氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症一例并文献复习

目的分析1例氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)患儿临床资料及基因检测结果, 总结国内外报道儿童病例的相关特点。方法回顾性分析四川省妇幼保健院收治的1例CPS1D患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果。以"氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症"和"carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency"为检索词, 分别检索中国知识资源总库、万方数据库和PubMed数据库, 检索建库以来至2022年6月发表的文献, 并进行文献资料总结。结果先证者表现为吐奶、呼吸窘迫、抽搐、意识障碍, 血氨升高。基因检测:CPS1基因c.2424delT(p.F809Sfs*12)(未报道)和c.1145C>T(p.P382L)(已报道)复合杂合突变, 确诊CPS1D。数据库检索获得符合纳入标准的文献14篇, 共报道31例CPS1D患者, 临床表现多样, 缺乏特异性。共统计57个CPS1基因突变, 错义突变最常见(69.8%)。新生儿发病23例, 病死率73.9%, 基因型、血氨水平对病死率的影响不显著(P>0.05)。结论本研究扩大了CPS1基因突变谱;CPS1D发病...     

高胰岛素血症伴高氨血症综合征1例报告并文献复习

目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征。高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965GA,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变。结论基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断。     

婴幼儿重症百日咳研究进展

百日咳是一种具有高度传染性的呼吸道疾病, 尽管疫苗的广泛接种使得百日咳发病大幅度降低, 但是近30年来出现了"百日咳再现", 局部地区出现了百日咳暴发。未接种或未完成全程免疫接种的婴儿百日咳感染较重。由于小婴儿症状不典型易出现漏诊、误诊, 不能及时诊治, 易发展为重症百日咳, 甚至死亡。因此, 现就近年来重症百日咳的相关研究作一综述, 为重症百日咳的临床诊治、预防和基础研究提供参考。     

儿童遗传性高胆固醇血症4例临床分析

目的探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果 4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6.3、3.1岁, 均以皮肤黄瘤为主诉就诊。血总胆固醇(11.8～20.9 mmol/L)、低密度脂蛋白胆固醇(8.2～13.7 mmol/L)均显著增高。例1、2血β-谷固醇(241.2、164.2 μmol/L)明显增高。基因检测提示例1、2分为ABCG8和ABCG5基因复合杂合变异, 诊断为谷固醇血症;例3、4有高胆固醇血症家族史, 基因检测提示均为 LDLR基因复合杂合变异, 诊断为家族性高胆固醇血症。饮食治疗后例1、2血脂恢复正常, 皮肤黄瘤较前消退。例3、4饮食加用瑞舒伐他汀治疗后血脂逐渐下降。结论黄瘤病为谷固醇血症和家族性高胆固醇血症的共同临床表现。家族史、血植物固醇谱、基因变异、早期饮食治疗后血脂变化有助于鉴别。     

SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析

目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿, 并进行随访, 对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果 13例患儿(男4例、女9例)随访到12例, 末次随访年龄5岁7月龄(3岁1月龄至9岁)。癫痫发作起病年龄为2岁(4月龄至3岁), 发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神(9例)、肌阵挛发作(5例)、不典型失神(4例)、可疑失张力发作(4例)、跌倒发作(6例, 具体发作类型不详), 发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因, 包括进食(5例)、情绪(5例)、发热(3例)、声音(2例)、劳累(2例)等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电, 监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效(发作减少50%以上), 5例联用左乙拉西坦3例有效, 至末次随访3例发作相对控制(6个月至1年1个月), 余7例仍有发作(数日1次或每日数次)。13例...     

单中心新生儿高胆红素血症死亡病例分析

目的探讨新生儿严重高胆红素血症死亡病例的病因、临床特点、基因突变情况。方法选取2013年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院新生儿病区收治的结局为死亡的严重高胆红素血症患儿作为研究对象, 对其临床特点、病因、实验室检查、基因检测结果进行回顾性分析。结果共纳入4例结局为死亡的严重高胆红素血症患儿, 均为男性, 其中足月儿2例, 早产儿2例, 胎龄中位数(范围)为37.6(35+6～39+1)周, 出生体重中位数(范围)3 055(2 600, 3 440)g, 入院日龄中位数(范围)为6.5(4.0, 8.0)d, 死亡日龄中位数(范围)为7.5(6.0, 19.0)d, 入院生化总胆红素中位数(范围)为591.7(379.0, 656.2)μmol/L。所有病例入院时均存在神经系统症状和(或)体征, 3例患儿存在神经系统外受累表现。全部病例均存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症, 其中2例还同时存在血培养阳性的新生儿败血症, 1例为可疑感染。3例接受了基因检查, 证实存在G6PD基因变异, 其中1例合并有UGT1A1基因变异。结论新生儿高胆红素血症中, 需重视G6PD缺乏...     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

链球菌中毒性休克综合征

链球菌中毒性休克综合征(STSS)是由A族链球菌(GAS)引起的一种发病突然、进展迅速、死亡率高的侵袭性感染疾病, 随着抗菌药物的广泛应用, GAS感染的发病率虽已大幅降低, 但由于STSS通常在其临床过程的早期阶段即引起休克和多器官衰竭, 且临床症状非特异, 早期识别、及时抗感染治疗和对症处理尤为关键, 需引起临床医师的高度重视。     

Ⅰ型糖尿病患儿持续皮下胰岛素输注临床研究

目的研究持续皮下胰岛素输注(continuous subcutaneous insulin infusion, CSII)对1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus, T1DM)儿童青少年及家长情绪状况的影响。方法 72例T1DM儿童青少年及其家长依据强化治疗方式分为CSII组(40例)和每日多次皮下胰岛素注射(multiple daily insulin, MDI)组(32例), 58例健康儿童青少年及其家长为对照组。以儿童抑郁障碍自评量表和儿童焦虑性情绪障碍筛查表评估所有儿童青少年情绪状况, 以90项症状自评量表评估家长心理健康状况。结果 T1DM儿童青少年糖化血红蛋白达到良好水平[HbA1c, (7.406±1.294)%], CSII组明显优于MDI组[(7.040±1.082)%比(7.863±1.404)%, t=2.728, P=0.008]。T1DM组儿童青少年抑郁检出率高于对照组(31.9%比15.5%, χ2=4.671, P=0.031);CSII组、MDI组、对照组儿童青少年抑郁检出率差异有统计学意义(20.0%比46.9%比15.5%,χ2...     

儿童Sturge-Weber综合征继发癫痫的外科治疗

目的 总结儿童Sturge-Weber综合征继发癫痫的外科治疗经验。方法 回顾性分析2016年1月至2018年6月在我科住院并接受外科手术治疗的8例儿童Sturge-weber综合征继发癫痫患者临床资料,其中男2例,女6例。年龄5个月至4岁,平均年龄26.25个月,3岁以下婴幼儿7例,3岁以上1例。病程时间为2 d至2年,平均8.90个月。对8例患儿的病程、发作类型、影像学、脑电图、手术时机、手术方式、术后癫痫控制情况、并发症等做详细分析。8例患儿均进行详尽的术前评估,包括症状学,影像学,脑电图,认知功能评估等。结果 8例患儿均进行切除手术,其中多脑叶病变切除术3例,功能性大脑半球切除术5例。术后颅内感染2例,皮下积液2例,对侧肢体肌力下降5例,3例与术前相仿。术后随访6～30个月,所有患儿均无癫痫发作,按Engel分级判断疗效,EngelⅠ级8例,无死亡病例,对侧肢体肌力下降的5例患儿均在术后3个月恢复至术前水平。认知功能评估提示8例患儿均有不同程度改善。结论 Sturge-Weber综合征是儿童常见的神经皮肤综合征,癫痫是其常见表现,药物治疗效果有限,积极早期外科干预是有效的治疗方...     

毛细管电泳用于高苯丙氨酸血症基因诊断的临床应用研究

目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例, 女18例;平均诊断年龄21.93 d。采用毛细管电泳技术对40例疑似高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因中的85个变异位点进行检测, 对未明确诊断患儿的PAH基因进一步采用Sanger测序进行检测。评估毛细管电泳技术的检出率、敏感度和特异度。结果在40例疑似高苯丙氨酸血症患儿中, 毛细管电泳技术共检出71个PAH变异, 32例患儿明确基因诊断, 5例患儿仅发现1个致病变异, 3例患儿未检出变异。毛细管电泳技术的检出率为80.00%, 敏感度为88.75%, 特异度为100%。结论毛细管电泳技术能够快速、高效、准确地检出PAH基因变异, 且成本较低, 是一种极具临床应用前景的高苯丙氨酸血症基因检测方法。     

耐药性癫痫患儿外周血microRNAs的表达差异分析

目的研究耐药性癫痫患儿外周血microRNAs(miRNAs)的表达, 为早期识别儿童耐药性癫痫寻找有诊断价值的生物标志物。方法回顾性研究。收集2018年1月至2019年6月在郑州大学第一附属医院儿科神经专科门诊的癫痫患儿组成的耐药性癫痫组(R组)、药物反应性癫痫组(F组)和同期儿童保健门诊体检健康的儿童组成的健康对照组(J组)的外周全血标本各5例, 采用高通量测序法检测每个标本miRNAs的表达;以相同条件再次收集R′组(5例)、F′组(7例)和J′组(6例)儿童的外周全血标本, 采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)验证11个候选miRNAs在3组中的表达;受试者工作特征曲线(ROC)分析7个目标miRNAs区分耐药性癫痫和药物反应性癫痫患儿的功效, 在线数据库预测并筛选7个目标miRNAs的靶基因, 并对候选靶基因进行基因组百科全书(KEGG)和基因功能(GO)分析。3组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验。结果与F组比较, R组共68个差异表达miRNAs, 其中22个miRNAs表达上调, 46个miRNAs表达下调。qPCR结果显示, 11个候选miRNAs中有...     

神经纤维瘤病1型并癫痫发作15例临床特征

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法病例系列研究, 收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料, 对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果 15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑, 6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5(1.2, 5.5)岁, 癫痫发作形式多样, 包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中, 6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号, 3例不同程度脑室扩大, 2例灰白质分界模糊, 1例胼胝体发育不全, 余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中, 8例应用1～2种抗癫痫药物后不再发作, 1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作, 4例曾应用2～9种抗癫痫药物, 仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗, 未再发作, 1例患儿仅非诱发...     

婴儿期早发癫痫340例病因学分析

目的探讨0～6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料,应用秩和检验比较不同病因的发病年龄。结果 340例患儿中男196例、女144例,发病年龄为90.5(48.0,135.5)日龄。250例(73.5%)患儿进行了基因检测,其中103例(41.2%)发现致病性或可疑致病性变异,涉及43个单基因变异及2例染色体异常。340例患儿的癫痫病因中,遗传性因素79例(23.2%),结构性因素66例(19.4%),代谢性因素19例(5.6%),多重因素13例(3.8%),病因未明163例(47.9%)。79例遗传性病因涉及30个单基因变异,包括PRRT2 19例、KCNQ2 10例、SCN1A 7例、SCN2A 6例、STXBP1 6例、CDKL5 5例、ARX 2例,另23个基因变异各1例;2例染色体异常分别为21-三体及16p11.2微缺失综合征。66例结构性病因中围生期脑损伤等后天因素37例,皮质发育畸形等先天因素28例,...     

鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征1例

对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿, 伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查:血白蛋白降低, 高胆固醇血症, 大量蛋白尿, 肝功能、肾功能异常, 低钠血症, 放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES):SGPL1基因2个杂合突变:chr10:72604336, c.134G>A, p.W45X;chr10:72629563, c.719G>T, p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传, 婴儿期起病, 有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累, 建议基因检查, 及时诊断, 适当干预。可尝试应用维生素B6治疗, 部分有效。腺相关病毒介导的SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。     

小胶质细胞在癫痫发展中的研究进展

神经元的同步异常放电形成癫痫发作, 然而, 中枢神经系统中除神经元外, 小胶质细胞作为大脑的主要免疫细胞, 在发育过程中和成年期对神经回路的发育和维持起重要作用。小胶质细胞参与早期癫痫发作, 可通过增加炎症细胞因子及趋化因子介导癫痫发作。小胶质细胞可调节癫痫发作后异常神经发生, 促进癫痫发作后神经元的死亡, 引起神经退化。还可影响癫痫发作后突触修剪, 通过吞噬或剥离消除突触, 破坏突触兴奋与抑制平衡, 加重癫痫发作。小胶质细胞在癫痫发展中起重要作用, 但小胶质细胞是否参与了癫痫的发生仍需进一步研究。     

特纳综合征患儿心血管疾病研究进展

特纳综合征(Turner syndrome, TS)是一种由女性第二条性染色体全部或部分缺失导致的疾病, 每10万例新生女婴中约有20～50例TS患儿。大约一半的TS 患者存在先天性或获得性心血管疾病。其中, 先天性心脏畸形在TS患者中的发病率约为25%～50%;主动脉扩张在成人TS患者中较为常见, 是主动脉夹层的重要危险因素。另外, TS患者比一般女性更容易出现心律失常。在儿童和青少年TS患者中, 高血压的患病率较高, 应用24 h动态血压监测有利于TS患者高血压的诊断。因此, 积极的健康教育、正确的随访、及时的干预至关重要。     

药物难治性癫痫性痉挛发作的立体脑电图特点

目的研究药物难治性癫痫性痉挛(ES)发作的立体脑电图(SEEG)特点, 探讨经SEEG引导下痉挛发作患儿的手术策略。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月在清华大学玉泉医院神经外科三病区进行术前评估的ES发作患儿(156例)临床资料, 患儿在非侵袭性术前评估后均进行立体定向电极置入二期评估。分析患儿的颅内脑电图特点、手术策略及预后。结果共19例患儿符合入组标准, 其中男13例, 女6例;首次发作年龄1个月至4岁, 手术年龄2～13岁。痉挛发作时SEEG分为3型:SEEG发作A型5例, 表现为局灶性发作起始演变为成串广泛快波节律;SEEG发作B型10例, 表现为局灶性棘波或快波提前出现(即局灶性"前导性棘波")快速泛化为弥漫性快波节律;SEEG发作C型4例, 表现为弥漫性快波节律起始, 虽可见某些电极放电略提前出现, 但范围超过一个脑区。19例患儿经局灶性切除术或热凝后13例无发作, 其中SEEG发作A型5例, SEEG发作B型8例。SEEG发作A型和B型患儿SEEG发作间歇期可见与发作起始于一致的局灶性癫痫样放电显著现象, 手术切除这些部位可有效控制痉挛发作。结论 ES发作可能...     

高胰岛素血症高氨血症综合征诊治研究进展

高胰岛素血症-高氨血症综合征(hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome,HI/HA syndrome)是先天性高胰岛素血症(HI)中第二大常见亚型.患有该综合征的儿童有空腹和高蛋白质饮食诱发的低血糖,并伴有持续高氨血症.编码谷氨酸脱氢酶的基因GLUD1致病变异是HI/HA综合征的病...     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。