携带式微量注射泵皮下注射甲磺酸去铁胺的护理

地中海贫血(地贫)是由于常染色体异常引起的慢性溶血性贫血,在我国南方地区常见而临床症状严重的疾病[1],其中重型β-地贫是最为严重的一种类型.规范输血和驱铁治疗才能使患者长期存活,保证生活质量[2].我院血液科于2004年9月开始使用携带式微量注射泵皮下注射磺酸去铁胺(DFO),现将护理体会报告如下.     

输血依赖重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者同种抗体的特征性研究

目的探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)患者产生同种抗体的发生率及其类型。方法选择280例反复输血的重型β-地贫患者(β-地贫组)配血困难的标本进行同种抗体鉴定并与155例非β-地贫血液系统疾病患者(非β-地贫组)进行比较分析。结果β-地贫组产生同种抗体概率高,280例患者中检出阳性抗体27例,阳性率为9.64%(27/280)。累积输血量小于40U患者产生具有临床意义的同种抗体8例,≥40U患者产生同种抗体19例,二者比较差异有统计学意义(P0.05)。非β-地贫组患者中产生同种抗体14例,阳性率为9.03%(14/155)。累积输血量小于40U患者产生具有临床意义的同种抗体2例,≥40U患者中产生同种抗体12例,二者比较差异有统计学意义(P0.05)。结论随着输血次数的增加,产生同种抗体的概率相应增加,给予长期反复多次输血的患者RH抗原表型相匹配的血液输注,具有重要的临床意义,可降低输血不良反应发生率。     

不同的红细胞制品输注治疗儿童重型地中海贫血的不良反应

目的探讨不同的红细胞制品输注治疗儿童重型地中海贫血的不良反应。方法将68例重型地中海贫血患儿按治疗方法的不同分为A组、B组、C组和D组,每组17例。A组输注普通红细胞,B组输注洗涤红细胞,C组输注年轻红细胞,D组输注去白红细胞。比较4组不良反应[非溶血性发热性输血反应(FNHTR)和免疫介导的输血不良反应、输血传播的感染及输血性铁过载]发生率。结果 4组均未发生输血传播的感染。C、D 2组FNHTR和免疫介导的输血不良反应、输血性铁过载发生率均明显低于A、B 2组(均P<0.05)。结论年轻红细胞输注和去白红细胞输注治疗儿童重型地中海贫血能够降低感染及不良反应的发生率,对去铁治疗有促进作用,值得临床上进一步推荐和应用。更多还原     

郴州地区103例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析

[目的]通过对孕妇进行产前地中海贫血(简称地贫)基因分析,以避免中、重型地贫患儿出生,降低出生缺陷.[方法]收集2013年1月至2015年4月在本院确诊的同型地贫高风险夫妇103对,根据孕妇妊娠月份抽取羊水或脐带血进行胎儿地贫基因分析.采用Gap-PCR技术检测3种常见缺失型α-地贫,PCR-RDB技术检测17种常见β-地贫及3种非缺失型α-地贫.[结果]同型地贫高危夫妇103对,90例接受产前诊断,产前基因诊断率87.38％.检出重型α地贫胎儿12例(13.33％),中间型α地贫胎儿8例(8.89％),中重型β地贫胎儿14例(15.56％).经产前诊断检出的中重型地贫胎儿中,除3例血红蛋白H病(HbH)病胎儿家属选择继续妊娠,其余均在知情同意下终止妊娠.引产标本结果与产前诊断一致.[结论]对同型地贫高危夫妇行产前诊断,可有效阻断Bart's胎儿水肿及中、重型β地贫患儿的出生.     

治疗依从性对重型β-地中海贫血儿童并发症发生的影响

目的探讨治疗依从性对重型β-地中海贫血儿童并发症发生的影响。方法收集2011年9月~2014年3月我院接受治疗重型β-地中海贫血患儿264例,根据患儿对治疗依从程度分为输血治疗依从组82例和非依从组55例,去铁治疗依从组76例和非依从组51例。比较重型β-地中海贫血患儿对输血、去铁治疗依从性情况及其与并发症发生的关系。结果输血依从组患儿生长发育停滞、特殊面容、肝脾肿大并发症发生率明显低于输血治疗非依从组(P0.01)。去铁治疗依从组肝脏、心脏、内分泌功能损害并发症发生率明显低于去铁治疗非依从组(P0.01)。结论重型β-地中海贫血患儿对输血治疗依从性较低,对预后影响较大,治疗非依从性患儿其并发症发生率较治疗依从性患儿高。因此,治疗依从性对长期规范的输血、除铁治疗仍然是重型β-地中海贫血的关键性措施。     

重型β地中海贫血甲状腺功能的研究

重型β地中海贫血甲状腺功能的研究刘运广，黎建绿观察３８例重型β地中海贫血（地贫）的输血与铁负荷和甲状腺功能的关系，为早期发现和治疗地贫的甲状腺功能异常提供资料。病例和方法选择１９８８年１月至１９９１年１月３年间因贫血而初次就诊住院的患者，共３８例，其...     

重型β地中海贫血的治疗进展

重型β地中海贫血的治疗进展广东省人民医院儿科血液组（５１００８０）沈亦逵β地中海贫血，现称β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）是由β珠蛋白的基因（β基因）表达功能障碍而致的遗传性溶血性贫血。近年来，重型β地贫的治疗有了较大的进展，在原有定期输血、脾脏...     

284例珠蛋白生成障碍性贫血产前基因诊断结果分析

目的 对284例珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)产前基因诊断结果进行回顾性分析.方法 缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR技术,非缺失型α地贫和β地贫的产前诊断采用反向斑点杂交技术进行检测.产前基因诊断完成6～8个月后,实验室检测的284例样本均由产前诊断科医生进行随访.结果 284例产前诊断样本均来自清远地区,α地贫基因共检测215例,其中产前诊断严重类型地贫47例(21.86％),包括重型α地贫36例(16.74％)和中间型α地贫11例(5.12％),轻型α地贫111例(51.63％),正常基因型αα/αα57例(26.51％);β地贫基因共检测52例,其中严重类型β地贫17例(32.08％),轻型β地贫20例(35.09％),正常基因型αα/αα15例(28.30％).复合型地贫17例,检出重型α地贫1例(6.67％),重型β地贫1例(6.67％),中间型α地贫复合轻型β地贫1例(6.67％),轻型α地贫复合轻型β地贫14例(82.35％).3例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体综合征.37例重型α地贫、9例中间型α地贫、18例严重类型β地贫和3例轻型α地贫伴随18三体综合征,均在知情同意和自愿选择的原则下接受了终止妊娠的处理.结论 地贫高风险夫妇进行产前基因诊断,可有效检出严重类型地贫患儿,并能有效地防止重症地贫患儿的出生.     

重型地中海贫血的脾栓塞治疗

重型地中海贫血的脾栓塞治疗程少杰，朱为国钱新华，等，中华儿科杂志，１９９４，３２（４）：２４７作者于１９８７年７月以来对６０例重型地中海贫血（地贫）采用大部分脾栓塞治疗。重型β地贫５４例，重型α地贫６例。脾栓塞是在镇静剂加局麻下行股动脉插管，选择性插...     

去铁治疗在地中海贫血中的应用研究进展

<正>珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)是一组因珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血,也是常见的常染色体隐性遗传病~([1])。根据发病机制,可将地贫分为α-地贫和β-地贫,根据贫血严重程度,则可分为轻型、中间型和重型。重型和中间型地贫患者终身需要输血治疗,有可能因长期反复输血和肠道铁吸收增加导致铁过载,诱发心脏、肝脏、内分泌器官等脏器病变和功能障碍,严重时可导致患者死亡。若不     

川南地区β地中海贫血基因突变类型的分析

目的了解川南地区β地中海贫血(简称β地贫)发生情况、基因突变类型及构成比,制定β地贫防治计划,有效降低β地贫的发病率提供数据参考。方法采用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术对川南地区疑诊为地贫基因携带者进行β地贫基因分析。结果 319例疑似病例中检出192例β地贫基因携带者,检出率为60.1%;17种β地贫基因突变类型中共检出9种,突变频率较高的前3位依次为CD17(41.3%),CD41-42(27.39%),IVS-II-654(24.35%)。结论川南地区β地贫发生率较高,应加强β地贫血液学筛查和基因诊断,对预防重型地贫患儿的出生有重要意义。     

广西贺州市儿童患者地中海贫血调查

目的调查贺州市儿童地中海贫血（地贫）发生率及类型,为本地区该病防治及优生优育奠定基础。方法采用雅培CD-3700血球仪、美国Helena电泳系统分别进行红细胞参数、血红蛋白电泳分析。结果在800例中检出α地贫55例,血红蛋白H病8例,β地贫杂合子29例,检出率分别是6.88%、1.00%、3.63%。结论贺州市是地贫发生率较高地区,应加强对儿童进行血液学筛查和基因诊断。     

大部分脾栓塞联合羟基脲治疗地中海贫血

我院从 1999年开始开展大部分脾栓塞 (PSE)治疗地中海贫血 (地贫 ) ,对 β地贫加用羟基脲 (HU)治疗 ,取得一定疗效 ,现报告如下。病例和方法1　病例　 2 2例地贫患者均经临床及血红蛋白分子病分析确诊。男 13例 ,女 9例 ,年龄 3岁 6个月～ 2 2岁。其中 <15岁18例 ,中间型α地贫 13例 ,重型 β地贫 6例 ,中间型 β地贫 3例 ,全部病例术前均有不同程度的输血史 ,α地贫患者每年输血 3～ 6次 ,β地贫患者 1～ 2个月输血 1次。所有患者均有地贫外貌 ,发育比同龄儿童差 ,均有肝、脾肿大 ,肝肋缘下 2 .0～ 6 .0cm ;脾肋缘下 1.0～ 3.0cm 4例 ,3.…     

东莞地区831例地中海贫血基因检测结果分析

目的研究东莞地区地中海贫血的基因突变类型,为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法对2016年1月至2017年7月本院实验室检测的831例地中海贫血基因型结果进行分析,缺失型α地中海贫血采用跨越断裂点的PCR技术(gap-PCR),非缺失型α和β地中海贫血基因检测采用PCR结合反向斑点杂交技术(RDB)进行基因分型。结果在进行地贫基因检查的831例受检人群中,检出α珠蛋白基因异常的有412例,检出β珠蛋白基因突变者共243例,检出αβ复合型地贫者30例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。     

RhCcEe抗原配合性输血在β-地中海贫血患者血液输注中的应用

目的研究RhCcEe抗原配合性血液输注在β-地中海贫血患者血液输注中的应用。方法将本院β-地中海贫血需长期输注红细胞的患者随机分为实验组和对照组,实验组实验组进行ABO,Rh C、c、D、E、e抗原相合性或相容性输血,对照组仅进行ABO、RhD相合性输血。观察2组研究对象不规则抗体产生及输血不良反应发生情况。结果本地区RhCcEe表型分布与其他地区相吻合。实验组不规则抗体阳性率为0,远低于对照组的10.41%(P0.05)。2组输血不良反应发生率差距有统计学意义(P0.05):实验组输血不良反应发生率为0;而对照组有2例发生迟发性血清学反应,2例发生迟发性溶血性输血反应及1例非溶血性发热输血不良反应发生。结论 RhCcEe配合性血液输注可降低β-地中海贫血患者输血后的不规则抗体产生率及输血不良反应发生率,应大范围推广。     

123例重型β地中海贫血患儿输血治疗状况的调查

目的了解重型β地中海贫血患儿的输血治疗状况,以指导对重型β地中海贫血患儿家庭的健康教育及人文关怀。方法调查123例重型β地中海贫血患儿第1次输血治疗时的年龄、每次启动输血时的血红蛋白(Hb)值、每次输血治疗剂量、持续输血治疗时间、已输血总量及终止输血治疗情况。结果 123例重型β地中海贫血患儿第1次输血时的年龄在0~3岁者118例,3~18岁者5例;第1次启动输血时的Hb均值为(53.23±12.61)g/L;15例患儿只接受过1次输血治疗,108例接受多次输血治疗的患儿启动输血治疗时的Hb均值为(75.15±14.24)g/L,其中接受持续规范输血治疗者仅36例(29.3%);123例患儿在调查的6年间平均持续输血治疗时间为645 d,平均输注红细胞总量38.96 U;持续接受输血治疗的患儿年均输血量在9岁以前随年龄的增长而逐年增加,在9岁以后反而呈下降的趋势;123例重型β地中海贫血患儿中已终止输血者47例,终止输血时的年龄在10岁以内者42例,超过10岁5例,6岁以内的患儿年龄越小终止输血治疗的比率越高。结论多数重型β地中海贫血患儿没能接受持续规范的输血治疗,有必要对重型β地中海贫血患儿的家庭进行正确的健康教育及人文关怀,指导、帮助重型β地中海贫血患儿接受规范的输血治疗,以提高患儿的生存期及生存质量。     

建立人源β-地中海贫血小鼠模型

背景: 没有适合的β-地中海贫血动物模型的发展,就没有β-地中海贫血基因治疗的进步,而小鼠模型是最有用的且通常用于第一线的体内试验.目的: 拟建立人源β-地中海贫血小鼠模型,为β-地中海贫血的基因治疗提供与人类疾病相似、可靠的动物模型.方法: 非肥胖糖尿病,重症联合免疫缺陷(NOD/SCID)小鼠15只,随机均分为3组;β-地贫/HbE骨髓移植组、β-地贫骨髓移植组、空白对照组.取β-地中海贫血/HbE和β-地中海贫血患者骨髓的单个核细胞,分别从尾静脉输注给经60Co Y射线350 cGy全身照射预处理后的β-地贫/HbE骨髓移植组、β-地贫骨髓移植组小鼠,空白对照组输注RPMI-1640培养液.移植后小鼠腹腔注射重组人粒-巨噬细胞集落刺激因子及重组人促红细胞生成素.观察小鼠一般状况和存活情况,移植5周后取小鼠骨髓及外周血,检测人CD45+细胞比例、人β-地贫基因,观察红系细胞内α-珠蛋白链的沉积情况、小鼠的肝脏和脾脏病理及铁染色检查.结果与结论: 移植5周后,小鼠骨髓和外周血人CD45+细胞比例结果分别为:β-地贫/HbE骨髓移植组为.7.21%、4.08%(+47 d),7.37%、6.03%(+61 d);β-地贫骨髓移植组为8.17%、3.43%(+36 d),16.82%、8.89%(+45 d),空白对照组均为0.β-地贫基因检测结果与供者相符,部分红系细胞内出现电子致密物(过剩α-珠蛋白肽链)沉积.移植组小鼠脾脏长度与其体质量的比值比空白对照组的大(P<0.05),肝脾出现较明显的铁沉积.提示,所建立的小鼠模型具有人源化β-地中海贫血的表现,基本符合人源β-地中海贫血小鼠模型的要求.     

重型β地中海贫血脾栓塞疗效与基因突变特征关系探讨

重型β地中海贫血脾栓塞疗效与基因突变特征关系探讨钱新华徐湘民程少杰朱卫国赵玉洁陈平雁β地中海贫血（β地贫）是遗传性β珠蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血。１９８７年７月～１９９５年１２月我们采用脾栓塞治疗重型β地贫１１３例，取得了令人满意的疗效。现...     

海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血基因突变类型的研究

目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,其次为-α3.7/αα,以轻型β地贫复合α地贫为主要突变类型.结论:海南昌江地区αβ复合型地贫检出率高.-α4.2/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型,其次为-α3.7/αα.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对本地人群正确进行遗传咨询和做好优生优育的准备都具有十分重要的意义.     

重型β地中海贫血并发糖尿病六例

目的:探讨β地中海贫血并发糖尿病的发病机制和临床特征.方法:对我院收治的β地中海贫血并发糖尿病6例的临床资料进行回顾性分析.结果:本组6例均在出生后6个月内发病,全部经血常规、血红蛋白电泳及家系调查确诊为重型β地中海贫血.均在输血治疗2～3年后出现皮肤色素沉着并轻度黄染,其中表现为多饮、消瘦2例,消瘦2例,夜尿多、多饮并多尿各1例.经检查空腹血糖、尿糖明确诊断为糖尿病.结论:合并糖尿病的重型β-地中海贫血有逐年上升的趋势,可能与重型贫血患者寿命延长以及人们对地中海贫血合并糖尿病日益重视有关.造血干细胞移植(HSCT)为最有效治疗手段.