921例孕中期产前筛查结果分析

目的通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(afp)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hcg)检测,结合b超、羊水穿刺检查,进行孕中期孕妇以唐氏综合征(down’s syndrome,d’s)与神经管畸形(NTD)为主的先天性缺陷筛查。方法采用酶联免疫检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果 921例孕中期孕妇中DS筛查出高风险30例,高危率3.2%,神经管缺陷高风险6例,高危率0.7%,DS筛查后进行羊水细胞染色体检查22例,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷高风险中做b超发现胎儿脊髓膨出1例,孕26周左右脑积水3例,唇腭裂1例,孕32周发现脑积水1例。结论孕中期进行产前筛查非常必要,减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期产前筛查结果分析

目的探讨石家庄市孕妇孕中期产前筛查对发现染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法对孕中期孕妇5306例血清采用时间分辨荧光法进行甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（Freeβ-hCG）定量测定。对高危孕妇进行高危咨询,核准孕妇信息的准确性,排除假性高危。建议21-三体综合征、18-三体综合征孕妇进行羊水穿刺产前诊断,建议开放性神经管畸形高危孕妇做彩超进行产前诊断。结果筛查5306例孕妇,21-三体综合征高危者99例,18-三体综合征高危者24例,开放性神经管畸形高危者38例,共计161例高危,高危率占3.03%。结论孕中期母体血清筛查能有效降低缺陷儿出生率,对预防出生缺陷及人口素质的提高起到积极作用。     

孕中期产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷的影响

目的探究孕中期产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷的影响。方法将2016年1月至2016年7月月在我院接受常规检查的800例孕中期孕妇作为研究对象,对所有孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、游离雌三醇(uE3)水平予以检测,结合孕妇孕周、年龄及体质量等指标对孕妇风险值予以计算,对高风险孕妇在知情同意情况下进行进一步羊水染色体或B超检查,所有孕妇跟踪随访直至新生儿出生。结果 800例,高风险36例,阳性筛出率4.5%(其中21三体高风险30例,18三体高风险2例,开放性神经管缺陷高风险4例)。其中21三体和18三体全部外院做产前诊断羊水穿刺跟踪随访确诊3例,其中21三体确诊2例,18三体确诊1例,开放性神经管缺陷高风险4例,全部做胎儿系统超声检查确诊1例。结论孕中期产前筛查与产前诊断,能够有效判断孕妇风险,减少出生缺陷的发生,值得推广应用。     

绍兴县孕中期胎儿出生缺陷产前筛查及随访

目的了解孕中期产前筛查对降低唐氏综合征等出生缺陷发生率的作用。方法对24 866例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（E3）、人绒毛膜促性腺激素β-亚单位（β-HCG）检测,计算风险率,对高风险孕妇进行产前诊断。结果高风险孕妇1072例,其中21三体高风险881例,检出唐氏综合征5例;18三体高风险8 3例,检出1 8三体综合征3例;神经管缺陷（N T D）高风险1 0 8例,检出N T D 1 2例,死胎7例。随访发现,低风险中21三体假阴性1例;其他各类异常101例。结论孕中期产前筛查联合产前诊断,可以降低出生缺陷,提高优生优育水平,但也有一定局限性。     

5 408例孕中期产前筛查结果分析

目的通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素B亚单位(Freeβ-HCG)检测,结合B超、羊水穿刺检查、新生儿检查,进行孕中期孕妇以唐氏综合征(Down's Syn- drome,D′S)为主的先天性缺陷筛查。方法采用芬兰Wallac公司提供的EV、SM双标记时间分辨荧光法测定AFP及Freeβ-HCG值。结果5 408例孕中期孕妇中筛查出高风险272例,其中唐氏综合征高风险166例,18-三体高风险44例,神经管缺陷高风险62例。筛查后进行羊水细胞染色体检查244例,发现染色体异常9例,其中唐氏综合征2例,18-三体3例,有4例其他染色体异常。神经管缺陷高风险中做B超发现胎儿脊髓膨出1例,孕32周发现脑积水1例,唇腭裂2例。结论孕中期进行产前筛查非常必要,对降低新生儿缺陷有重要作用。     

妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析

目的探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素（HCG）联合甲胎蛋白（AFP）对唐氏综合征（DS）和神经管缺陷等先天缺陷儿的筛查状况,最大程度地降低先天缺陷儿的出生。方法采用酶联免疫吸附检验法对孕14～20周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率。对唐氏高危孕妇行羊水细胞染色体检查确诊,神经管缺陷高危孕妇行超声检查。结果812例接受筛查的孕妇,诊断DS 2例,开放性神经管畸形（NTD）2例,其他胎儿异常4例,胎死宫内1例。结论孕妇血清HCG联合AFP进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查经济、有效、简单易行,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义。     

3128例孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计）评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。     

孕中期血清产前筛查结果的临床分析

目的:探讨孕中期血清产前筛查结果对不良妊娠的临床效果。方法:选取2013年1月~2014年6月在某院进行产前检查的孕中期的妊娠妇女1468例,采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,采用评估软件胎儿唐氏综合症(DS)、18-三体综合征以及开放性神经管畸形(NTD)的风险率。结果:1468例接受筛查的孕妇中,132例孕妇筛查高风险,阳性率为8.99%。其中唐氏筛查高风险孕妇92例、18-三体筛查高风险16例、NTD筛查高风险24例。35岁以下产妇的异常检出率为3.57%,明显低于35岁以上产妇的异常检出率12.50%,两组相比具有显著性差异(P0.05);筛查高风险孕妇异常检出率为6.06%明显高于低风险孕妇的3.58%,两组相比具有显著性差异(P0.05)结论:对孕妇孕中期血清产前二联筛查,是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断能够有效的预防缺陷儿的发生。     

孕妇产前筛查结果分析

目的了解我区产前筛查情况,在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷做出风险率预测,再结合产前诊断,在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析技术对2008年6月7日至2011年6月7日来我院产科门诊自愿进行产前筛查并符合条件的孕妇共1376例进行唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)筛查。结果高风险孕妇103例。其中唐氏综合征高风险90例,其内包含4例母龄高风险;神经管缺陷高风险13例,其内包含2例母龄高风险。经烟台市及济南市妇幼保健院产前诊断中心进行复筛及穿刺羊水行染色体核型分析确定21-三体高风险26例,占筛查总例数1.889%,选择性终止妊娠11例,随访6个月~2年高风险孕妇分娩的正常新生儿13例,21-三体新生儿死亡1例。结论产前筛查出高风险人群,再用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验,以减少出生缺陷,提高人口素质。     

常州市武进区4062例妊娠中期产前筛查结果分析

目的 分析常州市武进区妊娠中期孕妇产前筛查结果.方法 选择常州市武进区产前筛查的孕妇4062例,孕周15-20周,年龄20-41岁.应用时间分辨免疫荧光分析法,检测血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离E3,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析.结果 4062例中,筛查出高风险孕妇367例(9.03％),其中唐氏综合征高风险256例(6.30％),18-三体综合征高风险46例(1.13％),神经管缺陷36例(0.89％),年龄＞35岁的29例(0.71％).行羊膜腔穿刺300例,羊水细胞染色体检查发现异常核型6例,其中唐氏综合征3例,18-三体综合征2例,其他异常1例.结论 孕中期孕妇进行无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,可以减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义.     

4359例孕中期唐氏综合症和神经管缺陷的产前筛查分析

目的探讨唐氏综合症产前筛查与孕妇年龄的关系。方法把4359例孕妇按年龄段分5组,在孕中期(14~20周),用酶联免疫吸附法定量测定孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)绒毛膜促性腺激素(β-hCG),用上海复旦张江生物医药股份有限公司的"唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查分析软件"计算出危险系数,从而对其胎儿进行唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查的风险评估。结果孕妇年龄≤21岁时,神经管缺陷、18-三体综合征高危风险率最大;在22~30岁组,21-三体综合征、18-三体综合征的高危风险率随孕妇年龄增大而上升;31~35岁组,21-三体综合征高危风险率明显高于其他年龄组,18-三体综合征也比22~30岁间高;>35岁时,21-三体综合征高风险率达到78.2%。结论孕妇年龄与唐氏综合征、神经管缺陷的筛查有很大关系,但35岁以上孕妇不适合用此方法做唐氏筛查。低龄孕妇和>30岁的高龄孕妇应更加强、重视产前筛查。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用。方法对3327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐氏综合征风险值大于或等于1／275,神经管缺损AFP≥2．5MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果3327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6．37％;唐氏高危160例,占4．81％,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危（占1．08％）中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常。结论妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义。     

唐氏综合征产前筛查的研究

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游漓β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)及游β-HCG检测,结合孕妇年龄、体重、确切孕周,利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇,DS、18/13-三体的风险率,所用切割值分别是1/250、1/350。NTD风险以血清AFP的MOM值>2.5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇,通过彩B动态观察妊娠情况。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例,其他异常染色体1例,神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,达到了优生的目的,减轻家庭、国家负担,提高人口素质。     

孕中期胎儿出生缺陷产前筛查16510例分析

目的:探讨唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策.方法:对孕14～20周孕妇进行AFP和Free-βhCG血清标志物检测,通过产前筛查软件计算风险率,对高风险孕妇及年龄大于35周岁孕妇进行羊水细胞染色体检查及超声检测;每例受检孕妇追踪到新生儿出生.结果:678例高危孕妇中发现DS 4例,18三体2例,13三体1例,其他染色体异常2例,神经管畸形9例,B超发现的其他异常98例.结论:利用唐氏综合征筛查结合超声产前诊断,能够提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断率.     

产前筛查预防出生缺陷的临床价值研究

目的 探究产前筛查预防出生缺陷的临床价值.方法 3560例孕妇,均进行产前筛查.比较15～30岁、31～45岁孕妇的唐氏综合征、爱德华综合征以及神经管缺陷高风险率.结果 3560例孕妇筛查出唐氏综合征高风险116例、爱德华综合征高风险20例,神经管缺陷高风险28例.31～45岁孕妇的唐氏综合征、爱德华综合征以及神经管缺...     

泉州市产前筛查及产前诊断现状调查分析

目的 通过产前诊断评估妊娠中期孕妇血清筛查三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷筛查中的临床应用价值.方法 收集辖区内134 218例妊娠中期(15～20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,结合多种参数,用lifecycle风险评估软件进行风险计算.将筛查结果与B超、羊水细胞染色体分析、新生儿随访结果结合对照.结果 筛查出21三体高风险5 771例,筛查阳性率4.39％,经羊水染色体核型分析确诊32例;18三体高风险242例,筛查阳性率0.18％,经羊水染色体核型分析确诊9例;其他染色体异常21例.筛查出神经管缺陷高风险698例,筛查阳性率0.52％,经B超诊断确诊为神经管缺陷94例.结论 通过网络化管理产前筛查和产前诊断项目,可保证产前筛查项目规范化运行,减少缺陷儿的出生.     

两种唐氏综合征产前筛查方法的比较分析

目的比较酶联免疫吸附技术(ELISA)和全自动时间分辨荧光免疫分辨技术(解离增强镧系元素荧光免疫分析,DELFIA)筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)的筛查效率。方法采用ELISA法和DELFIA法分别对6732例孕妇的血清AFP、HCG、uE3三项指标进行检测,并用两种方法各自的配套筛查软件对DS的风险值进行评估,对部分高风险孕妇进行了羊水染色体的检查,未进行羊水染色体检查的孕妇均随访至妊娠结局一个月。结果ELISA法有489例孕妇为高风险,DELFIA法有686例孕妇为高风险。羊水染色体核型分析结果有4例为21-三体综合征,1例平衡移位,2例为18-三体综合征;其他孕妇妊娠结局显示有6例死胎引产,其中1例为21-三体综合征(两种筛查方法都显示假阴性)。结果显示ELISA的筛查阳性率为7.3%、假阳性率为7.1%、假阴性率为12.5%、检出率为87.5%;DELFIA筛查阳性率为10.2%、假阳性率为10.1%、假阴性率为12.5%、检出率为87.5%。两种方法比较无显著性差异(P>0.05)。两种方法各自校正中位数后重新计算风险值,5例唐氏患儿都能检出。结论ELISA法和DELFIA法都可以用于DS的筛查,各实验室要建立自己的MOM值,对提高DS的筛查效率,降低DS患儿的出生具有重要的意义。     

孕期优生筛查对出生缺陷干预效果的影响分析

目的探讨检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A(PAPPA)、甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,结合B超检查、羊水检测等手段,对江苏省苏北某地区目标疾病唐氏综合征、神经管缺陷进行筛查和诊断。方法本筛查采用时间分辨荧光法测定孕妇血清中PAPPA、AFP、β-HCG水平,结合各种相关的影响因素,进行风险评估。结果接受产前筛查的中孕孕妇1807例中,共筛查出中孕高风险21-三体、18-三体、神经管缺损110例,阳性率达6.09%;且高危孕妇筛查阳性率随着孕妇年龄的增加而升高。110例筛查阳性孕妇中,有84例孕妇接受羊水染色体检查,共检查出染色体异常2例,其中21-三体1例;18-三体1例;B超检查出神经管缺损1例(脊柱裂1例),脑积水1例,先天性心脏病2例。均行引产术,引产率100%。结论采取检测孕妇血清中PAPPA、AFP、β-HCG水平,结合B超、羊水检测手段,对筛查唐氏综合征、神经管缺陷等出生缺陷,降低其出生率有重要意义。     

某市4248例孕妇孕中期唐氏筛查结果的分析

目的探讨唐氏筛查在孕妇产前筛查中的重要意义。方法选取抚顺市2012年全年唐氏筛查共计4248例次,对其筛查结果进行记录和统计分析。结果唐氏筛查共计4248例次,其中高风险124例,占筛查总数的2.92%;21-三体高风险84例,接受染色体检查确诊3例;未做染色体检查,最终引产4例,其中胎死宫内2例,妊高征1例,个人决定引产1例;18-三体高风险30例,彩超提示发育异常1例;开放性神经管缺陷高风险10例;四项病毒检测2214例,其中巨细胞病毒阳性6例,单核细胞病毒阳性者1例,风疹病毒阳性者2例。结论通过对2012年全年唐氏筛查共计4248例次的结果统计和分析表明应用唐氏筛查能够较为准确的对孕妇孕中期的胎儿先天性疾病及发育缺陷进行风险评估和判断,适宜临床产科进行常规产前检查。     

1421例孕中期妇女AFP和Free-βHCG联合检测的产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～21周)妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)双联法检测在早期诊断唐氏综合征胎儿缺陷的临床应用价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对1421例孕中期妇女血清进行AFP和Free-βHCG两项指标检测,结合妇女年龄、孕周、体质量等临床资料,通过配套的风险评估软件计算出该妇女的唐氏综合征(DS)风险率。对DS、18-三体综合征高风险的孕妇建议其进一步进行羊水穿刺产前诊断,对神经管缺陷(NTD)高风险的孕妇进行超声波检查确诊。结果在筛查的1421例孕妇中,高风险的孕妇为104例,阳性率为7.32%;其中DS高危78例占5.49%,经确诊有4例为阳性;NTD高危14例占0.99%,经确诊有2例为阳性;18-三体高危12例占0.84%,经确诊阳性率为0。结论利用孕中期妇女AFP和Free-βHCG两项指标的检测,有效地筛查出了本地区DS高风险孕妇,降低了DS缺陷儿的出生率,在减轻家庭及社会负担起到了重要的作用。