副鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位综合征二例报道

目的 提高对Kartagener’s综合征的认识和早期诊断率。方法 对二例经临床、实验室和影像学等检查证实的患者进行分析并结合文献复习。结果 Kartagener’s综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，典型的临床表现为支气管扩张、内脏异常转位、副鼻窦炎三联征，临床上最常见的表现为早期、反复肺部感染，可逐步加重，同时伴有副鼻窦炎、听力障碍、不育等异常。目前认为纤毛无运动综合征是由纤毛结构缺陷引起的多发性异常的常染色体隐性遗传性疾病，影响范围更广，Kartagener’s综合征是其一个亚型。结论 在早期发生的不明原因的双肺弥漫性支气管扩张症的鉴别诊断中应想到Kartagener’s综合征的可能，并进一步行全身其它系统检查及家族史研究以早期诊断该病。     

Kartagener综合征1例诊断分析

Kartagener综合征（原发性纤毛运动障碍的一种临床变种）是以慢性副鼻窦炎、支气管扩张和内脏转位三联征为特征的隐性常染色体疾病。     

Kartagener综合征1例分析

Kartagener综合征是常染色体隐性遗传性疾病。又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征。男女均可发病，无种族发病倾向，临床少见，发病率仅占支气管扩张总数1％，我院于2005年3月收治支气管扩张合并鼻窦炎伴右位心的患者1例，现报告如下。     

Kartagener综合征1例报道并文献复习

目的探讨Kartagener综合征（Kartagener Syndrome,KS）的临床特点、诊断和治疗方法。方法报道1例KS病例,结合文献进行回顾性分析。结果患者女性,16岁,自幼易反复患呼吸道感染,CT示支气管扩张并感染、全内脏转位,经对症治疗后症状好转。KS是一种常染色体遗传性疾病,临床上以咳嗽、咳痰、流脓涕等症状最为常见,CT常提示支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎。对症治疗为主要治疗方法。结论 KS是一种少见疾病,临床上极易误诊为＂支气管扩张、鼻窦炎＂,完全型KS的临床诊断主要依据＂支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎＂三联征。如果能做到早期诊断、早期治疗并预防感染等并发症,预后一般良好。     

1例Kartagener综合征患者基因类型并文献复习

<正>Kartagener综合征(Kartagener syndrome, KS)是原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia, PCD)的一种亚型,表现为支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位,是一种常染色体隐性遗传性疾病。对于全科医生来说,这并非常见疾病,一个23年未明确的疾病在全科医学科得到确诊,并进行了基因诊断值得关注。在诊疗过程中学习,通过文献检索和复习,协助临床诊断,体现了全科医学以患者为中心的理念。1     

不动纤毛综合征1例误诊分析

不动纤毛综合征是由纤毛结构缺陷引起多发性异常的常染色体隐性遗传性疾病,包括Karta-gener综合征及其他单基因病,临床少见,易误诊及漏诊。为提高对本病的认识,现将我院收治的1例及其诊治情况报道如下。     

Gitelnlan综合征10例临床分析

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床上常表现为低血钾、正常血压、低尿钙、低血镁、代谢性碱中毒和肾素.血管紧张素-醛固酮升高.作者回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的10例GS患者的临床表现、实验室检查、诊断和治疗方法,以便于早期诊断和治疗.     

卡塔格内综合征1例并文献复习

卡塔格内综合征是是一种常染色体隐性遗传病,临床常见右位心或全内脏转位、支气管扩张症、副鼻窦炎三联征。患者多于幼年发病,并常因反复呼吸道感染而就诊,本文介绍一例卡塔格内综合征患者,并对近年来国内外关于本病研究的文献进行阅读和总结。     

Gitelman综合征诊断的研究进展

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其起病隐匿,患者常出现嗜盐、四肢抽搐痉挛、肌肉无力疼痛、多尿等症状.实验室检查结果可见低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统异常激活.GS可通过临床表现及实验室检查进行临床诊断,氯离子清除试验可初步鉴别GS和Batter综合征...     

Kartagener’s综合征9例及文献复习

目的提高对Kartagener’s综合征的认识。方法总结9例Kartagener’s综合征的临床资料，分析其临床、实验室及影像学特点，并结合文献复习。结果Kartagener’s综合征是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，有家族倾向，其特征性表现为内脏转位一支扩及副鼻窦炎三联征。临床主要表现为反复咳嗽、咳痰、鼻塞、流涕，可伴嗅觉减退乃至丧失、听力异常、不育等，少数合并其他先天性畸形。目前认为Kartagener’s综合征是原发性纤毛运动障碍的一种亚型。治疗原则为积极预防和控制感染，一般预后良好。结论Kartagener’s综合征临床少见，在内脏反位患者中出现频发的呼吸道感染，结合CT特征性表现及家族史等有助于早期诊断，积极控制感染。