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t(6;12)平衡易位一例程志杰郝亚华李晓霞王云鹭患者男,30岁,因妻子足月产2次均为畸形儿而就诊。夫妇双方体健,非近亲婚配。妻子孕期无患病及用药史,未接触过有害物质。染色体检查:核型为46,XY,t(6;12)(6qter→6p21.3∷12p13... 相似文献
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余锦屏 《中华医学遗传学杂志》1994,(1)
t(1;13)伴自然流产一例余锦屏患者男,29岁。因其妻2次过期流产就诊。2次均为孕3月,B超检查胚胎50天大小,无明显诱因流产。,夫妇作染色体检查,患者核型为46,XY,t(1;13)(q32;q32),其妻核型正常。该夫妇于1989年生育一表型正... 相似文献
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张掖地区1500例遗传咨询患者的染色体分析研究 总被引:1,自引:0,他引:1
本文自1983年5月至1998年6月对1500例跗咨询患者进行了外周血染色体检查,检出染色体47例,检出率为3.13%,其中常染色体异常35例,占异常核型74.5%,性染色异常12例,占异常核型25.5%。染色体变异29人,核型涉及1、3、4、6、7、13、14、15、21、X、Y。 相似文献
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家系1先证者,男,32岁,结婚8年,因其儿子染色体核型异常来院检查。平素体健,表型、智力均正常,无吸烟、饮酒等不良嗜好,否认有家族性遗传病史,夫妇非近亲婚配,妻子无流产史,孕期无患病及有害物质接触史。常规外周血染色体G带检查,其核型为46,XY,dup(9)(pter→p11::q13→q10→qter)。妻子染色体核型正常。家中父母兄弟均体健,拒绝做染色体检查。先证者之子,7岁。查体:患儿具有典型的21三体面容特征:眼距宽,眼裂小,耳位低,伸舌,后发际低。 相似文献
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46,XY,t(3;14)伴流产死产畸胎一例袁爱芳毛定堂患者男,30岁,结婚4年,妻子妊娠3次,在无任何诱因的情况下,出现1次流产,1次死胎,1次畸胎。患者表型、智力正常。精液检查也未见异常。妻子经妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细... 相似文献
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耿建祥 《中华医学遗传学杂志》1994,(5)
二例平衡易位伴习惯性流产耿建祥例1男,30岁,因其妻3次流产就诊。3次均为孕3个月左右自发流产。夫妇临床未检出异常。非近亲婚配,患者的母亲无流产史。细胞遗传学检查。妻子核型正常。患者核型为46,XY、t(12;15)(12pter→12q22∷15q... 相似文献
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46,XY,t(3;14)伴流产死产畸胎一例袁爱芳,毛定堂患者男,30岁,结婚4年,妻子妊娠3次,在无任何诱因的情况下,出现1次流产,1次死胎,1次先天畸形儿。患者表型、智力正常,精液检查未见异常。妻子妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查:外周血淋... 相似文献
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例1 男,31岁,妻子妊娠2次均无明显诱因于妊娠40至50天自然流产,妻子妇科检查及染色体检查均正常。其表型正常,智力发育及第二性征、外生殖器发育正常。精液检查:数目为4000万/ml,畸形率为38%。外周血染色体核型为:46,XY,t(3;18)(q12;q21)。例2 男,32岁,妻子妊娠4次。第1次孕2个月左右人流;第2、3次均为孕2个月左右时B超检查发现胚胎宫内发育迟滞,行人流术;第4次孕3个月左右时B超检查发现胚胎宫内死亡。夫妇双方均在有射线的环境中工作,无辐射直接接触史,每年体检血常… 相似文献
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病例 患者,女,28岁,结婚6年,孕3次,第一胎为葡萄胎,第二胎、第三胎均于3个月前无诱因自然流产。患者表型及智力均正常,孕期未接触有害物质,无疾病史。丈夫健康,表型正常。夫妇非近亲婚配,兄弟姐妹3人,无类似疾病,双方均无家族病史。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体分析50个中期分裂相,染色体核型为46,XX,t(7;18)(q22;q21)。患者丈夫染色体核型正常,46,XY。讨论 本例罕见异常染色体核型为46,XX,t(7;18)(q22;q21)的患者,怀孕3次,均因异常而致妊娠失… 相似文献
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两种不同的t(2;14)易位伴流产谭凤钦,刘杰,于艳霞例1男,27岁,婚后3年中妻子3次孕50+天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查:妻子核型正常。患者核型为46,XY,t(2;14)(2pter→2q14∷14q31→14qter;14p... 相似文献
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对104例癫痫病患者进行染色体核型分析,发现正常核型78例,异常核型26例,其中倒位4例,重复3例,缺失2例,数目异常4例,其他异常13例,后者多数为顶端着丝粒染色体短臂增大。其结果对于了解痫病病的发作、诊疗及预后极为重要。 相似文献
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孙瑞珍 《中华医学遗传学杂志》1995,(4)
46,XX,t(1;17)伴习惯性流产一例孙瑞珍患者女,26岁,表型正常,身体健康。婚后孕3胎,均于2~3月自然流产。孕期无有害物质接触史,无服药及患病史。妇科检查未见异常。丈夫精液化验及查体正常。染色体核型为46,XX,t(1;17)(p34;p1... 相似文献
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患者 女 ,2 7岁 ,结婚 5年。怀孕 9次 ,均于孕 4 0~ 5 0天自然流产。患者表型正常 ,智力良好。多次妇产科全面检查 ,未发现早期流产的原因。患者母亲无流产史 ,一兄一妹结婚后均正常生育。夫妇外周血淋巴细胞染色体检查 ,丈夫核型正常 ,妻子核型为 4 6 ,XX,t(3;11;14 ) der(3 相似文献
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t(5;13;14)伴习惯性流产一例 总被引:3,自引:0,他引:3
患者女,30岁。因连续6次自然流产就诊。查体:身高161cm,体重51kg,表型、智力正常。妇科检查正常。细胞遗传学检查:取外周血常规培养,染色体制备,G显带分析,核型为46,XX,t(5;13;14)作者单位:434100湖北省荆州市中心医院医学检... 相似文献
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李湧 《中华医学遗传学杂志》1999,16(6)
例1 女,24岁。结婚2年流产2次,均于孕40~50天自然流产。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查核型为46,XX,t(1;17)(q21;q13)。丈夫核型为46,XY。否认有类似家族史。例2 男,28岁。已婚3年不育,患者表型及智力正常,性生活合谐,精液检验正常。细胞遗传学检查核型为46,XY,t(5;17)(p15;q21)。其妻表型及核型均正常。否认有家族流产史。讨论 流产是平衡易位携带者最常见的临床表现,这是由于携带者理论上可形成18种配子,与正常配子结合,仅1种为正常… 相似文献