染色体微阵列分析技术对智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因的诊断价值

目的:探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法:收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍,孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿,提取外周血DNA,用比较基因组杂交（array-CGH...     

2～3岁语言发育迟缓儿童的语言能力与父母述情障碍的关系

目的：探究2～3岁语言发育迟缓儿童的语言能力水平与父母述情障碍的关系。方法：选取2021年1月至6月于温州医科大学附属第二医院就诊的59例2～3岁语言发育迟缓儿童和其父母为研究对象,采用一般资料问卷、语言发育迟缓检查法、Gesell婴幼儿发展量表和多伦多述情障碍量表进行调查。结果：Pearson相关分析发现,父母的述情障碍得分与儿童语言发育迟缓（动作课题、符号理解、语言表达）得分呈显著负相关（P<0.05）。回归分析结果显示,父母的述情障碍越高,儿童语言发育迟缓（符号理解能力、动作性课题能力）能力越差（β=0.62,P<0.01;β=-0.60,P<0.01）。结论：父母的述情障碍越严重,儿童的语言发育迟缓程度越高。     

12～72月语言发育迟缓儿童328例临床分析

目的：探讨12—72月语言发育迟缓儿童的神经心理发育特征及原因分析。方法：对328例语言发育迟缓的儿童进行Gesell婴幼儿发育量表的测试,分析36个月前后Gesell 5个能区的发育商（DQ）,生理年龄与发育年龄之间的差距以及发育异常的比例,并分析36个月前后两组父母文化程度所占的比例。结果：328例语言发育迟缓儿童的Gesell测试结果显示,5个能区的平均发育商（DQ）分别为（65．4±21．2）、（74．6±21．9）、（70．2±22．7）、（46．8±18．2）、（65．7±20．9）,均低于正常,36个月以上组儿童的5个能区DQ显著低于36个月以下组（P〈0．05）,结论：3岁后语言发育迟缓不是单纯的语言发育迟缓,而是全面的发育迟缓,对患儿的影响更大,尽早发现儿童语言发育迟缓并给予相应的指导治疗,对儿童以后的生活学习将产生重大影响,文化程度比较高的父母能早期发现语言发育迟缓的患儿,明显降低语言障碍的不良影响。     

88例胎儿宫内发育迟缓临床分析

目的探讨胎儿宫内发育迟缓病因及防治措施，降低围产儿死亡率。方法回顾性分析我院妇产科2002年1月～2006年12月88例胎儿宫内发育迟缓病例资料。结果胎儿宫内发育迟缓对围生儿影响较大。结论通过建立健全三级围生期保健网，定期产前检查，胎儿宫内发育迟缓是能够及早发现并治疗的。     

46,XX,t(8;9)伴多发性骨软骨瘤1例

病儿,女,3(7/12)岁。系第1胎,第1产,足月顺产,出生体重3kg。生后发育迟缓。1岁会坐,2岁会走,至今语言不清晰,理解力差。父母非近亲婚配,母孕期健康。病儿出生时,其父母均23岁。体格检查:智力低下,发育落后;面容特殊:前额隆凸,毛发     

62例胎儿宫内发育迟缓的临床分析

目的探讨胎儿宫内发育迟缓的原因及分娩方式的选择。方法采用回顾性分析方法，对我院2005年1月至2007年12月住院分娩治疗62例胎儿宫内发育迟缓的病例进行比较和分析。结果胎儿宫内发育迟缓是由一个或多个综合因素引起，常导致胎儿发育异常、畸形、死胎及新生儿死亡。结论加强孕期保键及高危孕妇的管理，早诊断，早治疗胎儿宫内发育迟缓症，选择恰当分娩时机与分娩方式，降低围产儿死亡发生率。     

发育迟缓儿早期语言干预及临床观察

目的 探讨发育迟缓儿早期介入语言训练的疗效.方法 对6个月至1岁的发育迟缓儿早期进行语言训练.结果 早期进行语言训练可提高发育迟缓儿的智力.结论 发育迟缓儿早期介入语言训练可降低智力低下的发病率,具有重要的临床意义.     

1～6岁儿童语言发育迟缓的相关因素分析

目的 探讨1～6岁儿童语言发育迟缓的相关因素,为促进儿童语言发育提供科学依据。方法 选取2019年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京儿童医院保健中心就诊的1～6岁儿童,以确诊为语言发育迟缓的儿童为病例组,同期进行儿童健康体检且语言发育水平正常的儿童为对照组。对比两组儿童的基本特征和家庭养育行为的差异,采用多因素logistic回归分析影响儿童语言发育的因素,并按照儿童性别和年龄进行分层分析。结果 本研究共纳入516例语言发育迟缓儿童（语言发育迟缓组）和608名语言发育正常儿童（对照组）。与对照组相比,语言发育迟缓组男童占比较高（75.6%比61.0%）,平均年龄较低[（2.3±0.8）岁比（3.6±0.9）岁],儿童父亲和母亲的文化程度均较低（大专/本科及以上,66.5%比85.2%,69.2%比86.3%）,初次接触电子屏幕的年龄较低（<1岁,30.6%比1.5%）、平均每日接触电子屏幕时间较长（≥2.0 h,40.5%比10.0%）,家长与其平均每日亲子互动时间较短（<0.5 h,20.0%比11.8%）,差异均有统计学意义（P<0.001）。多因素log...     

胎儿宫内发育迟缓155例临床分析

目的：探讨孕妇中胎儿官内发育迟缓的原因。方法：对6133例孕妇中胎儿宫内发育迟缓的155例(占2．5％)进行分析。胎儿宫内发育迟缓的围产儿患病率及死亡率比正常婴儿高8倍，因而体格及智力发育慢，故如何预测胎儿官内的生长情况，以便及时地发现胎儿宫内发育迟缓，及时地给予必要治疗，达到降低围产儿死亡率及患病率是近年来围产医学研究的重要课题。结果：在6133例孕妇中，产前诊断胎儿宫内发育迟缓的31例，我们对其中28例采取了积极的治疗，获得了一定的疗效。结论：我们认为胎儿宫内发育迟缓关键在于产前诊断、及时治疗，主要为改善胎盘功能、加强营养、保证热量、扩张子宫胎盘血管等。     

胎儿宫内发育迟缓与脐带异常的关系

在当今优生优育的年代里，随着人们生活水平的提高，探讨脐带异常对胎儿的不良影响，寻找胎儿窘迫发生的原因，减少新生儿窒息的发病率，已成为人们普遍关注的重要课题，现将我院一年来发现的4例胎儿宫内发育迟缓与脐带异常有关报告做如下分析：     

孕期营养素摄入量对胎儿宫内发育的影响

目的研究不同孕期营养素摄入量对宫内胎儿发育的影响。方法239例妊娠妇女分为10～20周、21～30周及31周以上三组，根据营养素摄入量，用常规方法确定不同孕期胎儿宫内发育迟缓，比较不同孕期及不同营养素供给量（RDA）间胎儿宫内发育迟缓的发生率。结果第1、2、3组：与〈90％RDA及〉110％RDA者比较，90％～110％RDA者的胎儿宫内发育迟缓发生率较低，但差异无统计学意义（P〉0．05）；第2组：与〈90％RDA及〉110％RDA者比较，90％～110％RDA者的胎儿宫内发育迟缓发生率较低，差异有统计学意义（P〈0．05）；第3组：与〈90％RDA及〉110％RDA者比较，90％～110％RDA者的胎儿宫内发育迟缓发生率较低，差异亦无统计学意义（P〉0．05）。结论合理的营养素摄入量对于降低胎儿宫内发育迟缓的发生率具有重要意义。     

52例语言发育迟缓儿童的脑电图与临床分析

目的探讨语言发育迟缓患儿的脑电图与临床表现的关系。方法分析52例语言发育迟缓患儿的临床资料及脑电图结果。结果语言发育迟缓患儿的脑电图异常率为36.5%,对照组异常率6.7%。结论语言发育迟缓儿童的应常规做脑电图,以除外癫痫,应早就诊,早治疗。     

小儿精神发育迟缓临床诊治研究

目的 :探讨用多种疗法对精神发育迟缓患儿进行治疗的临床疗效。方法 :对2011年12月~2013年12月期间我院收治的40例精神发育迟缓患儿的临床资料进行回顾性研究。我院对这40例患儿均使用作业疗法、语言疗法、针灸疗法进行治疗。治疗结束后,观察这40例患儿的治疗效果。结果 :治疗结束后,轻度精神发育迟缓患儿治疗的总有效率为100%,中度精神发育迟缓患儿治疗的总有效率为83.3%,重度精神发育迟缓患儿治疗的总有效率为25.0%,极重度精神发育迟缓患儿的临床症状未见改善。结论 :对精神发育迟缓患儿使用作业疗法、语言疗法、针灸疗法进行治疗可有效改善其临床症状,提高其生活质量。此治疗方法值得在临床上推广应用。     

坐姿矫正椅对运动发育迟缓患儿坐位功能的影响

目的：研究坐姿矫正椅对运动发育迟缓患儿坐位功能的影响。方法：独坐不能的运动发育迟缓患儿47例,随机分为矫正组24例,对照组23例。2组均采用常规康复治疗,矫正组同时配备坐姿矫正椅。治疗前后采用Gesell发育量表对患儿的总运动发育水平（运动发育商,DQ）及粗大动作（GM）和精细动作（FM）能力进行评分,并将治疗前后的评分结果进行对比和分析。结果：治疗2个月后2组DQ、GM、FM得分均较治疗前明显提高（P＜0.05）,矫正组得分高于对照组（P＜0.05）。结论：配备坐姿矫正椅更有利于提高运动发育迟缓患儿的运动功能。     

婴幼儿语言发育迟缓108例发育水平分析

目的 探讨婴幼儿语言发育迟缓的发育特征,为早期诊断和干预提供依据.方法 对108例语言发育迟缓婴幼儿临床诊断分类,并采用0～6岁婴幼儿发育诊断量表进行发育评估.结果 发育性发音障碍和口吃平均发育商正常;特殊性语言发育障碍在语言和社交行为两能区发育商均有下降,且前者较后者下降明显.儿童孤独症和精神发育迟滞平均发育商下降最明显,孤独症在各能区发育商不平衡.结论 语言发育迟缓的婴幼儿其平均发育商和各能区发育商不尽相同,应引起重视.     

46,XY,del(18p)/45,XY,—18嵌合体1例

病儿,男,2.5岁.第1胎,足月顺产,出生体重3200g.因生长迟缓,智力低下就诊.病儿1岁时尚不能站立,至今走路不稳,动作缓慢,只能发单音.病儿出生时母龄24岁,父龄26岁.父母非近亲婚配,身体均健康,无化学药物及放射线接触史.家族无类似病人.查体:身高78cm,头围47cm,站立时双     

NICU中早产儿宫外发育迟缓的影响因素及护理对策

目的:探讨新生儿重症监护室(NICU)中早产儿宫外发育迟缓的影响因素及护理对策.方法:回顾性分析2018年2月—2019年2月入住河南省人民医院NICU的92例早产儿的临床资料,根据宫外发育情况分为发育迟缓组(42例)与非发育迟缓组(50例),分析NICU中早产儿宫外发育迟缓的影响因素,探讨其护理对策.结果:两组性别、多胎、剖宫产、母亲并发症/合并症、住院时间、喂养方式、支气管肺发育不良、新生儿坏死性小肠结肠炎、消化道出血占比比较,差异无统计学意义(P>0.05);发育迟缓组宫内生长发育迟缓、低出生体重、达完全肠内营养时间(≥15 d)占比高于非发育迟缓组,差异有统计学意义(P<0.05);经Logistic回归分析显示,宫内生长发育迟缓、低出生体重、达完全肠内营养时间(≥15 d)为影响NICU中早产儿宫外发育迟缓的相关因素(OR>1,P<0.05).结论:宫内生长发育迟缓、低出生体重、达完全肠内营养时间(≥15 d)为NICU中早产儿宫外发育迟缓的影响因素,临床应积极采取高危因素防治等护理措施.     

婴幼儿语言发育迟缓的发育水平分析

目的 探讨婴幼儿语言发育迟缓的发育特征,为早期诊断和干预提供依据。方法 对108例语言发育迟缓婴幼儿临床诊断分类,并采用0－6岁婴幼儿发育诊断量表进行发育评估。结果 发育性发音障碍和口吃平均发育商正常;特殊性语言发育障碍在语言和社交行为两能区发育商均有下降,且前者较后者下降明显。儿童孤独症和精神发育迟滞平均发育商下降最明显,孤独症在各能区发育商不平衡。结论 语言发育迟缓的婴幼儿其平均发育商和各能区发育商不尽相同,应引起重视。     

正确认识人生长激素缺乏性矮小症

随着人民生活水平的提高，孩子们的平均身高呈明显增加趋势，但全社会对身高的期望值也随之升高，由此越来越多的孩子加入了因身材相对矮小而苦恼的人群。目前临床上以标准差法和身高百分位法来判断身材矮小，即当患儿身高较同地区、同种族、同性别、同年龄身材正常儿童平均身高低2个标准差，或者身高小于该人群儿童身高第3个百分位，诊为身材矮小。矮小病因研究显示，因遗传和青春发育迟缓导致的矮小约占2／3，而病理性矮小包括生长激素缺乏、性早熟、染色体异常、宫内发育迟缓和特纳综合征（Turner’s syndrome）等占1／3，     

妊高症与胎儿宫内发育迟缓关系与处理

目的：探讨妊娠高血压综合症与胎儿宫内发育迟缓的关系。方法：采用185例妊高症孕妇作为妊高症组,抽取本院同期无妊高症健康孕妇作为对照组,通过妊高症与胎儿宫内发育迟缓程度进行分析。结果：妊高症组宫内发育迟缓率明显高于正常健康孕妇。结论：妊高症病情与胎儿宫内发育迟缓成正比。