t（4;12;16）易位一例

患者　男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,其妻自然流产 4次 ,均于孕40～ 5 0天出现阴道流血 ,经 B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个分裂相 ,患者核型 :46 ,XY,t(4;12 ;16 ) (4qter→ 4p14∷ 16 q12→ 16 qter;12 pter→ 12 q15∷4p14→ 4pter;16 pter→ 16 q12∷ 12 q15→ 12 qter)。其妻核型正常。　　家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第…     

47，XXY，t（6;8）易位一例

患者　男 ,2 5岁 ,因结婚 3年不育就诊。查体 :智力正常 ,身高 181cm,高度近视 ,皮肤细嫩 ,声音尖细 ,喉结不显 ,胡须及体毛稀少 ,乳房发育。外阴男性 ,睾丸体积 3cm× 3cm× 3cm,质硬。精液检查未见精子。患者系第 3胎顺产 ,母孕时年龄 36岁。父母及两个姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞 72 h培养 ,常规制片 ,镜下观察计数 5 0个中期分裂相 ,G显带。患者核型为 :47,XXY,(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 5∷8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷ 6 p2 5→ 6 pter)。其父母及姐姐拒绝检查。讨论　 47,XXY核型属男性睾丸发育不…     

46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例

患者　男,2 7岁。其妻曾分娩一个“摇椅足”男孩,该孩子出生后哭声微弱,仅存活8小时。患者父母非近亲婚配,他们共有图1　患者染色体核型　箭头示t(5;1 3)4个子女,其中一子一女为“摇椅足”儿,出生后不久即死亡。分别取患者及其父母、姐姐、外甥外周血进行常规培养、制片显带,每例计数10 0个细胞,分析6个核型。患者核型为4 6 ,XY,t( 5 ;13) ( 5 pter→5 p10∷13q10→13qter;13pter→13p10∷5 q10→5 qter) ,其母核型为4 6 ,XX,t( 5 p13q;5 q13p) ,其他家系成员核型正常。　　讨论　表型正常的平衡易位携带者,婚后生育正常或表型正常的平衡…     

46，XY，t（7;17）一例

患者　男 ,2 8岁。因其妻第 1胎足月分娩一畸形儿 ,第 2胎孕 3个月胚胎停止发育 ,故来我院咨询。患者表型及智力正常 ,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查 :取外周血培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,镜下计数并分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t(7;17) (7qter→ 7p15∷ 17p13→ 17pter;17qter→ 17p13∷ 7p15→ 7pter)。其妻核型正常。家系调查 :父母非近亲婚配 ,无不良生育史 ,共育有子女 6人 ,其余子女婚后均正常生育。　　讨论　患者为平衡易位携带者 ,与正常配子受精后大部分将形成部分三体或单体胚胎而不能成活。家系中其他…     

48,XXXY, t(4；20)伴尿道下裂一例

患儿　男 ,1岁。因“家长发现其外生殖器异常”就诊。查体 :双眼睑下垂 ,右附耳 ,智力正常。经泌尿外科检查诊断为“尿道下裂”。患儿系第 2胎顺产 ,母孕时年龄 34岁 ,孕期无服药及放射线接触史。父母及一姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞 72 h培养 ,常规制片 ,镜下观察计数 5 0个中期分裂相 ,经 G、C显带 ,患儿核型为 :48,XXXY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p13∷ 4p14→4pter) pat。其父核型为 :46 ,XY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2…     

t(1;13)伴自然流产一例

患者　女 ,2 4岁 ,结婚 4年 ,两次妊娠均于孕 6 0天左右自然流产 ,因近两年未能怀孕而就诊。患者否认有毒物接触和孕期感染史 ,无不良嗜好 ,表型及智力正常 ,宫颈分泌物支原体检查 (+)。细胞遗传学检查 :抽取患者静脉血淋巴细胞培养 ,G显带 ,镜下计数 4 0个分裂相 ,并分析 6个中期分裂相 ,核型为 4 6 ,XX,t(1;13) (p35 ;q14 ) (1qter→ 1p35∷ 13q14→ 13qter;13pter→13q14∷ 1p35→ 1pter)。其丈夫核型正常。家系调查　患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者的姐姐已生育一健康男孩 ,其他家系成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是染…     

46,XY,t(1;14)(p36;q22)伴自然流产一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族。结婚 3年 ,其妻不明原因自然流产 3次 ,均发生于受孕后 4 0天左右。患者表型智力正常 ,身体健康 ,不嗜烟酒 ,无传染病史。其妻孕期无患病、服药及有害物质接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带各分析 5 0个分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(1;14 ) (1qter1p36∷ 14 q2 2→ 14 qter;14 pter→ 14 q2 2∷ 1p36 3→ 1pter) ;其妻核型为 4 6 ,XX。讨论　患者为平衡易位携带者 ,无遗传物质的丢失 ,故无表型异常。但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这种配子与正常配子结合后可导致流产或不…     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…     

t(16;17)平衡易位一例

患者　女 ,39岁 ,孕 2产 1。第 1胎孕 2月时自然流产。第2胎孕 19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征 ,孕 2 2周行羊膜腔穿刺术。羊水细胞培养后染色体 G带分析 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,结果为 4 6 ,XY,t( 16 ;17( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→ 16 pter)。对患者及其丈夫行外周血染色体检查 ,患者核型为 4 6 ,XX,t( 16 ;17)( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→16 pter) ,其丈夫核型正常。该患者孕 37+ 6周时经剖宫产分娩一表型正常男婴 ,脐血染色体分析结果与…     

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其     

一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产

患者　男 ,2 4岁。其妻无明显诱因自然流产 2次。夫妻表型正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,t(5 ;9) (5 qter→ 5 p13∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p13→5 pter)。其妻核型正常。讨论　患者为染色体平衡易位携带者 ,因无明显遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂时产生的 18种配子只有 1/ 18为正常 ,1/ 18为平衡易位携带者 ,其余 16 / 18均为不平衡配子 ,因而临床上表现为流产、死胎、死产、…     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

染色体异常核型六例

例1女,33岁,汉族,表型及智力正常.因"结婚3年未孕"就诊.无不良物质接触史,患者妇科检查无异常发现.外周血染色体核型为46,XX,t(5;16)(5pter→5q13∷16p12→16pter;16qter→16p12∷5q13→5qter),见图1.夫妇非近亲结婚,其丈夫染色体核型正常.患者之父母兄弟表型均正常.     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

46，XY，t（7;20）一例

患者　男 ,2 8岁 ,结婚 4年。其妻先后妊娠 3次 ,均于 40天左右流产。孕期无不良因素接触史 ,妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康 ,表型和智力均正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(7;2 0 ) (7qter→ 7p15∷ 2 0 q11→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q11∷ 7p15→7pter) ,其妻核型正常。作者单位 :650 0 2 1昆明 ,云南省计划生育科学技术研究所医学遗传室　　讨论　染色体平衡易位是常见的引起自然流产的原因之一。染色体…     

46，XY，inv ins（1;9）（p11q12,p11q12）一例

病例 :　患者男 ,2 7岁 ,因其妻习惯性流产前来就诊。结婚 3年 ,其妻妊娠 2次 ,第 1次 1.5个月时行药物流产 ,第2次在孕 5 0d左右 ,B超提示孕囊内未见胚芽 ,诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲结婚 ,患者为独生子 ,足月顺产。其母怀孕其间无化学药物及其它不良接触史 ,表型及智力正常 ,双方家族中无异常孕产史。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,染色体G、C显带分析 ,患者染色体核型为 :4 6 ,XY ,invins(1;9) (1pter→ 1p11∷ 9q12→ 9p11∷ 1q12→ 1qter;9pter→ 9p11∷ 1q12→ 1p11∷9q12→ 9qter)。诊…     

45，XX,t（4;6）一例

患者　女 ,2 4岁 ,已婚。夫妻双方表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无有害物质及放射、化学物质接触史。结婚 3年妊娠两次 ,第1胎孕 4个月时无任何诱因胎儿死亡 ,引产死胎为女性。 1年后怀第 2胎 ,于妊娠 5个月左右又无任何诱因发生胎儿死亡 ,自然娩出死胎为女性 ,外表未见明显畸形 ,由于死胎浸软、表皮破溃 ,未作尸解。细胞遗传学检查 :取患者及其丈夫外周血培养常规制备染色体 ,并进行 G显带技术分析 ,患者核型为 :4 5 ,XX,t(4;6 ) (4pter→ 4 q31∷ 6 q2 5→ 6 qter;6 pter→ 6 q2 5∷ 4 q31→4 qter) ,der(13;14 ) (13qter→ 13q10∷ 14 q1…     

46，X，t（Y;16）易位一例

患者　社会性别女性 ,18岁。因无月经来潮而就诊。身高172 cm,体重 6 8kg,体形略显粗壮 ,表型及智力正常。妇科检查 :乳房扁平。阴蒂肥大 ,阴道窄小。 B超检查提示 :始基子宫 ,未见卵巢和睾丸。父母非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养、制片 ,G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 4 6 ,X,t(Y;16 ) (Yqter→ Yp11∷ 16 q13→ 16 qter;16 pter→ 16 q13∷Yp11→ Ypter)讨论　定位在 Yp11.32带上的 SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因 ,当 Yp11.32带上的 SRY基因受到损伤、缺…     

t(1;19)一家系两例

患者　男 ,2 7岁 ,因符合生育二胎条件来我所进行优生咨询指导及染色体检查。夫妇身体健康 ,智力正常 ,现有一子 ,无不良孕产史。对其妻子、父母及儿子进行染色体核型分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XY,t(1;19) (1pter→ 1p11∷ 19q11→ 19qter:19pter→ 19p11∷ 1q11→ 1qter) ;其妻染色体核型正常 ;其父和其子核型正常 ;其母核型为 4 6 ,XX,t(1;19)。讨论　患者及其母亲为平衡易位携带者 ,因无遗传物质的丢失 ,所以表型正常。但由于平衡易位携带者的生殖细胞在减数分裂过程中可产生 18种类型的配子 ,其中一种为正常配子 ,一种为平衡易位配…     

脐带血染色体平衡易位二例

例 1　男 ,1天。第 1胎足月顺产。表型正常。其母孕期无患病服药史及毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 6 ,XY,t(5 ;7) (5 pter→5 p10∷ 7p10→ 7pter;5 qter→ 5 q10∷ 7q10→ 7qter)。父母非近亲结婚 ,表型、核型正常。例 2　女 ,2天。第 2胎足月顺产。表型正常。母孕期无患病服药史 ,毒物接触史不详。其母曾自然流产 1次。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为4 6 ,XX,t(6 ;7) (6 pter→ 6 q15∷ 7p13→ 7pter;7qter→ 7p13∷6q15→ 6 qter)。父母非近…