17例新生儿红斑狼疮临床分析

目的总结新生儿红斑狼疮的临床特点, 提高对该病的认识。方法对郑州大学第一附属医院2015年2月至2021年9月收治的17例新生儿红斑狼疮患儿的临床资料进行回顾性分析, 并复习相关文献。结果 17例患儿中, 男9例, 女8例。出现皮肤损害13例, 心脏损害8例, 其中房室传导阻滞4例, QT间期延长合并房性早搏1例, 房间隔缺损3例, 室间隔缺损1例, 动脉导管未闭2例, 心包积液1例, 肺动脉高压1例, 心功能不全2例。1例患儿同时出现皮肤损害及心脏传导阻滞。血液系统损害15例, 肝胆系统损害11例。血清学指标中, 抗ANA抗体阳性17例, 抗SSA-60阳性12例, 抗SSA-52阳性13例, 抗SSB阳性7例, 抗Sm阳性1例, 抗RNP阳性3例。其中4例房室传导阻滞患儿抗SSA-60、抗SSA-52均为阳性。皮肤损害患儿多预后良好, 仅1例遗留褐色瘢痕, 1例Ⅱ°Ⅱ型房室传导阻滞患儿及1例QT间期延长合并房性早搏患儿复查心电图正常, 2例仍存在Ⅲ°房室传导阻滞, 另1例于1岁2个月安装起搏器, 且遗留痉挛性脑瘫。患儿母亲共16例行血清学检测, 产前发现结缔组织抗体异常10例, 产...     

血液净化技术在儿童急危重症中应用的临床分析

目的探讨血液净化技术在儿童急危重症患儿救治中的应用范围、模式、抗凝方式及并发症。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月在新乡医学院第一附属医院PICU采用血液净化技术进行治疗的102例患儿共377例次的治疗情况。结果 102例采用血液净化技术治疗的危重症患儿中, 各种急慢性肾功能衰竭占首位, 共23例, 依次还有重度病毒性脑炎(脑膜脑炎)共16例、脓毒性休克11例、急性中毒7例、重度过敏性紫癜5例、坏死性脑病5例, 以及自身免疫性脑炎、溶血尿毒综合征等疾病。治愈51例(50.0%), 好转29例(28.4%), 死亡10例(9.8%), 放弃治疗12例。2019年血液净化应用频次最高, 共47例, 高于2018年和2020年(P<0.05), 采用连续性静脉-静脉血液滤过模式治疗的患儿最多, 共56例, 该模式应用比例3年间对比差异有统计学意义(P<0.05), 其他模式应用比例差异无统计学意义。在抗凝方式的选择上, 全身抗凝及体外抗凝方式的选择比例在不同年间比较差异有统计学意义(P<0.05), 体外抗凝的应用逐年增多。选择无抗凝剂的比例在各年间差异无统计学...     

儿童系统性红斑狼疮伴间质性肺疾病的临床特征及危险因素分析

目的探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)伴间质性肺疾病(ILD)的临床特征及危险因素。方法采用回顾性分析。选择2016年2月至2018年11月苏州大学附属儿童医院风湿免疫科确诊为SLE的住院患儿111例为研究对象, 根据肺部高分辨率CT表现分为SLE-ILD组(18例)及SLE-非ILD组(93例)。采用t检验和Wilcoxon秩和检验分析2组一般情况、临床表现、实验室检查结果, 采用多变量Logistic回归分析SLE-ILD的危险因素。结果 SLE-ILD的发病率为16.2%(18/111例)。SLE-ILD组与SLE-非ILD组在病程[14.00(12.00～24.25)月比1.00(1.00～2.00)月]、浆膜炎[55.6%(10/18例)比8.6%(8/93例)]、活动后气促[83.3%(15/18例)比25.8%(24/93例)]、神经系统损害[27.8%(5/18例)比6.5%(6/93例)]、心血管系统损害[38.9%(7/18例)比9.7%(9/93例)]、红细胞沉降率增快[66.7%(12/18例)比31.2%(29/93例)]、补体C3下降[88.9%(16/18例...     

儿童排尿功能障碍的研究进展

儿童排尿功能障碍临床多见, 临床表现有尿频、尿急、尿痛、排尿延迟、尿失禁和遗尿症等。可仅有一种症状, 也可多种临床表现同时存在, 且与排便功能障碍密切相关。如得不到及时诊断和治疗, 除影响生活质量外, 常引起肾脏功能损害, 甚至危及生命。因此, 应重视小儿排尿功能障碍的诊治。     

儿童系统性红斑狼疮合并甲状腺功能异常危险因素分析

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患儿合并甲状腺功能异常的危险因素以及甲状腺激素与狼疮性肾炎(LN)肾脏损伤的关系。方法回顾性病例总结, 选取2019年1月至2021年12月于郑州大学第一附属医院儿科确诊SLE的253例患儿为病例组, 选取同期同年龄段进行健康体检、无不适症状的70名健康儿童作为对照组, 根据甲状腺功能检查结果将病例组分为甲状腺功能正常组和甲状腺功能异常组。组间比较采用独立样本t检验、χ2检验、Mann-WhitneyU检验, 多因素分析采用Logistic回归分析, 采用Spearman进行相关性分析。结果病例组253例患儿中男44例、女209例, 就诊年龄14(12, 16)岁;70名对照组儿童中男24名、女46名, 就诊年龄13(10, 13)岁。病例组甲状腺功能异常的发生率高于对照组[48.2%(122/253)比8.6%(6/70), χ2=36.03, P<0.05]。131例甲状腺功能正常组中男17例、女114例, 就诊年龄14(12, 16)岁;122例甲状腺功能异常组中男28例、女94例, 就诊年龄14(12, 16)岁, 其中正常甲状腺病态综合征...     

危重症儿童血液净化治疗：一项大型单中心八年回顾性研究

目的比较一家三甲儿童专科医院PICU内8年期间行血液净化治疗患儿特征和血液净化技术运行特征, 以分析华东部分区域儿童血液净化技术发展过程。方法采用回顾性队列研究, 纳入2014至2021年在复旦大学附属儿科医院PICU接受血液净化治疗的所有患儿, 分为2014至2017年和2018至2021年两个研究时期, 收集并分析纳入患儿的基本信息、临床特征、治疗参数及预后。结果共有1 029例患儿纳入研究, 其中103例合并使用体外膜肺氧合治疗。单纯血液净化治疗患儿926例, 其28 d存活率为55.7%。死亡组中年龄小、体重低、使用机械通气、血液净化前使用血管活性药物和合并多器官功能障碍综合征的患儿比例高于存活组, 差异有统计学意义(P<0.05)。8年共行血液净化3 688例次, 主要采取模式是连续静-静脉血液透析滤过(CVVHDF)(68.6%), 其次为血浆置换(TPE)(23.8%)和血液灌流(HP)(4.8%);主要的适应证为急性肾损伤(AKI)(29.3%), 其次为严重炎症性疾病(26.2%)和急性肝衰竭(16.2%)。相较于2014至2017年, 2018至2021年血液...     

儿童慢性无菌性骨髓炎8例并文献复习

目的总结儿童慢性无菌性骨髓炎(CNO)的临床特点。方法收集2014年3月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科诊治的8例CNO患儿的临床资料并进行回顾性分析, 总结8例患儿的临床特点, 并与国外报道的儿童CNO患者进行比较和文献复习。结果 8例患儿, 男3例, 女5例;发病年龄(7.2±3.2)岁, 平均确诊时间25.9个月;常见临床症状为骨痛(7例, 87.5%), 关节炎(4例, 50.0%), 发热(3例, 37.5%);X线片与CT主要表现为骨质破坏、进行性骨质硬化;磁共振成像(MRI)主要表现为骨髓水肿、骨膜炎、软组织肿胀, 增强扫描可见强化;患儿受累骨骼均>1处, 7例(87.5%)患儿为双侧病灶;常见部位为胫骨(22.0%), 其次为股骨(17.1%)、下颌骨(9.8%);8例患儿均行病变部位骨活检, 其中4例表现为骨坏死, 4例骨纤维化改变, 2例骨髓炎改变;骨组织病原学检查均阴性;8例患儿接受非甾类抗炎药单药或联合糖皮质激素、慢作用抗风湿药、双膦酸盐及肿瘤坏死因子ɑ拮抗剂等药物治疗后随访3个月～2年, 8例患儿病情均好转, 监测炎症指标正常, 均...     

系统性红斑狼疮女性患者孕期口服糖皮质激素剂量对母婴结局的影响

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)女性患者孕期口服糖皮质激素剂量对母婴结局的影响, 为临床工作提供参考。方法回顾性分析2015年7月至2020年6月北京大学人民医院产科收治的SLE孕妇临床资料, 根据孕期每天口服糖皮质激素剂量(均等量换算成泼尼松)分为≤7.5 mg组(67例)和>7.5 mg组(74例), 采用t检验、χ2检验或Fisher′s确切概率法对比分析2组的母婴结局。结果与>7.5 mg组相比, ≤7.5 mg组新生儿出生体质量、出生身长、白细胞计数、血小板计数均较高[(2 990.69±532.20) g比(2 734.57±608.35) g、(48.97±2.34) cm比(47.43±3.38) cm、(17.69±6.16)×109/L比(15.11±6.00)×109/L、(276.92±74.51)×109/L比(240.05±69.29)×109/L], 而低出生体质量儿发生率、新生儿转儿科率则均较低(13.85%比30.43%、12.31%比33.33%), 差异均有统计学意义(t/χ2=2.587、3.068、2.354、2.841、5.301...     

误诊为溶血尿毒综合征的肿瘤溶解综合征二例并文献复习

目的探讨儿童肿瘤溶解综合征的临床特点及鉴别诊断要点, 减少该病的误诊及漏诊率。方法总结我院小儿重症医学科收治的误诊为溶血尿毒综合征的肿瘤溶解综合征患儿2例, 对其临床特点、诊治过程及转归进行总结分析。结果 2例患儿病初均表现为血尿、血红蛋白和血小板下降, 初期多次行骨髓常规检查均未发现肿瘤, 初步诊断为溶血尿毒综合征, 但临床表现复杂, 后经详细询问病史, 均有院外应用激素病史, 再次行骨髓常规、血常规及细胞形态等检查, 诊断为急性淋巴细胞白血病, 最终确诊为肿瘤溶解综合征, 转小儿血液科规律化疗。结论在临床实践中应重视缺乏肿瘤病史的肿瘤溶解综合征的鉴别诊断, 对于临床已怀疑肿瘤性疾病的病例, 合并血尿、肾功能损害时, 应仔细观察和询问患者的病史、实验室检查和治疗史, 提高诊断意识, 避免误诊和漏诊。     

SMARCA2基因变异致Nicolaides-Baraitser综合征一例并文献复习

目的探讨SMARCA2基因变异致Nicolaides-Baraitser综合征(NCBRS)的临床及基因变异特点。方法回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2022年6月收治的1例确诊为NCBRS患儿的临床资料及基因结果;以"SMARCA2"和"Nicolaides-Baraitser综合征"或"Nicolaides-Baraitser Syndrome"为关键词, 分别检索中国知网、万方数据库、PubMed、EmBase和Web of Science数据库(检索时限建库至2023年1月), 分析SMARCA2基因变异致NCBRS中国患儿的临床特点及基因特征。结果患儿, 男, 12月龄时以睡眠中发热惊厥起病, 之后出现反复发热或无热惊厥, 伴生长受限、发育迟缓, 随着年龄增长, 逐渐显现典型面部及手足特征, 全外显子组测序示SMARCA2基因c.2564G>A新生错义变异。文献检索截至2023年1月, 有6篇中国人群SMARCA2基因变异致NCBRS的报道6例, 加上本例, 共7例进行总结。男女比例为6:1。患儿均有不同程度神经发育障碍, 语言受累明显。5例患儿有特殊面容, 主要包括头...     

利妥昔单抗治疗原发性肾病综合征的机制研究进展

近年来, 利妥昔单抗(rituximab, RTX)越来越多地应用于儿童难治性原发性肾病综合征的治疗, 并取得了肯定的疗效。实验证据表明RTX可能通过直接作用于B细胞和T细胞、干扰B细胞与T细胞相互作用以及直接保护足细胞发挥其治疗效应。但目前RTX治疗肾病综合征作用机制的研究数量有限, 缺乏确定性证据, 因此在学界尚未达成共识。该文总结了近些年的实验研究成果及多位学者提出的合理推测, 并综述了RTX作用机制研究的意义及该领域现存的研究空白, 以期为RTX的临床应用提供理论指导。     

尾部重复综合征临床诊治分析

目的通过病例回顾及文献复习,探讨尾部重复综合征的临床特征及治疗方法。方法总结分析1例尾部重复综合征的临床资料。1例男患儿,出生时即发现会阴两处肛门开口,6个月时门诊就诊,骶尾部MR发现患儿腰骶部椎管内脂肪瘤并脊髓栓系,9个月时因排便困难入院。造影显示降结肠、乙状结肠、直肠重复畸形,横结肠扩张,肠镜检查示重复结肠内被覆正常肠道黏膜。阴茎头可见两处尿道外口,逆行尿路造影显示膀胱为双腔,尿道重复,静脉肾盂造影示上尿路未见异常,膀胱镜检查发现膀胱为独立双腔,每个腔有各自尿道,腔内各有一个输尿管开口,尿动力学检测未见异常。结果患儿6个月时给予椎管内脂肪瘤切除+脊髓栓系松解+硬脊膜修补术;9个月时行腹腔镜降结肠、乙状结肠隔膜切除术+后矢状位肛门重建术+结肠造瘘术,术后2个月复查肛门外观良好,返院行横结肠封瘘术,术后1年排便每天1次或隔天1次,成形大便,肛门功能评分Baylor评分31分。每两周复查尿检,无尿路感染,基于尿动力学检查正常,给予临床观察。结论尾部重复综合征是一种罕见重复畸形,术前充分评估,按步骤、多学科联合纠正畸形,效果良好。排便、排尿功能是首要考虑因素。     

儿童多系统炎症综合征临床研究

目的分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征, 提高临床医生对MIS-C的认识。方法病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象, 对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果 64例MIS-C患儿中男36例、女28例, 发病年龄2.8(0.3, 14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上, 其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能, 其中合并低血压或休克11例(17%), 合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状, 23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖...     

儿童肛管重复畸形2例并文献复习

目的探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication, ACD)患儿临床资料;同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献, 中英文检索词分别为:"肛管/肛门重复畸形"、"anal canal duplication"。收集本院以及符合纳排标准文献中ACD患儿一般资料(性别、诊断年龄)、临床特征(开口位置、类型、长度、与肛管直肠之间的关系、临床症状、合并畸形)、治疗方案及随访情况等进行总结分析。结果本院2例于新生儿期发现正常肛门正后方异常开口, 无肛周感染病史及不适, 影像学检查未发现其他合并畸形。异常开口造影提示2例均为管状结构, 1例管腔近端与直肠相通, 均采用后矢状入路小切口ACD剥离术, 术后病理结果显示ACD与正常肛管具有类似病理学特征, 术后2个月随访肛门外观及功能恢复良好。文件检索共获得符合要求文献23篇, 共74例ACD患儿, 包括本院2例在内共76例, 男女比例为1∶7.4;诊断年龄3.5(0～16)岁;71例(...     

拉布立海治疗儿童肿瘤溶解综合征1例并文献复习

目的报道1例拉布立海治疗儿童肿瘤溶解综合征(tumor lysis syndrome, TLS)的临床特点、诊治过程并文献复习, 以提高对儿童TLS的认识, 优化诊疗方案。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院第二小儿血液内科收治的1例急性淋巴细胞白血病患儿发生TLS的临床资料, 并文献复习。结果此例患儿发生TLS时临床表现为排尿困难、嗜睡、视物模糊、肝脏及脾脏较前增大, 并出现高尿酸血症、高磷血症、低钙血症、急性肾功能衰竭, 治疗上采取停止化疗同时应用拉布立海0.15 mg/kg治疗, 应用拉布立海6～7 h后患儿临床症状明显改善, 实验室指标迅速恢复。通过文献检索儿童恶性肿瘤应用拉布立海相关报道, 共5篇中文文献, 30篇英文文献。国外从拉布立海获批开始即有其相关应用报道, 国内共有167例应用拉布立海的相关报道, 除个别病例外报道中应用拉布立海治疗和预防TLS均有良好的效果。结论对TLS的预防、早期识别和治疗在肿瘤治疗早期极为重要。对于存在高尿酸血症、TLS高风险的患儿可使用拉布立海降低尿酸、预防TLS, 对于已确诊TLS的患儿建议尽早应用拉布立海治疗。     

TNFAIP3基因多态性与自身免疫性疾病研究进展

TNFAIP3是核因子κB信号通路的负向调节基因。TNFAIP3编码的蛋白A20具有强大的抗炎功能, 在炎症和免疫的调节中发挥着重要作用。近年来TNFAIP3作为多种自身免疫性疾病的易感基因备受关注, 包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、银屑病等。此外, TNFAIP3高外显率杂合突变导致A20单倍剂量不足(haploinsufficiency of A20, HA20)。HA20是一种单基因自身炎症性疾病, 但是部分HA20患者具有自身免疫性疾病相关的临床表型, 包括不同程度的自身抗体阳性、狼疮样表型、自身免疫性甲状腺疾病等。该文聚焦于TNFAIP3的单核苷酸多态性及相关的自身免疫性疾病, 旨在强调TNFAIP3在相关疾病发生发展以及治疗中的意义, 为自身免疫性疾病提供新的研究思路以及可能的药物治疗靶点。     

儿童自身免疫性肠病五例并文献复习

目的通过分析儿童自身免疫性肠病的临床特点, 提高对该病的认识和早期诊断水平。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年1月至2022年8月收治的5例自身免疫性肠病患儿的临床资料、实验室检查、内镜检查、病理检查及治疗随访情况, 并以"自身免疫性肠病"及"autoimmune enteropathy""children"为关键词, 分别对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及MEDLINE数据库、PubMed 1980年至2022年6月收录的论文进行检索并复习, 总结儿童自身免疫性肠病临床诊治特点。结果 5例患儿均表现为慢性腹泻伴营养不良, 常规禁食治疗无效, 其中4例患儿抗肠上皮细胞抗体阴性, 1例患儿抗肠上皮细胞抗体阳性, 5例患儿小肠部位病理活检均存在小肠绒膜萎缩, 3例患儿小肠病理可见固有层大量淋巴细胞浸润, 杯状细胞减少以及隐窝内可见凋亡小体等改变, 2例患儿小肠病理呈乳糜泻样表现;5例患儿均完善全外显子检测, 未见明确致病位点突变, 结合病史, 除外其他疾病, 最终确诊;4例女童, 1例男童, 其中2例患儿单纯应用糖皮质激素治疗即达到临床治愈;3例激素减量过程中出现...     

新型 NAXE变异致Leigh综合征家系病例二例及文献复习

目的总结和分析Leigh综合征的临床和遗传特征。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的2例Leigh综合征家系病例并复习国内外文献报道的16例本症病例的临床和遗传特征。结果 2例患儿及其姐姐(已去世, 诊断未明)均在3岁内起病, 发热后迅速出现呼吸衰竭、发育倒退、惊厥发作, 甚至昏迷;伴意向性震颤、共济失调、眼震、肌张力降低、颈项强直等。复习18例病例, 11例病情波动, 5例呈进行性进展, 2例病程不详;除2例无预后资料, 1例未记录死亡时间外, 11例在发病后2个月至3年内死亡, 4例分别在3个月、4年、7年和20年的随访期内存活;10例患者存在纯合NAXE基因变异, 8例存在复杂杂合NAXE突变, 本研究2例患儿NAXE基因均检测到致病性纯合突变c.733A>C, p.Lys245Gln, 父母为该突变杂合携带。结论 NAXE基因变异导致的Leigh综合征是一种罕见的亚急性进行性神经系统退行性疾病, 多有发热/感染等诱发因素, 病程反复, 进展快, 无特效治愈方法, 维生素B3和辅酶Q10治疗可能有益。     

小儿结肠狭窄三例并文献复习

目的 探讨小儿结肠狭窄可行且实用的诊治方法。方法 回顾性分析2008年7月至2018年7月收治的3例乙状结肠狭窄患儿的临床资料。其中,男2例,女1例;年龄9个月至2岁1个月。通过Pubmed数据库、万方医学网及申请文献传递等方式收集并详细分析小儿结肠狭窄并手术治疗的文献资料。本次检索的关键词为结肠狭窄(Colonic stenosis及Colonic stricture)和小儿(Child)。文献的发表时间范围为1968年1月至2018年11月。结果 本组中1例有新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)病史,合并回肠末端狭窄。另2例为先天性乙状结肠狭窄,其中1例合并凝血系列异常。3例均导致急性肠梗阻并手术,1例行狭窄结肠切除,端端吻合术;2例行一期狭窄段切除加近端肠造瘘,二期关瘘手术。3例术后均恢复良好,随访至今无并发症。将检索到的文献分为先天性结肠狭窄组及继发性结肠狭窄组。其中,先天性结肠狭窄组共检索到19篇文献22例,行一期狭窄结肠切除并吻合术9例(41%),二期狭窄结肠切除并近端肠造瘘分期手术4例(18%),余者不详。继发性结肠狭窄组检索到31篇文献共180例;以NEC继发结肠狭窄为主要...     

儿童肠系膜上动脉压迫综合征5例腹腔镜治疗体会并文献复习

目的探讨儿童肠系膜上动脉压迫综合征(SMAS)的临床特点和腹腔镜治疗方法。方法回顾性研究。2017年3月至2022年3月山东大学第二医院保守治疗无效的SMAS患儿5例均行腹腔镜下屈氏韧带松解+十二指肠下移术, 结合万方及PubMed数据库进行分析。结果 5例SMAS患儿中男3例, 女2例, 年龄(12.4±1.4)岁, 术前体重指数为(15.2±0.8) kg/m2, 以呕吐、腹痛及消瘦入院, 发病时长平均(8.4±7.8)个月, 均顺利行胃镜检查、腹腔下屈氏韧带松解及十二指肠下移术, 无中转开放, 手术时间为(66.0±10.7) min。术后1 d开始进食。1例术后4 d出现乳糜漏, 经保守治疗11 d后治愈。1例术后10 d仍恶心, 呕吐, 予胸膝位后好转, 未见其余短期并发症。术后中位住院时间7(6～22) d, 术后中位随访时间21(9～56)个月, 均恢复良好, 体重增加, 1例轻度复发症状, 保守治疗后缓解。检索到15篇经屈氏韧带松解术治疗的SMAS文献, 治愈率40%～100%, 仅1组病例治愈率在75%以下。结论腹腔镜下屈氏韧带松解+十二指肠下移术治疗儿童SMAS有其...