123例重型β地中海贫血患儿输血治疗状况的调查

目的了解重型β地中海贫血患儿的输血治疗状况,以指导对重型β地中海贫血患儿家庭的健康教育及人文关怀。方法调查123例重型β地中海贫血患儿第1次输血治疗时的年龄、每次启动输血时的血红蛋白(Hb)值、每次输血治疗剂量、持续输血治疗时间、已输血总量及终止输血治疗情况。结果 123例重型β地中海贫血患儿第1次输血时的年龄在0~3岁者118例,3~18岁者5例;第1次启动输血时的Hb均值为(53.23±12.61)g/L;15例患儿只接受过1次输血治疗,108例接受多次输血治疗的患儿启动输血治疗时的Hb均值为(75.15±14.24)g/L,其中接受持续规范输血治疗者仅36例(29.3%);123例患儿在调查的6年间平均持续输血治疗时间为645 d,平均输注红细胞总量38.96 U;持续接受输血治疗的患儿年均输血量在9岁以前随年龄的增长而逐年增加,在9岁以后反而呈下降的趋势;123例重型β地中海贫血患儿中已终止输血者47例,终止输血时的年龄在10岁以内者42例,超过10岁5例,6岁以内的患儿年龄越小终止输血治疗的比率越高。结论多数重型β地中海贫血患儿没能接受持续规范的输血治疗,有必要对重型β地中海贫血患儿的家庭进行正确的健康教育及人文关怀,指导、帮助重型β地中海贫血患儿接受规范的输血治疗,以提高患儿的生存期及生存质量。     

重型β地中海贫血的治疗进展

近二十年来,规律的红细胞输注、铁螯合剂治疗和选择性脾切除使重型β地中海贫血的预后大为改观,基因治疗已取得了一些进展,而造血干细胞移植已能使部分病例得以根治。本文就其规范治疗及相关进展作一综述。     

单细胞二重巢式PCR诊断β地中海贫血

【目的】探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础。【方法】采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检测技术(amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)扩增含有CD41-42突变位点的β地中海贫血患者的单淋巴细胞及正常人单淋巴细胞和单卵裂球的β-珠蛋白基因的5个常见突变位点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、CD71-72和nt.-28位点),扩增产物经过2%的琼脂糖凝胶电泳检测。【结果】患者的88个单淋巴细胞的扩增成功率为95.5%,等位基因脱扣的发生率为4.8%,诊断准确率为95.2%;正常人的41个单淋巴细胞的扩增成功率均为95.1%,假阳性率为0;正常人的34个单卵裂球细胞的PCR扩增成功率为88.2%;35管细胞洗脱液空白对照组假阳性扩增率为0。【结论】单细胞二重巢式PCR并结合ARMS技术诊断β地中海贫血是稳定的、可靠的,适用于β地中海贫血的PGD。     

重型β地中海贫血甲状腺功能的研究

重型β地中海贫血甲状腺功能的研究刘运广，黎建绿观察３８例重型β地中海贫血（地贫）的输血与铁负荷和甲状腺功能的关系，为早期发现和治疗地贫的甲状腺功能异常提供资料。病例和方法选择１９８８年１月至１９９１年１月３年间因贫血而初次就诊住院的患者，共３８例，其...     

β-地中海贫血分子诊断进展

β-地中海贫血(β-地贫)是世界上最常见、对人类健康危害最严重的单基因遗传病之一.本文从临床实验室的角度,对β-地贫分子诊断技术的最新进展进行了综述,涉及反向斑点杂交、微测序、实时PCR以及无创产前诊断等技术的原理、特点和发展趋势等.     

输血依赖性地中海贫血患儿血浆代谢谱分析

目的：探讨输血依赖性地中海贫血（TDT）患儿血浆代谢组学特征,揭示TDT患儿代谢模式的改变。方法：选取2021年在赣州市妇幼保健院定期输血的23例TDT患儿,同时选取同期体检的健康儿童11例作为对照组。比较TDT患儿与对照组常规指标的差异,随后采用液相色谱-质谱联用技术检测TDT患儿及对照组血浆样本的代谢物组成。建立OPLS-DA模型,对检测出的代谢物进行差异性分析,通过差异代谢物进而分析两组间存在的差异代谢通路。结果：常规指标检验结果显示,TDT患儿较健康对照儿童铁蛋白、胆红素、总胆汁酸、葡萄糖、甘油三酯等指标均显著升高,血红蛋白、总胆固醇均显著降低（均P<0.05）;而乳酸脱氢酶差异无统计学意义（P>0.05）。与对照组相比,在TDT患儿中共鉴定出190种差异代谢物（VIP>1）。其中,有168种化合物显著升高,包括精氨酸、脯氨酸及甘胆酸等;有22种化合物显著下降,包括肉豆蔻酸、桐酸、棕榈酸和亚油酸等。代谢通路分析结果显示,TDT对患儿的代谢影响主要集中于氨基酸代谢的上调和脂类代谢下调。结论：与健康对照组相比,TDT患儿氨基酸代谢和脂类代谢显著改变。这一发现有助于...     

重型地中海贫血患儿心理行为的调查分析

目的调查β-重型地中海贫血患儿的心理行为。方法用一般资料问卷及Connors儿童行为量表(父母问卷)对104例β-重型地中海贫血患儿进行心理行为特点调查。结果β-重型地中海贫血患儿的学习问题、心身障碍两因子得分比常模高,多动因子得分比常模低(P<0.05)。结论β-重型地中海贫血患儿存在心理行为问题。医务工作者及患儿父母应积极配合,尽可能创造条件,从各方面减少患儿的心理压力,改善他们的不良心理行为。     

深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析

目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。     

广西重型β地中海贫血患者贫血和铁超载现状调查

目的了解广西重型β地中海贫血(TM)患者的贫血及铁超载状况,为其临床治疗提供基础数据和依据,以改善患者生存质量。方法利用地贫管理系统,统计2011—2017年共7年间就诊于本医院的1029名TM患者资料,共测定输血前血红蛋白(Hb)12 119次、血清铁蛋白(SF)4834次,分析Hb、SF的整体情况;每1年的平均Hb、SF情况;不同年龄患者的Hb、SF情况,利用SPSS软件对相关数据进行分析处理。结果患者输血前Hb90 g/L、(60—90)g/L、(30—60)g/L、30 g/L分别为28.9%(297/1 029)、49.1%(505/1 029)、19.4%(200/1 029)和2.6%(27/1 029),Hb平均水平与年份及年龄均无明显相关性。87.3%(898/1 029)的TM患者铁超载,46.8%(482/1 029)为重度铁超载(SF2 500 ng/mL);平均SF水平随着患者年龄的增长呈上升趋势。结论广西的TM患者治疗现状远低于预期,迫切需要加强输血和去铁治疗。     

去白细胞输血对地中海贫血患儿细胞免疫功能的影响

目的:探讨滤出白细胞的红细胞(滤白)输注对预防重型地中海贫血患者非溶血性发热性输血反应(FNHTR)的意义及其对患者细胞免疫功能的影响.方法:68例重型β地中海贫血患者根据患者自己的要求以及患者的经济情况等分为如下两种治疗:32人输注悬浮红细胞,36人输注滤出白细胞的红细胞.对治疗后的FNHTR发生率进行统计学分析,同时对两组患者治疗前后的T细胞亚群、NK细胞活性及红细胞C3b受体(RBC-C3bR)花环率进行检测及统计学处理.结果:滤白治疗组FNHTR的发生率明显低于悬红治疗组患者(P＜0.001);两组患者的细胞免疫功能在治疗前差异无显著性,滤白组治疗后细胞免疫功能(T4、T4/T8、NK细胞活性、RBC-C3bR花环率)均明显高于对照组(P＜0.01或P＜0.05).结论:去白细胞输血可降低同种异体输血反应的发生率,改善机体的细胞免疫功能,在一定程度上降低机体免疫功能的破坏,对于有条件的地中海贫血患者是重要的输血治疗措施.     

重型β地中海贫血并发糖尿病六例

目的:探讨β地中海贫血并发糖尿病的发病机制和临床特征.方法:对我院收治的β地中海贫血并发糖尿病6例的临床资料进行回顾性分析.结果:本组6例均在出生后6个月内发病,全部经血常规、血红蛋白电泳及家系调查确诊为重型β地中海贫血.均在输血治疗2～3年后出现皮肤色素沉着并轻度黄染,其中表现为多饮、消瘦2例,消瘦2例,夜尿多、多饮并多尿各1例.经检查空腹血糖、尿糖明确诊断为糖尿病.结论:合并糖尿病的重型β-地中海贫血有逐年上升的趋势,可能与重型贫血患者寿命延长以及人们对地中海贫血合并糖尿病日益重视有关.造血干细胞移植(HSCT)为最有效治疗手段.     

α地中海贫血与β地中海贫血患者铁负荷水平分析

目的对比分析α地中海贫血与β地中海贫血患者的铁负荷水平。方法对广东医科大学附属中山医院2016年2月至2018年2月收治的150例地中海贫血患者体内的铁指标(包括HbF、HbA2、血液锌原卟啉、血清铁蛋白、血清铁、铁结合力及铁饱和度)进行检测,并进行点阵列杂交技术基因分析。结果150例地中海贫血患者中37例(24.67%)合并铁缺乏,33例(22.00%)铁负荷过重;在合并铁缺乏患者中α地中海贫血明显多于β地中海贫血患者,但二者所占比例差异无统计学意义(P>0.05);铁负荷过重患者中β地中海贫血患者所占比例较α地中海贫血与所占比例高,但差异无统计学意义(P>0.05);在所有地中海贫血基因型中,纯合子β地中海贫血患者最容易发生铁负荷过重,静止型α地中海贫血患者最容易合并铁缺乏。结论容易发生铁负荷过重的地中海贫血基因型为纯合子β基因型及非缺失型HbH病,而容易发生铁缺乏的地中海贫血基因型为静止型与标准型α基因型、杂合子β基因型,临床中应根据地中海贫血患者的不同基因型进行相应处理,以改善患者的临床症状。     

重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生关系分析

目的探讨重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生关系。方法调查108例在本院治疗的重型β-地中海贫患儿输血、去铁治疗依从性情况及其与并发症发生的关系。结果输血依从性组66例患儿,非依从性组42例患儿;去铁治疗依从组73例患儿,非依从性组35例患儿。输血依从性组患儿生长发育停滞、特殊面容、肝脾肿大并发症发生率明显低于输血治疗非依从组,去铁治疗依从组患儿肝脏并发症、心脏并发症、内分泌功能损害并发症发生率明显低于去铁治疗非依从组,组间比较,均P0.01,差异具有统计学意义。结论重型β-地中海贫血患儿输血及去铁治疗依从性较低,治疗非依从性患儿其并发症发生率较高。     

输血依赖重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者同种抗体的特征性研究

目的探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)患者产生同种抗体的发生率及其类型。方法选择280例反复输血的重型β-地贫患者(β-地贫组)配血困难的标本进行同种抗体鉴定并与155例非β-地贫血液系统疾病患者(非β-地贫组)进行比较分析。结果β-地贫组产生同种抗体概率高,280例患者中检出阳性抗体27例,阳性率为9.64%(27/280)。累积输血量小于40U患者产生具有临床意义的同种抗体8例,≥40U患者产生同种抗体19例,二者比较差异有统计学意义(P0.05)。非β-地贫组患者中产生同种抗体14例,阳性率为9.03%(14/155)。累积输血量小于40U患者产生具有临床意义的同种抗体2例,≥40U患者中产生同种抗体12例,二者比较差异有统计学意义(P0.05)。结论随着输血次数的增加,产生同种抗体的概率相应增加,给予长期反复多次输血的患者RH抗原表型相匹配的血液输注,具有重要的临床意义,可降低输血不良反应发生率。     

重型β地中海贫血的治疗进展

近二十年来,规律的(?)细胞输注、铁螯合剂治疗和选择性脾切除使重型β地中海贫血的预后大为改观,基因治疗已取得了一些进展,而造血干细胞移植已能使部分病例得以根治。本文就其规范治疗及相关进展作一综述。     

地中海贫血的规范化输血治疗

1 地中海贫血的发生率和地域分布 地中海贫血(Mediterranean anemia,简称地贫),又称海洋性贫血(thalassemia)、珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白肽链基因缺陷(突变、缺失等)所致的1种或多种珠蛋白肽链的生物合成降低或完全被抑制,导致珠蛋白肽链间的平衡被破坏,正常成人型血红蛋白(HbA,α_2β_2)合成降低的1种遗传性溶血性贫血;作为人类最常见的单基因遗传病,地贫属常染色体不完全显性遗传.     

β-地中海贫血患者门诊输血及驱铁治疗的护理

β-地中海贫血是一种通过基因遗传的疾病，是红细胞的珠蛋白合成障碍，使得红细胞的结构发生异常，当红细胞通过网状系统如脾脏时提前被破坏，使机体发生溶血性贫血，输血和驱铁是最主要的治疗手段。重型地中海贫血患者输血的目的是输注数量和频次均足以抑制“无效红细胞生成”，仅给予必要的输血，尽可能减少铁的过载。2005年以来，我院血液科对4岁以上的β-地中海贫血患者开始了门诊输血和驱铁治疗，大大方便了患者，减少了费用。得到患者和家属的一致好评，现报道如下。     

β-地中海贫血患者门诊输血及驱铁治疗的护理

β-地中海贫血是一种通过基因遗传的疾病,是红细胞的珠蛋白合成障碍,使得红细胞的结构发生异常,当红细胞通过网状系统如脾脏时提前被破坏,使机体发生溶血性贫血,输血和驱铁是最主要的治疗手段.重犁地中海贫血患者输血的目的是输注数量和频次均足以抑制"无效红细胞生成",仅给予必要的输血,尽可能减少铁的过载[1].2005年以来,我院血液科对4岁以上的β-地中海贫血患者开始了门诊输血和驱铁治疗,大大方便了患者,减少了费用.得到患者和家属的一致好评,现报道如下.     

β地中海贫血的基因治疗

β地中海贫血（地贫）是一种常见的单基因遗传病,迄今已发现１００多种突变类型,致使β珠蛋白合成减少或完全不能合成,从而导致过剩的不稳定的α链形成。β地贫临床表现程度各异,但大多数重型β地贫都要靠输血维持生命,一方面给家庭和社会带来巨大的经济负担,另一方面长期输血不能根本治愈患者,并造成一系列与输血有关的疾病,如铁贮积、免疫反应、病毒感染等,最终威胁患者的生命。所以人们寄希望于基因治疗。β珠蛋白基因定位、结构明确,对相应的调控基因了解较清楚,因此β地贫是最早被尝试用于基因治疗的疾病之一。但由于珠蛋…     

采用二代测序对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断

目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值.方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险...