儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤诊治的国际研究进展CSCD

生殖细胞肿瘤是来源于原始生殖细胞的一组异质性疾病,发病部位可为性腺,也可为性腺外。根据组织学特征分为畸胎瘤、恶性生殖细胞肿瘤、混合性生殖细胞肿瘤。目前国际上研究儿童生殖细胞肿瘤的主要协作组织有由美国、加拿大和澳大利亚组成的儿童肿瘤协作组(Children's Oncology Group,COG)和英国的儿童癌症与白血病研究组(Children's Cancer and Leukaemia Group,CCLG)。本文针对儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤的临床分期,危险度分组,化疗方案及难治、复发性患儿治疗的国际研究进展进行综述。     

儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤诊治的国际研究进展

生殖细胞肿瘤是来源于原始生殖细胞的一组异质性疾病, 发病部位可为性腺, 也可为性腺外。根据组织学特征分为畸胎瘤、恶性生殖细胞肿瘤、混合性生殖细胞肿瘤。目前国际上研究儿童生殖细胞肿瘤的主要协作组织有由美国、加拿大和澳大利亚组成的儿童肿瘤协作组(Children’’s Oncology Group, COG)和英国的儿童癌症与白血病研究组(Children’’s Cancer and Leukaemia Group, CCLG)。本文针对儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤的临床分期, 危险度分组, 化疗方案及难治、复发性患儿治疗的国际研究进展进行综述。     

儿童恶性生殖细胞肿瘤25例临床治疗评估

目的评价AVAP方案治疗儿童恶性生殖细胞肿瘤的临床疗效。方法选择2005年8月—2010年2月住院治疗的恶性生殖细胞肿瘤患儿25例,所有病例诊断均经手术病理活检证实,术后予AVAP方案按不同分期化疗6～12个月。分别计算Ⅰ、Ⅱ期及Ⅲ、Ⅳ期患儿生存率,及不同原发部位的生存率。结果Ⅰ、Ⅱ期生存率100%,Ⅲ期、Ⅳ期生存率55.6%,Ⅲ、Ⅳ期生存率明显低于Ⅰ、Ⅱ期(P=0.016)。性腺肿瘤生存率85.7%,性腺外肿瘤生存率66.7%,骶尾部肿瘤生存率60%。结论Ⅰ、Ⅱ期恶性生殖细胞肿瘤经手术及术后AVAP方案化疗,可获得理想的生存率;Ⅲ、Ⅳ期疗效不理想,需探寻更合适的治疗手段。性腺恶性生殖细胞肿瘤预后好于性腺外恶性生殖细胞肿瘤,骶尾部恶性生殖细胞肿瘤预后尤其不佳。     

儿童骶尾部畸胎瘤预后相关因素分析

目的探讨影响儿童骶尾部畸胎瘤(sacrococcygeal teratoma, SCT)预后的相关因素。方法回顾性分析上海市儿童医院2011年3月至2019年4月收治的SCT患儿临床资料, 通过随访患儿术后有无肿瘤复发、排便及排尿功能来评估其预后。将随访过程中出现肿瘤复发、排便及排尿功能异常中一种及以上并发症者归入预后不良组, 无上述情况者归入预后良好组。从手术年龄、肿瘤大小、Altman分型、手术路径、术中肿瘤是否完整切除、肿瘤是否破溃以及肿瘤病理类型等方面分析影响SCT患儿预后的相关因素。结果共收治65例SCT患儿, 其中获得完整随访61例。61例患儿中, 术后出现肿瘤复发7例, 根据Altman分型, Ⅰ型2例, Ⅱ型3例, Ⅲ型1例, Ⅳ型1例;未成熟性畸胎瘤3例, 恶性畸胎瘤4例。术后出现便秘7例, 根据Altman分型, Ⅰ型1例, Ⅱ型2例, Ⅲ型3例, Ⅳ型1例;成熟性畸胎瘤2例, 未成熟性畸胎瘤4例, 恶性畸胎瘤1例。术后出现反复尿路感染3例, 根据Altman分型, Ⅱ型1例, Ⅲ型2例;成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤及恶性畸胎瘤各1例。预后良好组48例, 预后不良组...     

儿童恶性横纹肌样瘤8例临床分析

目的研究儿童恶性横纹肌样瘤(MRT)的临床特点、治疗方法及预后情况。方法回顾性分析北京同仁医院儿科病房2005年1月1日—2017年1月1日收治的确诊为MRT的8例儿童病例资料和预后。结果 8例MRT患儿中,男2例,女6例;中位发病年龄16(9～68)个月,≤1岁者3例, 1岁者5例。发病部位:肾脏原发5例,其中左肾3例,右肾2例;肾外部位包括盆腔1例,腹膜后1例,椎管1例。肿瘤分期Ⅲ期5例,Ⅳ期3例;肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)包括Ⅲ期3例、Ⅳ期2例,肾外非中枢神经系统恶性横纹肌样瘤(EERT)包括Ⅲ期2例,非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)Ⅳ期1例。本组患儿接受包括化疗、手术、放疗及靶向治疗的综合治疗。中位随访时间11.5(5～33)个月,5例死亡,中位生存时间8(5～13)个月,3例患儿无事件生存(EFS) 37.5%(3/8)。3例≤1岁的患儿均死亡(100%); 5例 1岁患儿死亡2例,占40%(2/5)。肿瘤分期Ⅲ期者存活3/5,Ⅳ期存活0/3; MRTK存活2/5,EERT存活1/2,AT/RT存活0/1。结论儿童MRT临床可因发病部位不同而表现多样,恶性程度极高,预后差,年龄及分期均可影响预后。目前尚无MRT标准治疗方案,靶向治疗研究可能是改善MRT预后的突破点。     

399例儿童畸胎瘤的单中心临床诊疗分析

目的回顾性分析小儿畸胎瘤的治疗及预后特点。方法收集重庆医科大学附属儿童医院1994年10月至2015年6月收治的畸胎瘤患儿,共399例,按照性别、年龄、部位、病理类型、血清AFP水平、治疗及预后等因素进行回顾性分析。结果①成熟型畸胎瘤301例;未成熟畸胎瘤17例,其中组织学Ⅰ级9例,Ⅱ级5例,Ⅲ级3例;恶性畸胎瘤81例,按COG/CCG肿瘤分期标准,Ⅰ期5例,Ⅱ期14例,Ⅲ期44例,Ⅳ期18例。②成熟型畸胎瘤及未成熟型畸胎瘤共318例一期接受手术治疗,其中未成熟畸胎瘤Ⅲ级及部分Ⅱ级病例术后辅以化疗;81例恶性肿瘤患儿中,Ⅰ、Ⅱ期均手术完全或完整切除肿瘤,部分Ⅱ期病例术后辅以化疗;40例接受术前新辅助化疗、手术治疗、术后化疗的个体化综合治疗;另外22例中断治疗并放弃;③术后随访1~10年,3例成熟型畸胎瘤患儿术后良性复发,再次予以完整切除后,截止随访时间,301例均无瘤存活;1例未成熟畸胎瘤Ⅲ级术后恶性复发,放弃治疗后死亡;恶性畸胎瘤完成治疗的患儿仅1例恶性复发后死亡,未完成治疗患儿中10例死亡,其余患儿各有不同程度的病情进展。结论在儿童畸胎瘤治疗中,一期完整切除肿瘤,避免肿瘤破溃是预防复发及恶变的关键,未成熟畸胎瘤依据AFP、影像学、肿瘤组织分级、病理免疫组化、术中情况等选择是否化疗;对于恶性畸胎瘤,彻底手术切除的同时结合化疗,术后密切随访,可获得较高的生存率。     

儿童畸胎瘤80例临床病理分析

目的　分析儿童畸胎瘤的临床病理特点。方法　回顾 80例儿童畸胎瘤的光镜检查、免疫组化甲胎蛋白 (AFP)染色以及临床资料。结果　成熟畸胎瘤 6 0例 (75 0 % ) ,术前血AFP阳性 7例 ,组织免疫组化AFP弱阳性 1例 ;未成熟畸胎瘤 11例 (13 8% ) ,术前血清及组织免疫组化AFP均为阳性 10例 ;恶性畸胎瘤 9例 (11 2 % ) ,术前血清及组织AFP均为阳性 8例。结论　儿童畸胎瘤的生物学良恶性应在病理组织形态的基础上 ,结合患儿年龄、AFP值、肿瘤部位进行综合分析。     

婴儿畸胎瘤甲胎蛋白量化检测的临床意义探讨

目的：探讨婴儿期畸胎瘤血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein,AFP）定量检测值与同月龄儿正常参考值上限的比值对成熟型、未成熟型及恶性畸胎瘤的辅助鉴别意义。方法回顾性分析1991年10月至2010年5月我们收治的166例畸胎瘤患儿临床资料。化学发光法定量检测血清AFP含量,将患儿检测值与正常同月龄儿参考值上限的比值作为血清AFP比值,结合成熟型、未成熟型及恶性畸胎瘤的病理诊断,分析血清AFP比值在鉴别3种不同类型畸胎瘤中的规律及其临床意义。结果①131例成熟型畸胎瘤血清AFP比值最大16.34（绝对值670 ng/mL）;13例未成熟型畸胎瘤血清AFP比值差异明显,7例Ⅰ级未成熟型畸胎瘤,最小AFP比值1.25,最大39.27;5例Ⅱ级未成熟型畸胎瘤,最小AFP比值1.23,最大139.51,其中2例比值大于83.17;1例Ⅲ级未成熟型畸胎瘤,AFP超出检测值上限;22例恶性畸胎瘤最小AFP比值83.17（绝对值499 ng/mL）,13例超出检测上限;②未成熟型畸胎瘤血清AFP阳性率（12例,92.31％）和恶性畸胎瘤血清AFP阳性率（22例,100％）均高于成熟型畸胎瘤（58例,44.28％）（P＜0.05）,未成熟型畸胎瘤与恶性畸胎瘤血清AFP阳性率无明显差异（P＞0.05）;＜9月龄婴儿血清AFP阳性率（33例,84.62％）高于9月龄婴儿（59例,46.46％）（P＜0.05）;性腺内畸胎瘤血清AFP阳性率（20例,76.92％）高于性腺外（72例,51.43％）（P＜0.05）。结论婴儿期畸胎瘤AFP阳性率受年龄、发病部位及肿瘤病理类型等因素的影响。血清AFP比值在不同类型畸胎瘤有相应变化规律,可用于术前辅助判断畸胎瘤良恶性及制定手术方案,对动态随访治疗效果有重要意义,结合病理检查对于术后是否化疗有决定作用。     

儿童恶性生殖细胞瘤的综合治疗：7例报告

<正>恶性生殖细胞瘤(malignant germinoma)主要发生于生殖腺及中线附近的生殖腺外组织,占儿童恶性肿瘤的3%[1]。按国际组织学分类,以未成熟畸胎瘤、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)常见。1970年以前采用     

新生儿颅外生殖细胞瘤

1概述颅外生殖细胞瘤（germ cell tumors,GCTs）是一类发生于颅外、起源于原始生殖细胞的良性或恶性肿瘤,而原始生殖细胞来自于胚胎生成期的卵黄囊组织[1]。GCTs在儿童期罕见,约占15岁以下儿童恶性肿瘤的3%,     

儿童原发性恶性颅外生殖细胞肿瘤复发的风险因素分析

目的 探讨儿童原发性恶性颅外生殖细胞肿瘤(MGCT)复发的危险因素。方法 回顾性分析2010年1月—2019年12月郑州大学第一附属医院诊断并治疗MGCT患儿的临床资料,使用Logistic回归法分析其复发的高危因素;使用Kaplan-Meier法统计其总生存率(OS)、无事件生存率(EFS)。结果 共109例MGCT患儿,5年的OS率、EFS率分别为(91.3±2.8)%、(86.5±3.4)%;复发率为12.8%,主要的复发部位为骶尾部(9/14)。复发组与未复发组相比,在发病部位(χ²=18.45,P<0.01)、COG分期(χ²=11.32,P<0.01)、是否转移(χ²=12.80,P<0.01)、肝转移(χ²=15.29,P<0.01)和肺转移(χ²=9.57,P<0.001)等方面存在差异。Logistic回归分析示骶尾部为其复发的独立危险因素;复发组的OS(59.1±1.4)%低于未复发组(95.7±2.1)%;未完整切除肿瘤组的O...     

儿童颅外生殖细胞肿瘤诊疗专家共识（CCCG-GCTs-2021）

<正>一、背景生殖细胞肿瘤(germ cell tumors, GCTs)发生于原始生殖细胞,在胚胎发育过程中沿肠系膜迁移到生殖腺^[1]。儿童颅外生殖细胞瘤(extracranial germ cell tumors, EGCTs)是指发生在颅外的GCTs, 约占儿童癌症的3.5%^[2],在青少年(15～19岁)中,这一比例增加到14%^[3-4]。     

新生儿颅外生殖细胞瘤

<正>1概述颅外生殖细胞瘤(germ cell tumors,GCTs)是一类发生于颅外、起源于原始生殖细胞的良性或恶性肿瘤,而原始生殖细胞来自于胚胎生成期的卵黄囊组织[1]。GCTs在儿童期罕见,约占15岁以下儿童恶性肿瘤的3%,美国的一项统计表明     

儿童鞍区肿瘤32例磁共振成像分析

目的 分析常见儿童鞍区肿瘤磁共振成像（MRI）特点，以提高术前诊断水平。方法 搜集32例经手术病理证实的儿童鞍区肿瘤，回顾性分析其MRI表现。结果 32例中颅咽管瘤14例，占43.8%；生殖细胞瘤7例，占21.9%，星形细胞瘤5例，占15.6%，Rathke囊肿2例，占6.2%，垂体瘤、脊索瘤、表皮样囊肿、蛛网膜囊肿各1例，各占3.1%。14例颅咽管瘤均呈囊性，其中10例瘤体底部可见壁结节；6例呈长T1长T2信号，4例呈等T1长T2信号，4例多囊性肿瘤呈长、等、短T1长T2信号；增强扫描壁结节及囊壁明显强化。7例生殖细胞瘤均实性，呈等T1稍长T2信号；2例并囊变，2例同时可见松果体区病灶，2例累及及基底节区，鞍区肿块均呈上下方向生长，增强扫描肿瘤实性部分明显强化。5例星形细胞瘤中实性4例，囊性1例，均呈长T1长T2信号，其中4例肿块呈前后方向生长，增强扫描肿瘤实性部分明显变化。结论 儿童鞍区肿瘤以颅咽管瘤、生殖细胞瘤及星形细胞瘤最常见，MRI表现较具特征性，仔细分析可做到术前诊断。     

多学科协作对儿童原发颅内生殖细胞肿瘤52例的临床诊治及随诊

目的总结经病理明确诊断的儿童原发颅内生殖细胞肿瘤的临床及病理特征,并探讨化疗联合低剂量放疗的临床疗效及转归。方法收集我院2002年12月-2015年12月通过内分泌、儿科、病理科、神外科、检验科、病理科多科协作模式确诊的1～18岁原发颅内生殖细胞肿瘤52例为研究对象,对其临床特征进行回顾性分析。对其中化疗联合低剂量放疗的31例患儿评估疗效,并做初步随诊。结果患儿因尿崩症、生长迟缓、闭经、性早熟等症状首诊于内分泌科或儿科。65%(34/52)的患儿在脑外科行神经内镜下活检/切除术,15%(8/52)行立体定向脑活检术。实验室检查发现60%(27/45)患儿血清βHCG水平正常,13%(6/45)脑脊液βHCG正常。病理检查提示最常见的病理类型为生殖细胞瘤,占87%(45/52),其中混合性生殖细胞肿瘤占10%(5/52)。按病理类型分组,预后不良组2年生存率明显低于预后良好组、预后中等组(P0.01)。化疗+低剂量放疗后,总有效率达92%,全部患儿无智力障碍、严重神经认知障碍等并发症。结论当血清βHCG水平正常,而临床怀疑颅内生殖细胞瘤时,建议经神经内镜微创活检,以早期明确诊断及病理类型。儿童颅内生殖细胞肿瘤的预后与病理类型有关。基于病理类型的预后分类,可更好地对患儿的转归进行分层,以利于治疗方案的确定和预后的评估。化疗+低剂量放疗的方案取得了较好的疗效,并明显改善了颅内生殖细胞肿瘤的患儿生活质量和神经认知功能。多学科合作模式对于生殖细胞肿瘤的诊治更安全有效。     

儿童淋巴母细胞型淋巴瘤40例临床特征及近期疗效观察

目的分析40例儿童淋巴母细胞淋巴瘤(Lymphoblastic lymphonma,LBL)的临床特点和预后,总结BFM-90方案的BCH-2003-LBL方案治疗的近期疗效。方法对LBL患儿的临床资料进行总结和分析。结果40例中T细胞型31例,B细胞型9例。临床Ⅱ期4例,Ⅲ期10例,Ⅳ期26例。于诱导缓解33天、诱导结束时(约化疗3个月)评估,骨髓完全缓解(CR)率均为100%;同时评估瘤灶,CR率分别为67.5%、87.5%,部分缓解(PR)率分别为32.5%、12.5%,总有效率100%。全组中位随访时间23.2月(6~52)月,7例复发,6例死亡。1、2年无事件生存率(EFS)分别为89.3%、79.9%,预计3年EFS(pEFS)为68.9%。3年总生存率(OS)71.1%。采用Kaplan-meier法单因素分析显示不良预后因素包括:诱导结束时未达完全缓解、纵隔病变、巨大瘤块。结论儿童淋巴母细胞型淋巴瘤属于高度恶性非霍奇金氏淋巴瘤,本组现有资料显示T-LBL较B-LBL更易复发,预后较差。本组采用BCH-2003-LBL方案化疗近期疗效良好,但中枢神经系统、骨髓及原发肿瘤部位复发是治疗失败的主要原因,复发后单纯化疗效果不佳,应尽早采取造血干细胞移植(HSCT)。     

小儿神经母细胞瘤DNA含量,N—myc基因扩增与临床预后的关系

本文比较分析了１８例神经细胞瘤的ＤＮＡ含量，Ｎ－ｍｙｃ基因扩增、临床分期，原发部位等因素与预后的关系，结果表明，有Ｎ－ｍｙｃ基因扩增的死亡率（７／１０）明显高于无扩增的（１／８）；ＤＮＡ含量增高与肿瘤的恶性度成正比，临床分期与Ｎ－ｍｙｃ基因扩增情况相结合与病死率的关系极为密切。     

骶尾部畸胎瘤术后复发高危因素分析

目的 探讨和分析引起骶尾部畸胎瘤术后复发的高危因素.方法 回顾性分析2003年1月至2012年12月收治的107例骶尾部畸胎瘤患儿的临床资料,使用单因素和多因素危险度Lo-gistic回归法,从Altman分类、手术年龄、肿瘤大小、肿瘤是否完整切除、术中肿瘤是否溃破以及破溃成分、病理类型等方面分析肿瘤复发的高危因素.结果 肿瘤复发共16例,复发时间为6～59个月,平均(16.25±14.01)个月.恶性肿瘤复发均为术后常规随访发现,良性肿瘤仅2例常规随访发现,其余因出现排便困难、骶尾部出现肿块等临床症状就诊.根据Altman分类,Ⅰ～Ⅳ型的复发病例(复发率)分别为8例(15.4％)、2例(10.5％)、1例(10.0％)和5例(31.3％).病理类型中,成熟性畸胎74例中复发9例,其中5例病理性质复发后转变为未成熟或恶性畸胎瘤;未成熟畸胎瘤6例中复发2例;恶性畸胎瘤17例中复发5例.肿瘤复发后的5年生存率(64.8％)与未复发病例(95.0％)相比,差异有统计学意义(P=0.002).单因素及多因素危险度分析提示术中肿瘤实质成分溃破(P=0.028)、肿瘤残留(P=0.000)、未成熟(P=0.029)及恶性畸胎瘤(P=0.026)是骶尾部畸胎瘤复发的危险因素,而Altman分类、手术年龄、肿瘤大小以及囊液破裂并不是肿瘤复发的危险因素.结论 肿瘤复发是影响骶尾部畸胎瘤预后的重要因素.术中避免肿瘤实质成分溃破,尽可能完整切除肿瘤可减少肿瘤复发.重视骶尾部畸胎瘤,特别是成熟性畸胎瘤的术后随访,有利于尽早发现肿瘤复发,提高治愈率.     

儿童原发中枢神经系统生殖细胞肿瘤多学科诊疗专家共识

正1背景原发中枢神经系统生殖细胞肿瘤(central nervous system germ cell tumors,CNS GCTs)约占所有颅内肿瘤的2%～3%。好发于年轻人群,70%发生在10～24岁。在西方国家,CNS GCTs占所有儿童颅内肿瘤的0.4%～3. 4%,而在日本及亚洲地区CNS GCTs占所有儿童颅内肿瘤的11%,明显高于西方国家。原发CNS GCTs是化疗和放疗敏感肿瘤。目前国际上治疗儿童CNS GCTs均采用化疗联合放疗±手术等综合治疗手段。纯生殖细胞瘤生存率大于     

32例小儿未成熟畸胎瘤临床诊疗特点回顾分析

目的回顾分析儿童未成熟畸胎瘤的临床诊疗特点。方法收集我院2010年3月-2014年9月收治的32例经手术及病理确诊为未成熟畸胎瘤患儿的临床资料,其中男10例,女22例,年龄9 h~103个月。肿瘤发生于卵巢9例,睾丸6例,腹膜后9例,骶尾部5例,纵膈1例,胃部2例。全部患儿均行肿瘤完全切除,术后接受化疗14例(Ⅱ级、Ⅲ级各7例),随访患儿生存情况。结果(1)32例患儿,男女比例为1:2.2,发病中位年龄5个月,平均年龄24.8个月,1岁以下占65.6%。肿瘤发生部位以性腺最常见(卵巢多于睾丸)16例(50.0%),其次为腹膜后9例(28.1%)、骶尾部5例(15.6%),其他部位仅2例(6.3%)。(2)血清甲胎蛋白(AFP)比值大于83.17者3例(Ⅱ级1例,Ⅲ级2例)。(3)影响血清AFP阳性率的因素:病理分级Ⅰ级和Ⅲ级间血清AFP阳性率差异有显著性(P=0.0265),而不同性别、年龄及不同部位的未成熟畸胎瘤患儿血清AFP阳性表达率差异无显著性(P>0.05)。(4)所有患儿均经手术完全切除肿瘤,病理检查确诊未成熟畸胎瘤,Ⅰ级11例,Ⅱ级14例,Ⅲ级7例,术后接受化疗14例(Ⅱ级7例、Ⅲ级7例)。(5)随访时间3个月~42个月,平均随访时间20.6个月,仅2例(2/32)出现复发,1例为卵巢畸胎瘤术前有破溃者,1例为纵膈畸胎瘤术后未予化疗者,其余均获得完全缓解(30/32,93.8%)。结论(1)未成熟畸胎瘤诊断后应及早行肿瘤完整切除手术,Ⅰ级伴AFP正常者,通常仅需要手术完整切除肿瘤;Ⅱ级伴AFP阳性、术中见肿瘤包膜不完整、侵袭周围组织或肿瘤破溃、瘤体未完整切除者,术后建议进一步联合化疗;Ⅲ级的患儿在术后都应及时辅以化疗。规范的综合治疗下多能获得良好的临床预后。(2)未成熟畸胎瘤患儿血清AFP测定对于术前鉴别肿瘤的良恶性、指导手术时机及制定综合治疗方案、术后动态随访监测肿瘤有无复发、转移等生物学行为及疗效判断具有重要意义。