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原发闭经及性发育异常患者的细胞遗传学分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的分析原发闭经及性发育异常患者的染色体异常并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体核型分析。结果在135例患者中共检出染色体异常37例,异常检出率27.4%,全部涉及到性染色体异常。结论染色体异常是导致原发闭经及性发育异常的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时行细胞遗传学检查十分必要。 相似文献
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观察闭经患者异常染色体形成的原因及表型的关系。方法:对65倒闭经患者进行外周血染色体研究。结果:发现异常核型对例,以45,X核型占绝大多数。其中原发性闭经49例,检出异常核型18例(占36.7%);继发性闭经16例,检出异常核型3例(占18.8%)。结论:原发性闭经患者应常规进行染色体分析,继发性闭经也应注重对染色体的检查。 相似文献
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郭梓耘 《中国医学文摘:计划生育妇产科学》2007,26(6):430
通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的,探讨其诊断与治疗方法。方法:对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果:52例原发闭经患者中,先天性无阴道28例,占53.85%;性发育异常22例,占42.31%;低促性腺性闭经2例,占3.85%。其中染色体核型为46,XX32例,45,XO及嵌合体18例;45,X0/46,XY及46,XY各1例。 相似文献
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原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经. 相似文献
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目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。 相似文献
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原发性闭经细胞遗传学病因探讨 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨莆田市原发性闭经患者的细胞遗传学主要特征。方法77例原发性闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,采用细胞遗传学方法进行外周血淋巴细胞检查。结果77例原发性闭经患者中发现染色体异常20例,异常率为26%,包括性染色体数目、结构异常及嵌合体。其中46,XY4例,45,X6例,47,XXX1例,46,X,i(Xq)1例,嵌合体8例。结论对原发性闭经患者应常规进行外周血染色体检查,以明确闭经原因,及早对症治疗。 相似文献
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对68例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,发现染色体异常31例,占45.G%。在31例染色体异常者中,45,X、45,X/46,XX的各11例,占16.2%,46,X,i(Xq)的7例,占10.2%,45.X/46,XY及46,XY各1例,占1.5%。结合文献讨论了染色体异常导致原发性闭经之原因,以及对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xcen→Xp11及Xq27~28缺少导致典型Turner,Xp21~22及Xq13~26缺失导致体矮及其他体征。 相似文献
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目的 探讨卵巢肿物合并第二性征发育异常的青春期前及青春期女性患者的临床特点。方法 检索2012年1月至2019年11月北京协和医院收治的0~19岁卵巢肿物合并第二性征发育异常病例,回顾性分析其临床特点、手术方式、术后病理、治疗及预后,总结其诊疗思路。结果 卵巢肿物合并第二性征发育异常患者共18例。7例(7/18,38.9%)青春期前出现第二性征发育,其中5例表现为性早熟(幼年型颗粒细胞瘤2例,性腺母细胞瘤、卵巢滤泡囊肿、46,XY单纯性腺发育不良合并无性细胞瘤各1例),2例出现男性化表现(类固醇细胞瘤、硬化性间质瘤各1例);11例(11/18,61.1%)青春期出现第二性征发育异常,其中8例月经初潮后出现男性化表现或月经异常(性索间质肿瘤7例,囊性颗粒细胞瘤1例),2例原发闭经(雄激素不敏感综合征合并睾丸支持细胞瘤1例,子宫内膜异位囊肿合并生殖道畸形1例),1例青春期无第二性征发育(46,XX性腺发育不全合并性腺浆液性囊腺瘤)。结论 青春期前第二性征过早出现、青春期第二性征发育异常(发育不全或发育欠佳)和/或月经失调时应积极检测性激素水平,同时行影像学检查排除卵巢器质性病变,必要时行染色体核型分析。青春期前及青春期女性出现相关症状时卵巢肿物诊断首先警惕性索间质肿瘤,青春期原发闭经者需积极排除是否合并生殖道畸形,青春期原发闭经和/或无第二性征发育者需行染色体检查排除性腺发育异常。 相似文献
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目的探讨染色体异常与生殖异常之间的关系。方法对600例生殖异常患者进行常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果 600例生殖异常患者中,检出染色体异常共69例,占总人数的11.5%,其中常染色体异常27例(39.13%),性染色体异常14例(20.29%),数目异常15例(21.74%),结构异常13例(18.84%)。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。 相似文献
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闭经的细胞遗传学研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的: 研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型,探讨各种异常核型的分布情况。方法:取外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查。结果:被检的493 例患者中,268 例为原发性闭经。异常染色体核型占41.8 %(112/268),其中以45,X及其各种嵌合型最多,占65.2% (73/112)。46,XY是原发性闭经另一类常见的异常核型,占22.3 %(25/112)。225 例继发性闭经中,异常核型占9.8% (22/225) ,其中X单体占22.7% (5/22)。15.2% (5/33)的X单体患者( 原发性和继发性闭经)有月经初潮。结论:性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因之一,亦是高促性腺素继发性闭经的主要病因。X 单体及其嵌合型是闭经的主要异常核型。Y染色体的存在也可引起闭经。 相似文献
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闭经患者的细胞遗传学分析 总被引:1,自引:0,他引:1
分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法:对78例闭经患者进行外周血染色体标本作常规分析.结果:共发现染色体异常28例,占全部被检者35.90%.其中原发性闭经46 例,检出异常核型25例(54.35%);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38%).结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因 ,及早对症治疗;继发性闭经尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查. 相似文献
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染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。 相似文献
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目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质.异常者进一步检查外周血染色体核型.对照组为1 069名正常人.结果男性患者Y染色质[(28.0±6.6)%]和女性患者X 染色质[(22.3±8.0)%]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中 X 染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组.8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY,5例为47,XXY/46,XY,47,XXY 型发生率为0.77%,明显高于对照组.2例女性患者X 染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X 型发生率为0.12%;1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为 47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者.结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高. 相似文献
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作者自1989年以来,对220例先天性智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究,结果发现53例具有染色体异常,检出率为24.1%.异常核型共18个种类,涉及15号染色体,既有数目畸变,又有结构畸变,其中以21三体居多(66.0%)146,XX,t(4;14)(P16;q24)枝型为国内首报.对这些异常核型的成因进行分析,认为①与接触致畸因素有关;②由亲代遗传而来;③与母亲高龄有关。本文的研究结果揭示,广泛开展染色体技术,是诊断和预防智能发育不全、实行优生的一项重要措施。 相似文献
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Ge Qinsheng葛泰生 Huang Liyu黄丽玉 Tang Minyi唐敏一 Zhang Yiwen张以文 DcpaTtment of GynecoZogy Obstetrics CapitalHospitaZ Chinese Academy of Medical Sciences BeijingTang Huoshun汤火顺 Li Jinxia李锦霞and Zhou Xienting周宪庭Institute of Genetics Acadernia Sinica 《中华医学杂志(英文版)》1979,92(5):310-320
Sex chromosome and chromatin examina-
tions with hormone determinations were done
on 41 cases seen at the gynecologic clinic su-
spectcd of having sexual developmental abnor-
rnalities. 22 (53.7%) had genetic, gonatlal or
hormonal abnormalities, including ovarian dys-
genesis 9 cases, superfemale l case, XY pure
gonadal dysgenesis 4 cases 3 0f whom had already
developed gonadal malignancy, pseudovaginal
Derineoscrotal hypospadias l case, androgen in-
sensitivity syndrome 2 cases and congenital
adrenaLl hyperplasia 3 cases; The values and
limitations of sex chromosome and chromatin
examinations as well as the prevention of gonadai
malignancy are discussed. 相似文献