The heterozygous EDNRB mutation in a Chinese family with Waardenburg syndrome type I

The genovariation of endothelin receptor type B (EDNRB) was identified in a Chinese family with Waardenburg syndrome type I (WS1) in the present study. WS1 was diagnosed in a 19-year-old young man, his older sister and aunt according to WS consortium criteria. After extracting genomic DNA from the peripheral blood samples, the coding exons and intronic regions of EDNRB were sequenced. A missense heterozygous mutation was found in the coding region of exon 2 in the EDNRB gene on chormosome 13q22.3 of the proband. The same mutation was detected in the proband’s afflicted paternal aunt and first older sister. Subsequent polyphen analysis and three-dimensional modeling confirmed that the c.469A>G heterozygous mutation in EDNRB was possibly pathogenic. This is the first report of EDNRB mutation as a potential disease-causing mutation in Chinese patients with WS1.     

Distribution of Human Lens Crystallins and Their Sulphydryl Contents of Different Age in Two—dimension Electrophoresis

Purpose: To analyze water-soluble(WS) human lens proteins of fetus, adult and age-related cataract by two-dimensional IEF/SDSPAGE electrophoresis. Methods: DACM [ N- (7-Dimethylamino-4-methyl-3-coumarinyl) maleimide ] was used to determine the lens proteins sulphydryl (SH) content.Result: Protein SH contents in WS lens proteins have no significant difference among fetus, adult and age-related cataract lens. This is different from the relative published results obtained in lens proteins of animal cataract model using similar SH detecting methods.Conclusions: IEF/SDS-PAGE electrophoresis demonstrated that there were much more fragmentation of crystallins during lens development and cataractogenic process. It is suggested that this phenomenon is likely to be due to further conformational changes in the fragmented cyrstallins during aging and cataractogenic process. Eye Science 1999; 15:32-35.     

中华人民共和国卫生行业标准 糖尿病筛查和诊断

WS397-2012 2012-09-24发布2013-03-01实施前言本标准中第5章、第7章、第8章、9.1为强制性条款,其余为推荐性条款。本标准按照GB/T 1.1-2009给出的规则起草。本标准由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。本标准主要起草单位：北京大学第三医院、上海交通大学附属瑞金医院、北京大学人民医院、中国医科大学附属第医院、中山大学附属第三医院、     

Waardenburg综合征1例

0引言Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育异常相关。1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道。该病的主要特征是:(1)内眦赘皮、外移,相应下泪点异位及睑裂缩小;(2)高而宽的鼻根部;(3)眉毛粗重,连眉;(4)小角膜,虹膜异色或淡蓝色虹膜;(5)前额白发或少年白发;(6)先天性单侧或双侧神经性耳聋;(7)视网膜形成不全,眼底色素异     

Waardenburg综合征Ⅰ型一例

Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的常染色体遗传病，1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道，该病的主要特征是：（1）内眦外移，相应下泪点异位；（2）高而宽的鼻根部；（3）眉毛粗重，连眉；（4）虹膜异色或双侧淡蓝色虹膜；（5）前额白发或少年白发；（6）先天性单侧或     

Influence of preoperative astigmatism on corneal biomechanics and accurate intraocular pressure measurement after micro-incision phacoemulsification

AIM: To define the corneal hysteresis (CH), corneal resistance factor (CRF), Goldmann-correlated intraocular pressure (IOPg) and corneal compensated intraocular pressure (IOPcc) prior to and following coaxial micro-incision phacoemulsification in patients with corneal astigmatism. METHODS: Of 97 patients with cataracts were enrolled in the study. Group 1 included patients with corneal astigmatism (K1-K2) values of K1-K2<+1.0 D, and group 2 with values of K1-K2 ≥+1.0 D and ≤+2.25 D. Coaxial micro-incision phacoemulsification of a corneal incision of 2.0 mm with intraocular lens (IOL) implantation was performed. CH, CRF, IOPg, IOPcc, waveform score (WS) were measured preoperatively and one week, one month postoperatively using an Ocular Response Analyzer. Axial length (AXL) was calculated by Tomey Optical Biometer OA 2000. RESULTS: Group 1 consisted of 51 patients with mean corneal astigmatism value of +0.49±0.25 D. Group 2 included 46 patients with astigmatism of +1.43±0.43 D. In group 1, CRF (t=2.68, P<0.05), CH (t=2.64, P<0.05) and WS (t=3.51, P<0.05) were significantly lower one week postoperatively, when compared to the preoperative values. CRF significantly decreased (t=3.61, P<0.05) when measured one month following the surgery. In group 2 CH (t=5.92, P<0.05), and WS (t=3.96, P<0.05) were significantly lowered one week after cataract surgery. Moreover, we observed a significant decrease in IOPg (t=2.24, P<0.05), CRF (t=5.05, P<0.05) and CH (t=2.31, P<0.05) one month after phacoemulsification. There was no statistically significant (t=-0.83, P=0.41) difference in AXL between study groups. CONCLUSION: CRF, CH and IOPg are reduced in patients with preoperative corneal astigmatism equal or higher than +1.0 D and lower than +2.25 D. Hence, bias of IOPg measurement in these patients may cause underestimation of the real IOP both before and after cataract surgery. The measurement of IOPcc allows the precise assessment of IOP pre- and postoperatively, independently on corneal astigmatism, CH and CRF values.     

临床病例引导下的眼科研究生教学模式探讨

眼科临床型研究生教学需要培养研究生的临床思维能力。在授课中眼科临床病例的引入可以提高研究生的学习兴趣,促进学生围绕病例进行分析,教师可围绕眼科临床病例展开需要授课的疾病相关的知识点,根据临床病例可以开展以问题为基础的学习教学法,从而提高临床型研究生的临床分析能力。（眼科, 2014, 23： 280-281）     

2014年“视光学理论与技能强化进修班”通知

温州医科大学眼视光学院／医院将于2014年5月5日至6月13日（6周）,在温州举办“视光学理论与技能强化进修班”。培训内容涵盖临床眼视光学理论和方法、视觉功能检查与临床处理、眼镜临床验配、临床角膜接触镜验配、屈光手术学、低视力临床诊疗与康复、眼视光诊疗中心管理等眼视光学临床诊疗知识与技能以及最新进展。以视光学理论为基础,强调临床技能培训,使学员掌握最基本的视光学理论与临床技能。课程内容丰富充实,课程常年报名,每年一期。     

《临床角膜病学》一书出版

本书著者为眼科唯一院士、我国资深眼科教授谢立信。本书根据转化医学大背景的需要和现阶段临床医师的需求,参考国内外眼科专业领域较为成熟的技术和规范,结合主编从事角膜病专业40余年的临床实践中有一定循证医学依据的内容加以整理编写,帮助眼科临床医师特别是角膜专业医师尽快掌握临床知识和规范化操作。本书包括角膜检查法、角膜疾病和常见的角膜手术,但主要部分是角膜疾病。在疾病的表述中,病因和发病机制只简单扼要的叙述该病的现代研究结论,给临床医师一个基础理论提示,主要内容是临床诊治,以便临床应用。书中插图都是作者近年来在临床中拍摄的,和以往出版的插图基本上没有重复。本书的阅读对象是临床眼科医师、研究生,也可以作为不同医学专业的医师的参考用书。     

以临床问题为引导培养临床型研究生的科研思维

提高临床型研究生科研能力是国家培养高素质临床医生的目标之一。为达到这一目标，对其科研思维的培养至关重要。以临床问题为引导的临床型研究生科研思维的培养能发挥其自身优势，是培养其科研思维的最佳方式，本文在以往课题组基于临床需求形成科学研究的体会上，具体介绍如何从临床需求形成有意义的临床问题、获得突破口，并最终获得能服务于临床的科研成果。（眼科，2018,  27：157-159）     

耳鼻喉科与其临床工具

工具,“泛指劳动生产中使用的器具,也指用以达到某种目的的东西和手段”（[1]）。接此定义,临床工具就是临床过程中应用于诊断和治疗的器具、设备、试剂、药物和种种技术及方法等。众所周知,临床医师工作是离不开上述诸类临床工具的,这几乎是习以为常的普遍现象。所要求的是：临床医师要精准使用所用的工具。使用工具是可大有作为的,除了用于临床目的,还可有新的发现和发明,对医学科学的进步作出贡献。新的工具除了少数属原始创作,     

本刊2020年继续开办“图片精粹”栏目

随着临床诊断技术的发展和提高,各类眼科临床图片在疾病诊断中的作用日益受到重视。为了鼓励临床积累相关资料,促进经验交流,提高临床诊疗技术,为广大读者提供学术交流的新平台,同时丰富本刊的内容及形式,更好地服务于广大的眼科工作者,本刊于2020年继续开办“图片精粹”栏目。     

《临床眼科杂志》稿约

本刊系全国性眼科专业学术期刊,国内外公开发行。宗旨在于促进眼科临床科研、加快眼科新技术与信息交流,为临床眼科工作总结介绍经验、报告科研成果等提供学术园地。本刊注重于临床应用方面的研究论文,并提倡不同学术观点、不同科研方法之间的争鸣和探索,为提高眼科临床诊疗、科研水平,推动我国眼科事业的发展服务。     

《眼科疾病诊断流程与治疗策略》一书出版

《今日临床丛书》由袁志兰主编的分册《眼科疾病诊断流程与治疗策略》已由科学出版社出版,共14章,结合当前最新的研究成果和临床需要,系统介绍了临床常见的各类眼科疾病的诊断与治疗策略,也列举了部分尚有争议的治疗方案;对于部分少见和罕见的疾病也力所能及地列出与临床诊治相关的知识。该书能帮助医师解决临床上可能遇到的实际问题。     

《眼科疾病诊断流程与治疗策略》一书出版

《今日临床丛书》由袁志兰主编的分册《眼科疾病诊断流程与治疗策略》已由科学出版社出版,共14章,结合当前最新的研究成果和临床需要,系统介绍了临床常见的各类眼科疾病的诊断与治疗策略,也列举了部分尚有争议的治疗方案;对于部分少见和罕见的疾病也力所能及地列出与临床诊治相关的知识。该书能帮助医师解决临床上可能遇到的实际问题。     

Pentacam系统检测角膜曲率和高度在圆锥角膜早期诊断中的应用

目的探讨Pentacam眼前节分析系统检测的角膜前后表面曲率和高度参数在临床期圆锥角膜、亚临床期圆锥角膜和正常角膜中的变化以及Pentacam眼前节分析系统在圆锥角膜早期诊断中的意义。设计诊断技术评价。研究对象临床期圆锥角膜组患者16例(16眼),亚临床期圆锥角膜组19例(19眼),有近视散光的患者29例(29眼)为正常对照组。方法应用Pen-tacam眼前节分析系统检测出临床期圆锥角膜组、亚临床期圆锥角膜组和正常对照组患者的角膜前后表面曲率和高度的12个参数。利用t检验和受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析方法对各参数进行比较研究,利用偏最小二乘(PLS)方法构建临床期圆锥角膜和亚临床期圆锥角膜的早期诊断模型。主要指标角膜前后表面曲率和高度参数。结果角膜前后表面曲率和高度参数在临床期圆锥角膜组、亚临床期圆锥角膜组与正常对照组之间存在差异(P均<0.001)。ROC曲线分析结果显示临床期圆锥角膜组、亚临床期圆锥角膜组中各参数的曲线下面积(AUC)均接近于1,说明其诊断准确性较高,并且分别得出在临床期圆锥角膜和亚临床期圆锥角膜中较好参数的诊断界值:角膜前表面5 mm内在最佳配适球镜(BFS)上的最大高度(MaxAE5)为13.5μm和10μm,角膜后表面5 mm内在BFS上的最大高度(MaxPE5)为34.5μm和24.5μm。应用PLS方法构建了临床期和亚临床期圆锥角膜的早期诊断模型。结论 Pentacam眼前节分析系统检测的角膜前后表面曲率和高度参数对临床期圆锥角膜和亚临床期圆锥角膜的早期诊断有重要意义。     

感染性眼病细菌学检查操作专家共识（2015年）

临床微生物检验标本的采集正确与否,直接影响到病原菌的检出率.规范的采集、运送、保存与处理临床微生物检验标本,对于保证临床微生物检验工作质量至关重要.可靠的检验结果可以指导临床诊断和治疗,为临床科学用药和控制感染提供依据.     

45例大龄儿童弱视治疗疗效分析

目的探讨对大龄弱视患儿综合治疗的临床效果。方法随机选取本院2011年收治大龄弱视患儿45例,应用综合疗法进行治疗,对其临床资料回顾性分析,归纳治疗效果。结果治疗总有效率为81.7%（49/60）;不同类型的弱视患儿,其临床治疗效果之间不存在显著差异性,对比无统计学意义（P〉0.05）;弱视程度不同的患儿,其临床治疗效果存在显著差异性（P〈0.05）,提示弱视程度越轻的患儿其临床疗效越是明显;非中心注视患儿其临床疗效明显高于中心注视弱视患儿,对比存在显著差异性,具有统计学意义（P〈0.05）。结论对大龄弱视患儿应用综合治疗方法能够取得令人满意的临床疗效,其中弱视程度以及是否为中心注视类型弱视,对临床疗效产生较为明显的影响。     

《眼科疾病诊断流程与治疗策略》一书出版

《今日临床丛书》由袁志兰主编的分册《眼科疾病诊断流程与治疗策略》已由科学出版社出版,共14章,结合当前最新的研究成果和临床需要,系统介绍了临床常见的各类眼科疾病的诊断与治疗策略,也列举了部分尚有争议的治疗方案;对于部分少见和罕见的疾病也力所能及地列出与临床诊治相关的知识。该书能帮助医师解决临床上可能遇到的实际问题。     

眼睑板腺癌临床病理分析

0引言眼睑板腺癌发病年龄多在中老年人,女略多于男,最常见的发病部位在上睑睑板腺,发展缓慢病程长,临床早期表现为无症状肿块,临床上和病理上容易出现误诊,为了进一步提高对该肿瘤的认识,本文对5例眼睑板腺癌进行临床资料及病理分析。1临床资料