下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫发作3例

目的探讨下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫发作患者的临床表现、影像学特点及治疗方法。方法 3例下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫发作患者中,2例儿童患者有性早熟表现,成人患者无性早熟表现,但伴有全身强直阵挛发作。结果2例患者行翼点入路手术大部分切除病变,1例行γ刀治疗,术后无并发症发生。术后随访1年,痴笑样癫痫均停止,儿童患者性早熟症状明显减轻,成人患者全身强直阵挛发作次数减少。结论下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫是一种药物难治性癫痫,多伴有性早熟;有典型的CT、MRI特征及临床表现;对肿瘤的手术或γ刀治疗可获得较好的效果。     

下丘脑错构瘤1例报告

下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤,是一种罕见的颅内脑组织发育异常的先天性畸形,病理上又称为“下丘脑神经元错构瘤”,临床表现三联征：癫痫,发育迟缓和中枢性性早熟。此病较为少见,其发病率尚无确切的统计。我科收治1例以痴笑样癫痫起病的下丘脑错构瘤病例,现报道如下     

以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤的手术治疗(附3例报道并文献复习)

目的探讨以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤的手术方法及术后疗效。方法回顾性分析经显微手术治疗的以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤3例患者的临床表现、发病机制、手术入路及术后疗效,并结合文献复习。结果术后随访发现3例患者癫痫发作均缓解,其中2例完全消失,且1例已停用抗癫痫药物治疗。结论显微手术切除是治疗以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤较好的一种治疗方法,患者术后癫痫发作控制满意。     

儿童下丘脑错构瘤导致癫痫的手术治疗

目的 探讨儿童下丘脑错构瘤导致癫痫的手术治疗。方法 报告儿童下丘脑错构瘤11例，男6例，女5例，年龄为2-15岁，发病年龄为2个月至14岁。首发症状为痴笑样癫痫者10例。为癫痫大发作者1例，伴发性早熟6例，伴发跌倒发作3例，伴发癫痫大发作6例。手术；翼点入路10例，终板入路1例，术中错构瘤深部电极检测4例。结果 全切错构瘤2例，大部切除8例，部分切除1例。术中错构瘤深部电极显示棘波1例。随诊19至90个月，痊愈2例，有效9例，术后一过性动眼神经麻痹3例。结论 手术切除错构瘤可有效治疗儿童下丘脑错构瘤导致的癫痫。     

儿童下丘脑错构瘤1例

目的 了解儿童下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartomas,HH)的临床特点、诊断及治疗手段.方法 回顾性分析1例儿童下丘脑错构瘤的临床资料,采用右额颞开颅,显微镜下切除肿瘤.结果 手术全切除肿瘤,术后病理符合HH.术后随访3个月,病人痴笑发作消失,轻度记忆力下降,生化指标降至正常,复查头颅MRI未见复...     

下丘脑错构瘤40例临床分析

目的 总结下丘脑错构瘤的诊断和治疗。方法 40例下丘脑错构瘤，男：女＝1.35:1；发病年龄为2个月至51岁，中位数为12.5个月。15岁以下儿童32例（80％），成人（18岁以上）4例（10％）。其临床主要特点为痴笑样癫痫和性早熟，少数还有其它类型癫痫、智力低下或合并先天畸形；其中单纯性早熟者19例（48％），性早熟合并癫痫者14例（35％），单纯癫痫者7例（18％）。CT、MRI显示脚间池或垂体柄后上方有等信号（等密度）病变，注药无强化，手术治疗27例，除1例采用经纵板入路外，均采用经翼点入路切除错构瘤；γ刀治疗8例；药物治疗1例。结果 全切14例（52％），其中10例为单纯性早熟者，均治愈；大部切除13例，症状明显好转，手术有效率为975；单纯γ刀治疗的5例中有效1例，余4例观察时间尚短，而难以判断；药物治疗性早熟有效，但对痴笑样癫痫及其它类型癫痫无效。结论 下丘脑错构瘤首选治疗为手术切除。     

下丘脑错构瘤

目的：报告５例下丘脑错构瘤的临床表现、诊断及治疗。方法：分析５例下丘脑错构瘤的病史，临床表现及诊断、治疗情况，结合文献加以分析讨论。结果：５例皆在儿童早期发病，均有性早熟，其中３例有痴笑样癫痫，其它可有癫痫大发作，行为异常或智力减退，有２例手术治疗取得了较好疗效。病理可见神经元结构，电镜显示神经元内有分泌颗粒。结论：下丘脑错构瘤可以手术治疗，药物治疗对性早熟有效，而对痴笑样癫痫无效     

下丘脑错构瘤的诊断和治疗

下丘脑神经元错构瘤(hypothalamic hamartoma,HH)是一罕见的先天性脑组织发育异常性病变,又称灰结节错构瘤。实为发生于灰结节区的异位神经组织,而并非真性肿瘤,临床较为罕见,人群发病率约为1/5～10万[1]。以痴笑发作(gelastic seizure,GS)、性早熟(precocious pubeny,PP)为突出特点,主要于婴幼儿及儿童期发病。由于对该病认识程度有限,在临床诊断中往往会遗漏。为了进一步提高对本病的认识,本文将HH的研究进展综述如下。     

下丘脑错构瘤所致癫痫的诊治

下丘脑错构瘤是较为罕见的先天性发育异常疾病,人群发病率约为1／5万～10万。患者多在婴幼儿期便出现临床症状,以痴笑性癫痫和性早熟为最显著特征。就婴幼儿患者而言,第二性征过早发育或没有任何情绪性的无端痴笑,常是就诊的主诉症状;而对于青少年乃至成人患者,可能由于上述两种症状缺如或者不明显,仅以其他癫痫发作形式为首发症状圜。由于对该病认识程度有限,在临床诊断中往往会遗漏。对于下丘脑错构瘤引发的癫痫,抗癫痫药物治疗鲜有良好效果,随着病情的发展,早期发病患者最终将不可避免地演变为严重的癫痫脑病。     

下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤是一种罕见的先天畸形。认为可能是在胚胎发育早期,LHRH神经元异常迁移达乳头体和灰结节处形成的异位神经组织块。临床表现以青春期前性早熟、痴笑性癫痫最多见,并可伴发颅外畸形。CT、MR检查均有一定诊断意义。药物治疗效果尚有争议,通过显微神经外科手术全切肿物可有效控制病情,具有较高的临床价值。     

经胼胝体穹隆间人路切除下丘脑内型错构瘤

目的探讨下丘脑内型错构瘤的手术治疗方法。方法报告4例下丘脑内型错构瘤,采用右额后开颅经胼胝体-透明隔-穹隆间入路切除下丘脑内型错构瘤。结果4例均为儿童,男女为31,均以癫痫发作为主要症状,错构瘤为大部切除或部分切除,术后低钠血症1例,轻度尿崩1例,无其他合并症。随诊半年至1.5年,无任何癫痫发作。结论经胼胝体-透明膈-穹隆间入路是下丘脑内型错构瘤的最佳手术入路,错构瘤大部切除或部分切除即可取得满意疗效。     

非下丘脑错构瘤痴笑发作1例报告

<正>痴笑发作为特殊类型的症状性癫痫,临床少见,常见病因为下丘脑错构瘤。现报告1例非下丘脑错构瘤引起的痴笑发作如下。1病例女,51岁。因"发作性大笑20余天"于2013年11月23日入院。患者于20多天前出现大笑,发作形式刻板,表现为无诱因的大笑,大笑不可控制,持续10 min至半小时后自行消失,每日发作1~3次。发作时患者意识清楚,事后可回忆,无抽搐、无二便失禁。查体:颅神经(-),四肢肌力、肌     

《下丘脑错构瘤》出版

《下丘脑错构瘤》一书由罗世祺教授等编写，王忠诚院士作序，于2004年10月由北京大学医学出版社出版。下丘脑错构瘤实际上不是真正的肿瘤，而是一种罕见的脑组织先天性发育异常，主要表现为性早熟和痴笑性癫痫。国外报告此病已有70年的历史，已发表献二百余篇，     

痴笑发作

痴笑发作是以突发情感变化为特征的、以发笑为主要表现的一种特殊类型的癫痫,临床表现多样且与病灶部位有关。本文综述了痴笑发作的表现形式、发病机制、检查手段、预后及其治疗。     

下丘脑错构瘤致发笑性癫痫1例报道

发笑癫痫(Gelastic Epilepsy)是一种特殊类型的癫痫发作形式,临床少见.我们将最近诊治的1例发笑性癫痫报告如下: 1病例 患者,女,27岁,发作性不自主发笑17年,于2003年2月23日来我院癫痫中心就医.     

下丘脑错构瘤1例报告

错构瘤(hamartomas)是指先天性残余组织或正常组织生长在异常部位,表现为局部组织细胞异常的聚集。下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)目前认为是附着于下丘脑、灰结节或第三脑室底部的先天性异位的中枢性脑组织,包含有促性腺激素释放激素神经内分泌细胞[1,2]。临床上极为罕见,国外迄今报道284例[3],我国仅有北京天坛医院、重庆医科大学附属第一医院等少数医院的数十例病例报道。我科收治1例年龄仅2岁4个月的患儿,经过神经外科显微镜下手术治疗取得满意结果。现报告如下。1资料患者,男,2岁4个月,因阴茎异常增大,2005年5月8日入院。患儿出…     

下丘脑错构瘤显微外科手术治疗（附43例报告）

目的 探讨下丘脑错构瘤的手术治疗。方法 43例下丘脑错构瘤中，男26例，女17例；首发症状为性早熟24例(55．8％)，痴笑14例(32．6％)，癫痫大发作5例(11．6％)；下丘脑内型24例(55．8％)，下丘脑旁型19例(44．2％)；经翼点入路38例，经胼胝体穹隆间入路4例，经终板入路1例。结果 本组43例，全切除19例(44．2％)，近全切除1例(2．3％)，大部切除12例(27．9％)，部分切除11例(25．6％)；19例下丘脑旁型全切除16例(84．2％)，24例下丘脑内型仅3例(12．5％)全切除；术后动眼神经麻痹5例(11．6％)，肢体轻瘫2例(4．7％)，硬膜下积液1例(2．3％)。所有病人随诊4至102个月，平均随诊29个月，痊愈19例(44．2％)，好转22例(51．2％)，无效2例。结论 翼点入路对于下丘脑旁型错构瘤暴露较好，全切率高；而对于下丘脑内型错构瘤因显露不佳而全切困难，采用经胼胝体穹隆间入路手术较为合理。     

立体定向射频毁损治疗表现为痴笑性癫癎的下丘脑错构瘤

目的总结采用立体定向热凝毁损手术方法治疗引起痴笑性癫癎的下丘脑微小错构瘤的经验。方法报告1例病人,男性,22岁,表现为痴笑性癫癎21年,继发复杂部分性发作7年,发作3～4次/d,药物治疗无效。MRI诊断为第三脑室内错构瘤,大小6mm×6mm×7mm。局麻下采用有框架立体定向技术,在病变内插入深部电极,记录并刺激后行射频毁损,制作4个靶点。结果深部电极在病灶内记录到棘波和慢波,刺激未诱发出痴笑性癫癎。术中行可逆毁损（45℃）和毁损（70℃）时,病人出现一过性中枢性高热、高血压和心动过速。术后随访6个月,痴笑性癫癎和复杂部分性发作完全消失,无手术并发症发生。结论下丘脑受到直接热刺激时可产生中枢性高热。对于较小的下丘脑错构瘤,立体定向热凝毁损术是一种安全有效的手术方法。     

奥卡西平治疗痴笑发作1例

1临床资料患者,女,36岁,体重60kg,因阵发性痴笑5年于2013年7月9日来诊。2008年春患者突然出现阵发性痴笑,呼之能应,但不能言语,每次历时数秒钟至半分钟不等,过后对发作过程能完整回忆,发作时不能自行控制,偶伴有小便失禁。有时呈比较自然的发笑,有时哭和笑混合出现。发作前后无明显不适。刚开始时发作频率为1～2次／d,间隔时间不固定。曾于2008年在当地医院行脑MRI正常,且未影响日常的生活和劳动,故未在意。但发作逐渐增多,     

下丘脑错构瘤1例报告

下丘脑错构瘤临床罕见,现报告 1例如下。1　病例　女, 11岁。因发作性痴笑伴性早熟 4年于 2004年9月 2日入院。患者 5岁时出现癫疒间全面性发作 3次,用苯妥英钠、苯巴比妥后未再发作。但出现发作性痴笑,发时呈大笑,每次持续数秒至 1min,每天 2~5次。脑电图示中度异常。服用丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝西泮后发作减轻。查体:身高 162cm,体质量 57kg,第二性征发育,神经系统无异常。头颅CT正常。头颅MRI见下丘脑乳头体区鞍上池内 1. 4cm×1 6cm类圆形等T1、稍长T2 信号灶,境界清楚,其内信号基本均匀;病灶向前轻度压迫视交叉,向上突入第三脑室…