阿姆斯特丹型侏儒症3例报告

例1 男。第3胎第2产,足月顺产,因哭声弱于生后2小时就诊入院。体检:体重1885g,身高46cm,头围30cm,胸围29cm,胎龄评定37w 1。患儿哭声弱而无力似猫叫,前额、颜面及躯干皮肤多毛,发黑密,眉毛浓且长,两眉间相连,睫毛长弯曲,鼻小上翘,上唇小,中线喙样,下唇有相应切迹,角度向下。手可见猿纹线,尿道下裂,肌张力增高。进乳易呛咳,哺喂困难。血常规、肝功能、尿常规均正常。胃肠钡透可见食道间断性返流。染色体检查正常。生后7个月随访,体重2.6kg,不会翻身,不会坐,未出     

颅咽管瘤引起侏儒症误诊9年1例

颅咽管瘤引起侏儒症误诊９年１例山东潍坊市解放军８９医院儿科（２６１２００）张淑萍，王淑贞，张维林患者，女，１４岁，因发育迟缓矮小，食少，消瘦９年，发热、头痛伴呕吐半年入院。查体：Ｔ３７．ｓｏｏ～４０ｃｏ，Ｒ２６次／分，Ｐ１０４次／分，ＢＰ１５／１０ｋ...     

垂体性侏儒症16例临床报告

本文分析垂体性侏儒症16例临床和实验室检查结果:单纯生长激素缺乏症4例,合并继发性甲状腺机能减退症1例,合并继发性肾上腺皮质机能减退症8例,全垂体前叶机能减退症3例。并结合实验室诊断及治疗进行讨论。     

垂体性侏儒症50例临床分析

本文报道５０例垂体性侏儒症，生长激素分泌不足１０例，ＧＨ缺乏症４０例。这４０例中５例合并继发性甲状腺机能减退症。１０例伴有继发性肾上腺皮质机能减退症。５例为全垂体前叶机能减退症，５０例中有２２例患儿接受非生长激素治疗、疗效较显著，仍在随访中。     

TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告

目的探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎。二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1GC,分别来自于父母;患儿同胞弟弟未检出该变异;参考ACMG遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异。结论发现1例TRIM37基因剪接位点突变导致的Mulibrey侏儒症,但尚需RNA或蛋白质功能分析确认。     

左旋多巴治疗垂体性侏儒症10例临床报告

垂体性侏儒症是小儿内分泌系统的常见病之一,其主要是由于垂体分泌生长激素不足或缺乏所致。近年来我们试用左旋多巴治疗该症,以促进生长激素的分泌,取得一定效果,现报告如下。 资料与结果 一、一般资料 男7例,女3例。年龄4～8岁,平均5.7岁。身高增长率2～4cm/年,平均2.7±0.8cm/年。X线骨龄较实际年龄落后2～3.5岁,平均2.5±0.5岁。10例患儿均符合垂体性侏儒症诊断标准。身高、体重均位于同年龄、同性别正常儿     

垂体侏儒症的治疗

垂体侏儒症是由于垂体前叶分泌生长激素(GH)不足,或GH功能障碍引起的生长缓慢或停滞,导致身体矮小。其临床特点为病儿出生后,头1～3年内生长发育正常,以后身高增长逐渐缓慢。身高矮于同性别、同年龄的平均身高2个标准差以上(>-2SD),或在第3百分位数以下。病儿智力正常,体格均匀,     

人工合成生长激素治疗非垂体性侏儒症4例

人工合成生长激素治疗垂体性林德症已取得了公认的疗效，但治疗非垂体性林德症正在探索之中，现报告4例。例1，男，10岁。自2岁～3岁始生长缓慢，生长速度约为Zcm左右／年。既往瘫康。身高123cm，体重20公斤。骨龄相当于6岁，蝶鞍侧位X像未见异常。血清人os．enmol／L（7．zug／dl）。L－doPa91可乐宁兴奋hGH兴奋试验，GH峰值均＞10ng／m人用人工生长激素（Somatenorm），剂量按0．5单位／（公斤·周），每天临睡前皮下注射1次连续应用3个月，身高增长3．scm。例2，女，9岁。自2岁～3岁始生长迟缓，7岁入学时为全班最矮者，身高117．scm…     

儿童暴发性1型糖尿病1例

No abstract available

     

发笑型癫痫1例

患儿女8岁,因发作性发笑伴意识丧失6个月入院,患儿半年前开始出现突发活动终止、做笑脸并发出笑声,同时意识丧失,凝视,持续8～10秒.无发热及肢体抽搐,常在胸痒和强迫做出笑样表情后发作,停止后无嗜睡及头昏头痛现象,每日1～3次,服用癫键安后发作渐频,且有情绪激动.入院前2月每日发作达8～10次,出现点头、下蹲与直立交替动作及     

腹型癫痫1例

简史男,9岁。因反复发作性腹痛1年入院。一年前,患儿无任何诱因反复出现阵发性上腹痛,发作时面苍、出汗、转展不安,时有呕吐,每次5～10分钟,而后入睡。醒后活动如常,起止突然。入院前一天,又有类似发作。曾以“胆道蛔虫”治疗,一直未愈。既往无高热惊厥,外伤史,无癫痫家族史。体     

浆细胞型白血病1例

男,9岁。因进行性面色苍白12天于1985年1月26日入院。20天前曾鼻衄2次伴全身皮肤出现散在性出血点,4天后消失。父母健,非近亲婚配。母生育三胎,长女健在。第二胎死胎。本例系第3胎、第3产,双胎,其孪生弟系死胎。体检:发育营养中等,贫血貌,巩膜无黄染,皮肤、粘膜无出血点,颈及腹股沟可触及3～4个黄豆大小淋巴结,心肺(一),肝肋下1cm,质中,脾未及。头颅、肋骨、脊柱X线摄     

胎儿型成骨不全1例

患儿女,14天。出生后即发现颅骨缺如来我室遗传咨询。患儿系第2胎足月顺产,出生体重>3kg。患儿之父母非近亲婚配,母孕期无特殊,患儿之兄系先天性心脏病,生后9小时死亡。家族中无类似患     

婴儿脑型脚气病 1 例

患儿女 ,6个月。足月产 ,出生体重 310 0 ｇ ,母乳喂养 ,其母亲以大米为主食 ,不吃肉类及豆制品。患儿因腹泻绿稀便 10ｄ ,加重伴抽搐 2ｄ ,于 2 0 0 1年10月 6日入院。入院前 2ｄ患儿抽搐频繁 ,每天 5～ 6次 ,每次持续 30～ 6 0ｓ ,发作时两眼球上翻 ,四肢痉挛性抽动 ,头后仰 ,口不吐沫 ,口唇不青紫 ,体温不高。入院查体 :Ｔ 36 5℃ ,Ｐ 12 0 /ｍｉｎ ,Ｒ2 2 /ｍｉｎ ,体重 5 10 0 ｇ ,状态差 ,营养不良外貌 ,眼神呆滞 ,前囟 0 8ｃｍ× 0 8ｃｍ凹陷 ,颈软。心肺未见异常 ,腹软微膨 ,肝肋下 2 5ｃｍ质软 ,四肢柔软 ,各种腱反射减弱。辅…     

Ⅰ型神经纤维瘤病1例

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)又称Von Recklinghausen病,是一种常见的常染色体显性遗传病.临床特点为多系统、多器官受损,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和多发性皮肤软组织纤维瘤.儿童NF1罕见,且临床表现不典型,易误诊.现报告本院2007年7月收治的NF1患儿1例.     

Ⅰ型原发性高脂血症1例

男患,6个月。因肺炎于1987年月10日22入院。系第一胎足月顺产,生后母喂乳养,未添加辅食。既往史、家族史无特殊。体检:无皮疹及针状黄色瘤。口腔粘膜乳白色。双肺中细湿罗音,心脏未发现异常。肝在肋下6cm。剑突下5cm,脾未扪及。抽血检查时,空腹     

β型地中海贫血1例

患儿，男，岁，汉族，四川籍，住新疆。反复性面色苍白1年半，加重半月住院。自9个月起出现无明确诱因的面色苍白、纳差、不喜玩耍。曾在院外按“营养性贫血”保守治疗4次，均好转不久又出现面色苍白、纳差。入院时查体“方颅，额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距宽。口唇、耳垂色淡，双眼结膜色淡，甲床苍白。心肺未见异常。肝右肋下5．scm，剑下scm，脾左肋下3crn、质中、边缘钝、表面光滑。Hb609／L呈小细胞低色素性贫血，血小板14．2万／min，网织红细胞计数2．1％。镜检：红细胞大小不等，可见多形状红细胞，泪滴状、靶形、梨形、口形…     

幼年型骨硬化症1例

患儿男,１岁１０个月。因发现腹部肿块１年６个月,鼻衄１年,于１９９５年９月５日入院。患儿于入院１年半前偶然被发现腹部有２个拳头大肿块,在当地医院Ｂ超检查示“肝脾肿大”。１年前出现鼻衄并加重。患儿自幼体质虚弱,常发热、腹泻。患儿系第２胎第２产,足月顺产...     

α波型昏迷1例

意识障碍的脑电图表现 ,一般以慢波型多见 ,其他类型相对少见。α波型昏迷病例以脑干卒中为多见 ,且预后较差。本例重型病毒性脑炎患儿表现为α波型昏迷。　　患儿男 ,10岁。咽痛 2天后出现发热、头痛。曾抽搐 1次 ,持续约 30分钟。继而昏迷 ,高热不退。入院时体检 :体温40℃ ,神志不清 ,呈浅昏迷状 ,压眶有反应。颈部稍有抵抗。临床初步诊断 :病毒性脑炎。脑电图全部导联呈低至中波幅 11～ 13Ｈｚ的α波 ,各区无明显分化 ,后头部伴有极少量低波幅δ、θ波 ,给予被动开睑无对光反应 ,诊断α波型昏迷脑电图。入院后抗感染及甘露醇脱水降颅压…     

脊髓灰质炎特殊型1例报告

脊髓灰质炎特殊型１例报告中国医科大学第一临床学院儿科（沈阳，１１０００１）张秋燕王巍胡潇滨张钲辽宁省朝阳县人民医院（１２２０００）杨树岐患儿男，１１个月。以四肢进行性弛缓性瘫痪，发热、呕吐２４天，呼吸困难、昏迷１２小时，于１９９０年１２月１０日入院。...