染色体畸变与宫内感染致使出生缺陷的研究

目的：探讨不良孕（育）史夫妇的外周血染色体畸变．异常妊娠妇女及病残儿感染性（ＴＯＲＣＨ、ＵＵ、ＣＴ）疾病与出生缺陷的相互关系。方法：采用以自体血浆代替胎牛血清进行外周血淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带，姬姆萨染色，镜下分析染色体；ＴＯＲＣＨ－ＩｇＭ、ＩｇＧ采用抗体ＥＬＩＳＡ（间接法），消眼依原体（ＣＴ），解脲支原体（ＵＵ）采用ＰＣＲ（聚合酶链式反应）。结果：１３４６例遗传咨询病例中检出异常染色体核型１０１例．异常检出率为７．５０％；其中世界首报三种８例。异常染色体核型顺位依次为三体型，罗伯逊易位，平衡易位．臂间倒位和缺失。其中常染色体异常８８例占８７．１３％，性染色体异常１３例为１２．８７％。在３９６例不良孕产史妇女中检测ＴＯＲＣＨ—ＩｇＭ、ＩｇＧ，阳性检出率分别为２３．４８％和３３．６８％，ＣＴ检出率为２３．１２％，ＵＵ为１４．２８％；８５例病残儿中ＴＯＲＣＨ—ＩｇＭ、ＩｇＧ阳性检出率为１１．７６％和４０％。结论：积极开展产前诊断，控制染色体畸变患儿的出生；对有特殊意义的阳性患者予以治疗并进行优生指导是降低活产婴儿出血缺陷的可行性措施，开展“三级”预防人口出生缺陷势在必行。     

深圳地区1657例不良生育史的染色体分析

目的：探讨染色体异常及变异与不良生育史的关系。方法：对深圳地区1657例因不良生育史就诊者取外周血，常规培养，制片后G显带行染色体核型分析。结果：发现染色体异常核型54例，异常发生率为3．26％，染色体多态变异核型63例．变异发生率为3．80％。染色体异常率在不良生育史群体中高于一般群体(0．5％～1％)。结论：染色体异常是导致不良生育史的重要原因之一。染色体多态也与不良生育有关。     

424例不良孕产史患者的染色体分析

目的对有反复流产及生育异常儿史的夫妇进行染色体检查,并探讨它们之间的关系。方法对424例不良孕产史患者,进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果424例患者中检出异常核型23例,检出率为5.42%;其中,2、3次及3次以上自然流产者检出率分别为5.56%、6.67%、11.11%;有异常生育史者检出率3.77%,不孕不育的检出率为4.65%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传学因素,进行染色体检查有助于避免缺陷儿的出生。     

500例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞核型分析

目的：对染色体异常患者进行核型分析．为人类染色体病的研究和临床提供诊断依据。方法：对500例病人采用了常规人类外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本并进行G显带核型分析。结果：检出异常核型123例，占受检病例的24．6％。其中智力低下70例(56．9％)．流产27例(21．9％)，性腺发育不全21例(17．1％)，不良生育史5例(4．1％)。结论：染色体异常患者中智力低下和流产严重危害我区人口素质，应引起高度重视。     

遗传与不育的细胞遗传学方法研究

目的 分析染色体异常与不孕，不育及不良孕产史的关系，促进优生优育。方法 检测91对不孕、不育或不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果 异常核型检出率明显高于普通人群，核型有变化的占15．38％，异常核型发现率为9．89％。结论不孕、不育、异常孕产史不但与染色体畸变有关，与染色体多态性也有关联。对不良孕产史夫妇进行染色体检查是必要的，可以寻找原因，为优生优育提供依据。     

217对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法采集2013年1月至2015年11月来我院就诊的217对不良孕产史患者的外周血,分别进行外周血淋巴细胞培养、制做玻片和G显带后核型分析。结果217对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型9例,异常染色体核型检出率为2.07%,多态性核型55例,检出率为12.67%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此应对存在不良孕产史的夫妇常规开展细胞遗传学检查及适时的遗传咨询。     

反复自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析反复自然流产染色体异常的关系。方法：检测200对反复自然流产史夫妇外周血淋巴细胞核型。结果：反复自然流产夫妇中异常核型检出率为8％，其中易位检出率为2．5％，倒位检出率为1．5％，大Y检出率为2％，缺失检出率为3．5％，异常核型中女性高于男性，为1：0．6。结论：反复自然流产夫妇不但与染体色畸变有关，还与染色体多态性有关。对反复自然流产夫妇进行染色体检查，为优生优育提供依据。     

遗传咨询者染色体分析及其临床意义

目的 探讨优生遗传咨询者外周血染色体核型分析的临床意义。方法 对502例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞进行染色体常规G显带(有必要时做C带、N带)核型分析。结果 502例优生遗传咨询者中染色体异常核型24例，检出率为4．8％(24／502)。其中不良孕产史咨询者216例，异常核型7例，检出率为3，24％(7／216)；男性不育咨询者76例，异常核型2例。检出率为2．63％(2／76)；先天性智力低下咨询者183例，异常核型14例，检出率为7．65％(14／183)；其他咨询者27例，异常核型1例，检出率为3．70％(1／27)。结论 对优生遗传咨询者进行外周血染色体检查是非常必要的，可为产前诊断和优生遗传提供科学依据。     

1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法：对宁夏地区1344例因不良孕产史而行咨询者，取其外周血，常规培养、制片、G显带，进行染色体核型分析。结果：染色体核型正常1303人，占96．95％；核型异常41人，占3．05％。结论：不良孕产与染色体异常有关，染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传因素。在不良孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因、生育指导以及提高我国人口素质都具有重要意义。     

羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析

目的 分析产前诊断的孕妇羊水细咆染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体镧备，并对核型结果进行分析。结果 在B超介导下行羊膜腔穿刺术，均获得一次性穿刺成功。术后随访仅1例有术后少量阴道出血，无一倒胎儿丢失。羊水细胞培养成功并进行核型分析的为427例，培养成功率为95．1％。染色体分析核型正常433例(916．5％)，核型变异2例(0．4％)，核型异常14例(3．1％)。在产前诊断指征中，高龄孕妇异常核型检出率5．6％(9／160)，其中21三体综合征6倒，18三体1例，1例为Kinefelter综合征，1例为罗伯逊易位；唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2．9％(5／171)；夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12．5％；不良生育史19例，仅1例检出为罗伯逊易位，后查其母亲核型亦为同一种易位类型，未见其他异常核型。结论 羊水穿刺术是一种安全、可靠的产前诊断方法，应对有产前诊断指征的孕妇大力推广。高龄、唐氏风险高、夫妇一方染色体异常是产前诊断最主要的指征，三体综合征仍为孕期主要的异常核型。对于曾育不明原因智低、聋哑儿等不良生育史的病例，并非都与染色体有关，对于这类指征应慎重。     

微柱凝集技术对O型血孕妇IgG抗体效价的检测及意义

目的 检测夫妇血型不合的O型血孕妇血清IgG抗体效价,分析其临床意义.方法 用微柱凝胶法抗人球蛋白试验测定224例O型血孕妇IgG抗体效价.结果 (1)224例O 型血孕妇中,共检出抗体效价异常者85例(37.9%).其中妇-夫血型为O-A的94例标本中,异常结果34例(36.2%);妇-夫血型为O-B的91例标本中,...     

原发性闭经患者外周血染色体和内分泌激素分析

目的:观察原发性闭经患者外周血染色体畸变和内分泌激素水平的关系。方法:对97例原发闭经患者作外周血染色体分析及内分泌常规检测。结果:97例原发闭经患者中染色体异常者32例,占33%。其中45,XO核型18例,嵌合体45,XO/46,XX核型7例,染色体结构异常5例,46,XY核型2例。内分泌常规检查显示,染色体异常组FSH均高于正常值和染色体正常组,染色体异常组E2水平低于正常值和染色体正常组,而染色体异常组和染色体正常组LH、T、PRL检测均在正常范围内,两组之间无显著统计学差异。结论:染色体核型分析结合内分泌激素检测对诊断和鉴别诊断原发性闭经具有重要参考价值。     

耳带状疱疹(附27例分析)

目的：对耳带状疱疹的诊断、治疗方法及疗效进行探讨。方法：对我院1990年至2001收治的27例耳带状疱疹的诊断、治疗方法及疗效进行回顾性分析，其诊断主要根据耳周疱疹、耳痛、患侧面瘫及内耳神经症状，全部病例行扩张血管、抗病毒、营养神经及对症等治疗，21例行早期激素治疗。结果：治愈12例，有效10例，无效5例。结论：耳带状疱疹预后良好，早期诊断及治疗可提高治愈率。     

54对有流产、畸胎史夫妇的染色体分析

目的：对54对不明原因流产、畸胎史夫妇做细胞遗传学分析,以探讨染色体异常与不良孕产史的关系,为产前诊断及基因诊断提供依据。方法：取患者外周血淋巴细胞培养、制片、分带。结果：54对夫妇中一方染色体异常5例（4．6％）,染色体异常包括：平衡易位、罗伯逊易位、性染色体嵌合、染色体片段丢失及额外小染色体。结论：流产、畸胎史夫妇的染色体异常发生率远高于一般群体发生率,因此对不明原因的自然流产夫妇染色体的研究具有重要意义。     

B超在高龄产妇产后子宫复旧异常中的诊断价值

目的探讨高龄产妇产后子宫复旧异常的B超表现,并分析其原因,为临床诊断及治疗提供参考。方法回顾性分析我院自2005年12月-2011年12月收治的171例高龄产妇的临床资料及B超表现,分析总结高龄产妇产后子宫复旧异常的声像图特征。结果 171例高龄产妇,98例宫腔积液（血）,约占总数的57.3%（98/171）,46例子宫切口愈合不良,约占总数的26.9%（46/171）,27例宫旁血肿,约占总数的15.8%（27/171）。结论高龄产妇子宫复旧异常多与子宫积血以及子宫切口愈合不良有关,结合病史以及B超表现能迅速明确子宫复旧异常的原因,为临床治疗提供指导。     

乙酰螺旋霉素治疗弓形虫感染的临床疗效分析

为观察乙酰螺旋霉素治疗孕期与育龄妇女弓形虫感染的临床疗效及对宫内传播的影响，对4363名适龄妇女进行弓形虫感染筛查，并以弓形虫活动性感染的122例育龄妇女和67例孕妇为治疗组，给予乙酰螺旋霉素0.5g/6h，连服10d，以未做任何治疗的28例孕妇和22例育龄妇女感染者为非治疗组，比较两组弓形虫特异性IgM抗体的转阴率；取治疗组和非治疗组孕妇孕中晚期羊水和（或）脐血，产时胎盘组织进行弓形虫DNA检测，比较两组孕妇宫内传播情况，结果显示：孕妇与育龄妇女弓形虫近期感染率为11.61%和7.81%，差异无显著性；治疗组孕妇和育龄妇女IgM转阴率分别为67.16%和70.49%，而非治疗组的自然转阴率分别为14.29%和13.64%，两组均有非常显著性差异；治疗组宫内传播率为7.46%，非治疗组为21.05%。差异有显著性意义，随访治疗后新生儿，未发现明显异常，提示，乙酰螺旋霉素是治疗弓形虫感染的安全有效的药物，可明显降低宫内传播率。     

蛋白酶抑制剂对Balb/c小鼠弓形虫病疗效的实验分析

目的:实验分析蛋白酶抑制剂对Balb/c小鼠弓形虫病的疗效,筛选有效的酶抑制剂,拓展临床对弓形虫病防治用药途径。方法:建立弓形虫病(Balb/c)小鼠模型,观察其患病过程,随机分组,给弓形虫病患鼠选用不同的蛋白酶抑制剂进行治疗,分析其疗效。结果:未经酶抑制剂治疗的Balb/c患鼠均在患病后90h内死亡,患鼠腹水涂片检查,弓形虫发育无异常形态变化。使用蛋白酶抑制剂治疗的Balb/c患病小鼠有8只在患病后200h以上死亡,死亡率占26.7%,患鼠腹水检查,弓形虫发育有一定比例的形态异常。有22只患病小鼠被酶抑制剂治愈,治愈率占73.3%。结论:蛋白酶抑制剂对弓形虫发育和入侵细胞有明显影响,对Balb/c小鼠弓形虫病有较好疗效,其中Pepstatin疗效最佳。     

创伤性急性呼吸窘迫综合征20例临床分析

目的：探讨创伤性ARDS的治疗经验,以提高治愈率。方法：对我院1997年-2002年共收治严重创伤致20例ARDS患者,均采用气管插管或气管切开,900C呼吸机或乌牌呼吸机辅助呼吸,加用呼气末正压通气(PEEP),PEEP在2～10CmH2O,平均4CmH2O。积极手术、抗休克、抗感染、改善微循环等治疗。结果：本组20例病例中,10例死亡,10例治愈,各占50％。结论：早期诊断,早期治疗,积极纠正缺氧血症,治疗原发病,控制感染、消除MODS诱因,以提高治愈率。     

重组人表皮生长因子在体表慢性溃疡治疗中的作用

目的观察应用重组人表皮生长因子在体表慢性溃疡治疗中的作用,探讨应用重组人表皮生长因子治疗体表慢性溃疡的临床意义。方法选择64例体表慢性溃疡患者,随机分为两组各32例。治疗组创面常规消毒清创,生理盐水冲洗创面,无菌干棉球蘸干创面后,创面喷涂重组人表皮生长因子,尔后用庆大霉素纱布条敷于创面,外加无菌纱布包扎,每日换药2次;对照组除不用重组人表皮生长因子外,余治疗同治疗组。4阉后统计治疗结果。结果治疗组治愈率为78．1％,平均治愈时间12．38d,对照组治愈率为40．6％,平均治愈时间19．78d,经统计学处理两组治愈率及治愈时间差异均有统计学意义。结论重组人表皮生长因子用于体表慢性溃疡治疗,可以提高临床治愈率,缩短治愈时间。     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 :探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 :采用细胞遗传学方法对 739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 :739例遗传咨询者中发现染色体异常 5 6例 ,异常率为 7.5 8% ,其中常染色体数目结构异常 4 3例 ,占 76 .9% ,性染色体异常 13例 ,占 2 3.1%。结论 :智力低下、不良孕产史、性发育异常与遗传染色体异常密切相关 ,不良孕产史推出异常核型率 3.31% ,较正常群体的 0 .5 %显著性增高 ,与文献报道基本符合