Technique for the karyotype analysis

Techniques for the karyotype analysis in the man and some laboratory animals are described in the present chapter. The international systems for the representation of the standard karyotypes in these materials due to the conventional and the several banding stainings are also introduced.     

急性淋巴细胞白血病染色体核型分析

 【摘要】　目的　研究急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的染色体异常核型及其与临床特征和近期疗效的关系。方法　采用骨髓细胞短期培养法、吉姆萨显带对110例ALL患者进行染色体核型分析。结果　110例ALL患者中,正常核型71例（64.5 %）,异常核型39例（35.5 %）,染色体核型结构异常者24例（21.8 %）,数目异常者11例（10.0 %）,结构及数目异常者3例（2.7 %）,异常复杂核型1例。伴有t(9;22) (q34;q11)的ALL患者疗效差于其他患者（确切概率法,P＝0.045）,伴有t(9;22)(q34;q11)的成年人ALL与儿童ALL疗效差异无统计学意义（确切概率法,P＝0.506）。结论　ALL患者的染色体核型异常具有随机性,较常见的有t(9;22)(q34;q11)、 t(4;11)(q21;q23),其疗效较差。     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

 目的　对骨髓增生异常综合征（MDS）染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估。方法　采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析。结果　49例MDS患者中有22例（44.9 %）检出异常克隆。核型异常包括数目异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB1和RAEB2）较难治性贫血（RA）和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞（RARS）检测到更高的异常核型比例。MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关。结论　染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值。     

The shortest telomeres drive karyotype evolution in transformed cells

Maintenance of telomeres is essential for chromosome stability. In the absence of telomerase, telomeres shorten with cell division until they approach a stability threshold, at which point cells enter senescence. When senescence-signaling pathways are inactive, further telomere shortening leads to chromosome instability characterized by telomeric fusions and breakage-fusion-bridge (BFB) cycles. Since the distribution of telomere lengths among chromosome extremities is heterogeneous, we wondered about the impact of such variability on the stability of particular chromosome arms. We correlated the initial length of individual telomeres in telomerase-negative-transformed cells with the stability of the corresponding chromosome arms during the precrisis period. We show that arms carrying the shortest telomeres are the first to become unstable and this instability affects the chromosome homologues with shorter telomeres almost exclusively. The analysis of several postcrisis cell populations, which had stabilized their telomeres by re-expressing telomerase, showed that the karyotypic outcome is strongly influenced by the initial telomere length heterogeneity. The timing of telomerase re-expression also seems to play a role in limiting the extent of karyotypic changes, probably by reducing the frequency of telomeric fusions and hence BFB. Since the distribution of telomere lengths within somatic cells is proper to every individual, our results predict that the risk for a particular chromosome arm of becoming unstable early in tumorigenesis will differ between individuals and contribute directly to the heterogeneity of chromosome aberrations found in tumors.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

Monosomal complex karyotype in pediatric mixed phenotype acute leukemia

We report on a pediatric case of mixed phenotype acute leukemia with myeloid and T-lymphoid differentiation, a single myeloblastic cell population, and a monosomal complex karyotype. The patient, a 5-year-old girl, responded to acute myeloid leukemia-oriented therapy that was decided based on the morphological appearance of blast cells. In this study, we analyzed the patient's peculiar chromosomal abnormalities, as evaluated by array comparative genomic hybridization in combination with multicolor fluorescence in situ hybridization and cytogenetic analyses.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.