小肠镜和组织活检对儿童慢性腹泻病的诊断价值

目的 评价小肠镜和活体组织病理、超微病理检查对儿童慢性腹泻病的诊断价值.方法 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科病房2005年2月至11月应用小肠镜和活体组织病理、超微病理检查明确诊断的3例慢性腹泻病患儿,对其临床表现、辅助检查、治疗方案及预后进行回顾性分析和总结.结果 3例患儿均表现为长期反复腹泻.其中1例IgA水平异常增高、1例明显低蛋白血症.患儿均予小肠镜检,诊断分别为免疫增生性小肠病、原发性小肠淋巴管扩张症和异位内分泌性腹泻,2例病理、超微病理检查结果具有特异性.3例患儿均予营养支持治疗,1例四环素疗效明显,1例奥曲肽治疗有效,l例补液治疗即好转.结论 小肠性慢性腹泻病诊治困难,小肠镜和活体组织病理、超微病理检查有助于提高儿童慢性腹泻病的诊治水平和深化对小肠疾病发病机制的认识.     

儿童自身免疫性肠病2例

2岁6月龄和10月龄患儿均以排稀水便起病, 临床表现为顽固性腹泻、大量水样便、重度营养不良、低蛋白血症, 病理示小肠黏膜绒毛萎缩, 固有膜淋巴细胞浸润, 伴隐窝凋亡, 例1血清抗杯状细胞抗体阳性, 2例患儿诊断为自身免疫性肠病。该病临床罕见, 以营养支持及免疫抑制治疗为主。     

儿童炎症性肌病的临床诊断思路

儿童炎症性肌病分为自身免疫性肌炎和感染性肌炎。自身免疫性肌炎一般称为特发性炎症性肌病。儿童炎症性肌病临床诊断主要依靠临床表现、血清肌酸激酶和肌电图检查结果,病理检查可进一步确定诊断,而进行血清抗体检查对于治疗和预后判断有一定的帮助。传统的儿童皮肌炎诊断标准延用1975年Bohan和Peter标准。     

抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5抗体阳性幼年皮肌炎11例的临床特点

目的分析抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)患儿的临床特点。方法回顾性分析2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院的11例抗MDA5抗体阳性JDM患儿的临床资料, 分析其临床特点, 总结治疗经验。结果 11例抗MDA5抗体阳性JDM患儿中, 男2例, 女9例;起病年龄为1～13(5.8±4.2)岁;常见临床表现为皮疹11例(100.0%)、关节炎5例(45.5%)、肌无力4例(36.4%);实验室检查10例(90.9%)肌酶升高, 9例(81.8%)血清铁蛋白(SF)升高;肺部高分辨CT发现10例(90.9%)存在肺间质病变(ILD), CT主要表现为双肺胸膜下区磨玻璃影, 肺功能表现为限制性通气功能障碍及弥散功能降低;患儿均给予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗, 其中例2发展为快速进展性肺间质疾病(RPILD), 2个月后死于呼吸衰竭, 余患儿随访1～2年, 病情缓解, ILD好转。结论本组抗MDA5抗体阳性JDM患儿均有典型皮疹, 肌力下降不明显, 易伴关节炎。此类患儿易合并ILD, 其肺部高分辨CT主要表现为双肺胸膜下区...     

三例儿童新型冠状病毒感染相关重症脑病并文献分析

目的总结分析儿童新型冠状病毒感染相关重症脑病的临床特征和诊疗经过, 提高临床医生对该疾病的认识。方法回顾性分析2022年12月1日至2022年12月31日中国医科大学附属盛京医院儿童重症监护病房收治的3例新型冠状病毒感染相关重症脑病患儿的临床特征、实验室检查、影像学资料及诊疗经过。结果 3例患儿中, 女2例, 发病年龄2～11岁, 均为急性起病, 病史2～3 d, 均有高热(≥40 ℃)、抽搐及意识障碍临床表现, 新型冠状病毒核酸及抗原检测均为阳性, 1例肺炎支原体IgM抗体阳性。3例患儿入院24 h内血常规白细胞水平均基本正常, 中性粒细胞为主, 降钙素原明显升高;血液总T细胞和NK细胞均明显降低, 血氨、血糖及胆红素水平均基本正常;疾病早期脑脊液检查细胞数正常, 蛋白均明显增高, 头磁共振影像学均有新发对称性病灶。予对症及脑保护治疗, 并早期应用激素、人丙种球蛋白及血浆置换疗法后, 3例患儿均存活, 但神经系统都合并有不同程度新发功能障碍。结论儿童新型冠状病毒感染相关重症脑病可发生于新型冠状病毒感染的急性期, 多表现为高热、抽搐和严重意识障碍, 可合并有多脏器功能障碍, 且多存在不...     

炎症性肠病患儿暂时的无症状性萄葡膜炎

为了确定炎症性肠病儿童是否可能仅有葡萄膜炎的眼部体征而无视觉主诉,作者对26例炎症性肠病患儿进行了包括裂隙灯检查的完整的眼科学研究。26例中7例患溃疡性结肠炎,平均年龄12岁,19例患肉芽肿性肠病,平均年龄16岁。本组均无头痛或视觉症状,直接眼部视诊正常。25名无胃肠道疾病的儿童作为对照组。结果7例溃疡性结肠炎患儿和对照组均无葡萄膜炎或其它眼部病理学证据。19例肉芽肿性肠病患儿中6例眼前房内可见细胞和闪光,符合轻型前葡萄膜炎。后部的玻璃体正常,无论是否并发无症状性葡萄膜炎,其病程、胃肠症状和用药均无区别。6～12个月后对6例并发葡萄膜炎患儿中的5例重新评价,裂隙灯检查发现4例患儿前房内细胞和闪光消失。第5例曾患双侧葡萄膜炎,现仅单侧受累。第6例患儿未能随访。6例葡萄膜炎患者均无脊椎炎的临床和放射学证     

儿童隐源性机化性肺炎4例临床分析

目的分析经病理确诊的隐源性机化性肺炎(COP)患儿的临床特征。方法回顾性分析2004年1月至2022年12月深圳市儿童医院呼吸科经胸腔镜肺活检确诊的4例COP患儿的临床表现、影像、病理、治疗及转归等资料。结果 4例COP患儿均为男性, 就诊年龄1岁3月龄至14岁, 确诊时间3个月至3年, 随访时间6个月至6年。4例均有咳嗽症状, 气促及喘息2例(均为婴幼儿), 咳痰、胸痛各1例, 活动耐受性及体重下降1例。体征为干啰音2例、低氧血症1例。肺高分辨CT表现弥漫分布及双肺受累各3例、单肺叶受累并游走性1例。磨玻璃影、实变、斑片或条索影3例, 支气管充气征及"反晕征"1例。4例患儿经胸腔镜肺活检, 病理显示肺泡腔及小气道内纤维素渗出液或充满肉芽组织或纤维母细胞构成的小结节, Masson小体阳性1例。3例给予糖皮质激素治疗后缓解, 1例未治疗自发缓解。失访2例, 其余2例患儿分别随访至1年5个月及6年时预后良好。结论儿童COP表现为咳嗽、咳痰、胸痛, 婴幼儿有气促或喘息症状, 肺CT以双肺弥漫分布的磨玻璃影、斑片影、实变常见, 确诊需依靠病理检查。糖皮质激素治疗效果好。     

婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征

目的探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查, 2例实施肌肉活检。结果患儿分布为东北和华东地区各1例, 华南地区8例。10例患儿中, 男8例, 女2例。患儿之间无血缘关系, 出生时均正常。患儿发病年龄为2～12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬, 导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436～5 804 IU/L)(参考范围:24～229 IU/L)。肌电图示复合重复放电, 未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性, 未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱, Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的CRYAB基...     

儿童继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症5例临床分析

目的分析不同病因儿童继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床表现、实验室检查特点及治疗情况, 探讨儿童HLH的分层诊断和治疗, 提高儿科临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在首都医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心诊治的5例继发性HLH患儿的临床资料, 分析HLH原发病的诊断及后续治疗情况。结果 5例患儿中男3例, 女2例;中位发病年龄1.5(0.5～12.7)岁。发病初期均表现为发热伴血细胞减低, 入院后完善相关检查, 诊断为HLH。原发病分别为淋巴瘤、肝炎相关再生障碍性贫血、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、系统性自身炎症性疾病和先天遗传代谢病。治疗上除控制HLH外, 原发病的治疗至关重要。结论儿童HLH是一类综合征, 病因复杂, 可以继发于多种疾病。因此对于儿童HLH, 需注意病因学方面的鉴别诊断, 在发病初期尽可能完善相关检查, 明确病因, 根据病因进行分层治疗。     

儿童桥本脑病5例临床分析

目的通过总结儿童桥本脑病的临床特点,提高儿科医师对该病的认识,以期早期诊断及治疗、改善预后。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月重庆医科大学附属儿童医院临床诊断的5例儿童桥本脑病临床资料,总结其临床表现、辅助检查结果、诊治经过及预后。结果5例桥本脑病患儿中男2例,女3例,年龄10岁6月龄至14岁4月龄;主要临床表现包括精神行为异常(4/5)、认知障碍(4/5)、癫痫发作(4/5)、不自主运动(2/5)及睡眠障碍(2/5);5例患儿血清抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)和抗甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)均明显升高;脑电图均提示背景弥漫性慢化、头颅磁共振成像(MRI)均无异常、血及脑脊液自身免疫性脑炎抗体检测均为阴性,3例患儿脑脊液生化检测提示蛋白轻度升高;5例患儿在予以激素治疗后病情均逐渐好转。结论儿童桥本脑病罕见,主要以精神行为异常、认知障碍、癫痫发作为主要表现,血清TPO-Ab和TG-Ab显著升高为其特点,早期激素治疗,效果显著、预后良好。     

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病临床分析

目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病（GFAP-A）的临床特点及治疗预后。方法回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A，男3例、女2例，起病年龄11.0(5.0～13.5)岁。最常见的首发症状为发热（4例），最常见的神经系统症状和体征分别为头痛（5例）和颈抵抗伴克氏征阳性（5例）。急性期脑脊液检查显示4例白细胞计数及蛋白水平升高，1例蛋白-细胞分离。脑脊液胶质纤维酸性蛋白（GFAP）抗体中位滴度1∶10(1∶10～1∶100),1例合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性。最常见磁共振成像（MRI）改变为大脑半球柔脑膜强化（4例）。急性期所有患儿首先接受一线免疫治疗（静脉甲泼尼龙冲击联合静脉滴注人免疫球蛋白），4例反应良好，1例脑脊液抗NMDAR抗体阳性者治疗无反应，予利妥昔单抗治疗后好转。随访8.0(4.0～36.0)月，未监测到与该病相关的神经系统后遗症。结论 儿童GFAP-A最常见的临床表现为发热、头痛及脑膜刺激征，MRI以柔脑膜强化最常见，多数患儿一线免疫治疗效果好且在随访期内预后...     

儿童桥本脑病5例临床分析

目的　通过总结儿童桥本脑病的临床特点，提高儿科医师对该病的认识，以期早期诊断及治疗、改善预后。方法　回顾性分析2014年1月至2018年12月重庆医科大学附属儿童医院临床诊断的5例儿童桥本脑病临床资料，总结其临床表现、辅助检查结果、诊治经过及预后。结果　5例桥本脑病患儿中男2例，女3例，年龄10岁6月龄至14岁4月龄；主要临床表现包括精神行为异常（4/5）、认知障碍（4/5）、癫痫发作（4/5）、不自主运动（2/5）及睡眠障碍（2/5）；5例患儿血清抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）和抗甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab ）均明显升高；脑电图均提示背景弥漫性慢化、头颅磁共振成像（MRI）均无异常、血及脑脊液自身免疫性脑炎抗体检测均为阴性，3例患儿脑脊液生化检测提示蛋白轻度升高；5例患儿在予以激素治疗后病情均逐渐好转。结论 儿童桥本脑病罕见，主要以精神行为异常、认知障碍、癫痫发作为主要表现，血清TPO-Ab和TG-Ab显著升高为其特点，早期激素治疗，效果显著、预后良好。     

慢性无菌性骨髓炎18例临床特点

目的总结儿童慢性无菌性骨髓炎(CNO)的临床特点并提高临床医生的认识。方法回顾性分析2015年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院风湿科确诊的18例CNO患儿的临床特点。结果 18例患儿中男12例、女6例, 发病年龄为9(5, 11)岁, 症状出现至确诊时间为2(1, 6)个月, 随访时间17(8, 34)个月。14例患儿发热起病, 14例骨痛和(或)关节痛;17例外周血白细胞正常, 18例红细胞沉降率(ESR)均升高, 14例C反应蛋白(CRP)升高。2例抗核抗体阳性, 18例人类白细胞抗原-B27和类风湿因子均为阴性。影像学提示18例骨骼受累病灶均为对称性、多病灶性, 受累骨为8(6, 11)个, 较常受累部位为18例胫骨和17例股骨。14例患儿进行骨活检, 病理表现均为急或慢性骨髓炎症改变。磁共振成像(MRI)发现骨病变为18例, 同位素全身骨显像发现骨病变为13例。18例患儿均给予非甾体类抗炎药治疗, 10例联合糖皮质激素, 9例联合使用传统缓解病情抗风湿病药物, 8例联合使用阿伦磷酸盐, 6例联合使用肿瘤坏死因子拮抗剂。随访6个月, 13例患儿达到儿童CNO疾病活动度评...     

儿童Miller-Fisher综合征19例临床分析

目的分析儿童Miller-Fisher综合征(MFS)的临床特点。方法回顾分析2010年1月—2020年3月住院治疗的19例MFS患儿的临床资料。结果 19例患儿中男14例、女5例,中位发病年龄4岁(1～13岁),主要表现为眼肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失,可伴有面瘫、构音障碍、肌肉或关节疼痛、乏力、吞咽困难等。18例患儿行脑脊液检查,脑脊液蛋白-细胞分离14例。18例患儿行神经电生理检查,均提示有周围神经及神经根损害。6例患儿行神经节苷脂抗体检测,阴性4例,抗GM1抗体阳性1例,抗GQ1b抗体阳性1例。所有患儿行颅脑MRI或CT检查均未见异常。患儿均予营养神经治疗;3例单用激素口服或输注,12例单用丙种球蛋白冲击治疗,3例丙种球蛋白联合激素治疗,1例未予激素或丙种球蛋白治疗。所有患儿出院时临床症状均明显好转。结论 MFS临床表现复杂,需结合脑脊液、神经电生理、神经节苷脂抗体检测综合分析诊断。     

儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎六例

目的分析和总结儿童抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibodies, ANCA)相关性血管炎的临床资料、病理特征, 提高对该疾病的诊治水平。方法回顾性分析2020年6月至2022年7月于河北省儿童医院肾脏免疫科诊疗的6例ANCA相关性血管炎患儿的临床资料。结果研究期间共6例ANCA相关性血管炎患儿, 5例为女童, 显微镜下多血管炎(microscopic polyangiitis, MPA)患儿4例, 肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis, GPA)患儿2例。4例MPA患儿以肾脏损害为首要表现, 均出现肾功能损伤, 1例需长期透析治疗, 1例失访;2例GPA患儿以呼吸系统症状起病, 表现为咳嗽、咯血, 其中1例患儿约在病程1个月时出现肾功能损伤;其他临床表现包括发热、贫血、关节痛、紫癜等。6例患儿ANCA均阳性, 4例髓过氧化物酶抗中性粒细胞胞浆抗体(myeloperoxidase anti-neutrophil cytoplasmic antibody, MPO-ANCA)阳性, 2例蛋白酶3(proteinase 3, PR3)-ANCA阳性。2例患儿抗核抗体(ANA)阳性, 1例患儿C3减低。5例患儿做肾穿刺检查, 肾脏病理均有新月体形成。全部病例诱导期均接受大剂量糖皮质激素及环磷酰胺冲击治疗, 3例患儿因蛋白尿无减少、肾功能恶化加用利妥昔单抗治疗, 病情得到部分控制。结论儿童ANCA相关性血管炎多见于女性患儿, 肾脏和肺部受累为主, MPO-ANCA阳性患者肾脏受累率高于PR3-ANCA阳性患者。早期肾功能下降、C3下降可能是预后不良的危险因素。此病临床症状隐匿, 对于同时合并多系统受损患儿, 应尽早做ANCA检查, 以便早期诊治。     

儿童自身免疫性肝炎与药物性肝病临床比较并文献复习

分析儿童自身免疫性肝炎与药物性肝病的发病机制、临床特点和预后 。方法　2006年5月至2008年4月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治儿童自身免疫性肝炎3例、药物性肝病5例,对其病因、临床表现、实验室检查、治疗方案和预后进行回顾性分析和总结,并复习相关文献进行临床比较。结果　3例自身免疫性肝炎患儿病史6个月至3年、肝脾中至重度增大、血清IgG水平升高、自身抗体阳性、肝组织病理学检查示肝细胞水肿变性、间质及汇管区炎性细胞浸润、皮质激素治疗有效;5例药物性肝病患儿曾应用过相关药物、病史3～20 d、4例肝脏轻至中度肿大、3例急性期天冬氨酸转移酶 1000 U/L以上、2例血清IgG水平升高、自身抗体阴性、4例对症处理好转、1例淤胆型肝病皮质激素治疗有效。结论　儿童期急性或慢性严重肝病除外感染、代谢等因素者,应重点追踪患儿用药史、肝功能动态变化、免疫球蛋白、自身抗体及肝组织病理学检查,早期正确诊断和处理有利于疾病恢复,并可避免肝脏不可逆性损害。     

肝移植治疗NBAS基因缺陷病急性肝衰竭3例并文献复习

目的探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料, 并分别以"NBAS""neuroblastoma amplified sequence recurrent""acute liver failure""SOPH syndrome""short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Hu?t anomaly""发热相关肝衰竭""急性肝衰竭"为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年6月关于NBAS基因缺陷病肝移植的病例报道, 总结其临床疗效和预后。结果 3例NBAS基因缺陷病患儿行肝移植治疗, 男2例, 女1例。3例患儿临床表型为发热相关的反复急性肝衰竭, 基因结果为NBAS基因复合杂合致病变异。肝移植前急性肝衰竭次数分别为11、2和4次, 手术年龄分别为3.5、2.3和2.0岁。肝移植时, 例1为肝衰竭恢复期, 例2为肝衰竭急性期肝性脑病Ⅴ期和呼吸衰竭, 例3可能为...     

溶栓治疗儿童肺炎支原体肺炎并心腔血栓及肺栓塞2例

对2019年7月至2020年1月天津市儿童医院收治的2例难治性肺炎支原体肺炎并心腔血栓及肺栓塞患儿的临床资料进行回顾性分析。例1, 女, 8岁, 主因"发热5 d、咳嗽2 d"入院。例2, 男, 7岁, 主因"间断发热伴咳嗽24 d, 胸痛1 d"入院。2例患儿D-二聚体水平均升高, 且抗磷脂抗体均为阳性, 治疗过程中出现右心血栓及肺栓塞, 血栓相关症状表现均不典型。经抗凝及尿激酶溶栓治疗, 心腔血栓最终消散, 肺栓塞好转。针对难治性肺炎支原体肺炎并心腔血栓及肺栓塞, 除抗凝治疗外, 部分患儿可考虑溶栓治疗。     

儿童不明原因便血55例临床分析

目的探讨儿童不明原因便血的病因。方法回顾性分析55例不明原因便血患儿的临床资料,并根据病情选择性进行胃镜、结肠镜、双气囊小肠镜、胶囊内镜、腹部放射性核素99mTc扫描及小肠多层螺旋CT血管成像(CTA)检查,最终明确诊断。结果 55例患儿便血的病因依次为小肠肠管发育畸形、肠血管性疾病、炎症性肠病、嗜酸细胞性胃肠炎、十二指肠溃疡、肠结核、升结肠息肉等。结论儿童便血的病因复杂多样,应根据病史、便血色泽及性状、伴随症状等来选择相应的辅助检查,从而明确诊断。     

Graves病合并系统性红斑狼疮1例分析

目的探讨儿童Graves病合并系统性红斑狼疮(SLE)的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例Graves病合并SLE患儿的临床资料。结果 13岁女孩,以发热、抽搐为首发症状,经甲状腺功能、头颅磁共振、自身免疫性抗体、肾脏及甲状腺穿刺检查后诊断为SLE合并肾炎、Graves病、脑梗死、脑白质脱髓鞘。结论长期发热、抽搐患儿除了常见疾病外应考虑到自身免疫性疾病,确诊自身免疫性甲状腺疾病的患儿应查自身抗体排除SLE。