FVLeiden和FⅡG20210A与中国汉族深静脉血栓形成的相关性

目的 探讨FV_(Leiden)及FⅡG20210A与中国汉族深静脉血栓形成(DVT)的相关性。方法 采用PCR—单链构象多态性分析、PCH—限制性片段长度多态性分析及DNA测序技术,对经过筛选的62例汉族DVT患者和50例非血栓病正常汉族人进行FV_(Leiden)及FⅡG20210A分析。结果 112例研究对象中未发现FV_(Leiden)及FⅡG20210A变异。在FV基因1628位发现一单核苷酸多态性G/A,G与A等位基因频率分别为0.893和0.107。病例组与对照织无显著性差异,与高加索人比较有显著性差异(P<0.01)。结论 FV_(Leiden)及FⅡG20210A可能与中国汉族DVT无相关性,也不存在于正常汉族人。FV1628G/A属中性多态现象,具有种族差异性。     

布-加综合征患者FVLeiden、FⅡG20210A突变检测

目的：探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布-加综合征(B-CS)发病的相关关系。方法：利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(Multiplex PCR-RFLP)方法，检测了53例布-加综合征患者与106例正常对照的FVLeiden和FⅡG20210A的突变情况，并加以对照分析。结果：53例B-CS患者与106例正常对照FVLeiden和FⅡG20210A基因多态，均为野生型，未发现纯合突变型与杂合突变型。结论：FVLeiden和FⅡG20210A的分布存在着地理差异与种族异质性，在中国人B-CS形成过程中的作用极小。     

汉族人深静脉血栓形成患者FV Leiden突变检测

目的 ;探讨汉族人FV基因 16 91位点多态分布情况及FVLeiden突变与深静脉血栓形成的关系。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测 10 3例深静脉血栓形成 (DVT)患者与 10 6例正常对照的FVLeiden突变 ,并进行对比分析。结果 :2组FV基因第 16 91位点的基因型为G/G ,全部为野生型 ,未见突变类型。结论 :FVLeiden突变作为汉族人深静脉血栓形成的主要危险因素的可能性极小     

中国人群凝血酶原FⅡG20210A和FV Leiden的分布

目的:探讨FV Leiden(FVL)和FⅡG20210A在中国人群中的分布.方法:利用多重PCR和限制性片段长度多态性方法,检测了676例正常中国人和500例高加索正常人群的FVL和FⅡG20210A的分布情况.结果:中国人群中FVL和FⅡG20210A的分布频率和位点频率均为0.15%和0.07%,其中FVL分布频率与高加索人群比较,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:FVL和FⅡG20210A在中国人群中分布频率极低,在血栓形成过程中的作用可能很小.     

凝血酶原基因G20210A单核苷酸多态性与人工关节置换术后深静脉血栓的相关性

目的 检测凝血酶原基因G20210A单核苷酸多态性在人工关节置换术患者中的分布频率,从而评价其与人工关节置换术后发生深静脉血栓形成(DVT)的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法分析其中55例患者的凝血酶原基因G20210A突变发生率以及该突变与人工关节置换术后DVT形成的相关性.结果 55例患者中术后下肢深静脉造影显示27例有DVT,28例无DVT;凝血酶原基因G20210A突变发生率为0,DVT患者与无DVT患者凝血酶原G20210A基因型变异频率均为0,两组突变基因的频率也均为0.两组间比较差异无统计学意义(χ2=0,P>0.05).结论 中国人凝血酶原基因G20210A突变罕见,与人工关节置换术后DVT的发生无相关性;首次得出中国人人工关节置换术后DVT发生的易感人群中血浆凝血酶原活性升高与凝血酶原基因G20210A突变无关,可能存在另外的凝血酶原基因多态性或其他发病机制.     

缺血性脑卒中患者凝血酶原基因3''''-UTG20210A 变异频度的研究

目的:了解FⅡ基因3'-UTG20210A变异在中国人的分布频率及在脑血栓病人中是否具有突变"优势",试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关.方法:通过小规模的"群体-对照"研究,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法,调查了49例首次发作缺血性脑卒中患者及46例无血栓病史健康对照者的FⅡG20210A变异 .结果:病人及健康对照均为FⅡG20210G纯合子,未发现任何FⅡG20210A变异者.结论:46 例汉族正常人及49例缺血性脑卒中患者中不存在FⅡ3′-UTG20210A变异;FⅡG20210A变异不足以作为中国人种血栓形成的危险因素.     

凝血酶原G20210A与乳腺癌、胃癌的相关性

目的对正常人及乳腺癌、胃癌患者凝血酶原20210位点多态性进行分析,探讨20210A与上述疾病的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法,对疾病组和对照组的凝血酶原基因20210位点的多态性进行分析.结果①正常人、乳腺癌、胃癌患者盅凝血酶原20210A基因频率分别是0.98%、0.94%、1.47%;②乳腺癌组20210A基因频率(0.0094)与正常女性对照组(0.0103)比较差异无显著性(P＞0.05).胃癌组20210A基因频率(0.0147)与正常对照组(0.0098)比较差异亦无显著性(P＞0.05).结论正常女性与乳腺癌、正常人与胃癌20210G/A基因频率分布均相似.     

凝血酶原基因G20210A突变检测对肺血栓栓塞症的预测价值

目的：探讨凝血酶原基因G20210A（FⅡG20210A）突变在中国东北地区肺血栓栓塞症（PTE）患者中的发生频率,阐明检测该突变基因对中国东北地区人群PTE的预测价值。方法：选择经核素肺灌注显像和（或）螺旋CT肺动脉造影(CTPA)结合临床症状确诊的PTE患者60例（病例组）和同期来自相同地区、性别和年龄相匹配的正常健康人80名（对照组）。应用蛋白酶消化及乙醇抽提获得2组研究对象的DNA。采用聚合酶链式反应（PCR）、HindⅢ限制性内切酶片段多态性分析（RFLP）和琼脂糖凝胶电泳检测病例组和对照组研究对象FⅡG20210A基因突变情况。结果：经HindⅢ酶切后,病例组仅出现407和99　bp 2个条带,
FⅡG20210A突变频率为0%,与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）;病例组和对照组均未发现FⅡG20210A基因杂合子或纯合子突变。结论：FⅡ G20210A基因突变在我国东北地区PTE患者中发生率低,FⅡG20210A基因突变检测可能对中国东北地区人群PTE无预测价值。     

冠心病和深静脉血栓患者蛋氨酸合成酶基因A2756G多态性检测

目的:检测冠心病(CHD)及深静脉血栓(DVT)形成患者蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G的多态性.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)对103例DVT患者、208例CHD患者和250例健康对照进行MS基因A2756G多态性分析.结果:DVT组A/G G/G型频率为10.7%,低于对照组的19.6%(x2=4.114,P＜0.05),但2组等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论:A/G G/G型可能对静脉血栓的形成具有保护性作用,该型的分布存在种族和地域差异.MS基因A2756G多态可能不是河南汉族人群CHD发生的遗传危险因素.     

脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与2型糖尿病的关系

目的观察脂联素基因（apM1）rs6773957（A／G）多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用PCR-直接测序验证的方法，在452例无亲缘关系的江苏地区汉族人群（T2DM组242名，正常对照组210名）中检测apM1基因rs6773957（A／G）多态性，并分析此种多态性与T2DM的相关性。结果江苏地区汉族人群中有apM1基因rs6773957（A／G）多态性存在；T2DM组和正常对照组AG和GG基因型频率明显高于正常对照组，而等位基因频率无显著差异。结论apM1基因rs6773957（A／G）多态性可能与江苏地区汉族人T2DM相关。     

凝血酶原G20210A与乳腺癌、胃癌的相关性

目的对正常人及乳腺癌、胃癌患者凝血酶原20210位点多态性进行分析,探讨20210A与上述疾病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法,对疾病组和对照组的凝血酶原基因20210位点的多态性进行分析。结果①正常人、乳腺癌、胃癌患者盅凝血酶原20210A基因频率分别是0.98%、0.94%、1.47%;②乳腺癌组20210A基因频率(0.0094)与正常女性对照组(0.0103)比较差异无显著性(P>0.05)。胃癌组20210A基因频率(0.0147)与正常对照组(0.0098)比较差异亦无显著性(P>0.05)。结论正常女性与乳腺癌、正常人与胃癌20210G/A基因频率分布均相似。     

凝血酶原G20210基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症的相关性

目的探讨凝血酶原基因3’端非翻译区20210 G/A多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)发生的相关性。方法采用病例-对照研究,病例组为经放射性核素肺通气/灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)检查,并结合临床资料确诊的PTE患者101例;对照组为与PTE患者来自相同地区,性别、年龄相匹配的健康对照101例。应用碘化钾-氯仿-异丙醇法提取基因组。应用聚合酶链反应(PCR)、HindⅢ限制性内切酶片段长度多态性分析(RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等方法检测凝血酶原G20210多态性。结果健康对照人群GⅡ20210A位点的基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,PTE病例组及对照组GⅡ20210A位点均为野生型(GG)纯合子,GA、AA基因型频率为0,A等位基因频率为0。结论凝血酶原G20210A基因多态性与中国汉族人群PTE发生可能无关。     

急性心肌梗死患者凝血酶原基因G20210A变异频度分析

目的探讨FⅡG20210A突变在中国人群中的分布频率及其与急性心肌梗塞之间的联系.方法运用FⅡG20210A等位基因特异性引物PCR,结合限制性内切酶技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳等方法检测97例急性心肌梗塞患者及107例正常人对照的FⅡG20210A基因频率.结果未检出1例FⅡG20210A基因突变者,提示被检病例及正常人FⅡG20210A基因变异频率为0.结论在中国人群中FⅡG20210A基因变异罕见甚至缺如.FⅡG20210A基因突变不足以成为中国人急性心肌梗塞的危险因素.     

正常人和血栓性疾病患者凝血酶原基因20210位的变异

新近研究发现,凝血酶原基因20210位核苷酸 G→A的变异(FⅡ20210A)与血栓性疾病的形成有密切的关系[1～3].为此,我们对36例正常人、50例静脉血栓患者及51例动脉血栓患者进行了FⅡ20210A变异的检测.     

维吾尔族静脉血栓栓塞症与凝血酶原G20210A和凝血因子V Leiden突变的相关性研究

目的探讨凝血酶原基因G20210A(FⅡG20210A)和凝血因子V基因Leiden突变(FVL)单核苷酸多态性(SNP)及活化蛋白C抵抗(APCR)与维吾尔族(维族)静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法选择2008年1月-2013年6月在新疆医科大学第一附属医院住院的维族VTE患者178例(病例组)及本院同期同民族住院体检者217例(健康对照组)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术检测FⅡG20210A和FVL多态性,应用凝固法于SYSMEX CS-2000型全自动血液凝固仪检测APCR,并分析FⅡG20210A和FVL多态性及APCR与VTE的关联性。结果 (1)所有受检对象均未检出FⅡG20210A基因突变,其变异频率为0。(2)健康对照组中只有GG基因型,而未见GA和AA基因型,A等位基因频率为0。病例组中FVL多态性GG型与GA/AA型分布频率差异有统计学意义(P=0.018),且A等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P=0.018)。(3)病例组APCR阳性率较健康对照组高(11.24%与4.60%),其差异有统计学意义(P<0.05)。但VTE患者FVL多态性各基因型间APCR阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(4)非条件logistic回归分析后,肥胖(OR=1.599,95%CI 1.383~1.849,P=0.000)、高脂血症(OR=1.087,95%CI 1.035~1.141,P=0.001)和APCR阳性(OR=1.922,95%CI 1.880~5.561,P=0.033)是VTE患者的独立危险因素。结论凝血酶原G20210A基因突变在新疆维族VTE患者及正常人群中罕见甚至缺如。APCR及FVL多态性是维吾尔族VTE患者的危险因素,但FVL多态性不是引起APCR的主要因素。     

抵抗素基因多态性与华东地区2型糖尿病的相关性

目的研究华东地区汉族人群中抵抗素基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与2型糖尿病的相关性.方法选取华东地区汉族2型糖尿病患者116例及正常对照者96例,采用直接测序法对抵抗素基因作SNP筛查,并作进一步的基因分型.结果抵抗素基因启动子区发现4个SNP(-638G/A,-537A/C,-420C/G,-358G/A),内含子区3个SNP(-167C/T,+157C/T,+299G/A),这些SNP的等位基因频率在2型糖尿病和正常对照组之间无显著性差异(P＞0.05).结论抵抗素基因的SNP与华东地区汉族人群中2型糖尿病无显著相关性.     

急性心肌梗死患者凝血酶原基因G20210A变异频度分析

目的：探讨FⅡG20210A突变在中国人群中的分布频率及其与急性心肌梗塞之间的联系，方法：运用FⅡG20210A等位基因特异性引物PCR，结合限制性内切酶技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳等方法检测97例急性心肌梗塞患者及107例正常人对照的FⅡG20210A基因频率，结果：未检出1例FⅡG20210A基因突变者，提示被检病例及正常人FⅡG20210A基因变异频率为0，结论：在中国人群中FⅡG20210A基因变异罕见甚至缺如，FⅡG20210A基因突变不足以成为中国人急性心肌梗塞的危险因素。     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:探讨河南汉族人群深静脉血栓(DVT)患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q、5'F7多态性的关系.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对103例DVT患者和250例健康对照者进行FⅦ基因R353Q、5'F7多态性分析.结果:2种多态性基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.DVT组和对照组R353Q、5'F7 2种多态性基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:2种多态性可能不是河南汉族人群DVT发病的遗传学风险因子.     

新疆地区动脉血栓形成患者抗活化蛋白C及FV Leiden突变的调查

目的研究抗活化蛋白C（activated protein C resistance，APCR）现象和FV Leiden在新疆正常人群、血栓患者中的发生情况。方法对414例正常体检者（N）和79例脑梗死患者组（CT）及46例心肌梗死患者组（MI），用APCR法进行APCR敏感比（n—APC—SR）（〈0．68）和APCR阳性率（〈2．0为阳性）测定，用多聚酶链反应-限制性内切酶长度多态性（PCR—RFLP）分析及DNA序列分析对以上标本APCR阳性者做FV Leiden突变和凝血酶原G20210A位基因突变的检测的分析。结果APCR发生率正常对照组为6．28％，其APCR发生率在哈萨克族、维吾尔族、回族、汉族中分别是12％、8．4％、8．35％及4．8％，正常人APCR发生率在哈萨克族较高，且各少数名族与汉族APCR发生率差异有统计学意义（P〈0．05）。脑梗死病例组的APCR发生率为11．39％，心肌梗死病例组的APCR发生率为8．70％；两组间以及两组APCR发生率分别与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。各组人群中均未检出FV Leiden 1691 G—A突变杂合子以及凝血酶原G20210A位基因突变。结论APCR现象在新疆地区正常人少数民族中有较高的发生率，其分布与人种、地域有关。未检出FV Leiden，和凝血酶原G20210A位突变。因此，FV Leiden突变不是新疆地区人群动脉血栓发病的主要危险因素.     

原因不明复发性流产遗传性血凝因素研究

目的 研究凝血因子V基因G1691A、凝血酶原基因G20210A以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点突变,与原因不明复发性流产易感相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析方法,检测148例原因不明复发性流产者和82例正常对照的凝血因子V基因G1691A、凝血酶原G20210A以及MTHFR基因C677T和A1298C位点突变情况.结果 复发性流产组和对照组,均未发现凝血因子V基因G1691A和凝血酶原基因G20210A突变;MTHFR基因C667T三种基因型在两组的总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中复发性流产组CC基因型表达频率显著降低(P=0.005),T等位基因表达频率显著增大(P=0.004);MTHFR基因A1298C三种基因型在复发性流产和对照组总体分布无显著差异,AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率表达无统计学差异;MTHFR基因C677T/A1298C连锁分析发现8种连锁基因型,复发性流产组中677CC/1298AA表达频率显著降低(P＜0.05),而677(CT+TT)/1298CC仅在复发性流产组中表达(P＜0.05).结论 中国人群复发性流产与凝血因子V基因G1691A和凝血酶原G20210A基因突变无关,而与MTHFR基因C677T和A1298C位点突变有关.