E-选择素基因多态性与冠心病相关性研究

目的：探讨E-选择素基因多态性与中国人群冠心病发病的关系。方法：93例年龄≤60岁的冠心病患者和97例年龄性别匹配的非冠心病对照者，运用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)和直接测序技术对E-选择素基因全部外显子及其两翼的部分内含子进行筛查。结果：发现3个E-选择素基因多态性：2号外显子5’非翻译区存在G98→T所致的G98T多态性(G／T等位基因)；4号外显子EGF结构域中仔在A561→C所致的Sel128Arg多态性(A／C等位基因)；11号外显子膜结构域中存在一个新的A1856→G所致的A1856G多态性(A／G等位基因)。在冠心病组中，T和C等位基因频率显著高于对照组(P=0．01，P=0．03)。结论：T和C等位基因可能是中国人群中年龄≤60岁冠心病患者的遗传危险因素。     

中国北方汉族人群E-选择素第2外显子+G98T基因多态性与冠心病关系的研究

目的研究E-选择素(E-selectin)第2外显子+G98T基因多态性与中国北方汉族人群冠心病发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测中国北方汉族无血缘关系的176名冠心病患者和152名健康对照者E-选择素基因第2外显子+G98T基因型;生化技术测定血脂水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)双抗体夹心法检测血清E-选择素水平。结果 E-选择素+G98T基因型在冠心病组及对照组中的分布差异有显著性(χ2=4.628,P=0.031),GT基因型者患冠心病的风险是GG基因型的2.221倍(OR=2.221,95%CI=1.001～4.595);T等位基因高于G等位基因,差异具有显著性(χ2=4.351,P=0.037,OR=2.124,95%CI=1.047～4.310);中国北方汉族人群E-选择素基因+98位点T等位基因携带频率明显低于美国、德国人群(P<0.05)。结论 E-选择素基因第2外显子+G98T多态性与冠心病的发病具有相关性,T等位基因可能是北方汉族人冠心病发病的遗传易感基因,E-选择素基因+G98T引起的冠心病发病在一定程度上存在地域和种族差异。     

甘肃省临夏回族自治州回族冠心病患者E-选择素基因多态性与冠心病相关性研究

目的 研究甘肃省临夏回族自治州回族E-选择素基因第2外显子G98T和第4外显子S128R多态性与冠心痛的相关性以及对血浆E-选择素水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测甘肃省临夏回族自治州回族42例冠心病患者(冠心病组)及50例健康对照者(对照组)的E-选择素基因多态性,同时采用酶联免疫吸附法检测冠心病组和对照组血浆E-选择素水平.结果 冠心病组E-选择素基因S128R基因频率和等住基因频率高于对照组(P＜0.05).SR基因型携带者的血清E-选择素水平高于SS基因型.结论 甘肃省临夏回族自治州回族冠心病患者E-选择素S128R基因多态性与冠心病的发病有关,并可影响血浆E-选择素水平,R等位基因可能是冠心痛的候选基因,E-选择素基因G98T多态性在冠心病的发病中可能不起直接作用.     

The case-control study on correlation between MEF2A polymorphism and coronary heart diseases in Han population of Chongqing

目的 探讨重庆地区汉族人群MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性的关系.方法 对232例冠心病患者及240名对照者的MEF2A基因第11外显子进行PCR扩增和DNA直接测序,以检测CAG重复序列多态性,并结合临床资料进行分析.结果 未发现MEF2A基因11号外显子存在21碱基对的缺失突变,MEF2A基因11号外显子CAG重复序列存在多态性,等位基因频率分布在两组间的差异无统计学意义(P＞0.05);CAG重复序列多态性与冠心病无明显相关性(P＞0.05).结论 MEF2A基因11号外显子CAG重复序列多态性和重庆地区汉族人群中冠心病的风险无明显相关性.     

P-选择素基因单核苷酸多态性及单倍型与冠心病的相关性研究

目的:研究P-选择素(P-selectin)基因单核苷酸多态性及其单倍型与冠心病易感性之间的关系.方法:以210例冠心病患者和220例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对P-selectin基因-1969 G/A和-1817 T/C单核苷酸多态性进行基因分型.结果:P-selectin基因-1969 G/A多态性在冠心病组和正常人群中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),而P-selectin基因-1817 T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,-1817 C等位基因携带者患冠心病的风险是T等位基因的1.547倍(OR=1.547,95%CI:1.170-2.045,P=0.002);联合基因型分析发现,P-selectin的-1969 A/-1817 C基因单倍型携带者频率在冠心病组中显著高于对照组(P＜0.05).与对照组比较,-1969 A/-1817 C基因单倍型携带者显著增加了冠心病的发病风险(OR=2.134,95%CI:1.273～3.576,P=0.003).结论:P-selectin基因-1817 T/C多态性和-1969 A/-1817 C单倍型与冠心病的发病具有相关性,其中-1817 C等位基因可能是冠心病的遗传易感基因.     

E-选择素Leu554Phe基因多态性与冠心病发病的相关性研究

目的 研究辽宁西部地区汉族人群E-选择素基因Leu554Phe多态性,探讨该多态性与冠心病(CHD)发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测118例冠心病患者和125例正常对照者E-选择素基因型,生化技术测定血脂水平.结果 E-选择素基因型LL、LF、FF频率在病例组和对照组分别为84.75％,12.71％,2.54％和93.60％,6.40％,等位基因L、F频率在病例组和对照组分别为91.10％,8.90％ and 96.80％,3.20％.其基因型频率和等位基因频率在冠心病组和对照组比较均有显著性差异(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析,LL+LF基因型患冠心病的风险是LL基因型的4.980倍(OR=2.633,95％CI:(1.098～6.312).结论 辽宁西部地区汉族人群E-选择素存在基因Leu554Phe多态性;E-选择素Leu554Phe基因多态性与冠心病的发病有相关性,F等位基因可能是冠心病发病的危险因素之一.     

SUR1基因多态性与胰岛β细胞功能相关性家系研究

目的　通过对上海地区 2型糖尿病家系SUR1基因多态性的研究 ,探讨SUR1基因对胰岛β细胞功能影响。方法　上海地区 2型糖尿病家系 5 5个 ,共 2 5 3人。选定SUR1基因 2个多态性位点 ,运用PCR -RFLP方法对每位入选者均进行基因型分析并经测序证实。测定空腹C肽及胰岛素判断胰岛 β细胞功能 ,并测定体重指数、血压等生理指标及总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等临床指标。结果　 (1 )空腹C肽 :1 6号外显子c/t基因型、t/t基因型高于c/c基因型 ,差异存在显著性 ;31号外显子G/A A/A基因型低于G/G基因型 ,差异存在显著性 ;G/A A/A c/c组低于G/G c/c组 ,差异存在显著性。 (2 )空腹胰岛素 :1 6号外显子 - 3c→t多态性tt纯合子明显高于cc纯合子 ,而 31号外显子AGG→AGA多态性则差异无显著性。结论　SUR1基因的多态性和突变对胰岛β细胞功能有一定影响。 1 6号外显子t等位基因携带者空腹C肽较cc纯合子升高。 31号外显子A等位基因携带者空腹C肽较非携带者低。 1 6号外显子tt纯合子空腹胰岛素明显高于cc纯合子。     

E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系研究

目的 探讨在中国人群中E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系.方法 95例≤70岁的原发性高血压患者和101例年龄性别匹配的正常对照者,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测E-选择素基因型,同时检测血脂、血糖、尿素、肌酐水平,ELISA测定血浆可溶性E-选择素水平.结果 我们发现3个基因型(AA,AC,CC),E-选择素基因型AA,AC,CC频率在原发性高血压组和对照组分别为78.9%、19%、2.1%和91.1%、7.9%、1.0%;等位基因A、C频率在原发性高血压组和对照组分别为88.4%、11.6%和95%、5%.其基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和对照组比较差异均有显著性(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析表明AC基因型患原发性高血压的风险是AA基因型2.73倍(OR=2.73,95%CI=1.10～6.91).结论 E-选择素基因A561C(S128R)多态性明显影响血压,C等位基因可能是原发性高血压的危险因素之一.     

中国成都汉族与泰国人群P-选择素基因遗传多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和第十三外显子Thr715Pro多态性在中国成都汉族与泰国人群中的分布,同时比较不同种族间P-selectin基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)测定法检测120名成都汉族人和110名泰国人P-selectin基因-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和Thr715Pro多态性,比较两组人群4个位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果P-selectin基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C多态性分布在成都汉族与泰国人群中比较差异无统计学意义(P>0.05);但与其他种族人群(英国、美国)比较,3个位点的基因型及等位基因频率分布的差异具有统计学意义(P<0.001)。本次实验未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国成都汉族与泰国人群中存在P-selectin基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C多态性,这种基因多态性分布在成都汉族与泰国人群中比较无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

MEF2A基因多态性与重庆地区汉族人群冠心病的相关性

目的探讨重庆地区汉族人群MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性的关系。方法对232例冠心病患者及240名对照者的MEF2A基因第11外显子进行PCR扩增和DNA直接测序,以检测CAG重复序列多态性,并结合临床资料进行分析。结果未发现MEF2A基因11号外显子存在21碱基对的缺失突变,MEF2A基因11号外显子CAG重复序列存在多态性,等位基因频率分布在两组间的差异无统计学意义(P>0.05);CAG重复序列多态性与冠心病无明显相关性(P>0.05)。结论 MEF2A基因11号外显子CAG重复序列多态性和重庆地区汉族人群中冠心病的风险无明显相关性。