血管紧张素转换酶基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法　分别用聚合酶链反应 (PCR)、单链构象多态性分析 (SSCP)和直接测序技术 ,检测百岁组 (≥ 10 0岁 ) 4 2名、90岁组 ( 90 99岁 ) 10 2名、老年组 ( 6 5 70岁 ) 70名老人的ACE基因I/D多态性。以 5 3例 6 5 70岁自然死亡人群为对照。结果　百岁组ACE基因I/D多态基因型D/D、D/I、I/I频率分别为 2 8 6 %、30 9%和 4 0 5 % ,其D和I等位基因频率分别为 4 4 %和 5 6 %。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率明显高于老年组、对照组 (P <0 0 5、0 0 1) ,与 90岁组比较差异无显著意义 (P>0 0 5 )。结论　初步表明 ,在新疆和田地区维吾尔族 ,ACE基因I/D多态性与个体寿命密切相关 ,同时也应考虑到自然长寿是年龄依赖的多种因素影响的结果     

新疆维吾尔族ACE基因I/O多态性的分析

近年来，关于ACE基因多态性的研究很多，国内外研究结果不一致，有相互矛盾的报道，这与不同的国家／地区种族。基因变异不同有关。到目前为止，我国尚无大规模有关维吾尔族ACE基因多态性分布的报道。本研究以健康新疆维吾尔族人群为对象探讨ACE基因多态性分布的分析。     

新疆维吾尔族原发性高血压与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。     

国人ACE基因插入／缺失多态性分析及与血清ACE水平的相关性

目的：调查中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失多态性分布与及血清ＡＣＥ水平的相关性。方法：采用多聚酶链反应方法测定了６３例健康中国人ＡＣＥ基因型，同时采用微量比色法测定其血清ＡＣＥ水平。结果：中国人中ＡＣＥ基因ＤＤ型占２０．６％，ＤＩ型占４６．１％，Ⅱ型占３３．３％，Ｄ与Ｉ等位基因出现频率分别为０．４４和０．５６。ＡＣＥ基因多态性怀血清ＡＣＥ水平密切相关，插入／缺失多态性可解释５５％的     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相 …

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性分布及与血清ＡＣＥ（ＳＡＣＥ）活性的相关性。采用比色法和ＰＣＲ技术,对９０例健康汉族人群进行ＳＡＣＥ活性和ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的检测。结果显示：中国汉族人群ＡＣＥ基因ＤＤ型占１８％,ＤＩ型占４４％,Ⅱ型占３８％,Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为０．４０和０．６０。ＡＣＥ基因多态性与ＳＡＣＥ活性密切相关,提示不同种族间ＡＣＥ基因分布存在着     

新疆维吾尔族、汉族原发性高血压患者ACE多态性分析

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群原发性高血压(EH)的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测此两类人群104例原发性高血压(病例组、EH)及102例健康人群(对照组、NT)血中ACE基因16号内含子的I/D多态性。统计各基因型频率、等位基因频率,并采用Logistic回归分析剔除混杂因素后ACE基因I/D多态性与EH的关系。结果两族人群的EH组与NT组D等位基因频率及基因型频率差异均没有统计学意义(P>0.05)。但经Logistic回归分析校正各种混杂因素后,两族人群EH的发病率与ACE基因(I/D)多态性相关(P<0.05)。结论 ACE基因I/D多态性可能为新疆地区维族、汉族EH的易感因素。     

ACE基因I/D多态性与原发肾小球疾病及SLE肾脏病变关系的研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因Ｉ／Ｄ多态性与系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）肾脏易感性、原发肾小球疾病的关系。方法：用ＰＣＲ法和比色法分别测定ＳＬＥ５８例,原发性肾小球疾病２１例和正常对照４０例的ＡＣＥ基因型和血清ＡＣＥ活性,结合相应的临床资料进行分析。结果：ＡＣＥ基因ＤＤ型和Ｄ等位基因分布频率ＳＬＥ组明显高于正常对照组,临床有肾脏受累表现的ＳＬＥ组明显高于临床无肾脏受累表现的ＳＬＥ组。ＳＬＥ携有Ｄ等位基因且临床有肾脏受累表现组血清ＡＣＥ活性明显高于正常对照组。原发肾小球疾病组ＡＣＥ基因型和ＡＣＥ活性与正常对照组差别不显著。结论：ＡＣＥ基因的Ｄ等位基因可能是ＳＬＥ肾脏易感性的一个危险因子,其在临床有肾脏受累表现的ＳＬＥ病人中对ＡＣＥ基因的表达起明显激活作用。ＡＣＥ基因型和ＡＣＥ活性水平可作为推测ＳＬＥ肾脏易感性的参考指标。     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相关性

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE) 基因多态性分布及与血清ACE(SA CE)活性的相关性.采用比色法和PCR技术,对90例健康汉族人群进行SACE活性和ACE基因插入/缺失(I/D)多态性的检测.结果显示:中国汉族人群ACE基因DD型占18%,DI型占44%,II 型占38%, D和I等位基因频率分别为0.40和0.60.ACE基因多态性与SACE活性密切相关,提示不同种族间ACE基因分布存在着差异,中国汉族人群ACE基因多态性以II型和I等位基因占优势;SACE活性受ACE基因I/D多态性的影响.     

ACE基因多态性及血清ACE水平与儿童川崎病相关性

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性及ACE水平与儿童川崎病(Kawasaki disease,KD)的相关性。方法采用PCR方法对138例KD患儿和98例正常儿童ACE基因多态性进行检测,并用酶动力学法测定血清ACE水平。结果①138例KD患儿中ACE基因型DD型I、D型、Ⅱ型频率分别为43.5%(60/138)、34.1%(47/138)、22.4%(31/138);98例正常儿童ACE基因频率分别为24.5%(24/98)、30.6%(30/98)4、4.9%(44/98)。②KD患儿和正常儿童之间ACE基因I/D多态性频率差异有显著性(χ2=15.089,P<0.05),Ⅱ型基因的发生频率明显低于正常儿童,而DD型与ID型发生频率明显高于正常儿童。③KD患儿和正常儿童血清ACE活性比较差异有显著性(t=-4.025,P<0.05)。结论KD患儿ACE基因多态性与正常儿童分布有差异,DD型可能与KD的发病有关。KD患儿血清ACE水平低于正常儿童,其血清ACE水平随病情好转逐渐上升到正常水平。     

ACE基因多态性及血清ACE水平与婴幼儿肺炎的相关性

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性及ACE水平与婴幼儿肺炎的相关性。方法采用PCR方法对73例儿童肺炎及137例新生儿肺炎和98例正常儿童ACE基因多态性进行检测,并用酶动力学法测定血清ACE水平。结果①73例儿童肺炎及137例新生儿肺炎患儿中ACE基因型DD型、ID型、II型频率分别为24.7%(18/73),11.0%(8/73),64.4%(47/73);35.0%(48/137),14.6%(20/137),50.4%(69/137),98例正常儿童ACE基因频率分别为25.5%(25/98),29.6%(29/98),44.9%(44/98)。②肺炎患儿和正常儿童之间ACE基因I/D多态性频率差异有统计学意义(2=10.309,P=0.006),II型基因的发生频率明显高于正常儿童。③新生儿肺炎患儿和正常儿童血清ACE活性比较差异有显著性。结论儿童肺炎、新生儿肺炎患儿ACE基因多态性与正常儿童分布有差异,II型基因可能与肺炎的发病有关。新生儿肺炎患儿血清ACE水平低于正常儿童。血清ACE水平与急性肺损伤的严重程度相关,随病情好转逐渐上升到正常水平。     

新疆维吾尔族血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的探讨维吾尔族冠心病血管紧张素转换酶(ACE)基因的多态性分布及多种危险因素与冠心病(CAD)的关系。方法采用两次聚合酶链反应(PCR)方法检测152例维吾尔族包括对照组81例,冠心病组71例,测定各组ACE基因插入/缺失(I/D)多态性,并用微量比色法测定其血清ACE水平。结果与对照组比较,冠心病组DD基因型频率及D等位基因频率高于正常组,但无显著性差异(χ2=2.22,P>0.05)。血清ACE水平冠心病组ID型最高,II型最低,与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05)。以性别、年龄、血压、体重指数、血脂指标、ACE水平、瘦素及ACE基因型为变量,行Logistic回归分析冠心病的独立危险因素,显示维吾尔族年龄(OR=1.04)、性别(OR=0.31)、ACE水平(0R=1.05)与冠心病呈正相关;而与血压、体重指数、血脂指标和瘦素水平无关,同时本研究选取的各种基因型均未进入模型。结论ACE基因I/D多态性与维吾尔族人群冠心病的发生无关,DD基因型亦不是维吾尔族冠心病的一个独立危险因素,在CAD的发病中,环境因素可能更重要。     

ACE I/D基因多态性与偏头痛易感性的Meta分析

目的 探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)I/D位点基因多态性与偏头痛易感性之间的关系.方法 通过检索PubMed和EMBASE数据库收集已发表的有关ACE I/D基因多态性与偏头痛易感性关系的病例对照研究,通过固定效应模型或随机效应模型合并效应量OR和95%CI以评价ACE I/D多态性与偏头痛易感性的关联性,同时进行种族及偏头痛类型亚组分析.结果 Meta分析中纯合子模型(DD vs.Ⅱ:OR=1.21,95%CI:1.02~1.44,P=0.03;I2=47%)和显性模型(DD+DI vs.Ⅱ:OR=1.16,95%CI:1.01~1.33,P=0.04;I2=50%)均提示ACE I/D多态性与所有偏头痛的易感性呈正相关.杂合子模型和显性模型提示ACE I/D多态性显著增加有先兆偏头痛的易感性.结论 ACE基因I/D位点多态性与偏头痛易感性相关,其D等位基因是偏头痛的危险因素,特别是显著增加有先兆偏头痛的易感性.     

Effect of angiotensin converting enzyme gene I/D polymorphism in patients with metabolic syndrome in North Indian population

Background  Numerous studies have investigated the effect of angiotensin converting enzyme (ACE) gene I/D polymorphism and various cardiovascular risk factors in different populations with varied results. Currently, the association of ACE gene polymorphism with metabolic syndrome has not been studied in North Indians. While studies assessing the effect with polymorphism on each of the components of metabolic syndrome separately are present, data regarding the metabolic syndrome per se are sparse. The present study evaluated the effect of ACE gene I/D polymorphism in patients with metabolic syndrome in North Indian population at a tertiary care centre.

Methods  Fifty subjects, with thirty cases of metabolic syndrome (NCEP/ATP III guidelines, 2004) and twenty age and gender matched healthy controls were chosen. Detailed history was reviewed and clinical examination of the subjects was carried out. Relevant investigations including blood glucose (fasting and post prandial), blood urea, serum creatinine and serum lipids were done. DNA of cases and controls was analysed for I/D polymorphism using polymerase chain reaction.

Results  D/D genotype was more frequent in patients with metabolic syndrome as compared with healthy controls (P <0.05). Systolic blood pressure (SBP) and diastolic blood pressure (DBP) was significantly higher in the D/D genotype than I/D and I/I genotypes (P <0.05). Our study also showed positive association between obesity, fasting blood glucose and ACE gene polymorphism while no association was found with triglycerides and high density lipoprotein cholesterol. The I/I group was significantly associated with waist circumference and fasting blood glucose (P <0.05).

Conclusion  Our study clearly showed that metabolic syndrome was associated with ACE gene polymorphism. However due to less number of subjects in the study further studies are needed to corroborate our results.

     

血管紧张素转化酶基因型及其血清活性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P＜0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P＜0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.     

Possible Association of ACE Gene I/D Polymorphism With Blood Pressure——Lowering Response to Hydrochlorothiazide

Objective To explore the association between polymorphism in the ACE I/D gene and blood pressure-lowering response to hydrochlorothiazide (HCTZ) in 829 patients. Methods HCTZ 12.5 mg was taken once a day for six weeks. The blood pressure reduction and ratio reaching target blood pressure were compared in different ACE genotype groups. Results The reduction in SBP of patients carrying DD was greater than that in other groups carrying II or ID (12.2 mmHg versus 5.4 mmHg, 12.2 mmHg versus 4.4 mmHg, respectively, P<0.05). The reduction in MAP of patients carrying DD was also greater than that in other groups carrying II or ID (6.9 mmHg versus 3.9 mmHg, 6.9 mmHg versus 3.6 mmHg, respectively, P<0.05). The ratio reaching target blood pressure in DD groups was significantly higher than that in II or ID groups (P<0.05). The pre-treatment SBP, DD genotype, aldosterone levels entered the multi-linear regression model significantly and might affect the reduction of SBP. The pre-treatment DBP, aldosterone levels, DD genotype entered the multi-linear regression model significantly and might affect the reduction of DBP. The pre-treatment MAP, DD genotype, aldosterone levels entered the multi-linear regression model significantly and might affect the reduction of MAP. Conclusion ACE genotyping is associated with blood pressure-lowering response to HCTZ. Specific genotypes might be associated with the response to specific antihypertensive treatment.     

血管紧张素转换酶基因多态性与新疆地区高血压病相关性研究

目的：了解血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与新疆地区原发性高血压的易感相关性。方法：应用聚合酶链反应(PCR)对78例新疆地区原发性高血压患者与72例正常血压对照者ACE基因第16内含子插入／缺失多态性进行鉴定。结果：在新疆地区原发性高血压患者中．ACE基因缺失纯合基因型(DD)和缺失(D)等位基因频率均明显高于正常血压者(P＜0．05及P＜0．01)。结论：ACE基因缺失纯合型可能是新疆地区原发性高血压遗传易感因素之一。     

Association of Angiotensin Converting Enzyme Gene I/D Polymorphism With Type 2 Diabetes Mellitus

INTRODUCTION Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is a common multifactorial disease with genetic predisposition that is strongly influenced by environmental and behavioral factors, such as obesity and sedentary lifestyle. Previous studies have indicated that obesity, central obesity, physical inactivity, and family history of the disease are major risk factors for T2DM[1]. Furthermore, the high angiotensin II level and low bradykinin level in the renin-angiotensin system (RAS) related to …     

心肌梗死患者血管紧张素转换酶基因型分析

目的 研究心肌梗死与血管紧张素转移酶（ＡＣＥ）基因多态性的关系。方法 应用ＰＣＲ技术扩增病人外周血ＡＣＥ基因第１６内含子目的片段，琼脂糖凝胶电泳确认等位基因，计算各组基因型频率。结果 病例组和对照组ＡＣＥ基因多态性分布频率，ＤＤ型分别为４１．４％和２２．０％、ＩＤ型分别为３１．０％和４１．５％、Ⅱ分别为２７．６％和３６．６％，病例组ＤＤ型高于对照组，ｘ＾２＝４．２１，Ｐ〈０．０５。结论 ＡＣＥ基因