儿童肛管重复畸形2例并文献复习

目的探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication, ACD)患儿临床资料;同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献, 中英文检索词分别为:"肛管/肛门重复畸形"、"anal canal duplication"。收集本院以及符合纳排标准文献中ACD患儿一般资料(性别、诊断年龄)、临床特征(开口位置、类型、长度、与肛管直肠之间的关系、临床症状、合并畸形)、治疗方案及随访情况等进行总结分析。结果本院2例于新生儿期发现正常肛门正后方异常开口, 无肛周感染病史及不适, 影像学检查未发现其他合并畸形。异常开口造影提示2例均为管状结构, 1例管腔近端与直肠相通, 均采用后矢状入路小切口ACD剥离术, 术后病理结果显示ACD与正常肛管具有类似病理学特征, 术后2个月随访肛门外观及功能恢复良好。文件检索共获得符合要求文献23篇, 共74例ACD患儿, 包括本院2例在内共76例, 男女比例为1∶7.4;诊断年龄3.5(0～16)岁;71例(...     

儿童神经肌肉病诊治进展与挑战

儿童神经肌肉病是一类影响儿童神经和肌肉系统的疾病, 可能导致肌无力、肌肉萎缩、肌张力异常等症状, 病因多种多样, 常常致残和致死。近年在诊断和治疗上有很多新的进展, 包括基因相关治疗、药物治疗、康复干预等。然而, 仍然存在很多挑战和问题需要解决。只有通过不断的研究和投入, 才能为患儿提供更好的治疗和支持, 提高他们的生活质量。     

儿童慢性无菌性骨髓炎8例并文献复习

目的总结儿童慢性无菌性骨髓炎(CNO)的临床特点。方法收集2014年3月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科诊治的8例CNO患儿的临床资料并进行回顾性分析, 总结8例患儿的临床特点, 并与国外报道的儿童CNO患者进行比较和文献复习。结果 8例患儿, 男3例, 女5例;发病年龄(7.2±3.2)岁, 平均确诊时间25.9个月;常见临床症状为骨痛(7例, 87.5%), 关节炎(4例, 50.0%), 发热(3例, 37.5%);X线片与CT主要表现为骨质破坏、进行性骨质硬化;磁共振成像(MRI)主要表现为骨髓水肿、骨膜炎、软组织肿胀, 增强扫描可见强化;患儿受累骨骼均>1处, 7例(87.5%)患儿为双侧病灶;常见部位为胫骨(22.0%), 其次为股骨(17.1%)、下颌骨(9.8%);8例患儿均行病变部位骨活检, 其中4例表现为骨坏死, 4例骨纤维化改变, 2例骨髓炎改变;骨组织病原学检查均阴性;8例患儿接受非甾类抗炎药单药或联合糖皮质激素、慢作用抗风湿药、双膦酸盐及肿瘤坏死因子ɑ拮抗剂等药物治疗后随访3个月～2年, 8例患儿病情均好转, 监测炎症指标正常, 均...     

分子诊断技术在儿童炎症性肠病诊治中的意义

随着生物学信息技术的不断发展, 分子诊断越来越多地被应用于临床实践与治疗。儿童炎症性肠病(IBD)是感染、免疫、环境等因素作用于特定遗传背景下引起的慢性肠道炎症。儿童IBD, 尤其是早发、极早发IBD的发病与单基因缺陷关系更为密切。在临床工作中早期识别这类患儿, 及时完善基因检测, 不仅可以明确基因缺陷类型, 而且可以揭示其炎症信号传导通路, 为治疗方案选择提供理论依据。同时IBD治疗药物相关的药物遗传学直接影响机体对药物的应答率, 从而影响临床缓解及肠黏膜修复, 因此尽快了解与揭示亚裔人口的自身药物免疫原性, 对减少不必要的医疗资源浪费、减少患儿在诱导缓解及维持缓解期不必要的药物不良反应、减少并发症及复发十分重要。总之, 分子诊断在儿童IBD诊治中的意义不仅仅限于病因诊断, 对治疗方法及药物选择也有指导意义。     

儿童血管迷走性晕厥的诊治进展

血管迷走性晕厥(vasovagal syncope, VVS)是儿童不明原因晕厥中最常见的类型, 是一种功能性心血管疾病, 很少威胁生命, 但反复晕厥发作严重影响儿童的学习以及日常生活, 部分患儿甚至出现躯体意外伤害, 逐渐成为国内外学者研究的热点。根据患儿在直立倾斜试验中的阳性反应类型VVS可进一步分为血管抑制型、心脏抑制型以及混合型, 其中以混合型和血管抑制型为主。该文主要针对近年来国内外关于儿童VVS诊断和治疗进展作一综述, 以期能够为临床诊治提供参考。     

儿童慢性复发性多灶性骨髓炎一例并文献复习

目的总结儿童慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)的临床特点。方法收集厦门市儿童医院感染科收治的1例CRMO患儿的临床资料并进行回顾性分析, 总结病例的临床特点, 并进行文献复习。结果患儿, 女, 4岁7个月, 因"右肘部及双足底疼痛伴发热3 d"为主诉入院。患儿以发热伴骨痛急性起病, 影像学检查提示多发骨质病变伴溶骨性破坏, 完善血培养、血病原体宏基因测序、骨髓穿刺检查、肿瘤标记物等检查, 并排除感染以及肿瘤相关性疾病后, 临床诊断CRMO, 经非甾体抗炎药物治疗后症状缓解。结论 CRMO起病隐匿, 首发症状非特异性, 常表现为发热、骨痛, 需与感染性和肿瘤性相关疾病鉴别, 全身骨扫描和MRI检查可以早期发现骨质破坏, 对临床诊断有意义。CRMO的早期诊断能减少患儿发病痛苦, 阻止疾病进展, 减少疾病并发症, 改善患儿预后。     

儿童Ⅰ型糖原贮积病的消化道特征

目的了解儿童Ⅰ型糖原贮积病(Ⅰ型GSD)的消化道特征, 为临床多学科联合管理提供依据。方法 2020年6月至12月收集经基因检测确诊为Ⅰ型GSD, 年龄为0～18岁临床数据完整的来自全国各个省市, 包括北京、上海、广东、广西、湖南、四川、云南、贵州、河南、河北、浙江、江苏、陕西、安徽、黑龙江的儿童患者。采用横断面问卷调查方式。结果总计回收52份问卷, 符合纳入标准并有完整资料43例, 其中Ⅰa型9例, Ⅰb型34例;男30例(69.8%), 女13例(30.2%);年龄为1～18岁;家中兄弟姐妹同样确诊为Ⅰ型GSD 7例(16.3%), 均为Ⅰb型。消化道表现为反复腹泻26例(60.5%), 肛周病变(红斑、溃疡、脓肿)25例(58.1%), 腹痛/腹胀24例(55.8%), 恶心/呕吐22例(51.1%), 黏液便/血便14例(32.6%);至少2个以上消化道症状者38例(88.0%);反复口腔炎及口腔溃疡者33例(76.7%)。血常规白细胞总数<4.0×109/L者24例(55.8%), 中性粒细胞绝对值<1.5×109/L者19例(44.2%), 其中<0.5×...     

儿童巴尔通体肝脓肿一例并文献复习

目的探讨儿童巴尔通体肝脓肿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院诊治的1例巴尔通体肝脓肿患儿的临床资料, 并分别以"Cat scratch disease" "Bartonella infection" "Acute liver failure" "猫抓病" "肝脓肿" "巴尔通体感染"为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年10月报道的儿童巴尔通体肝脓肿病例, 总结其资料。结果患儿, 男, 11岁, 否认猫抓史及饲养宠物史。反复高热20余天, 伴脐周痛, 颈部及腹腔淋巴结肿大, 脾大;病程中伴血生化转氨酶轻中度升高, 磁共振示肝内多发小占位, 并提示脓肿可能, 血二代宏基因病原体检测提示汉氏巴尔通体感染, 发病后先后给予头孢哌酮舒巴坦、阿奇霉素、美罗培南、替考拉宁治疗, 淋巴结缩小, 但仍高热。给予多西环素、利福平抗感染治疗后症状缓解, 肝内占位逐渐消失。文献检索共检索到28例巴尔通体肝脓肿患儿, 其中男13例, 女15例, 11例患儿仅以发热为主要表现, 14例发热伴腹痛为主要表现, 3例仅以腹痛为主要表现。淋巴结肿大11例, 肝脏肿...     

法瓦病的诊疗现状

法瓦病(fibro-adipose vascular anomaly, FAVA)是一种复杂的良性脉管类疾病, 多见于儿童和青少年, 主要临床表现为受累肢体的持续性疼痛和痉挛。由于既往对FAVA的认识不足, 造成临床医师对该病的诊治存在较多困惑。为进一步提高临床医师对FAVA的认识, 本文对FAVA的发病机制、临床表现、影像学特征及治疗进展进行综述, 为FAVA的临床诊治提供参考。     

儿童炎症性肠病与口腔微生物的关系

口腔与胃肠道相连, 口腔健康可能与胃肠道的整体健康密切相关。炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)是一种病因不明, 以慢性炎症为特征的肠道疾病, 受宿主遗传、免疫调节、日常饮食和肠道微生物的影响。近年来, 对IBD中微生物的研究表明, 口腔微生物易位到肠道可能是克罗恩病和溃疡性结肠炎的微生物失调特征之一。小鼠实验表明, 口腔细菌和酵母菌易位到下消化道可能会引发易感宿主的炎症, 这为IBD的发展提供了机制研究的基础。口腔微生物可能在IBD的发生发展中起重要作用。该文就口腔微生物与儿童IBD之间的关系研究进展作一综述。     

儿童先天性气管狭窄合并交通性支气管肺前肠畸形2例并文献复习

目的探讨儿童先天性气管狭窄(CTS)合并交通性支气管肺前肠畸形(CBPFM)的临床分型、诊断方法及治疗方案。方法对2021年5月、2022年1月于山东大学附属儿童医院呼吸介入科就诊的2例CTS合并CBPFM患儿的临床资料进行回顾性分析, 并检索国内外数据库, 总结该病的临床特征, 探讨CBPFM的分型方法。结果例1, 女, 4岁, 因"反复咳喘4年余"就诊, 诊断:CBPFM(Ⅱ型, 右侧);CTS。行外科胸腔镜右肺切除+食管修补术。例2, 女, 7个月2 d, 因"进食、呼吸困难伴口唇发绀7个月"就诊, 诊断:CBPFM(Ⅱ型, 左侧);CTS。先后行滑动气管成形术, 左肺切除术+食管修补术。共检索英文文献8篇, 中文文献1篇。共收录CBPFM患儿21例, 其中CTS合并CBPFM患儿12例, 诊断证据充分的CTS均与ⅠA型、Ⅱ型CBPFM伴发。结论 CTS合并CBPFM可导致患儿发生严重的喘息、呼吸困难, 临床医师需加强认识, 提高警惕。CTS与ⅠA型与Ⅱ型CBPFM两种畸形可能存在潜在联系, 值得更深入研究。     

隐匿性肺放线菌病并异物1例

对深圳市儿童医院2018年9月收治的1例隐匿性肺放线菌病并异物患儿的临床资料进行回顾性分析, 并检索复习相关文献资料。患儿, 女, 6岁9个月, 因地中海贫血拟行造血干细胞移植, 术前胸部CT平扫检查时发现右下肺片絮影, 患儿无任何临床症状及肺部体征;予气管镜检查发现右肺下叶肉芽组织增生, 气管镜下冷冻取出肉芽送检明确放线菌感染, 且在肉芽内部发现包裹的数枚骨碎片。后予阿莫西林克拉维酸钾治疗0.5年后气管镜下表现及胸部CT情况均好转。肺放线菌病为少见的肺部感染性疾病, 且儿童较成人更少见, 常起病隐匿, 且临床表现不典型, 但儿童气道异物常见, 为儿童感染提供了基础, 在临床发现放线菌感染时, 需要多思考感染原因, 以防误诊误治。     

儿童血管迷走性晕厥的治疗进展

血管迷走性晕厥(VVS)为儿童晕厥最常见的病因, 约占所有晕厥事件的50%以上, 发作频繁常影响儿童的正常生活和学习, 需要积极干预预防晕厥的发作。如何选择个体化的治疗方案以提高疗效、降低复发率是目前研究的热点, 治疗方案也从经验治疗逐渐转向基于血流动力学和生物标志物的个体化精准治疗。本文从VVS的非药物治疗、药物治疗及介入治疗三大方面回顾其治疗进展, 以期促进儿童VVS治疗策略的深入研究。     

儿童半轴肢体骨骼Ollier病1例

对2020年7月遵义医科大学附属医院收治的1例罕见的儿童半轴肢体骨骼Ollier病患儿的临床资料进行回顾性分析并复习文献, 总结儿童Ollier病的诊治方法。患儿, 男, 3岁, 因"发现右下肢跛行2 d"就诊, 行影像学检查为半轴肢体骨骼发病, 均提示组织细胞增生症可能, 行右股骨颈及大转子病变刮除、植骨及石膏外固定术, 术后病理结果提示内生性软骨瘤, 术后随访患儿植骨处愈合良好, 跛行症状改善, 未发生感染及股骨头坏死等并发症。儿童Ollier病发病部位以长管状骨居多, 发生于半轴肢体多发性病变很罕见, 对于这种罕见病例诊断较为困难, 易造成误诊, 需病理检查确诊;对病变范围广、影响患肢功能及畸形明显者需手术治疗, 并需长期随访。     

儿童直立性高血压发病机制及临床诊治进展

直立性高血压(OHT)是儿童晕厥中常见的一种类型, 具有十分复杂的神经反射机制, 且与血管内皮功能异常、肾素-血管紧张素-醛固酮系统调节障碍、维生素D减少或缺乏等密切相关, 但确切发病机制尚不明确。OHT发病率较高, 可能是高血压、心脑血管疾病的危险因素, 严重影响儿童的身心健康, 但病因与治疗尚处于探索阶段, 深入探讨OHT十分必要。本文针对OHT的发病机制及临床诊治进展进行概述。     

儿童结缔组织病并间质性肺病53例临床分析

目的探讨结缔组织病(CTD)并间质性肺病(ILD)患儿的临床表现、胸部高分辨率计算机断层扫描(HRCT)变化特点及预后。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月西安交通大学附属儿童医院风湿免疫科收治的53例CTD-ILD患儿临床资料, 包括其临床表现、血气分析、HRCT、预后等。结果 53例CTD-ILD患儿中男女比例为1.0∶1.4;年龄(7.50±3.34)岁;病程2.00(0.85, 7.50)个月;其中幼年特发性关节炎(JIA)25例(47.2%), 系统性红斑狼疮(SLE)15例(28.3%), 多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)11例(20.7%), 重叠综合征(OS)1例(1.9%), 变应性肉芽肿性血管炎(AGPA)1例(1.9%)。CTD-ILD患儿呼吸系统最常见的症状为咳嗽(39.6%), 全身症状最常见为发热(66.0%)。血气分析异常者17例, 其中低氧血症10例(18.9%), Ⅰ型呼吸衰竭7例(13.2%)。胸部HRCT表现为磨玻璃影、条索影、胸膜下斑片影、网格影、胸膜增厚、实变影、结节影及囊状低密度影, 比例分别为52.8%、26.4%、22.6%、...     

小儿结肠狭窄三例并文献复习

目的 探讨小儿结肠狭窄可行且实用的诊治方法。方法 回顾性分析2008年7月至2018年7月收治的3例乙状结肠狭窄患儿的临床资料。其中,男2例,女1例;年龄9个月至2岁1个月。通过Pubmed数据库、万方医学网及申请文献传递等方式收集并详细分析小儿结肠狭窄并手术治疗的文献资料。本次检索的关键词为结肠狭窄(Colonic stenosis及Colonic stricture)和小儿(Child)。文献的发表时间范围为1968年1月至2018年11月。结果 本组中1例有新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)病史,合并回肠末端狭窄。另2例为先天性乙状结肠狭窄,其中1例合并凝血系列异常。3例均导致急性肠梗阻并手术,1例行狭窄结肠切除,端端吻合术;2例行一期狭窄段切除加近端肠造瘘,二期关瘘手术。3例术后均恢复良好,随访至今无并发症。将检索到的文献分为先天性结肠狭窄组及继发性结肠狭窄组。其中,先天性结肠狭窄组共检索到19篇文献22例,行一期狭窄结肠切除并吻合术9例(41%),二期狭窄结肠切除并近端肠造瘘分期手术4例(18%),余者不详。继发性结肠狭窄组检索到31篇文献共180例;以NEC继发结肠狭窄为主要...     

儿童体位性心动过速综合征的个体化治疗

体位性心动过速综合征(POTS)是导致儿童和青少年时期晕厥的常见疾病之一, 主要表现为一系列慢性直立不耐受症状和直立后异常的心动过速, 严重影响儿童和青少年的学习和生活质量。POTS在临床表现、病理生理机制和相关并发症上存在着多样性和异质性, 因此仅依赖经验来选择治疗方案往往不能达到预期的临床效果。进一步研究能预测POTS治疗效果的临床生物标志物并进行个体化治疗, 对于提高患者的临床预后和生活质量具有至关重要的意义。本文深入探索了POTS临床疗效预测中生物标志物的最新研究成果, 旨在为儿童POTS的临床治疗策略提供新的视角和思路。     

儿童囊性肾瘤伴 DICER1基因突变1例并文献复习

目的分析1例儿童囊性肾瘤伴DICER1基因突变患儿的临床资料并复习相关文献, 以提高对此类疾病的认识。方法收集2020年11月1例儿童囊性肾瘤伴DICER1基因突变患儿的临床资料, 总结临床特点、影像学表现、手术经过、病理和基因结果。通过PubMed、中国知网、万方等数据库检索相关文献, 检索时间截至2021年5月。结果本例患儿术前B超、CT及MRI均提示左肾巨大囊实性肿块, 边界尚清, 患儿接受左瘤肾切除术, 术中未发现肿大淋巴结, 术后病理考虑囊性肾瘤, 患儿血液及肿瘤组织均发现DICER1基因突变, 随访6个月无肿瘤残余及复发。中文文献尚无儿童囊性肾瘤伴DICER1基因突变的病例报告, 英文文献中, 同时检测到胚系和体细胞突变的仅有6例报道。结论儿童囊性肾瘤较为少见, 其发生机制与DICER1基因突变有关, 手术切除是主要治疗方式, DICER1基因突变可致多种肿瘤, 术后长期随访监测非常重要。     

儿童多系统炎症综合征临床研究

目的分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征, 提高临床医生对MIS-C的认识。方法病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象, 对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果 64例MIS-C患儿中男36例、女28例, 发病年龄2.8(0.3, 14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上, 其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能, 其中合并低血压或休克11例(17%), 合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状, 23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖...