男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法对108例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果细胞遗传学分析染色体异常占24.1%,其中性染色体异常19例,占染色体异常核型73.1%;常染色体异常7例,占染色体异常核型26.9%。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。对男性不育患者进行遗传咨询及遗传检测十分必要。     

男性不育患者辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的意义

目的 探讨男性不育患者接受辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的应用价值。方法 对230例男性不育患者在接受辅助生育治疗前进行外周血染色体核型分析。结果 230例男性不育患者中正常核型者168例,占总例数的73．04％;异常核型62例,占总例数的26．96％,其中性染色体异常48例,占77．42％,常染色体异常6例,占9．68％,染色体变异8例,占12．90％。结论 染色体异常是引起男性不育的重要原因之一,男性不育患者在接受辅助生殖治疗前进行细胞遗传学分析,对于避免将各种遗传缺陷传递给下一代是非常必要的。     

岳阳地区1340例遗传咨询者外周血核型分析研究

目的 对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析,探讨生育异常与染色体核型异常的关系,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2019-2021年岳阳市某医院1 340例遗传咨询患者的临床表现及外周血染色体核型异常情况。结果 1 340例患者中,异常核型检出率为2.54%(34/1 340),其中性染色体异常21例,占异常核型的61.76%(21/34);常染色体异常11例,占异常核型的32.35%(11/34);同时检出46,XY性反转1例,标记染色体1例。1 340例患者中,共检出染色体多态性变异201例,多态率为15.0%(201/1 340)。染色体多态变异以Y染色体长臂异染色质区长短和D/G组染色体随体区变异检出率最高。结论 染色体异常是导致不孕不育等生育问题的重要原因之一,临床上对生殖遗传咨询患者进行外周血染色体检查,可为临床诊断与辅助生殖技术提供依据。     

贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

486例生殖异常患者的外周血染色体分析研究

目的探讨自然流产和不孕不育与染色体异常的关系。方法采集486例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果486例生殖异常患者共检出异常核型41例,总检出率8.4%。其中,自然流产患者中检出异常20例,检出率为6.9%(20/288);不孕不育患者中检出异常21例,检出率为10.6%(21/198)。结论染色体异常是导致自然流产及不孕不育的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点

目的：探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法：按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果：201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论：原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。     

364例遗传咨询者细胞遗传学及临床分析

目的：探讨遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法本文对本科前来遗传咨询的364例咨询者资料进行分析,采用染色体G显带技术进行分析。结果遗传咨询的364例患者中,染色体核型异常为54例,检出率14.83%,有120例患者智力低下,发育迟缓、其异常核型有12例（10%）、104例不良孕产史,其中8例异常核型（占7.7%）,43例不孕不育,7例异常核型（16.2%）等。结论孕妇体内染色体发生异常时会造成新生儿智力低下、不孕不育、两性畸形等疾病,因此临床上应该从遗传咨询者进行细胞遗传学分析,采取有效措施进行预防,从而实现优生优育。     

原发性闭经患者62例的细胞遗传学分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法:用外周血淋巴细胞培养法检测62例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果:62例原发闭经患者检出异常核型30例,异常检出率48.04%.异常核型与性染色体数目异常、结构异常与性反转有关.结论:染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查应列为常规检查项目,对闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义.     

男性不育症患者408例细胞遗传学分析

目的：对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系,方法：常规方法制备外周血染色体标本,G,C显带,部分病例做了银染技术,结果：对男性不育患者408例进行 以体核型分析,共发现43例异常,异常核型大多数为克氏症,（47,XXY,Klinefelter syndrome47),4例为较罕见的核型,结论：染色体异常,尤其是性梁色体数目和结构的异常是造成男性不育的重要原因。     

儿童急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学检测

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中的细胞遗传学变化的特点。方法应用常规染色体显带技术及染色体核型分析方法对60例儿童ALL进行染色体核型分析检测骨髓白血病细胞的细胞遗传学变化。结果 60例儿童ALL通过染色体核型分析检出异常共26例（占43.3%）。结论儿童ALL容易出现细胞遗传学改变,常规染色体核型因各种原因导致检出率降低,应联合FISH检测异常克隆以提高检出率。     

男性不育症患者Y染色体微缺失分析

目的 分析1892例男性不育症患者的Y染色体微缺失及染色体核型。方法 根据精液化参数,1892例男性不育症患者分为无精子症组(257例)、少精子症组(293例)和精液正常组(1342例)。采用多重PCR法扩增患者序列标签位点,检测位点的缺失情况,并对其外周血进行染色体核型分析,探讨性染色体异常与男性生育及无精子因子关系。结果 1892例男性不育症患者中检测出Y染色体微缺失44例(2.33%)。与精液正常组相比,无精子症组、少精子症组Y染色体微缺失率较高(10.89%、3.75%vs.0.37%)(P<0.01),且无精子症组更高(P<0.01)。1892例男性不育症患者检测出性染色体异常17例(0.90%),包括无精子症组15例、精液正常组2例。17例性染色体异常患者同时检出Y染色体微缺失共计8例,均为无精子症组患者。结论 无精子因子基因缺失影响精子发生,可能联合Y染色体核型异常进一步降低精子发生。     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

897例高龄孕妇孕早期绒毛组织染色体核型分析

目的：对高龄孕妇的胎儿进行细胞遗传学分析,以评估其生育染色体异常患儿的危险性。方法：采用直接法制备绒毛组织染色体,并进行核型分析。结果：897例孕妇绒毛组织染色体核型分析,发现异常核型64例,异常率为7.1%,新生染色体异常54例,异常率6%。其中性染色体数目异常14例,常染色体数目异常27例,结构异常13例。结论：高龄孕妇生育染色体异常患儿的风险性较高,育龄妇女应尽量避免年龄过大造成生殖细胞质量下降。     

62例X染色体异常者的遗传学分析

目的分析X染色体异常者的遗传学特征。方法常规方法对我室1992～2007年共4638例患者行外周血培养,收获中期淋巴细胞制片,G显带,进行染色体核型分析。结果4638例中检出X染色体异常62例,其中X数目异常48例,X结构异常14例。结论对有体格、性腺、智力发育异的人群进行细胞遗传学检查能更好的为患者提供临床治疗依据及生育指导。     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学及临床实验研究

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者细胞遗传学及临床特征。方法回顾性分析2008—2012年根据美国和英国协作组(FAB)及世界卫生组织(WHO)标准诊断为MDS的112例患者。采用传统细胞遗传学(CG)及荧光原位杂交(FISH)研究其分子遗传学改变。根据国际预后积分系统(IPSS)标准对染色体核型进行分组,分为好、中等、差3组。结果 112例患者中具有克隆性染色体异常46例,占41.1%。核型"好"组50例(44.6%),"中等"组42例(37.5%),"差"组20例(17.9%)。中位生存期(MS)分别为59,43,12个月,P<0.01。结论染色体核型异常与预后存在显著相关性。     

探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系

目的探讨和分析反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常间的相互关系。方法 426对反复自然流产夫妇,对其采集静脉血,进行外周血淋巴细胞培养,使用常规的方法制备染色体标本,对染色体核型进行分析。结果 426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,染色体多态性变异58例。结论反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常之间有密切的关系,因此对于反复自然流产患者,应对其进行细胞遗传学检查诊断。     

120例男性不育患者的细胞遗传学分析

染色体异常是引起男性不育的重要原因之一。我们对夫妻同居生活2年以上,无怀孕史的120例男性不育患者进行了细胞遗传学检查:常规外周血培养与染色体制备,G显带镜下计数50个中期分裂相,分析5个。部分标本进行C显带分析。 结果如下:     

急性白血病细胞遗传学改变与临床预后关系的探讨

目的应用细胞遗传学分析方法研究急性白血病(AL)染色体异常特征,结合临床评价细胞遗传学对AL诊治和判断预后的价值.方法采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体,并以R显带为主、G显带为辅对76例AL患者进行染色体核型分析,并观察疾病的诊治及转归情况.结果 76例急性白血病细胞核型异常检出率为 55%(42/ 76),初发病例异常核型31例,检出率61%(31/51),缓解病例异常核型5例,检出率31%(5/16);对52例患者随访中发现:核型正常16例,其中13例(81%)达缓解,2例(15%)复发;核型异常36例中22例(61%)达缓解,8例(36%)复发(P<0.05),核型正常组缓解率明显高于核型异常组,复发率明显低于核型异常组;核型正常、超二倍体及t(15;17)易位者疗效较好 ,而伴-7/7q-、t(9;22)、t(4;11)、t (9;11)、t(1;19)易位者疗效较差;缓解期染色体仍为异常核型者常复发,继发性染色体改变常预示病情恶化.结论半数以上AL患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排,它们和特定的FAB亚型相关;细胞遗传学改变与预后的关系密切,是影响白血病预后的独立性因素.     

无精子症患者的染色体分析

许多研究表明男性不育患者染色体异常占有相当比例。另据报道,当将不育男性按其精子密度进行分类研究时,随着精子密度的降低,染色体异常的比例明显增加,无精子症患者的染色体异常率可高达15%左右。为对男性不育患者进行细胞遗传学病因方面的调查,并为临床治疗提供依据,我们对30例无精子症患者进行了染色体检查。     

2019例遗传咨询者的细胞遗传学的研究

通过对2019例自然流产或死胎夫妇、出生缺陷儿夫妇、不孕不育夫妇、弱智者及性器官异常者外周血淋巴细胞染色体检查结果的分析,考查了上述几类咨询人群的染色体异常频率及异常核型的分布。结果是表型异常人群染色体异常率显著高于表型正常组。弱智组主要的异常是常染色体数目改变,其次是异位。性器官发育异常组主要是性染色体数目改变;流产和出生缺陷儿夫妇组主要是结构异常、染色体易位;不孕不育组主要是性染色体数目改变。