固定。实验室检查：Hb13．2g／dl，WBC18．1×109／L，IV0．60，L0．40，出凝血时间均为3分钟。11超示；被膜后实质性肿物，约4·3：＜12，m‘。入院…     

婴儿神经母细胞瘤自然逆转1例

婴儿神经母细胞瘤自然逆转１例郑修军，董，刘玉臣，江布先患儿：女，８岁，因发现下腹部肿物８年入院。患儿４个月时发现下腹部有一肿物，当时如鸡蛋大小、质硬、不活动，在当地县医院行剖腹探查术，术中见肿物来源于腰（４、５）椎体前面，约７ｃｍ×４ｃｍ×４ｃｍ大小...     

儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征八例

目的 初步探讨儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征的诊治经验.方法 2014年1月至2021年1月,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科共收治8例髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征患者,其中男4例,女4例.除1例9岁患者外,其余7例年龄均在3岁以下(9～36个月,平均19个月).肿瘤均位于第四脑室...     

肾母细胞瘤合并虹膜缺如1例

肾母细胞瘤是小儿常见的三大肿瘤之一,少数肾母细胞瘤病人可合并虹膜缺如,国内报道极少,本院近期收治1例,现报告如下。     

神经母细胞瘤15例

神经母细胞瘤是小儿常见的恶性肿瘤之一,本病临床表现各种各样,极易误诊。现将我院1981年～1991年10年间确诊的15例,就其临床表现、诊断体会报告如下。本组男12例,女8例。年龄6月～13岁,5岁以内12例。出现症状至确诊时间最短28d,长至4个月。12例初诊时已有远处转移。面色苍白13例,发热6例,喘鸣1例,眼球突出7例,肝脾肿大8例,腹部肿大6例,头部肿物5例,四肢痛2例,关节痛2例。15例中病理确诊6例,骨