染色体平衡易位二例

例 1　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻妊娠 4次 ,均于孕 2月余自然流产 ,患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(2 ;11) (2 qter→ 2 p12∷ 11q2 4→11qter;11pter→ 11q2 4∷ 2 p12→ 2 pter)。妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,母亲曾有 3次早期自然流产。一胞姐已婚 ,亦有 2次早期自然流产 ,未生育 ,染色体核型同患者。家庭其他成员未做染色体检查。例 2　女 ,2 5岁。结婚 2年 ,早期自然流产 1次。夫妻表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,…     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

染色体平衡易位伴习惯性流产三例

例 1　女 ,2 7岁 ,结婚 5年 ,自然流产 6次。非近亲结婚 ,否认孕期有感染及不良物质接触史。查体 :患者表型正常 ,外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(2 ;2 0 ) (q12 ;pter)。其丈夫染色体核型及精液检查均正常。例 2　女 ,2 6岁 ,结婚 4年 ,自然流产 4次 ,均于孕 5 0 + 天自然流产。孕期无患病及接触化学药物史 ,无放射线接触史 ,查体无阳性体征。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;12 ) (p13;pter)。丈夫染色体核型正常。例 3　女 ,2 7岁。表型及智力正常。婚后妊…     

两例染色体平衡易位

例 1　女 ,2 8岁。婚后 3年自然流产 4次 ,均在孕 70～ 80天出现无明显诱因阴道流血 ,经 B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。妇科检查正常。外周血淋巴细胞染色体检查、G显带 ,核型为 4 6 ,XX,t(1;2 2 ) (q2 4 ;q11)。丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,共生育一男二女 ,无不良生育史。患者系第 1胎 ,孕 4 3周顺产 ,出生时父母年龄分别是 2 8、2 1岁 ,其母孕期正常 ;一妹已婚并育有一女表型正常 ,一弟未婚。家系中父母拒绝做染色体检查 ,其他成员及其子代染色…     

染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 7岁 ,表型正常。结婚 6年 ,孕 4次 ,均于妊娠 3个月时自然流产 ,孕期无不良物质及放射线接触史。妇科检查正常。2 0 0 0年 3月因“宫外孕”切除左侧输卵管 ,未避孕 ,至今未生育。丈夫无不良嗜好 ,智力正常 ,表型正常 ,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数并分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XX,t(3;13)(3pter→ 3q2 7∷ 13q2 1→ 13qter;13pter→ 13q2 1∷ 3q2 7→3qter) ,见图 1。丈夫核型正常。家系调查 :患者的两个哥哥均已结婚并正常生育 ,两个弟弟未婚 ,其母曾有 1次自然流…     

一例罕见染色体复杂平衡易位病例分析

染色体复杂平衡易位主要是指三条或者三条以上染色体发生平衡易位,是相对罕见的染色体结构畸变。我所在遗传咨询诊断中发现一例染色体复杂平衡易位病例,报道如下。     

染色体平衡易位四例

例 1　女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2　女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3　男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1～ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐…     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女，24岁。结婚5年，共孕5胎，第1胎人工流产，第2～5胎均于孕8周自然流产。查体：患者外观、智力正常。细胞遗传学检查，患者的核型为：46，XX，t（4；8）（4qter→4p14：：8q13→8qter；8pter→8q13：：4p14→4pter）（图1），其丈夫未做染色体检查。     

染色体平衡易位t（5,9）伴习惯性流产1例

染色体异常是导致流产的重要原因之一。而在习惯性流产中平衡易位最为常见，是最多的一类染色体结构畸变，约占染色体异常者的83．33％。本文报道1例染色体平衡易位t（5；9）男性携带者结婚后致其妻连续4次流产、死胎。病例患者，男，29岁，营业员，因结婚5年其妻不明原因连续流产4次而来我院遗传咨询。第1、2、4胎均于孕2 月自然流产；第3胎孕3月，B超示：胚胎约40 天．无胚芽，无原始心管波动．自然流产，经检查，无任何诱因，女方既往月经规律，妊娠期间无服药史。妇科检查：外阴阴道（一），宫颈光滑，子宫发育良好，双侧附件（一），…     

2269例新生儿脐带血染色体分析

为了调查北京市西城区展览路地区新生儿染色体畸变的发生率，有效地提高优生优良工作，我室自１９９１年９月至１９９６年９月，对我院妇产科连续出生的新生儿抽取脐带血２２６９例，进行染色体核型，分析，男婴１１１２例，女婴１１５７例。其中染色体畸变儿２２例，发生率０．９７％。资料表明母龄与染色体畸变的发生率有关系，此外与遗传因素及环境也有密切关系。     

16例染色体平衡易位携带者的产前诊断

１６例染色体平衡易位携带者的产前诊断陈胜湘，戴和平，龙志高，黄艳红，李麓芸，夏家辉我们对１６例染色体平衡易位携带者进行了产前诊断，结果报道如下，并就有关问题进行了讨论。１材料与方法１．１病例来源１６例染色体平衡易位携带者均由本室遗传咨询门诊经外周血淋...     

染色体平衡易位导致流产二例报告

病例:患者1,女,26岁,结婚3年,流产2次,均在孕50～60d之内,否认家族史,夫妻双方表型正常,否认与毒物及放射线接触史.细胞遗传学检查:患者核型46,XX,t(1;12)(1qter→1p36:: 12p11→12pter;12qter→12p11:: 1p36→1pter),丈夫染色体核型正常.     

染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 7岁 ,已婚 ,表型及智力正常。曾足月剖宫产一女婴于生后两个月不明原因死亡。后妊娠 2次均于孕 2个月左右自然流产 ,孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 15个 ,患者核型为 4 5 ,XX,t(13;14 ) (13qter- cen- 14 qter)。其夫核型正常。例 2　女 ,39岁 ,表型及智力正常。曾自然流产 3次 ,后又生育一发育不良儿 ,现 3岁。夫妇非近亲结婚 ,孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传…     

四条染色体平衡易位一例

患者　男 ,2 3岁 ,因婚检染色体筛查疑有异常就诊。查体 :身高 170 cm,体重 6 5 kg,智力、表型正常。患者出生时父 37岁 ,母 35岁 ,父母表型及智力正常 ,非近亲婚配。母孕早期有感冒、高热病史 ,患者有两姐姐 ,表型及智力正常 ,已生育一子一女 ,智力、表型均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 2 0个核型 ,显微摄影 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,del(1) (qter- q13∷ p2 2q13∷ p2 2 - p32∶ ) ,del(4) (pter- q2 1∶ ) ;t(4;7) (4qter- 4 q2 1∷7pter- 7qter) ;t(1;16 ) (1pter- 1p32∷ …     

染色体平衡易位五例

例1 女，31岁，结婚6年。妊娠第1、2胎均在3个月自然流产，可见阴道流血。B超发现胎儿发育尚好。第3胎妊娠2个月左右有腹痛，用中药保胎2个月，足月过期10余天顺产分娩。因孩子患有脑瘫就诊。     

夫妇双方染色体平衡易位一例

患者　女 ,2 6岁 ,因习惯流产来我院就诊。该夫妇结婚 4年孕 3次 ,全部在孕 8～ 10周时自然流产 ;非近亲结婚 ,无孕期感染 ,但生活在铁矿区 ,该铁矿中含有微量的铀。查体 :夫妇两人表型正常 ,外生殖器正常。家系调查 :该夫妇的父母婚前就已生活在该矿区 ,由于其父母及弟妹因种种原因不愿检查 ,而无法做家系调查。夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G、C显带分析 ,丈夫染色体核型为 4 6 ,XYt(7;9) (7qter→ 7p11.2∷ 9p2 4→ 9pter;9qter→ 9p2 4∷ 7p11→7pter)。妻子染色体核型为 4 5 ,XX,t(13∶ 14 )逻伯逊易位。讨论　夫妻双方染色体均出现平衡…     

大连地区染色体平衡易位致重复流产二例

病例：例1：男34岁.结婚4年,其妻孕3次,均于孕50～70天出现阴道出血,经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而自然流产.夫妻表型智力正常,身体健康.非近亲婚配,双方自诉在孕前及孕期无有害物质接触及感染史,男性精液分析均正常,患者父母无近亲关系和不良生育史,兄妹3人所生子女表型及智力均无异常.     

泉州地区染色体平衡易位三例

病例 :　例 1:男 ,32岁 ,其妻因不明原因孕 3个月自然流产 3次 ,否认不良接触史 ,感染史 ,妇科检查正常 ,内分泌正常 ,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,制片 ,Ｇ显带 ,计数 5 0个分裂相 ,上中山医科大学达安基因诊断中心生产的人类染色体分析识别系统 (下同     

18号与其他常染色体平衡易位四例

例1 女，32岁，婚后6年自然流产5次，均于孕70-90天无明显诱因阴道流血，经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术。孕期无毒物接触史及其他感染史。夫妇表型、智力正常，非近亲结婚。妇科检查未见异常，ABO、Rh及其辅助检查均无异常。外周血淋巴细胞染色体检查，常规制片，G显带，患者核型为46，XX，t（3；18）（p21；q23）（3pter→3p21∷18q23→18pter；3qter→3p21∷18q23→18qter），丈夫核型正常。     

平衡易位导致流产二例报告

病例:患者1,男,25岁,结婚3年,其妻曾过期流产3次,每次均在3月之内,否认家族史,夫妻双方表型正常,双方外周血淋巴细胞染色体分析,结果女方染色体核型正常,患者核型为46,XY,t(7;9)(q11.2;p13)(图2).