河南地区汉族人群复发性流产患者HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的探讨复发性流产易感性与人类白细胞抗原(HLA)DR、DQ区域基因多态性的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),分析200例复发性流产患者(患者组)和200例无不良妊娠史正常妇女(对照组)的DRB1和DQB1基因型。结果患者组中的DQB1*03(39.25%)等位基因频率显著高于对照组(32.5%)(P=0.047<0.05,RR=1.208),DQB1*05(14%)等位基因频率较对照组显著降低(22.75%)(P=0.001<0.05,RR=0.615);患者组中DRB1*09(14%)等位基因频率显著高于对照组(9.25%)(P=0.036<0.05,RR=1.514),DRB1*12(8.5%)等位基因频率较对照组显著降低(14%)(P=0.014<0.05,RR=0.607)。结论河南地区汉族人群中DQB1*03、DRB1*09可能是复发性流产的易感基因,而DQB1*05、DRB1*12可能对复发性流产的发生有保护作用。     

新疆汉族HLA-DRB1基因多态性与再生障碍性贫血的相关性

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB1与再生障碍性贫血(AA)的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)DNA分型技术对43例新疆汉族AA患者(AA病例组)和200例新疆汉族人群作为健康对照者(健康对照组)进行HLA-DRB1基因分型,研究HLA-DRB1基因多态性与新疆汉族AA患者的相关性。结果 AA病例组和健康对照组的等位基因频率有相同之处,均表现为DRB1*15表达最高,同时DRB1*4、DRB1*7、DRB1*9、DRB1*12表达均较高,频率最低的均为DRB1*17;AA病例组中DRB1*8等位基因频率(13.73%)显著高于对照组(6.99%),差异有统计学意义(OR=2.202,P0.05);AA病例组DRB1*12、DRB1*14等位基因频率低于对照组,差异无统计学意义。其中AA病例组女性等位基因DRB1*12(5.41%vs 10.00%,OR=0.2079,P0.05)和AA病例组男性DRB1*14等位基因频率(2.11%)显著低于对照组(7.53%),差异有统计学意义(OR=0.1403,P0.05);AA病例组女性DRB1*15等位基因频率(27.45%)显著高于对照组(14.56%),差异有统计学意义(OR=2.433,P0.05)。结论 DRB1*08可能是AA患者的易感基因;DRB1*12可能是女性AA患者拮抗基因;DRB1*14可能是男性AA患者的拮抗基因;DRB1*15可能是女性AA患者的易感基因。     

HLA-A*02等位基因与云南宣威肺癌相关性研究

目的:探讨HLA-A*02等位基因及其亚型在云南宣威肺癌患者中的分布频率,为肺癌高发区的防治研究提供群体遗传学资料。方法:选取宣威籍肺癌患者与健康对照组,运用序列特异性引物基因分型技术(PCR-SSP)进行HLA-A位点及其HLA-A*02亚型分型。按照病例-对照研究方法分析HLA-A等位基因在两组之间频率分布的差异及肺癌HLA-A*02亚型多态性分布。结果:肺癌组与健康对照组HLA-A*02阳性率分别为68.75%及47.50%,肺癌组HLA-A*02阳性率显著增加(P=0.004,OR=2.432,95%CI=1.314～4.500);两组间HLA-A*02等位基因频率分别为41.67%及25.00%,具有显著性差异(P0.05);宣威健康人群HLA-A等位基因分布频率总体特征与中国南方汉族人群一致;HLA-A*02阳性的肺癌组样本经高分辨检出HLA-A*0201、0203、0206、0207四种等位基因亚型,频率分别为29.73%、16.22%、13.51%、40.54%,符合中国南方汉族人群以A*0207为主的特征。结论:HLA-A*02可能与宣威肺癌易感相关,肺癌患者HLA-A*02亚型以A*0207为主,宣威地区人群属于南方汉族人群。     

HLA-DRB1*12:01:01G和HLA-DRB1*14:01:01G组内等位基因频率的统计分析

目的 区分并计算人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA) HLA-DRB1* 12:01:01G(HLA-DRB1* 12:01:01/12:06/12:10/12:17)和HLA-DRB1* 14:01:01G(DRB1* 14:01:01/14:54)组内等位基因及其相对频率,并分析其与HLA-DRB3和HLA-DQB1的连锁情况.方法 收集115例HLA-DRB1*12:01:01G组和108例HLA-DRB1*14:01:01G组标本,采用单核苷酸序列分析(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)方法检测HLA-DRB1* 12:01:01G组等位基因的第1～3外显子序列和HLA-DRB1* 14:01:01G组的第2、3外显子序列.HLA-DRB3和HLA-DQB1基因分型采用PCR-SBT方法.结果 115例HLA-DRB1* 12:01:01G组标本中,101例(87.8％)为HLA-DRB1* 12:01:01,14例(12.2％)为HLA-DRB1* 12:10,未发现HLA-DRB1* 12:06和HLA-DRB1* 12:17. 108例HLA-DRB1*14:01:01G组标本全部为HLA-DRB1*14:54. HLA-DRB1*12:01:01与HLA-DRB3* 01:01:02和HLA-DQB1* 03:01连锁,HLA-DRB1* 12:10则与HLA-DRB3* 02:02:01和HLA-DQB1* 03:01连锁.HLA-DRB1* 14:54与HLA-DRB3* 02:02:01和HLA-DQB1* 05:02、*05:03连锁.结论 HLA-DRB1* 12:01:01G组中HLA-DRB1* 12:01:01频率最高,而HLA-DRB1* 14:01:01G组则以HLA-DRB1* 14:54频率最高.     

HLA-DQB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究

目的:探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联.方法:采用病例一对照的研究方法,应用聚合酶链反应一序列特异性引物(PCR-SSP)技术对226例新疆维吾尔族肺结核病患者(肺结核病例组)和231例新疆维吾尔族健康对照者(健康对照组)进行HLA-DQB1基因分型,比较其等位基因频率(GF),并计算其比值比(OR).结果:肺结核病例组中HLA-DQB1*0201基因频率显著高于健康对照组,两组的GF分别为40.13%、19.15%,差异有统计学意义(P<0.05);肺结核病例组中HLA-DQB1*0301/4基因频率显著低于健康对照组,两组的GF分别为6.16%、10.27%,但P值经过校正后无显著性差异(P0.05).结论:HLA-DQB1*0201等位基因与新疆维吾尔族人群结核病强相关,DQB1*0201可能是其易感基因.     

HLA-DQB1 基因多态性与广西壮族女性HPV16 感染和宫颈癌易感性的关联研究

目的:探讨HLA-DQB1 等位基因多态性对广西壮族女性HPV16 感染和宫颈癌发生的影响,为寻找广西壮族女性宫颈癌的遗传易感基因或保护基因提供线索。方法:选取广西地区25 ~45 岁宫颈癌确诊的壮族患者、无癌健康壮族女性各171 例作为研究对象(按年龄依3 岁配对),采集研究对象样本并提取HPV 核酸和人基因组DNA,分别应用PCR-SSP 和分子导流杂交技术进行HLA-DQB1 基因型检测和HPV 基因分型检测,最后进行统计学分析。结果:(1)171 例宫颈癌患者中HPV总感染率为91.22%,其中高危型病毒占90.76%, HPV16 型为主要致病亚型(43.58%);(2)广西壮族女性宫颈癌患者组的HLA-DQB1*04 等位基因携带率高于无癌对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);等位基因HLA-DQB1*06/09 在宫颈癌患者组中的携带率明显低于无癌组,差异具有统计学意义(P<0.05);而两组间的HLA-DQB1*02/05/07/08 等位基因携带率无显著性差异(P>0.05);(3)HLA-DQB1*04 基因在HPV16 阳性宫颈癌患者中出现的频率明显高于HPV16 阴性患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HLA-DQB1*04 可能是广西壮族女性宫颈癌发生的易感基因,HLA-DQB1*06/09 可能是广西壮族女性宫颈癌的保护基因。而HLA-DQB1*02/05/07/08 等位基因可能与广西壮族女性宫颈癌遗传易感性无关。携带HLA-DQB1*04 等位基因的广西壮族妇女可能更容易感染HPV16 型病毒,从而增加了其患宫颈癌的危险性。     

山东地区汉族人群中HLA-A、-B、-DRB1等位基因与原因不明卵巢早衰相关性研究

目的探讨HLA-A,-B和-DRB1位点等位基因多态性与原因不明卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)的相关性。方法利用毛细管电泳测序技术(Capillary Electrophoresis),对36例汉族原因不明POF患者进行HLA-A,-B,-DRB1基因分型,并以865例山东健康汉族个体造血干细胞分型资料作为对照,分析HLA等位基因频率在两组中的分布差异。结果 POF组中HLA-A*33、HLA-B*07、HLA-B*52和HLA-B*55等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。HLA-A*33的等位基因频率POF组为19.44%,而正常对照组为10.17%,RR=2.18;HLA-B*07的等位基因频率POF组为12.50%,而正常对照组为5.32%,RR=2.65;HLA-B*52的等位基因频率POF组为11.11%,而正常对照组为4.10%,RR=3.06;HLA-B*55的等位基因频率POF组为5.56%,而正常对照组为1.50%,RR=4.23。结论山东汉族人群中HLA-A*33、HLA-B*07、HLA-B*52和HLA-B*55等位基因可能是POF的易感基因。     

内蒙古汉族人群多发性硬化与HLA-DRB1基因型的相关性研究北大核心CSCD

目的:探讨内蒙古汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与多发性硬化(MS)的关系。方法:采用基因测序法(SBT)检测40例内蒙古汉族MS患者和40例健康对照者的HLA-DRB1等位基因,并比较两组之间等位基因型频率的差异。结果:共检测到25个HLA-DRB1等位基因片段,其中MS组(45.0%)的DRB1*15:01等位基因频率显著高于健康对照组(12.5%)(P=0.001,Pc=0.011,RR=1.591);DRB1~04:05等位基因频率高于正常对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。对照组中DRB1*11:01等位基因和DRB1*12:02等位基因频率均高于MS组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:我国内蒙古汉族人群MS与HLA-DRB1*15:01等位基因之间存在相关性。     

南疆维吾尔族妇女宫颈癌与HPV感染及HLA-DRB1基因多态性的关系研究

目的 探讨人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染及人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与南疆维吾尔族宫颈癌的关系.方法 采用导流杂交基因芯片技术及聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction sequence-specific oligonucleotide,PCRSSO)法对200例南疆维吾尔族宫颈癌患者及200例正常妇女的宫颈组织检测HPV的21种型别(包括13种高危型:16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,68;5种低危型:6,11,42,43,44;3种中国人群常见型:53,66,CP8304型)及HLA-DRB1的13个等位基因.结果 (1)200例官颈癌组织中HPV阳性者共177例(包括单一感染及多重感染),阳性率为88.5%;200例对照组中HPV阳性的标本为14例,阳性率为7.0%.HPV16在HPV阳性的宫颈癌中占的比例最高,其出现的频率为90.96%,其次为HPV18(5.08%)、HPV68(3.95%)、HPV45(3.39%)、HPV58(3.39%)、HPV39(1.69%)、HPV31(1.69%)、HPV56(1.13%)等.比较两组HPV总感染率及HPV16的阳性率,宫颈癌组明显高于对照组,两者差异有统计学意义(P＜0.0001).(2)官颈癌中HLA-DRB1*15阳性者HPV16的感染率高于阴性者,差异有统计学意义,说明携带HLA-DRB1*15等位基因的妇女更容易被HPV16感染.官颈癌中HLA-DRB1*12阳性者中HPV16的阳性率明显低于HLA-DRB1*12阴性者,说明HLA-DRB1*12对HPV16感染有保护作用.结论 南疆维吾尔族宫颈癌患者及正常人群中以HPV16感染为主,比例很高;其次为HPV18、HPV68,HPV68在第3位与文献报道不同,可能是南疆维吾尔族较易感染的类型.HLA-DRB1*15可能与维吾尔族妇女对官颈癌的遗传易感性及对HPV16感染易感性有关;HLA-DRB1*12为HPV16感染的保护基因.维吾尔族妇女官颈癌易感基因及保护基因的检测在宫颈癌高危人群的检测及群体遗传干预工作中有一定的指导意义.

Abstract：

Objective To investigate the relationships between the HPV infection and race susceptibility in the carcinogenesis of Uighur women with cervical cancer from the southern Xinjiang, one of the high risk region of cervical cancer in China. Methods To detect 21 subtypes of HPV and the 13 alleles of HLA from 200 cervical cancer cases and 200 normal tissues, by using flow-through hybridization and gene chip (HybriMax) method and polymerase chain reaction sequence-specific oligonucleotide method (PCRSSO). Results ( 1 )The proportion of HPV positive in cervical cancer and control group were 88.5% and 7.0% respecfively;HPV16 was the most common type in HPV positive cervical cancer patients with the rate of 90.96%, following were HPV18 (5.08%), HPV68(3.95% ),HPV45 (3.39%), HPV58 (3.39%),HPV39( 1.69% ), HPV31 ( 1.69% ), HPV56( 1.13% ). In cervical cancer and control group, the positive rate of HPV and HPV16 were significantly higher than that in control group. (2) In cervical cancer group the frequency of HLA-DRB1 * 15 in HPV positive cervical cancer cases was significantly higher than that among the HPV negative cases. While the frequency of HLA-DRB1 * 12 in HPV positive eervical caneer eases was significantly lower than that in the HPV negative e asea. Conclusion HPV16 was the most common type in both cervical cancer and control groups, the frequency of HPV16 in cervical carcinomas was very high, following HPV18 and HPV68, and HPV68 ranked third which was different from the results of other reports,this indicates that Uighur women are infected with this type more common. It appears that HLA-DRB1 * 15may be related to the susceptibility to cervical cancer and the HPV16 infection among the Uighur women,while the HLA-DRB1 * 12 the protective gene to HPV16 infection in Uighur women. The study of HLA alleles in the carcinogenesis of cervical carcinomas may play an important role in the gene intervention research of cervical cancer.     

造血干细胞移植受-供者HLA抗原识别部位的核苷酸匹配研究

目的 研究中国人群等待造血干细胞移植受-供者人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)-A、-B、-Cw、-DRBl、-DQB1 5个位点的等位基因及核苷酸匹配情况,从单核苷酸水平探讨最佳供选择方案.方法 采用聚合酶链反应测序分型法(polymerase chain reaction-sequence-based typing,PCR-SBT),对537对中国人群等待造血干细胞移植受-供者HLA-A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB1位点的等位基因进行序列分型,应用BLAST工具分析受-供者HLA核苷酸差异.结果 37对受-供者中HLA-A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB1五位点核苷酸完全匹配占16.20%,单个等位基因错配的受-供者对分别占8.38%,0.74%,12.29%,2.42%和2.79%,两个或两个以上等位基因错配比率占42.65%.检出A*02:01-A*02:06,A*02:06-A*02:07,Cw*03:04-Cw*15:02,Cw*03:03-Cw*04:01,Cw*03:04-Cw*14:02,Cw *03:03-Cw*08:01,DRB1*04:03:01-DRB1*04:05不容许错配等位基因对.两对受-供者B*07:05:01-B*07:06,Cw*07:01:01-Cw*07:06抗原识别区外核苷酸错配.结论 在造血干细胞移植选择HLA错配的无关供者时注意受-供核苷酸匹配差异,对HLA抗原识别区内的核苷酸匹配差异和抗原识别区外的核苷酸匹配差异应当加以区别.本研究结果为优化供者选择顺序提供科学参考数据.     

基诺族、毛南族和佤族人类白细胞抗原C等位基因及Ⅰ类区域内 C-B和 A-C-B 单倍型的分布特征

目的 研究中国西南地区基诺族、佤族和毛南族中人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)C等位基因及HLAⅠ类区域内C-B和A-C-B单倍型分布特点.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸分型技术(polymerase chain reaction- sequence specific oligonucleotide,PCR-SSO)对中国西南地区基诺族99名、佤族115名和毛南族85名进行HLA-C高分辨率基因分型,结合前期发表的HLA-A、-B分型结果,构建HLAⅠ类区域内HLA-A,-B和-C位点的单倍型.结果 3个群体中共检出HLA-C等位基因18种,其中基诺族中17种、毛南族中13种和佤族中15种.基因频率>10%的等位基因在这3个群体中的分布为:基诺族中从高到低依次为C*08:01、C*01:02、C*03:04和C*07:02;毛南族中依次为C*03:04、C*01:02、C*07:02和C*08:01;佤族依次为 C*12:03、C*08:01、C*07:02和C*04:01.基诺族中优势A-C-B单倍型包括A*02:07-C*01:02-B*46:01、A*11:01-C*08:01-B*15:02和A*11:01-C*03:04-B*13:01;毛南族中包括A*11:01-C*03:04-B*13:01、A*02:07-C*01:02-B*46:01、A*11:01-C*08:01-B*15:02和A*02:03-C*07:02-B*38:02;佤族中包括A*11:01-C*08:01-B*15:02、A*11:01-C*12:03-B*15:32和A*11:01-C*04:01-B*35:01.结论 基诺族、佤族、毛南族中HLA-C等位基因与HLA-A、-B位点构建的单倍型具有各自的分布特点,但单倍型C*08:01-B*15:02和A*11:01-C*08:01-B*15:02在3个群体中共有并呈高频分布,推测这两种单倍型可能是中国南方群体的祖先单倍型.另外,在基诺族、佤族和毛南族中各自具有其独特的优势单倍型.因此,HLA基因型和单倍型分布特点对这些群体的起源、迁徙、进化和疾病关联研究具有参考价值.

Abstract：

Objective To investigate the distribution of human leukocyte antigen(HLA) classⅠgenes and haplotypes in Jinuo, Maonan and Wa ethnic populations in southwest China.Methods Polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide (PCR-SSO) typing by Luminex was performed to genotype the HLA-C alleles in unrelated healthy individuals in the three populations. HLA C-B, A-C-B haplotypes were computed by combining the previous HLA-A and -B genotyping data using Pypop7.0 software.Results Eighteen HLA-C genes were identified in the three populations, with 17, 13 and 15 HLA-C genes in Jinuo, Maonan and Wa populations respectively. The alleles with frequency of more than 10% from high to low were C*08:01,C*01:02,C*03:04 and C*07:02 in the Jinuo, C*03:04,C*01:02,C*07:02 and C*08:01 in the Maonan, and C*12:03,C*08:01, C*07:02 and C*04:01 in the Wa. The predominant HLA A-C-B haplotypes were A*02:07-C*01:02-B*46:01, A*11:01-C*08:01-B*15:02 and A*11:01-C*03:04-B*13:01 in the Jinuo, A*11:01-C*03:04-B*13:01, A*02:07-C*01:02-B*46:01, A* 11:01-C*08:01-B*15:02 and A*02:03-C*07:02-B*38:02 in the Maonan, and A*11:01-C*08:01-B*15:02,A*11:01-C*12:03-B*15:32 and A*11:01-C*04:01-B*35:01 in the Wa, respectively.Conclusion There were different characteristics in the distributions of HLA-C genes and HLA C-B, A-C-B haplotypes in the Jinuo, Maonan and Wa populations. However, haplotypes C*08:01-B*15:02 and A*11:01-C*08:01-B*15:02 with high frequencies were common in the three populations, which might be the common ancient haplotypes of southern Chinese population. The study of HLA genes and haplotypes in these populations may be of significance in the study of population genetics, transplantation and disease association.     

少儿强直性脊柱炎与幼儿类风湿性关节炎HLA-B27亚型的鉴别诊断

目的：探讨HLA－B27等位基因亚型与少年强直性脊柱炎和幼年类风湿性关节炎的关联。方法：用PCR－SSP方法对74人HLA－B27等位基因亚型进行研究，其中少年强直性脊柱炎32例，幼年类风湿性关节炎28例，5个家系中患者的父亲或母亲5例，正常对照组9例，并进行关联分析。结果：本组人群的HLA－B27等位基因由HLA－B*2704、*2705、*2702、*2707 4种亚型组成，其中少年强直性脊柱炎患者HLA－B27等位基因亚型频率为B*2704 56.25%、B*2705 40.63%、B*2702 3.13%；幼年类风湿性关节炎HLA－B27等位基因亚型频率为B*2705 60．7％、B*2704 28．57％、B*2702 3．57％及B*2707为7．14％；少年强直性脊柱炎与幼年类风湿性关节炎结果比较，HLA－B*2704基因频率在少年强直性脊柱炎组高于幼年类风湿性关节炎组（RR＝3．21，P＜0．05）。结论：少年强直性脊柱炎与HLA－B*2704等位基因亚型关联。对HLA－B27等位基因亚型的检测可成为少年强直性脊柱炎和幼年类风湿性关节炎鉴别诊断中一个有价值的实验指标。     

烟台地区汉族人群HLA-Ⅱ类基因区五个基因位点多态性分析

目的探讨烟台地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)-DPA1、-DPB1、-DQA1、-DQB1、-DRB1五个位点基因分布多态性及基因型。方法收集2020年6月至2020年12月烟台市中心血站检测合格的汉族无偿献血者外周血样本135例, 利用下一代测序(next-generation sequencing, NGS)技术对入组人群进行HLA-DPA1、-DPB1、-DQA1、-DQB1、-DRB1五个位点基因检测和基因型分析, 统计分析HLA-DPA1、-DPB1、-DQA1、-DQB1、-DRB1基因频率特点, 并与其它地区人群基因分布进行比较。结果在HLA-DRB1、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1五个位点检出分布频率最高的等位基因分别是DRB1*09:01、DQA1*01:02、DQB1*03:01、DPA1*02:02、DPB1*05:01; 五个位点等位基因中, 发现98种HLA-DRB1基因型, 频率高于1.48%的有7种;66种HLA-DQB1基因型, 频率高于1.48%的有14种;68种HLA-DQA1基因型, 频...     

黑龙江地区人群HLA-A、B、DRB1 高分辨等位基因及单体型多态性研究

目的:研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库无关捐献者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单体型频率分布特征。方法:采用PCR-测序分型技术(SBT)对13 670名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和最大似然性原理方法分别计算HLA-A、B、DRB1等位基因及单体型频率。结果:共观察到286个HLA等位基因,其中频率0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A*02∶01、A*24∶02、A*11∶01、DR*07∶01、DR*09∶01、DR*15∶01。1 087条A-B单体型中,22条单体型的频率高于0.01,267条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD0,HF≥1.09×10-4,χ23.84),12条表现为强连锁不平衡(RLD0.80);1 329条B-DRB1单体型中,19条单体型的频率高于0.01,357条单体型呈现显著的正连锁不平衡,18条表现为强连锁不平衡(RLD0.80);4 428条A-BDRB1单体型中,1 348条单体型有意义(频率≥1.09×10-4),17条单体型频率高于0.005。结论:获得黑龙江地区人群HLAA、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数,等位基因和单体型的分布特征接近北方汉族人群,但具有其自身分布特征。     

吉林汉族人群HLA-A高分辨基因的多态性分析*

背景：HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义。 目的：调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征。 方法：采用基因测序技术检测2 196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较。 结果与结论：共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%。同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%。吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异。提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征。      

中国天疱疮患者的免疫遗传易感性研究

目的探讨中国天疱疮患者的免疫易感基因位点.方法本实验应用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)技术对HLA-II类等位基因进行特异性体外扩增,分析了天疱疮患者HLA基因的DR位点和DRB1、DQB1多态性,并将天疱疮患者的基因频率与正常人结果进行χ2检验,以探讨中国天疱疮易感性基因位点.结果天疱疮患者中DR4的频率为93.3%(28/30),DR14的频率为63.3%(19/30),天疱疮患者中的DRB1*04和DRB1*14的频率分别为40%(12/30)和53.3%(16/30),经χ2分析,与正常对照组相比具有显著的差异性;在28个DR4+的天疱疮患者中有13个DRB1*0402,在19个DR14+天疱疮患者中DRB1*1401频率显著增高(P<0.01).所有DRB1*04+患者均为DQB1*0302,所有DRB1*14患者均为DQB1*0503.结论中国人天疱疮易感性与HLA的DR4、DR14抗原以及DRB1*04、DRB1*14、DRB1*0402、DRB1*1401基因位点与高度相关.     

广州4194份脐带血HLA-A、B、DRB1等位基因型和单倍型频率研究

目的 对广州脐血库10年来保存的脐血人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)等位基因及单倍型分布特征进行分析.方法 采用单克隆板,序列特异引物聚合酶链反应,PCR序列特异性寡核苷酸探针和DNA测序分型方法对广州脐血库内4194份脐带血进行HIA-A、B、DRB1等位基因分型.用Arlequm软件计算HLA基因频率和单倍型频率.结果 在广州脐血库中,HLA-A、B、DRB1等位基因型分别有18,43,13种.累积频率>50%的显著高频率等位基因是:A*11,A*02,A*24,A*33,B*40,B*15,B*46,B*13,DRB1*12,DRB1*15,DRB1*09,DRB1*04;最常见的单倍型为:A2-B46、B6-DR9、A11-DR12、A2-B6-DR9.结论 广州脐血库脐血捐献者HIA-A、B、DRB1等位基因型及单倍型分布具有典型南方人群的特点,此资料有助于为临床移植寻找合适匹配的供受对.     

重庆地区汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

目的了解中国重庆地区汉族人群人类白细胞抗原HLA-DRB1基因多态性及其分布特点。方法应用自行建立的聚合酶链式反应-测序为基础的分型方法(PCR-SBT)对190例重庆地区汉族人群进行HLA-DRB1基因分型和多态性分析。结果共检测出13种HLA-DRB1等位基因,20种等位基因型。其中,HLA-DRB1*09:01(29.1%)等位基因频率最高,其次为HLA-DRB1*04:05(12.2%)、HLA-DRB1*08:03(9.3%),基因频率最低的是HLA-DRB1*12:01、HLA-DRB1*12:02、HLA-DRB1*14:05和HLA-DRB1*15:02,各占1.26%。此外,检出的20种HLA-DRB1等位基因型在男女性别间无显著差异。结论成功建立并优化了HLA-DRB1的PCR-SBT基因分型方法;重庆地区汉族人群HLA-DRB1等位基因呈现多态性,为群体遗传和疾病关联的研究提供了可靠的遗传学数据。     

湖南汉族人群HLA-DP、-DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性

目的 探讨湖南汉族人群HLA—DP、HLA—DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌遗传易感性之间的关系。方法 应用聚合酶链反应—特异性寡核苷酸探针基因分型技术对87例湖南汉族鼻咽癌患者与91名健康对照作HLA—DPAl、—DPBl、—DQAl及—DQBl的基因分型，采用x^2检验比较两组各位点等位基因频率，单倍型频率分布的差异。结果 发现鼻咽癌组DPAl*0201、DPBl*1901、DQAl*0201较对照组明显降低，DPBl*0402、DQAl*0101较对照组明显升高；单倍型DPAl*0201—DPBl*1401及DQAl*0201—DQBl*0201较对照明显降低；但P值经Bonferroni校正后，差异均无显著性(Pc＞0．05)。结论 湖南汉族人群HLA—DP和—DQ位点与鼻咽癌无明显相关，与以往用受累同胞对方法在鼻咽癌家系中未能证实鼻咽癌易感基因与HLA—DP和—DQ位点连锁的结果一致。     

HLA基因多态性与溃疡性结肠炎遗传易感关系的研究

目的:研究HLA-DRB1等位基因多态性与我国汉族溃疡性结肠炎遗传易感的相关性,并分析其与疾病临床分型的相关性。方法:应用基因芯片技术分析了本地区汉族溃疡性结肠炎60例患者和健康对照者DRB1的基因分型,采用Fisher’s精确概率法比较了两组各位点等位基因频率分布的差异。结果:溃疡性结肠炎患者DR2和DRB1*15基因表达频率分别为45%和41.7%,较对照组(23.3%和21.7%)明显升高,OR分别为2.688和2.582(均P<0.05)。慢性持续型UC的DRB1*15等位基因频率较相应其他型升高更为显著(P<0.05)。结论:DR2或DRB1*15等位基因可能是我国汉族人群UC的易感基因。HLA-DR基因多态性与UC的临床分型密切相关。