唐氏综合征患儿先天性心脏病术后并发症和预后的病例对照研究

目的探讨唐氏综合征(DS)患儿先天性心脏病(先心病)术后的并发症及预后。方法以2009年1月1日至2013年6月30日DS先心病术后患儿为DS组,选择同期非DS先心病术后患儿作为对照组。两组根据先心病类型分别分为简单和复杂型先心病亚组。比较两组患儿临床特征、术后并发症及预后。结果 DS组和对照组分别纳入77例,两组年龄、性别构成、体重和先心病类型差异均无统计学意义。DS组简单先心病亚组46例(59.7%),复杂先心病亚组31例;对照组简单先心病亚组47例(61.0%),复杂先心病亚组30例。DS组机械通气时间和ICU住院时间较对照组明显延长(P均0.05),低心排综合征、再插管、肺部感染和肺动脉高压的发生率较对照组亦明显增高(P均0.05);病死率也高于对照组(6.5%vs 1.3%),但差异无统计学意义(P=0.096)。DS组和对照组简单型先心病亚组并发症发生率及病死率差异均无统计学意义(P均0.05)。DS组复杂型先心病亚组在机械通气时间、ICU住院时间、总住院天数较对照组相应亚组均明显延长,低心排综合征、肺动脉高压和肺部感染的发生率亦明显增高(P均0.05),病死率DS组复杂型先心病亚组有增高趋向(12.9%vs 3.3%,P=0.173)。结论 DS不增加简单型先心病患儿术后并发症和病死率;但增加复杂型先心病术后并发症发生率的风险,有增加病死率的趋向。     

急性先天性白血病并唐氏综合征和低血糖症1例报告

患儿，男，出生22天，孕34周，早产儿，体重1．9kg，出生后1／2h，即以早产儿、代谢性酸中毒、低血糖人院治疗。实现室检查：头颅CT示脑发育不全，血糖0．12mmol／L。二氧化碳结合力17．33mmol／L，肝功能、血、尿便常规未见异常。经l周治疗后症状缓解出院，10天后患儿因发热，气促再次人院，查体：体温37．8℃，HR146次／min，R52次／min，W1．77kg。外观呈先天性愚型面容，双侧眼裂小、外上     

先天性心脏病的病因学研究现状

先天性心脏病（先心病）的病因至今尚未完全明了。近年来，随着医学遗传学和组织胚胎学的发展，先心病的病因研究也取得一定进展，肯定了先心病与染色体畸变、基因突变、神经嵴发育异常的关系，尤其是确认了多因子遗传是先心病的主要发病原因，并提出先心病的再发风险率，可供儿童保健遗传咨询参考。     

唐氏综合征与一过性白血病

在唐氏综合征新生儿群体中，存在一种独特的血液学现象，即患儿出生时骨髓、外周血中出现大量幼稚巨核细胞，临床与急性巨核细胞白血病十分相似，不同的是这种幼稚巨核细胞可以自发消失。发生于唐氏综合征患儿中的这种现象又称为一过性白血病，此现象有两大特点：一是发生的时间窗较早，归属于新生儿白血病范畴；二是可以白发缓解。现将此现象相关进展综述如下：     

几种伴先天性心脏病的心血管综合征的临床识别

小儿心血管综合征常伴先天性心脏病,但临床医师常注重先天性心脏病的诊断和治疗,忽视或不重视心血管综合征的识别。临床上先天性心脏病如伴身材异常(矮小、肢体不协调)、颅面异常、语言发育落后、智力低下、骨骼异常及其他脏器异常等,需怀疑心血管综合征的存在,应行遗传咨询和诊断。     

小儿先天性心脏病的脑血流监测新进展

小儿先天性心脏病(简称先心病)因血液动力学和血液流变学改变，明显影响中枢神经系统功能，可引起不同程度的神经系统症状和体征，影响预后，这主要因先心病患儿多数脑血流量下降所致。应用经颅多普勒超声技术监测脑血流变化，不仅可以指导青紫型先心病术前内科保守治疗，亦可用于各型先心病手术和心导管治疗中的脑血流动态监测及栓子监测，以便及时干预，改善预后。经颅多普勒超声技术以无创、便捷、动态及无需接受放射线等特点使其在临床许多领域的应用得以发展。     

先天性心脏病儿童的心理行为研究

先天性心脏病是儿童期常见病之一,它不但影响了儿童的躯体健康,对儿童的心理行为也有着明显影响。本文综述了先天性心脏病儿童的智能发育、情绪状态、行为问题、自我意识及社会适应等诸方面的研究进展,分析了疾病类型、治疗方法及家庭环境等因素对患儿心理行为发育的影响,探讨了进行干预的方法和疗效。     

先天性心脏病并22q11.2缺失综合征

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是继唐氏综合征之后引起先天性心脏病(CHD)的第2大常见原因。过去数十年在描述CHD合并22q11.2DS的解剖类型、遗传病理机制及提高此类疾病的诊断、治疗水平等方面取得了很大进步,但心脏畸形仍是22q11.2DS患者死亡的主要原因,需进一步研究来阐明不同心脏表型的遗传机制...     

先天性心脏病与免疫缺陷

先天性心脏病(先心病)患儿易患某些严重的感染,特别是呼吸道感染,感染性心内膜炎及脑脓肿。习惯上认为系血流动力学和机械性因素与之有关。然而我们最近证实,先心病儿有程度不等的免疫缺陷。25%的先心病儿免疫球蛋白水平低下,而某些园锥总干畸形(conotruncal malformation)的患儿缺乏淋巴细胞。从DiGeorge综合征中首先认识了     

甲基化与先天性心脏病

单纯的遗传机制已不能完全地解释先天性心脏病的发生过程.先天性心脏病的发生目前公认为是遗传与环境共同作用的结果.环境因素主要引起体内表观遗传学的改变,甲基化是其中最早涉及一个方面.然而对先天性心脏病的甲基化的研究近年来才逐渐被重视.该文阐述了甲基化与先天性心脏病的关系的研究进展,以便使我们更加深入地认识先天性心脏病的发病机制.     

介入治疗儿童先天性心脏病586例

目的探讨儿童先天性心脏病(CHD)经皮介入治疗方法及其近期疗效。方法CHD患儿586例。其中单一病变535例,复合病变51例,CHD缺损在经胸彩色超声心动图(TTE)及X线影像指导下,经皮沿导丝经传送鞘管将合适的封堵器至缺损处行封堵。肺动脉瓣狭窄采用Inoue球囊或聚乙烯球囊行肺动脉瓣球囊扩张术。结果TTE测量房间隔缺损(ASD)为(14.8±7.1)mm,所用封堵器为(19.1±8.4)mm;左室造影测量室间隔缺损(VSD)直径为(6.3±2.9)mm,使用封堵器(8.1±3.4)mm;造影测量动脉导管未闭(PDA)最窄处直径为(6.1±2.8)mm,所选用封堵器肺动脉侧为(10.0±3.2)mm,主动脉侧为(12.0±3.2)mm;介入成功561例,25例未封堵成功,成功率95.8%,成功者术后即刻未见明显分流;肺动脉瓣球囊扩张术后患者跨瓣压差均降至20 mm Hg以下。结论儿童CHD经皮介入治疗操作简单、成功率高、安全可靠,近期疗效好。     

中国儿童先天性心脏病介入治疗回顾与展望

<正>随着心外科手术技术和体外循环技术的发展,儿童先天性心脏病(先心病)手术治疗成功率显著提高,但外科手术的巨大创伤一定程度限制了开胸体外循环手术的推广,微创、安全的介入治疗应运而生并不断发展。1953年Rubio应用改良自输尿管的钢丝导管治疗1例10月龄肺动脉瓣狭窄婴儿,被誉为儿童心脏病介入治疗的开端。1966年Rashkind等报道采用球囊导管房间隔造口     

唐氏综合征与氧化应激

唐氏综合征 (DS)患者体内存在异常的氧化应激 ,2 1号染色体上Cu Zn超氧化物歧化酶的基因 (2 1q2 2 .1 )过度表达是引起DS患者发生氧化应激增高的关键因素。由于Cu Zn超氧化物歧化酶的过度表达 ,导致体内氧化与抗氧化酶系统失衡 ,从而引起反应性氧族活性增高 ,慢性氧化应激、过氧化反应增强 ,细胞退行性变及凋亡。目前对DS还没有有效的治疗方法。体外试验已经证明自由基清除剂及过氧化氢酶可以完全预防DS胎儿脑皮质神经元的退行性变 ,但将它们应用于临床尚在研究中     

心脏发育的分子生物学和先天性心脏病

心脏的形成需要多胚层来源的细胞间的相互作用，是各种细胞迁移、分化和十分精确组合的结果[1]。近年来的研究证明，这种细胞迁移、分化和组合受一系列基因调控。这些与心脏发育相关的基因都是长期种系发展中保存下来的。细胞迁移、分化和组合，基因异常可导致心血管畸形。从低等动物到人类都可发生心血管畸形，它是人类发病率最高的先天性缺陷。在活产儿心血管畸形发生率为1％，死产儿中则高达10％[2]。因此，心脏发育的分子生物学研究，不仅可以揭示心脏形成和发育的分子生物学机制，而且可以阐明先天性心血管畸形的发病原理，进行基因诊…     

TBX1基因多态性与先天性心脏病的相关性

目的探讨TBX1基因多态性与先天性心脏病(先心病)的相关关系。 方法选择2004-10—2005-03在哈尔滨医科大学附属第二医院住院的先心病患儿99例,对照组96名(与先心病患儿年龄相近的健康儿童)。应用小剂量DNA提取技术及采用ABI Prism SNaPshot方法,检测了先心病患儿和对照组儿童的TBX1基因多态性。 结果经χ2检验,TBX1基因各基因型频率在对照组、先心病组之间均无显著性差异(P>005);各等位基因频率在两组人群中差异均无显著性意义(P>005)。 结论未发现TBX1基因多态性与先天性心脏病之间存在相关关系。     

21三体综合征并急性巨核细胞白血病和先天性心脏病一例

患儿男,因"生后气促、紫绀5天"入院。系第4胎第2产,胎龄39周,经阴道分娩,Apgar评分1 min5分,5 min 7分,羊水、脐带无异常,生后即出现气促、紫绀,查血常规WBC 97.7×109/L,外周血幼稚淋巴细胞比例0.55,当地医院治疗无好转收入我院。患儿母亲30岁,父亲38岁,母孕3个月患上呼吸道感染,无特殊服药史,第1胎为女孩,3岁,体健,第2胎自然流产,第3胎人工流产,家族中无类似病史。入院查体:T 38.4℃,P 136次/min,R 80